Clase: Hipoacusia del Recién Nacido.

Sabemos que 1 de cada 1000 recién nacidos son hipoacusicos profundos, ósea solo poseen restos auditivos y uno de 5 de cada 1000 RN son H. leves a moderados.

Nota: clasificación de Hipoacusias: Normal: hasta 20 dBLeve: 20-40 dBModerado: 40-70 dBSevero: + de 70 dBProfundo: + de 100 dB

Al menos un 50 % de las hipoacusias en los RN no tienen factores de riesgo por lo tanto debería haber un Screening Universal, el aun no se ha implementado. En los pasases desarrollados a todo RN se le hace un screening universal para detectar el grado de audición. En Chile esta el AUGE pero solo para los grupos que poseen factores de riesgo. Además de eso, sabemos que hay unas sorderas que aparecen tardíamente.Recordemos que entre otros screening esta el de la fenilcetonuria que tiene una incidencia de 1 en 10.000), sin embargo, sordera RN es > (30 en 10.000. Este hecho es un tanto paradójico, ya que la Fenilcetonuria es una enfermedad machismo mas infrecuente que la Hipoacusia y , sin embargo, posee screening universal.

¿Por que la detección precoz?: Para que exista una intervención temprana,

Se ha demostrado que a Menor edad de estimulación auditiva en niños con algún grado de Hipoacusia, mayor es la respuesta cognitiva.

“La pérdida auditiva no detectada tiene serias consecuencias”Los Pacientes con sordera identificada después de los 6 meses menor Score de Lenguaje comparado con aquellos pesquisados antes los 6 meses. La audición de todos los niños debe ser evaluada por métodos fisiológicos objetivos. Evaluaciones Audiológicas y médicas deben realizarse antes de los 3 meses y la intervención temprana antes de los 6 meses.

Regla: RN - 3 MESES – 6 MESESEsta regla en un RN consiste en detectar antes de los 3 meses e intervenir antes de los 6 meses. Por eso es importante que hiciéramos un screening universal.

¿Cuáles son los Métodos Diagnósticos para Niños menores de 0-3 añosTenemos:Emisiones otoacústicos: es una prueba que no requiere la colaboración del niño. Son bastante buenas. Tienen un costo muy inferior a los potenciales evocados. Es un examen objetivoPotenciales evocados auditivos: tampoco requieren la colaboración del paciente. Es un examen objetivo.Audiometría condicionada con refuerzo visual (peep show)Audiometría a campo libre condicionada por juegoAudiometría a campo libre con audífonosAudiometría con fonos condicionada por juego (niños mayores de 3 años ).

El Screening (en pacientes con factores de riesgo) se realiza con los dos primeros exámenes.

ESTO ES LO MAS IMPORTANTE DE LA CLASE: Factores de Riesgo

Nota: TORCH: T: toxoplasma; O: otros; R: Rubéola; C: CMV; H: Herpes simple.

Generalidades de Hipoacusias en RN

Existen 2 grandes grupos:- Sorderas hereditarias al nacer: que representan mas del 50% - Sorderas congénitas al nacer : que representan menos de 50% (aprox. 40%)

Las Hipoacusias Hereditarias se clasifican en:- Sindrómicas: asociadas a alguna otra malformación (30%)

Factores de riesgo : Joint infant Comitee 1990

1. Historia familiar2. TORCHES3. Malformaciones craneofaciales4. Peso de nacimiento menor a 1500 gr5. Hiperbilirrubinemia6. Asfixia neonatal7. Meningitis bacteriana8. Apgar y asfixia neonatal menor a 2-3 .

- No sindrómicas: recesivas y dominantes (70%)

Esto en la práctica clínica, la mayoría de las sorderas hereditarias son Recesivas pre-linguales (antes de poder hablar) y Dominantes post linguales progresivas o hipoacusia familiar hereditaria. Ambas son No sindrómicas y son las más frecuentes.

HIPOACUSIAS NO SINDRÓMICAS:Estas son las que no se relacionan con manifestaciones a otro nivel. La mas frecuente es la que se relaciona con el gen de la Conexina. Estas Hipoacusias de distinguen por su:

- Pattern de herencia- Edad de presentación: existen alguna que nacen y otras que se desarrollan en la

adolescencia.- Progresión- Características audiológicas- Hallazgos otológicos.

Estas Hipoacusias, recordemos son del tipo Sensorio-neural, ya que corresponden a alteraciones a nivel del oído interno. La otoscopia por tanto es normal.La conexina corresponde a aquellos puentes que existen comunicando las células del neuroepitelio. (Uniones intercelulares)Es la causa de hipoacusia más frecuente que vamos a encontrar, Son Pre-linguales (o preelocutivas), profundas, a veces moderadas, correspondiendo al 30 a 40% de las hipoacusias heredables genéticas. Su clínica consta de: Función vestibular normal, TAC de Hueso Temporal normal y en general no se asocia a otras enfermedades conocidas.

Hablaremos de las más frecuentes:

Hipoacusia No sindromica Dominante:Es una Hipoacusia progresiva hereditaria dominante. Después de la conexina es la más frecuente.Tiene Inicio temprano, generalmente comienza en la adolescencia. Ósea es un niño que nació escuchando bien y en la adolescencia comenzó con perdida progresivaLa edad de inicio se hereda, la tasa de progresión y las frecuencia involucradas son típicas de cada familia.

Hipoacusia sindromica recesiva:Representa un menor % - (sólo 20-25%) Hipoacusias hereditarias recesivas. En un 50% involucran síndromes reconocidos:

- Usher´s syndrome: adicionalmente Retinitis pigmentosa, en otras palabras es una ceguera asociada a sordera

- Pendred´s syndrome: se asocia con Bocio, ocurriendo una aparición tardía de la Hipoacusia.

- Jervell and Lange - Nielsen Syndrome: Estos son niños que tienen sincope. En el ECG existe una prolongación del QT en el ECG, Por lo tanto, Niño con síncope, estudiar la parte auditiva

En general se afecta un 1 solo hijo afectado, sin historia familiar reconocible.

Hipoacusia sindromica Dominare:Representa 20% Hipoacusias genéticas. Tiende a ser sindrómico con varios sistemas involucrados:- Stickeler Syndrome: niños con alteraciones cráneo-facio-mandibulares, Hipoacusia, Alteraciones del cristalino, Alteraciones de las articulaciones

En la imagen se observa una niña con este síndrome: nariz ancha, hipertelorismo que es parte de este síndrome

Síndrome oto-Branquio-renal: esto es muy infrecuente, que cursa con Hipoacusia, Plicomas preauriculares, Malformaciones de la oreja, Fístulas branquiales, y Anomalías renales. Ante la presencia de los plicomas preauriculares hay que pedir estudio renal (eco renal).

Treacher Collins Syndrome: es mas conocido (frecuente) que los anteriores. En este síndrome, aparte de las alteraciones al oído, tenemos una malformación craneofacial evidente. Va a tener un Paladar hendido, Micrognatia.

Sd Waadenburg: este síndrome se asocia al Mechón blanco, espina bifida y E. de Hirschsprung

En el fondo, el mensaje es: cada vez que tienen un síndrome, deben estudiar la vía auditiva, es imposible que uno vaya, le mire la cara y diga: “tiene un síndrome tal…”

Recordar que siempre hay que tener la sospecha.

¿Cómo lo vamos a estudiar?Prenatal, Postnatal., Buscar probables etiologías no genéticas. Hay que investigar Consanguinidad; Retardo mental. Abortos a repetición antecedentes audiológicos. En algunos síndromes también se acompaña de alteraciones al sistema vestibular. Son niños que se caen mucho, les cuesta andar en bicicleta, problemas de coordinación, etc. También buscar alteraciones cráneos faciales y recordar el estudio renal. EXAMEN FÍSICO

- Búsqueda detallada de malformaciones, desvístanlos y mírenlos completos- ECG- IC Oftalmólogo: Agudeza visual.- Estudio renal: Cuando corresponda.- Sistema Endocrino(buscar bocio)- Sistema Cardiovascular: Síncopes, muertes súbitas de niño o joven.- Sistema Nervioso: Neurofibromas periféricos

Es un trabajo multidisciplinario entre OTL, neurologo, genetista, pediatra, etc. El medico general es el que debe detectarlos y derivarlos en caso que corresponda.

Hay que descartar enfermedades infecciosas (TORCH), también es importante el consejo genético si tenemos signos de sospecha.Lo principal es la detección.También es importante el factor psicológico, ya que hay un alto porcentaje de separación por estos niños. Son niños que son discriminados, y generalmente la madre tiene que asumir este problema, al ser un golpe para la familia.

Ahora hablaremos de las Sorderas que son adquiridas al nacer:

Sordera Adquirida al nacerHan disminuido por suerte, al igual que la OMC, principalmente por las vacunas, también porque ya no existen partos domiciliarios, control de embarazo con sus exámenes de rigor, además se tiende a no administrar tanto medicamento durante el embarazo. Desde el punto de vista académico de dividen en:

- Prenatales: Básicamente infecciones y medicación.- Perinatales: (durante el periodo de ) Hiperbilirrubinemia, bajo peso al

nacimiento, hipoxia neonatal- Postnatales: básicamente procesos infecciosos.

Para nuestra realidad y a pesar de todas las campañas de prevención y vacunación, se considera que la Hipoacusia por rubéola, parotiditis todavía sigue siendo importante. Este es el grupo que hay que prevenir y este es el grupo que hay que bajar. Se incluyen los siguientes a continuación, siendo estos son algunos casos en prenatales:

- Embriopatía Rubeólica- Lúes- Toxoplasmosis- Infecciones Virales - Parotiditis - Herpes - Polio - CMV - Lesiones por Tóxicos (Talidomida que actualmente ya no se usa, Quinina,

aminoglucos.) - Otras : Diabetes - Hipoxia fetal - Irradiación – Hipotiroidismo

Hablaremos de algunas: 1) Prenatales:

Rubéola: Enfermedad viral, deja inmunidad permanente, Clínica difícil de diagnosticar. Puede producir otras malformaciones a otros niveles como defectos Cardiovasculares, Microcefalia, defectos dentales, defectos oculares(daño más frecuente)Perdida auditiva severa, no compromete aparato vestibular.Si hay contacto en el primer trimestre, nos da mayor cantidad de secuelas. Al transcurrir el embarazo disminuye el riesgo, pero no se esta exento. Cabe mencionar que no afecta al sistema vestibular.

Toxoplasmosis:Toxoplasma gondii es protozoo, 1º reservorio el gato (no es necesario eliminar los gatos, sino que controlarlos)Puede pasar la barrera placentaria en un 50%, alcanzando un 90% en el 3er trimestreDe niños infectados 25% desarrollan hipoacusia.

El diagnóstico se hace por Ac. en suero, L.C.R., plasma y líquido intraocularLa Vacuna 85% de éxito y las lesiones que se observan son calcificaciones en S.N.C., y calcificaciones en el oído (ligamento espiral, zona que fija el aparato coclear)

Citomegalovirus: (Es de las causas mas frecuentes)Es la causa más común de hipoacusia sensorio neural precoz no genética. El daño más severo se produce en los 6 primeros meses.Produce varias lesiones; retardo mental, problemas oculares, hepato – esplenomegalia , etc.

Herpes:Vía de infección Transplacentaria o infección ascendente.Herpes tipo II es el mas frecuentePuede producir una infección meníngea.El daño sensorio neural es por lesión a nivel del SNC, no es por lesión del órgano periférico. Ósea, es una sordera de tipo central

Sífilis Congénita: es muy raro que alguien haga una sífilis congénita, por el control que existe.En general el daño se produce luego del 4to. Mes.Lesiones clásicas:

- Hipoacusia S.N.- Queratitis interticial- Dientes de Hutchinson- Perforación Septal- Puede ser inaparente al momento del nacimiento

El diagnóstico es por FTA – abs. y el Tratamiento con PNC tiempo prolongado y Corticoides.

Talidomida:Tranquilizante usado entre 1957 y 1961. Fue responsable de 6000 deformidades al nacer, Ectromelia (sin extremidades al nacer), malformaciones urinarias, cardiacas, focomelia. A nivel de oído produce una aplasia del oído Interno.

Estreptomicina: (o cualquier aminoglicosido como la gentamicina)Daño al oído interno y daño renal igual que post-natal. Existe atrofia de órgano de Corti y pérdida de neuronas cocleares. Por eso hay que poner ojo en el uso de Aminoglucosidos.

2) Perinatales: Producidas por: Hipoxia, Parto prematuro, por el peso menor de 2500 grs. (en el AUGE es menor de 1500 grs.), Hiperbilirrubinemia, Ventilación Mecánica mas de 10 días. Todos estos son factores de riesgo para tener una hipoacusia. La hipoxia nos puede dar una lesión sensorio neural periférica y central (hipoacusia mixta). El parto prematuro también nos puede dar hemorragias, con la consecuente atrofia a nivel del órgano coclear y también de la estría vascular (zona que irriga el órgano coclear). La hiperbilirrubinemia, hablamos de noveles bastante altos, nos puede dar alteraciones con depósito de bilirrubina en ganglios basales y cóclea

3) Post-natales: estas son mas bien del tipo infeccioso como por ejemplo: Meningitis y meningoencefalitis, Parotiditis, Sarampión (no es tan infrecuente). Otitis media. En el caso del sarampión la Madre entrega inmunidad pasiva por 1 año, mientras que la Vacuna da inmunidad por vida