irma hael gutierre z leon
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EDUCACION
ESPECIAL
YRMA HAEL GUTIERREZ LEON
PSICOPEDAGOGIA
U.P.D.S.
LIC. SARA YOSHINO
¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN?
• Trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez
de los dos habituales.
• Se denomina también TRISOMIA del par 21.
• Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva,
psíquica congenita.
• Debe su nombre a John Langdon Haydon Down, que fue
el primero en describir esta alteración genética en 1866,
• En julio de 1958 Jerôme Lejaume descubrió que el
síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.
Un poco de Historia…• “La Virgen y el
Niño” de Andrea
Mantegna (1430-
1506) Parece
representar un niño
con rasgos que
evocan los de la
trisomía,
• Pintura se Sir Joshua
Reynolds (1773).
«Retrato de Lady
Cockburn con sus tres
hijos»
• 1838 Étienne Esquirol, documenta el primer informe
denominándose en sus inicios como
«Cretinismo» o «Idiocia furfurácea».
• 1866 John Langdon Down director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey, Inglaterra,
sistematizo los primeros hallazgos sobre el
síndrome llamándolo «Mongolismo».
• 1886 P. Martin Duncan describe textualmente a
«una niña de cabeza pequeña, redondeada, ojos
achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas
pronunciaba pocas palabras».
• 1909 G.E. Shuttleworth menciona por primera vez la
edad materna avanzada como un factor de riesgo
para la aparición del síndrome. Fue rebautizado
como “idiocia calmuca ” o “niños inconclusos”.
• 1932 Se hace referencia por vez primera a un reparto
anormal de material cromosómico como posible
causa.
• 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46
cromosomas en el ser humano
• 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las
personas con Sindrome de Down portan
47 cromosomas
• 1961 Un grupo de científicos, incluido un familiar del
Dr. Down, proponen cambiar la
denominación al actual «Sindrome de
Down», ya que los términos “mongol” o
“mongolismo” podían resultar ofensivos
• 1965 La O.M.S (Organización Mundial de la Salud)
hace efectivo el cambio de nomenclatura tras
una petición formal del delegado de Mongolia. El
propio Lejeune propuso la denominación
alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo
después de su descubrimiento, se averiguó en qué
par de cromosomas se encontraba el exceso de
material genético.
Dos errores Históricos:
• Primero, llamo al
síndrome como "Idiocia
Mongólica", de idiota o
idiotez, y mongólica por
tener ojos achinados, tras
muchos reclamos se
retracto en 1869.
• Segundo, dijo que la
cauda del nacimiento de
niños con estas
características, se debía a
una «degeneración de la
raza humana», también
se retractoDr. John Langdon Down
• CARACTERISTICAS FÍSICAS
A NIVEL DE LA
BOCA
LABIOS: Hasta la infancia imperceptible, salvo, secos y con fisuras. A partir de los 30,años los varones presentan labios blancos y gruesos.
CAVIDAD BUCAL: Pequeña, Maxilar superior normal, Maxilar inferior grande, paladar con forma ojival, excepcionalmente paladar y labio hendido.
VOZ: Mayoría voz gutural y grave: fonación áspera profunda y amelódica
DIENTES: Tardía, aparece de los 9 a los 20 meses, se completa hasta los 3 ó 4 años. Raíces mas pequeñas, caries rara vez, Mal oclusión debido al prognatismo. LENGUA: Redondeada.
Grande en relación a la boca .Dos anormalidades: Fisuras, desde los 6 meses, e Hipertrofia papilar alrededor de los 4 años causas desconocidas
NARIZ
OJOS
OÍDOS
Pequeña, Puente nasal aplanado, cartílago ancho y triangular,
mucosa gruesa
Fisura Palpebral, Manchas de Brushfield (en el iris), opacidades,
estrabismo
Pabellón auricular generalmente pequeño.
Malformaciones en el conducto auditivo
interno y otitis crónica (México 1973 Azuara)
OTRAS DIFERENCIAS
CUELLO: Corto y ancho,
occipital exageradamente
plano el cabello empieza muy
abajo.
EXTREMIDADES: Cortas dedos
reducidos. 65% presenta meñique
curvo, ausencia de una falange,
pulgar pequeño. Pies redondos
1er. Dedo separado de los otros,
3er. Dedo mas grande.PIEL: Según Macotela-Ruiz
1973 es «inmadura al nacer
fina y delgada se infecta
fácilmente». Mas pálida ,
parece amoratada. Limitado
tono muscular
CABELLO: fino, lacio y
sedoso, puede aparecer
calvicie, en anglosajones poca
pigmentaciónTRONCO Y ABDOMEN: Pecho
redondeado, a veces solo 11
pares de costillas, abdomen en
forma de pesa, frecuente
hernia umbilical.GENITALES: En los hombres el pene es pequeño, en un 50% no descienden los testículos, no alcanza su desarrollo. En las mujeres la menarquia aparece tardíamente, y la menopausia a edad temprana. Escaso bello púbico y axilar.
CORAZON
1894, Garrod descubrió alta
frecuencia de cardiopatías.
Algunos autores señalan índice
bajo debido a que los niños con
cardiopatía mueren durante el
primer año
CARACTERISTICAS
PSICOLOGICAS Y DE
PERSONALIDAD
• Desenvolvimiento psicológico lento, con patrones de aprendizaje
menor al termino medio
• Receptivos, escasa iniciativa, menor capacidad para inhibirse.
• Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
• Menor capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente.
• Poca perseverancia en las tareas y utilización de la capacidad social
para eludirlas.
• Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables.
• Buen sentido del humor, tiende a la imitación
ETIOLOGIA• Existencia de un cromosoma extra en
el par 21. Las células del cuerpo
humano contienen 46 cromosomas
repartidos en 23 pares (22 de ellos se
denominan autosomas o cromosomas
ordinarios y un par contiene los ligados
al sexo –XY o XX según sea hombre o
mujer-). En las personas con Síndrome
de Down se da la
• presencia de 47 cromosomas en las
células y ese cromosoma
suplementario se encuentra en el par
21.
TIPOS DE SINDROME
DE DOWN
TRISOMIA 21 REGULAR: 90% de
los niños con Sindrome de Down
tienen este tipo, presentan todos
los rasgos físicos (mas o menos 50)
como manifestación fenotípica
externa. Ocurre antes de la
fertilización
MOSAICISMO: Al comienzo de la
división celular se generan células
típicas, pero ocurre el accidente y se
empiezan a dividir células atípicas. Las
células normales producen órganos y
sistemas normales y las atípicas
órganos y sistemas anormales. Puede
ocurrir en la 2da. o 3era. división
TRASLOCACION: Existen tres
cromosomas 21, al igual que en la trisomía
21, pero uno de ellos está adherido a otro
cromosoma, en lugar de estar separado. En
el síndrome de Down por translocación, el
cromosoma 21 adicional puede adherirse al
cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En
algunos casos, dos cromosomas 21 pueden
adherirse uno a otro.
TRATAMIENTO EDUCATIVO
YO, PERSONA CON
SINDROME DE
DOWN, NECESITO
NECESIDADES EDUCATIVAS
NO TAN ESPECIALES
Que me hablen Entender lo que me
dicen Que confíen en mi
Poder confiar en los demás
Sentirme útil
Aprender cosas útilesSentir y
emocionarme
Trabajar
Desarrollar mi historia personal
Que me escuchen
Que me entiendan
NECESIDADES EDUCATIVAS
ESPECIALES
YO, PERSONA CON
SINDROME DE
DOWN, NECESITO
Ayuda para centrar mi atención
Un trabajo extra en casa
Que los demás muestren seguridad en que puedo aprender
Mayor responsabilidad
Ayuda para pensar y expresarme antes,
durante y después de una actividad
Adaptaciones curriculares, adecuada selección de contenidos
Que el profesor facilite la comunicación con mis compañeros
Que me provoquen vivencias para transferir lo aprendido
Ejercitar mi memoria
Atención de mis profesores, que se comunique conmigo igual que mi familia
NECESITAN MAS TIEMPO…NO PERDAMOS TIEMPO ENSEÑANDOLES
COSAS INUTILES
21 DE MARZO DÍA INTERNACIONAL DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE
DOWN
• En Diciembre de 2011 la Asamblea General
de las Naciones Unidas designo el 21 de
Marzo, Día Internacional de las personas con
Sindrome de Down. El artículo 27 de la
Convención de las Naciones Unidas sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad
reconoce el derecho de las personas con
discapacidad a trabajar, en igualdad de
condiciones con las demás, ello incluye el
derecho a tener la oportunidad de ganarse
la vida mediante un trabajo libremente
elegido o aceptado en un mercado y un
entorno laborales que sean abiertos,
inclusivos y accesibles a las personas con
discapacidad.
Tim Harris, joven estadounidense
con síndrome de Down, soñaba
desde chico con tener su propio
local gastronómico. Hoy es el dueño
de Tim’s Place.
Según su familia, Tim fue siempre
una persona muy responsable y
comprometida. Terminó la escuela
secundaria con honores, estudió en
la Universidad de Nuevo México y
obtuvo las diplomaturas en
Administración y en Servicios
Gastronómicos.
¡VIDAS NOTABLES!
Pablo Pineda Ferrer (Málaga, 1974),
es un actor español galardonado con
la Concha de Plata al Mejor Antor en el
Festival Internacional de Cine de San
Sebastián de 2009 por su participación
en la película «Yo También» En la
película interpreta el papel de un
licenciado universitario con Sindrome
de Down. En la vida real es diplomado
en magisterio y le faltan pocas
asignaturas para ser licenciado en
PSICOPEDAGOGIA. Por esta labor es
reconocido fundamentalmente, ya que
es el primer europeo con síndrome de
Down en terminar una carrera
universitaria.
DEL DIAGNOSTICO DE SINDROME DE DOWN …AL CINE
MUCHAS GRACIAS!!!