Importancia de la genética clínica en Atención Primaria: habilidades y competencias Dr.AntonioSouvironRodriguezCentrodeSaluddeElPalo.Málagaantoniosouviron@eade.es@asouvi

NUEVA MEDICINA

•  HISTORIACLINICA

•  GENOMA

•  DISPOSITIVOS

•  SISTEMASEXPERTOS

YourdigitalnutriDonist.Lancet:vol393january5,2019

Joe Hin Tjio descubre que el ser humano tiene 46 cromosomas en 1956.

El GENOMA HUMANO está formado por 3.300 millones de pares de bases. El98%noescodificante,yelrestoesloquellamamosEXOMAqueconsta de unos 22.000 genes (la mitad se desconoce aún sufunción).99.9IdénDcoentodoslossereshumanos.2.700M$.13años(1990-2003).TiposdeMutacionesencontradas:

•  Mutacionespuntuales.•  Reordenamientoscromosómicos.•  MutacionesDinámicas.•  Mutacionesdelimprin&ng.

1GENOMA:715Megabytes1CD

ELORIGENDELASESPECIES.CharlesDarwin1.000.000caracteres1GENOMA=750Ejemplares

ENFERMEDADESGENETICAS:

1.   HEREDADAS:-ENFERMEDADESCONGENITASDEBASEGENÉTICA(EnfermedadesRaras:<5/10.000;3Mhab.enEspaña(0.5MAndalucía),≈7.000diferentes,MedicamentosHuérfanos).-CANCERHEREDITARIO(5-10%)(Agrupaciónfamiliar,fenocopias).2.   ADQUIRIDAS:-CANCERSOMATICO:medicinapersonalizada.

Enfermedades Genéticas Tipo Frecuencia Ejemplo

Cromosomopahas 7/1000nacidosvivos Eldefectosedebeaunexcesoodefectodelosgenescontenidosenunfragmentocromosómicoocromosomacompleto.

SíndromedeDownSíndromedecriduchat

EnfermedadesMonogenéDcas(Mendelianas)

≈2/100h Mutacionesengenesindividuales.Enfermedadesraras.

FibrosisQuisDcaEnf.deHunDngton

EnfermedadesMulDfactorialesComplejas

60/100h HerenciasmulDfactorial,incluyealamayorpartedeenfermedadesgenéDcas.

LabioLeporinoEnf.deAlzheimerCáncer

CortesiaDr.JuanCruzCiugudosa

•  Sixth general cause of death

•  Incidence: 1-30%

•  40% of patients have ADRs

10-20% of hospitalized patients

7% of general population

USA: 100.000 people died due to ADRs

Therapeutics Adverse Drug Reactions

University of Extremadura, Spain Adrián LLerena MD PhD 2013

30%drugsincludedpharmacogeneDctest

•  PLANNACIONALDEGENOMICA

•  ESTRATEGIANACIONALDEMEDICINAPERSONALIZADADEPRECISION

•  ESPECIALIDADDEGENETICACLINICA

•  ESPECIALIDADMEDICINAFAMILIARYCOMUNITARIA

PAPEL CENTRAL DE LA MEDICINA DE

FAMILIA EN GENETICA CLINICA.

ESPAÑAUNICOPAISDELAU.E.SINLAESPECIALIDADDEGENETICACLINICA.GENETICACLINICAINCLUYEELCANCERHEREDITARIO-FAMILIAR.GENETICATIENEDOSRAMAS:

LABORATORIO.

ASESORAMIENTOGENETICOELASESORAMIENTOGENETICOESUNAACTIVIDADQUEENCAJAPERFECTAMENTECONLAMEDICINADEFAMILIA:

PUERTADEENTRADADELSISTEMA:DETECTARCASOSINDICES.

SEGUIMIENTOBIO-PSICO-SOCIALDEPORVIDA.

CONTEXTOFAMILIAR(ARBOLGENEALOGICO).

HABILIDADES (1): 1.SABERCONSTRUIRUNARBOLGENEALOGICODEALMENOSTRESGENERACIONES.2.CONOCERLOSDIVERSOSPATRONESDEHERENCIA.YSABERIDENTIFICARLOSENELARBOLGENEALOGICO.3.CONOCERLOSCRITERIORDEDERIVACION,INCLUIDOLAAGREGACIONDECASOSDECANCER.4.CONOCERLASENFERMEDADESGENETICASMASFRECUENTESENA.P.S.YLAS14-15ENFERMEDADESRARASDESUCUPO.

HABILIDADES (2): 5.CONOCERLAFARMACOGENOMICAYFARMACOGENETICADELOSFÁRMACOSMASEMPLEADOSYLOSTESTFARMACOGENETICOSMASCOMUNESYPRACTICOS.6.SABERCOMUNICARDEFORMAEMPATICAALPACIENTELASIMPLICACIONESDESUCONDICIONGENETICA.(TODOLOHEREDADOESGENETICOPERONOALREVÉS).7.CONOCERLOLIMITESETICOSYLEGALES.CONFIDENCIALIDAD.

LEYAUTONOMIADELPACIENTE. LEYINVESTIGACIONBIOMEDICA. ELPACIENTEDEBECOMUNICARSUCONDICIÓNA OTROSFAMILIARES.

COMPETENCIAS EN LA PRACTICA DEL MEDICO DE FAMILIA (1):

1.IDENTIFICARINDIVIDUOSARIESGOPARAUNAENFERMEDADGENETICA.2.ASESORAMEINTOPRECONCEPCIONALDESDELAATENCIONPRIMARIA.3.CONOCIMIENTODELASTECNICASDEDIAGNOSTICOPRENATAL.4.TERATOLOGIA.CONOCERLOSRECURSOSTELEFONICOSYBIBLIOGRAFICOS.5.SEGUIMIENTOCLINICODELOSPACIENTESCONUNADETERMINADAENFERMEDADGENETICAEj.S.deDown).

COMPETENCIAS EN LA PRACTICA DEL MEDICO DE

FAMILIA (2):

6.IDENTIFICACIONDELOSPROBLEMASPSICOSOCIALESENLASENFERMEDADESRARAS.7.CONOCERLOSDISTINTOSTIPOSDETESTGENETICOSINCLUYENDOLOSFARMACOGENETICOSMASCOMUNES.8.CONOCERLOSRECURSOSDEGENETICACLINICAENINTERNET.9.CONOCERLOSSERVICIOSDEGENETICACLINICAYLASUNIDADESDECANCERHEREDITARIODEREFERENCIAYSABERCOMODERIVARASUSPACIENTES.10.CONOCERLASPROPIASLIMITACIONES.NOSETRATADESEREL“GENETISTADEATENCIONPRIMARIA”.

ASESORAMIENTOGENETICO:Eselprocesodeayudaralaspersonasaentenderyadaptarsealasconsecuenciasmédicas,psicológicasyfamiliaresdeunadeterminadacondicióngenéZca.Esteprocesoincluye:-Interpretarlosantecedentesfamiliaresymédicosparaevaluarelriesgodeocurrenciaorecurrenciadeunadeterminadaenfermedad.-Educaracercadelaherencia,laspruebasgenéZcasdisponibles,laprevención,recursoseinvesZgación.-Ofrecer“counselling”parapromoverdecisionesinformadasyunaadaptaciónalriesgoocondición.

Lasfasessonlassiguientes:

1.IdenZficarelriego.2.ConsejoGenéZcopre-Test.3.ConsenZmientoInformado.4.Realizacióndelanálisismolecular(Sanger,Array-CGH,NGS).5.ConsejogenéZcopost-Test.6.Seguimiento.