HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DE LA ARRIXACA

Eduardo Ortiz Ruiz Mª Isabel Oviedo Ramirez

Mª José Lopez PovedaEnrique Martinez Barba

DATOS CLINICOS

• Varón de 15 años.

• Lesión pigmentada en piel supramaleolar peroneo izquierdo.

• Extirpación parcial.

• Sospecha clínica: Mancha café con leche vs Malformación arteriovenosa.

MACROSCOPICO

• Fragmento irregular de 9,5 x 3,5 x 6 centimetros.

• Dos áreas de distinta coloración.

• Sección coloración blanco-grisácea homogenea.

• Vasos de mediano calibre.

DIAGNOSTICO

NEUROFIBROMA DIFUSO

FONTANA-MASSON

S100

S100

MELAN A

MELAN A

MELAN A

MIFT

MIFT

EMA

CD34

NEUROFIBROMA MELANOTICO

O PIGMENTADO

DIAGNOSTICO

NEUROFIBROMA MELANOTICO• < del 1 % de todos los neurofibromas.• La mayoria en pacientes con NF tipo I (72%).• Son de tipo Difuso.• Algunos características de Difuso y

Plexiforme.• Localización más frecuente: cabeza y cuello

seguido de nalgas y extremidades inferiores.• El tamaño tumoral varía entre 1,7 y 50

centímetros.• Margenes mal definidos (la gran mayoria son

NF tipo difuso).

NEUROFIBROMA MELANOTICO

• Neurofibroma difuso: reemplazamiento difuso de la dermis y del tcs por tejido neurofibromatoso.

• Celulas elongadas, fusiformes, de citoplasma eosinofilo palido y nucleo afilado, ondulado, en coma, entremezclado con otras fusiformes cortas.

• Numerosas fibras nerviosas y frecuentes mastocitos.

• Muy caracteristico: Cuerpos de tipo Wagner-Meissner en dermis y en subcutis.

NEUROFIBROMA MELANOTICO

• La matriz es fibromixoide variable.• Al ME: mezcla compleja de células de

Schwann, celulas perineurales y células fibroblasto-like.

• Difiere por la presencia diseminada o en grupos, de células dendríticas, fusiformes y menos epitelioides con pigmento granular, fino o grueso, marrón oscuro, en dermis y en subcutis.

INMUNOHISTOQUIMICACELULAS PIGMENTADAS

CELULAS FUSIFORMES NO PIGMENTADAS

CELULAS DE SCHWANN

S100 + + +

MELAN A + + -

MIFT + + -

HMB45 - - -

CD34 - + -

HISTOQUIMICA E IHQ

• Son + para el Fontana Masson, Whartin-starry.• Inmunorreactivas difusa para S100 y MelanA y

focalmente + o negativas para HMB45 y Tirosina.• Las celulas de Schwann no pigmentadas son + para

S100, pero negativas para HMB45, MelanA y Tirosina.

• Negativas para Actina, Citoqueratinas, desmina y EMA.

• El CD34 es + en las células fusiformes fibroblasto-like (fibroblastos intraneurales, que son un hallazgo comun en los neurofibromas).

ETIOPATOGENIA

• Un acumulo de melanocitos desplazados durante el desarrollo embrionario y de células de Schwann con melanogénesis.

• Un pequeño porcentaje de celulas melanoticas en el neurofibroma pigmentado expresa HMB45 sugiere que la mayoria de estas celulas tienen melanosomas maduros, ya que los melanocitos maduros en reposo no son reactivos para este marcador.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL• DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANS

PIGMENTADO (TUMOR DE BEDNAR):

– Patrón de crecimiento con arquitectura estoriforme.– Predominio de las células fusiformes no pigmentadas que son

CD34 +, S100, HMB45 Y MelanA negativas.– Las celulas pigmentadas esparcidas entre las no pigmentadas,

son pocas y presentan variable pigmentacion para S100.

• NEVUS CONGENITO (GIGANTE) CON CARACTERISTICAS NEUROIDES (NEURONEVUS):

– Tiene elementos nevociticos superficiales bien definidos.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL• HAMARTOMA NEUROCRISTICO CUTANEO:

– Cuero cabelludo y cara.– Proliferacion melanocitos dermicos y celulas de Schwann – No exhibe un patron de crecimiento como el neurofibroma– No asocia NF1

• NEVUS AZUL CELULAR: – Celulas fusiformes afectando la dermis reticular.– Sólido, organoide o en nidos. – No cuerpos tipo Wagner-Meissner.

• SCHWANNOMA MELANOTICO:– Normalmente encapsulados. – Las celulas pigmentadas son mas grandes y epitelioides, nucleo

vesicular y prominente nucleolo.– Calcificaciones laminadas.

PRONOSTICO

• El riesgo de malignidad es desconocido, se estima menor al 5%.

• Asociación a NF tipo 1.

• Todos los neurofibromas pigmentados deberian ser extensamente muestreados.

• Todos los pacientes diagnosticados de neurofibroma pigmentado deben tener un seguimiento periodico a largo plazo.

GRACIAS