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Importancia de la genética clínica en Atención Primaria: habilidades y competencias Dr.AntonioSouvironRodriguezCentrodeSaluddeElPalo.Má[email protected]@asouvi
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NUEVA MEDICINA
• HISTORIACLINICA
• GENOMA
• DISPOSITIVOS
• SISTEMASEXPERTOS
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YourdigitalnutriDonist.Lancet:vol393january5,2019
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Joe Hin Tjio descubre que el ser humano tiene 46 cromosomas en 1956.
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El GENOMA HUMANO está formado por 3.300 millones de pares de bases. El98%noescodificante,yelrestoesloquellamamosEXOMAqueconsta de unos 22.000 genes (la mitad se desconoce aún sufunción).99.9IdénDcoentodoslossereshumanos.2.700M$.13años(1990-2003).TiposdeMutacionesencontradas:
• Mutacionespuntuales.• Reordenamientoscromosómicos.• MutacionesDinámicas.• Mutacionesdelimprin&ng.
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1GENOMA:715Megabytes1CD
ELORIGENDELASESPECIES.CharlesDarwin1.000.000caracteres1GENOMA=750Ejemplares
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ENFERMEDADESGENETICAS:
1. HEREDADAS:-ENFERMEDADESCONGENITASDEBASEGENÉTICA(EnfermedadesRaras:<5/10.000;3Mhab.enEspaña(0.5MAndalucía),≈7.000diferentes,MedicamentosHuérfanos).-CANCERHEREDITARIO(5-10%)(Agrupaciónfamiliar,fenocopias).2. ADQUIRIDAS:-CANCERSOMATICO:medicinapersonalizada.
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Enfermedades Genéticas Tipo Frecuencia Ejemplo
Cromosomopahas 7/1000nacidosvivos Eldefectosedebeaunexcesoodefectodelosgenescontenidosenunfragmentocromosómicoocromosomacompleto.
SíndromedeDownSíndromedecriduchat
EnfermedadesMonogenéDcas(Mendelianas)
≈2/100h Mutacionesengenesindividuales.Enfermedadesraras.
FibrosisQuisDcaEnf.deHunDngton
EnfermedadesMulDfactorialesComplejas
60/100h HerenciasmulDfactorial,incluyealamayorpartedeenfermedadesgenéDcas.
LabioLeporinoEnf.deAlzheimerCáncer
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CortesiaDr.JuanCruzCiugudosa
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• Sixth general cause of death
• Incidence: 1-30%
• 40% of patients have ADRs
10-20% of hospitalized patients
7% of general population
USA: 100.000 people died due to ADRs
Therapeutics Adverse Drug Reactions
University of Extremadura, Spain Adrián LLerena MD PhD 2013
30%drugsincludedpharmacogeneDctest
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• PLANNACIONALDEGENOMICA
• ESTRATEGIANACIONALDEMEDICINAPERSONALIZADADEPRECISION
• ESPECIALIDADDEGENETICACLINICA
• ESPECIALIDADMEDICINAFAMILIARYCOMUNITARIA
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PAPEL CENTRAL DE LA MEDICINA DE
FAMILIA EN GENETICA CLINICA.
ESPAÑAUNICOPAISDELAU.E.SINLAESPECIALIDADDEGENETICACLINICA.GENETICACLINICAINCLUYEELCANCERHEREDITARIO-FAMILIAR.GENETICATIENEDOSRAMAS:
LABORATORIO.
ASESORAMIENTOGENETICOELASESORAMIENTOGENETICOESUNAACTIVIDADQUEENCAJAPERFECTAMENTECONLAMEDICINADEFAMILIA:
PUERTADEENTRADADELSISTEMA:DETECTARCASOSINDICES.
SEGUIMIENTOBIO-PSICO-SOCIALDEPORVIDA.
CONTEXTOFAMILIAR(ARBOLGENEALOGICO).
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HABILIDADES (1): 1.SABERCONSTRUIRUNARBOLGENEALOGICODEALMENOSTRESGENERACIONES.2.CONOCERLOSDIVERSOSPATRONESDEHERENCIA.YSABERIDENTIFICARLOSENELARBOLGENEALOGICO.3.CONOCERLOSCRITERIORDEDERIVACION,INCLUIDOLAAGREGACIONDECASOSDECANCER.4.CONOCERLASENFERMEDADESGENETICASMASFRECUENTESENA.P.S.YLAS14-15ENFERMEDADESRARASDESUCUPO.
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HABILIDADES (2): 5.CONOCERLAFARMACOGENOMICAYFARMACOGENETICADELOSFÁRMACOSMASEMPLEADOSYLOSTESTFARMACOGENETICOSMASCOMUNESYPRACTICOS.6.SABERCOMUNICARDEFORMAEMPATICAALPACIENTELASIMPLICACIONESDESUCONDICIONGENETICA.(TODOLOHEREDADOESGENETICOPERONOALREVÉS).7.CONOCERLOLIMITESETICOSYLEGALES.CONFIDENCIALIDAD.
LEYAUTONOMIADELPACIENTE. LEYINVESTIGACIONBIOMEDICA. ELPACIENTEDEBECOMUNICARSUCONDICIÓNA OTROSFAMILIARES.
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COMPETENCIAS EN LA PRACTICA DEL MEDICO DE FAMILIA (1):
1.IDENTIFICARINDIVIDUOSARIESGOPARAUNAENFERMEDADGENETICA.2.ASESORAMEINTOPRECONCEPCIONALDESDELAATENCIONPRIMARIA.3.CONOCIMIENTODELASTECNICASDEDIAGNOSTICOPRENATAL.4.TERATOLOGIA.CONOCERLOSRECURSOSTELEFONICOSYBIBLIOGRAFICOS.5.SEGUIMIENTOCLINICODELOSPACIENTESCONUNADETERMINADAENFERMEDADGENETICAEj.S.deDown).
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COMPETENCIAS EN LA PRACTICA DEL MEDICO DE
FAMILIA (2):
6.IDENTIFICACIONDELOSPROBLEMASPSICOSOCIALESENLASENFERMEDADESRARAS.7.CONOCERLOSDISTINTOSTIPOSDETESTGENETICOSINCLUYENDOLOSFARMACOGENETICOSMASCOMUNES.8.CONOCERLOSRECURSOSDEGENETICACLINICAENINTERNET.9.CONOCERLOSSERVICIOSDEGENETICACLINICAYLASUNIDADESDECANCERHEREDITARIODEREFERENCIAYSABERCOMODERIVARASUSPACIENTES.10.CONOCERLASPROPIASLIMITACIONES.NOSETRATADESEREL“GENETISTADEATENCIONPRIMARIA”.
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ASESORAMIENTOGENETICO:Eselprocesodeayudaralaspersonasaentenderyadaptarsealasconsecuenciasmédicas,psicológicasyfamiliaresdeunadeterminadacondicióngenéZca.Esteprocesoincluye:-Interpretarlosantecedentesfamiliaresymédicosparaevaluarelriesgodeocurrenciaorecurrenciadeunadeterminadaenfermedad.-Educaracercadelaherencia,laspruebasgenéZcasdisponibles,laprevención,recursoseinvesZgación.-Ofrecer“counselling”parapromoverdecisionesinformadasyunaadaptaciónalriesgoocondición.
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Lasfasessonlassiguientes:
1.IdenZficarelriego.2.ConsejoGenéZcopre-Test.3.ConsenZmientoInformado.4.Realizacióndelanálisismolecular(Sanger,Array-CGH,NGS).5.ConsejogenéZcopost-Test.6.Seguimiento.
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