Seminario de bioquímica

Universidad regional autónoma de los Andes.

Medicina 2do «A»

Integrantes:• Paredes Omar• Pérez Santiago• Proaño Ana• Pulluquitín Adriana• Quinatoa Angela• Rendón Nicol

Ictericia Congénita

• La ictericia congénita se debe a múltiples mutaciones genéticas que provocan Hiperbilirrubinemia hereditaria.

Introducción.• Se debe a la falta de UGT1A1, la cual

sintetiza UDPC gluconil-transferasa.• Ésta es una enzima hepática que convierte

la bilirrubina en una forma que puede ser eliminada del cuerpo a través de la bilis.

• Las mutaciones en este gen dan como resultado síndromes de Crigler -Najjar tipo I y II y en el síndrome de Gilbert .

Síndrome de Crigler -Najjar tipo I

• Es la forma de aparición temprana de la enfermedad.

• La UGT1A1 hepática ausente

• BS mayor a 20mg/dl.

• Ictericia Grave.

Síndrome de Crigler -Najjar tipo II

• También conocido como síndrome de Arias es una enfermedad de aparición tardía.

• No mortal, menos grave.

• Baja actividad enzimática

• Produce bilirrubina no glucuronizada y

no excede de 20mg/dl.

Síndrome de Gilbert

• Por una inserción homocigótica de dos bases extras en la región promotora 5’ del gen, provocando el descenso de su transcripción.

• Benigna. Predominante en los varones

• Perdida del 70% de la actividad enzimática.

HIPERBILIRRUBINEMIA CONJUGADA.

•  En el ser humano se han identificado cuatro bombas de exportación, que pertenecen a la superfamilia de transportadores ABC (ATP-Binding Cassette): una bomba exportadora de productos conjugados (MRP2, Multidrug Resistance Protein-2) que media la excreción canalicular de diversos productos conjugados hidrofflicos, como bilirrubina

diglucurónido.

Síndrome de Dubín-Johnson.

• Autosómico recesivo.

• Ausencia de MRP2, produciendo la falta de transporte de los glucorónicos de bilirrubina y a.a relacionados en la bilis.

Síndrome de Rotor.

• Falta de captación y eliminación hextrahepática de bilirrubina

• Ictercia

• Asintomática