INSTITUTO NACIONAL DE SALUD INSTITUTO NACIONAL DE SALUD DEL NIÑODEL NIÑO

SERVICIO DE NEUMOLOGIASERVICIO DE NEUMOLOGIA

Dr. Hernán Del Castillo BarrientosDr. Hernán Del Castillo BarrientosLima - PerúLima - Perú

20062006

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA PARAHERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA PARALA FIBROSIS QUISTICALA FIBROSIS QUISTICA

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA PARAHERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA PARALA FIBROSIS QUISTICALA FIBROSIS QUISTICA

POSICION

FISIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS FISIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS GLANDULAS SUDORIPARASGLANDULAS SUDORIPARAS

Normal Fibrosis Quística

FISIOLOGÍA DEL TRANSPORTE IONICO EN EL EPITELIO FISIOLOGÍA DEL TRANSPORTE IONICO EN EL EPITELIO CILIAR RESPIRATORIO SANO EN CONDICIONES BASALESCILIAR RESPIRATORIO SANO EN CONDICIONES BASALES

MEMBRANA LUMINAL

MEMBRANA BASAL

TRANSPORTE HIDROELECTROLITICO EN LA CELULATRANSPORTE HIDROELECTROLITICO EN LA CELULAEPITELIAL DEL APTO. RESPIRATORIO SANOEPITELIAL DEL APTO. RESPIRATORIO SANO

EN CONDICIONES DE IRRITACIONEN CONDICIONES DE IRRITACION

LIMPIEZA MUCOCILIARCAPA DE GELCAPA PERICILIAR Lactoferrina y Lisozyma

FISIOPATOLOGIA DEL TRANSPORTE IONICO FISIOPATOLOGIA DEL TRANSPORTE IONICO EN EL EPITELIO RESPIRATORIO CON F.Q.EN EL EPITELIO RESPIRATORIO CON F.Q.

CAPA DE GELCAPA PERICILIAR Lactoferrina y Lisozyma

PATOGENIA DE ENFERMEDAD PULMONAR EN F.Q. PATOGENIA DE ENFERMEDAD PULMONAR EN F.Q.

AFECTACION RESPIRATORIAAFECTACION RESPIRATORIA EN EL NIÑO CON FIBROSIS QUISTICAEN EL NIÑO CON FIBROSIS QUISTICA

CLINICA DE LAS ALTERACIONES RESPIRATORIASCLINICA DE LAS ALTERACIONES RESPIRATORIAS

1.- TOS Ó SIBILANCIAS RECURRENTES Ó CRÓNICAS.

2.- SINTOMAS CLINICOS DE BRONQUIECTASIAS.

3.- HIPOCRATISMO DIGITAL.

4.- POLIPOS NASALES.

5.- RADIOGRAFIA DE TORAX CON ALTERACIONES

RECURRENTES O PERSISTENTES.

6.- SINUSITIS CRONICA

CRITERIOS PARA EL DIAGNOSTICO DE F.Q.CRITERIOS PARA EL DIAGNOSTICO DE F.Q.

UNA O MAS CARACTERISTICAS CLINICAS :RESPIRATORIAS, GASTROINTESTINALES Y NUTRICIONALES, SD. PERDEDORES DE SAL Y ANORMALIDADES UROGENITALES MASCULINAS

  O UNA HISTORIA DE F.Q. EN UN HERMANO

Y

  CLORO EN SUDOR ELEVADO

(POR IONTOFORESIS CON PILOCARPINA EN

DOS O MAS OCASIONES).

  O  IDENTIFICACION DE DOS MUTACIONES

DE F.Q.

EXAMENES AUXILIARES PARA VALORACION DE LAEXAMENES AUXILIARES PARA VALORACION DE LACLINICA RESPIRATORIA EN FIBROSIS QUISTICACLINICA RESPIRATORIA EN FIBROSIS QUISTICA

FUNCION PULMONAR.

GASOMETRIA ARTERIAL.

RADIOLOGIA DE TORAX.

MICROBIOLOGIA.

ESTUDIO INMUNOLOGICO.

TEST DE LA MARCHA.

MONITORIZACION DE EFECTOS ADVERSOS DE

LA TERAPIA ADMINISTRADA.

MICROBIOLOGIA DE LA VIA AEREAMICROBIOLOGIA DE LA VIA AEREAEN LA FIBROSIS QUISTICAEN LA FIBROSIS QUISTICA

STAFILOCOCO AUREUS PSEUDOMONAS AERUGINOSA HAEMOPHILUS INFLUENZAE VIRUS RESPIRATORIOS STREPTOCOCO NEUMONIAE ASPERGILLUS CANDIDA MICOBACTERIAS ATIPICAS (M. AVIUM) MICOPLASMA N. STENOTROPHOMONAS MALTOPHILIA BURKHOLDERIA CEPACIA ALCALIGENES XYLOSOXYDANS ENTEROBACTERIAS

FACTORES DE PATOGENICIDADFACTORES DE PATOGENICIDADDE PSEUDOMONAS AERUGINOSADE PSEUDOMONAS AERUGINOSA

FACTOR DEPATOGENICIDAD

FUNCION

ALGINATO ADHERENCIA, FORMACION DEBIOFILMS, EVASION DEL SISTEMA

IMMUNITARIO

PILI ADHERENCIA, RECONOCIMIENTO DERECEPTORES ESPECIFICOS

(ASIALO – GM1)

ELASTASAS, PROTEASAALCALINA

INTERFERENCIA CON EL SISTEMAHUMORAL Y CELULAR – FORMACIÓNDE IMMUNOCOMPLEJOS – ACTIVIDAD

ANTIESTAFILOCÓCICA –DEGRADACIÓN DE COLAGENO,

ELASTINA, LAMININA Y FIBRONECTINADESTRUCCIÓN DE LOS CILIOS DE LAS

CÉLULAS EPITELIALES RESPIRATORIAS.

FLAGELOS MOTILIDAD, QUIMIOTAXIS

TRATAMIENTO DE LA AFECTACION RESPIRATORIA TRATAMIENTO DE LA AFECTACION RESPIRATORIA EN FIBROSIS QUISTICAEN FIBROSIS QUISTICA

I.- TRATAMIENTO DE LA OBSTRUCCION BRONQUIAL

1.-FISIOTERAPIA RESPIRATORIA

*DRENAJE POSTURAL CON PERCUSION Y VIBRACION.

2.-BRONCODILATADORES INHALADOS

*ACCION BRONCODILATADORA

*ACCION FACILITADORA DEL TRANSPORTE MUCOCILIAR.

3.-MODIFICADORES DE LAS CARACTERISTICAS DEL MOCO

(DESHIDRATACION, HIPERVISCOELASTICIDAD Y ELEVADA

ADHESIVIDAD).

*AMILORIDE/UTP

*DNasa rh (DORNASA ALFA).

*SUERO SALINO HIPERTONICO.

TRATAMIENTO DE LA AFECTACION RESPIRATORIA TRATAMIENTO DE LA AFECTACION RESPIRATORIA EN FIBROSIS QUISTICAEN FIBROSIS QUISTICA

II.- TRATAMIENTO DE LA INFECCION PULMONAR.

1.- FACTOR DETERMINANTE DEL MEJOR PRONOSTICO.

2.- * IDENTIFICACION CORRECTA DE LOS PATOGENOS AISLADOS

* ESTUDIOS DE SENSIBILIDAD “IN VITRO”.

3.- DOSIS MAS ALTAS DE LO HABITUAL.

4.- CICLOS DE DOS SEMANAS DE DURACION COMO MINIMO.

TRATAMIENTO DE LA AFECTACION RESPIRATORIA TRATAMIENTO DE LA AFECTACION RESPIRATORIA EN FIBROSIS QUISTICAEN FIBROSIS QUISTICA

IIA.- TRATAMIENTO DE LA INFECCION PULMONAR POR PSEUDOMONAS AERUGINOSA

1.- ANTIBIOTICOS POR VIA ORAL. * FLUOROQUINOLONAS. * NO DAR CICLOS DE MAS DE TRES SEMANAS NI

REPETIRLOS CON INTERVALOS MENORES DE TRES MESES.

2.- ANTIBIOTICOS POR VIA INHALATORIA. * INDICACIONES:

a) PREVENCION DE LA COLONIZACIÓN b) TRATAMIENTO SUPRESIVO DE LA COLONIZACION * ANTIBIOTICOS UTILIZADOS: COLISTINA

AMINOGLICOSIDOS 3.- ANTIBIOTICOS POR VIA ENDOVENOSA.

* BETALACTAMICO Y UN AMINOGLICOSIDO.

ESTRATEGIA ANTIBIOTICA EN PACIENTESESTRATEGIA ANTIBIOTICA EN PACIENTESNO COLONIZADOS POR P.A. EN FIBROSIS QUISTICA.NO COLONIZADOS POR P.A. EN FIBROSIS QUISTICA.

ERRADICACION DE LA INFECCION INICIAL E INTERMITENTE

I.- COLISTINA O GENTAMICINA / TOBRAMICINA INHALADA MAS

CIPROFLOXACINA V.O. POR TRES SEMANAS, SIEMPRE QUE EL

CULTIVO SEA POSITIVO (GRUPO DANES-1991).

II.- COLISTINA O GENTAMICINA / TOBRAMICINA INHALADA MAS

CIPROFLOXACINA V.O. POR TRES MESES (GRUPO DANES - 1997)

ESTRATEGIA ANTIBIOTICA DE MANTENIMIENTO (SUPRESIVA)ESTRATEGIA ANTIBIOTICA DE MANTENIMIENTO (SUPRESIVA)CONTRA LA COLONIZACION CRONICA PORCONTRA LA COLONIZACION CRONICA POR

PSEUDOMONAS A. EN F.Q.PSEUDOMONAS A. EN F.Q.

1. TERAPIA ANTIBIOTICA INHALADA / DIARIA / 12 MESES

CON : COLISTINA ó AMINOGLICOSIDO ó AMBOS.

1. CICLO ANTIBIOTICO ELECTIVO I.V. CADA 03 - 04 MESES

INDEPENDIENTE DEL ESTADO CLINICO DEL PACIENTE. NO MAS

DE 03 SEMANAS (BETALACTAMICO + AMINOGLICOSIDO)

TERAPIA ANTIBIOTICATERAPIA ANTIBIOTICANEBULIZADANEBULIZADA

DROGAS DOSIS

•TOBRAMICINA 300mg c/ 12h

• COLISTINA 1M.U. c/ 12h

• GENTAMICINA 80 mg c/ 12h

•AZTREONAN LYSINATO 75 mg c/ 24h

EXACERBACION PULMONAR EN F.Q.EXACERBACION PULMONAR EN F.Q.

SINTOMAS* AUMENTO DE LA TOS.* AUMENTO DE LA EXPECTORACION.* CAMBIOS DE LAS CARACTERISTICAS DEL ESPUTO* INCREMENTO DE LA DISNEA.* DISMINUCION DEL APETITO.

SIGNOS* AUMENTO DE LA FRECUENCIA RESPIRATORIA.* INCREMENTO O APARICION DE SIGNOS DE DIFICULTAD RESPIRATORIA.* CAMBIOS A LA AUSCULTACION PULMONAR.* EMPEORAMIENTO DE LA FUNCION PULMONAR.* FIEBRE Y LEUCOCITOSIS.* PERDIDA DE PESO.* INFILTRADOS RADIOLOGICOS NUEVOS.* DETERIORO EN LA SATURACION DE OXIGENO.

TERAPIA ANTIBIOTICA PARA EXACERBACIONESTERAPIA ANTIBIOTICA PARA EXACERBACIONESPULMONARES POR PSEUDOMONAS A. EN F.Q.PULMONARES POR PSEUDOMONAS A. EN F.Q.

DROGAS RUTADOSIS

(mg/kg/día)FRECUENCIA

TICARCILINA IV 300 c/ 6hAZLOCILINA IV 225-300 c/ 8hCEFTAZIDIMA IV 150-300 c/ 6 - 8hIMIPENEM IV <40 Kg 60 c/ 6 - 8hAZTREONAM IV 150-200 c/ 6hCIPROFLOXACINA VO/IV 40/30 c/ 12 / 8hGENTAMICINA IV 5-10 c/ 8hTOBRAMICINA IV 5-10 c/ 8hAMIKACINA IV 30 c/ 12h

TRATAMIENTO DE LA INFLAMACIONTRATAMIENTO DE LA INFLAMACIONPULMONAR EN F.Q.PULMONAR EN F.Q.

CORTICOIDES

IBUPROFENO

ALFA-1-ANTITRIPSINA

TERAPIA GENICATERAPIA GENICA(INGENIERIA GENÉTICA)(INGENIERIA GENÉTICA)

• VIRUS EN AEROSOL

• LIPOSOMAS CATIONICOS

OTRAS MEDIDAS EN F.Q.OTRAS MEDIDAS EN F.Q.

- OXIGENOTERAPIA:

SI PaO2 < 60 mmHg ó

SaO2 < 90 %

- EVITAR EXPOSICIÓN AL HUMO DEL TABACO

- VACUNACION ANTIGRIPAL ANUAL

- EVITAR EN LO POSIBLE EL CONTACTO CON

PORTADORES DE INFECCION RESPIRATORIA.

UNIDAD DE FIBROSIS QUISTICAUNIDAD DE FIBROSIS QUISTICAGRUPO DE TRABAJO MULTIDISCIPLINARIOGRUPO DE TRABAJO MULTIDISCIPLINARIO

COORDINADOR

NEUMOLOGO

GASTROENTEROLOGO Y ESPECIALISTA EN NUTRICION

GENETISTA

FISIOTERAPEUTA

ASISTENTA SOCIAL

PSICOLOGO

OTROS ESPECIALISTAS

HOJA DE REVISION EN F.Q.HOJA DE REVISION EN F.Q.

HOJA DE REVISION EN FIBROSIS QUISTICA

NOMBRE EDADFECHA FUR

EVOLUCION Mejor Igual PeorACTIVIDAD 0 1 2 3ASISTENCIA ESCOLAR 0 1 2 3ESTADO RESPIRATORIO

Disnea 0 1 2 3Tos 0 1 2 3

* Esputo 0 1 2 3** Color del esputo 0 1 2 3

Obst. Nasal 0 1 2 3*** Rinitis 0 1 2 3

Hemoptisis 0 1 2 3

ESTADO DIGESTIVOApetito 0 1 2 3Dolor abd. 0 1 2 3Deposiciones / 24 h. 0 1 2 3Caract. heces 0 1 2 3Hematemesis / melenas SI NOProlapso rectal SI NO

TRATAMIENTOFisioterapia SI NOEnzimas Si NOTipo y CantidadSuplemento dietético SI NOVitaminas SI NOVitamina E SI NOAntibióticos orales SI NOTipo y frecuenciaDuraciónAerosoles SI NO Tipo

0 = normal 1 = ligera alteración 2 = marcada alteración 3 = alteración severa

* 0 = nada 1 = 5cc 2 = 5-25cc 3 => 25cc** 0 = blanco 1 = amarillo 2 = amarillo-verdoso 3 = verdoso

EXAMEN FISICO

TALLA PERC.PESO PERC.ESTADIO DE TANNER 1 2 3 4 5POLIPOS NASALES SI NOGLANDULAS SUBMAXILARES SI NOACROPAQUIAS 0 1 2 3DEFORMIDAD TORACICA 0 1 2 3RESPIRACIONES /MINPULSOTENSION ARTERIALSIBILANCIAS 0 1 2 3ESTERTORES LSD LM LSI

LID LIICIANOSIS 0 1 2 3DISTENSION ABDOMINAL SI NOHEPATOMEGALIA SI NO cmESPLENOMEGALIA SI NO cmOTROS ESTIGMAS HEPATICOS SI NOMASAS FECALES SI NOOTROS DATOS

CODIGO DE SHWACHMAN (Nº):

RX TORAX CODIGO DE BRASFIELD (Nº):

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COMPLICACIONES

PROBLEMAS SOCIALES

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