inmunodeficiencias por trastorno de la respuesta inmune humoral

8/18/2019 Inmunodeficiencias Por Trastorno de La Respuesta Inmune Humoral

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Inmunodefciencias portrastorno de la respuesta

inmune Humoral.AGAMMAGLOBULINEMIA TIPO BRUTON.


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AGAMMAGLOBULINEMIALIGADA AL CROMOSOMA

escrita en !"#$ por el r. O%den &arrBruton. a'o del cromosoma X %en (ue codifca la

proteina BTK.

Defnición)Incapacidad de los lin*ocitos B precursoresde madurar para con+ertirse en c,lulas Bmaduras.


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En*ermedad li%ada alcromosoma -.

Mueres portadoras de%en de*ectuoso en uncromosoma - / normal.

&uando lo transmiten a0ios +arones /manifestan en*ermedad.

HERENCIA


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MADURACIÓN DE LINFOCIT


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1e caracteri2a por) Presencia de in*ecciones recurrentes 3 se+eras

Ausencia o disminuci4n marcada de Lin*ocitos B en san%rperi*,rica

isminuci4n de todos los isotipos de inmuno%lo5ulinas.


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INFECCIONESRECURRENTES

GERMENE1

Neumon6as1inusitis 7in*ecci4n nasal8 9:;&onunti+itis

Haemop0ilus in Ureaplasma %,rmenes pio%enos

Menin%oence*alitis !9; Entero+irus

Poliomelitis Polio+irus +accinal

1epsis >Menin%itis #?!#;A5scesos> Osteomelitis

Haemop0ilus in1treptococcus pneumoniae>1tap0ilococcus aureus> Pseudospp.


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La ma3or6a de los en*ermos con una AL- re+ela (ue tieneam6%dalas 3 %an%lios lin*@ticos mu3 pe(ue'os. Esto se dea (ue en %ran parte de las am6%dalas 3 de los %an%lioslin*@ticos se componen de lin*ocitos B. Ante la ausencia dLin*ocitos B> estos teidos presentan un tama'o reducido


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Generalmente los

s6ntomas de la AL- sepresentan durante losprimeros 9 o " meses d+ida> sin em5ar%o puedaparecer entre los = 3 a'os de edad.


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Adem@s de) alla en el crecimiento.

alta de am6%dalas palatinas 3 adenoides.

En*ermedad de la articulaciones> principalmente en las

rodillas> similar a la artritis reumatoide u+enil.

Anemia 0emol6tica auto?inmunol4%ica 7desinte%raci4n delos %l45ulos roos8.

Glomerulone*ritis 7in


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ia%nostico)

? Ni'os +arones 7con -LA8 con In*ecciones 5acterianas %ra+es

recurrentes en)O6do Medio.

Bron(uios 4 Pulmones.

&onunti+as.

Piel.

Menin%es .

Edad) 9 meses de +idaHistoi! F!"i#i!$

Mutaci4n de prote6na BTC li%ada al %en -.

D I%G Materna 7Inmunidad Pasi+a8.

Artritis 1,ptica 7=#; de5ido a micoplasma8 con o sin)

16ndrome de Mala5sorci4n Intestinal.


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ia%nostico)

Es comn encontrar en el eamen*6sico de los ni'os con AL- laausencia de tonsilas 3 adenopat6as>as6 como una disminuci4n de peso3 talla para su edad.

Electro*oresis s,rica)

Los ni+eles de I%G de losindi+iduos a*ectados

usualmente el !: F $:; de losni+eles normales 3 otrosisotipos no son detecta5les


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Tratamiento) En la actualidad no eiste curaci4n para la A%amma%lo5ulinemia

li%ada al cromosoma -.

El tratamiento de la AL- se apo3a principalmente en lasustituci4n mensual de inmuno%lo5ulinas por +6a endo+enosa. Ldosis> entre :: 3 9::m%% de peso> de5e ser sufciente comopara mantener las concentraciones s,ricas de I%G por encima delos ni+eles de protecci4n 7::m%dl8


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Pronostico)

La so5re+ida es de m@s de $: o =: a'os

A pesar del Tratamiento muc0os pacientes desarrollanen*ermedad pulmonar cr4nica de5ido a (ue la I%A secretora noes trans*erida por in3ecciones de %amma %lo5ulina

Los pacientes (ue lo%ran recuperarse de una menin%itis suelentener secuelas neurol4%icas

1in em5ar%o el paciente puede tener una +ida normal sinnecesidad de aislamiento.


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Ree"!'o (e #os !ntic)e&os

T!t!"iento in"e(i!to (e #!s in*ecciones

E+it! #!s +!c)n!s +i!#es +i+!s ,como las (ue se danpara el sarampi4n> las paperas> la ru5,ola 3 la +aricela8

Es importante en esta en*ermedad un dia%n4stico 3tratamiento preco2 para ase%urar una +ida normal 3 acti+aal paciente sin ma3ores contratiempos.


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