Univesidad Veracruzana Facultad de MedicinaCampus: Cd. Mendoza

Equipo #1:Carmona Chavelas Donaldo Francisco

Chipol AnahíFuentes Zamudio Einar Eduardo

Gaona Guevara Ana Itzel Tellez Huerta José

EE: Genética

¿Qué son?Sistemas de Antígenos

Glóbulos rojos

Fluidos Corporales

• ABO• RH-Hr• MNSs• Duffy• P• Kidd• Kell• Lewis• Diego

Sistema ABO

• El sistema ABO fue descubierto por Landsteiner en 1901, al mezclar los eritrocitos de unos individuos con el suero de otros, y observar los distintos tipos de aglutinación producida.

N-Acetil Galactosamina Galactosa

19

9A1 Y A2

Sistema Rh-Hr

Sistema Rh-Hr

Genes: C, c, D, E, e.Antígenos «.

Cromosoma 1

• Landsteiner y Wiener. 1940.• Uso de anticuerpos específicos.

• Combinación de locus:8 combinación de tripletes:

• Fenotipos corresponden a varios genotipos.

• cDE• cde

• Cde• CDE

CDe CdE

cDecdE

Antígenos pocos frecuentes:

• Cw : 1% europa

• Dv : antígeno débil en casi todas las poblaciones

• cDve: poblaciones negras

• Cde: población europea y raro en amerindias

• V: africano.

Sistema Rh en 6 grupos humanos

COMPATIBILIDAD

Grupo O es donante universal

Grupo ABReceptor universal

¿Transfusiones de sangre entera?

Receptores:

Transfusión de glóbulos rojos de grupo O a cualquier grupo sanguíneo

Transfusión de plasma a un mismo grupo sanguíneo.

Cutbush e Ikiny Mourant(1950), el Duffy antígeno fue descubierto en una

multiplicación transfundida- hemofílico cuyo suero contenía el primer ejemplo de

anti-Fya anticuerpo

Sistema DUFFY• Sistema Sanguíneo DuffyNombre del sistema

• 008Numero del sistema

• FYSímbolo del sistema

• FYNombre del gen

• Cromosoma 1Ubicación

• 6 (Fya, Fyb, Fy3,Fy⁴, Fy⁵,Fy⁶)Numero de antígenos

• DARC (Duffy Antigen Receptor for Chemokines)Nombre de la proteína

Phenotypes

Fy(a+b-) Fy(a-b+) Fy(a+b+) Fy(a-b-)

Caucasicos 17 34 49 NaN

Africanos 9 22 1 68

Chinos 98.8 0.3 8.9 0

10

30

50

70

90

110 Fenotipos

Incid

en

cia

%

Sistema sanguíneo mnss

• Posee 46 Antígenos.

• Los antígenos MNSs son generalmente característicos de los eritrocitos y de sus células precursoras en la medula ósea.

• Segundo en diversidad superado sólo por el sistema Rh.

1927 1947 1950 1953

Landsteiner y

Levine descubren

Ac. Que detectan los Ags M

y N.

Detección de antígeno

S, en Australia.

Detección de anti-

s.

Detección de anti-U.

Historia

NOMENCLATURA

Nombre Número Símbolo Nombre del gen

Ubicación cromosómica

Nº Ags.

Sistema sanguíneo MNSs

002 MNS GYPA, GYPB

4q28-q31 46

Antígenos

Frecuencias de antígenos

Antígeno Caucásicos Negroides

M 78 % 74%

N 72 % 75%

S 55 % 31%

s 89 % 93%

Mexicanos: M :=73,5% s=62.2%

Aspectos moleculares.

• Los antígenos del sistema sanguíneo MNSs son llevados en moléculas llamadas Glicoforinas:

-Glicoforina A -Glicoforina B

Glicoforina a

Existen alrededor de 1.000.000 de copias de GPA por glóbulo rojo.

La actividad antigénica de los grupos M y N reside en el segmento extracelular, una secuencia de aminoácidos con cadenas laterales de carbohidratos.

Cuando las GPA presenta: -actividad antigénica M: el primer aa es la serina y el quinto es la glicina

-actividad antigénica N: el primer aa es leucina y el quinto ácido

glutámico

Glicoforina b

Las GPB son proteínas más pequeñas que las GPA .

Existen alrededor de 200.000 copias por glóbulo rojo.

Contienen los antígenos S, s y U.

Los 26 aminoácidos del extremo amino terminal de las GPB son idénticos a la secuencia de las GPA.

• Ag U:

-Antígeno encontrado en toda la raza blanca y un 99% en personas de raza negra.

-Se encuentra ubicado en la GPB

-Sujetos con S-s-, siempre son U-.

American Association of Blood Banks, Manual Técnico, 13ª edición. p.326.

• Venezuela. 1953.• Miguel Layrisse• Estudio de suero de un

bebé.• investigación del

anticuerpo.

1967:• Consiste en 22

antígenos• 2 pares de antígenos

Dia y Di b

Wra y Wrb

• 18 antígenos de baja frecuencia

Sistema Diego

• En Dia y Dib: sustitución de prolina por leucina en posición 854.

• Wra y Wrb: sustitución de lisina y ác. Glutámico en posición 658.

• Antígenos de baja frecuencia. Sustitución simple de aminoácidos.

1993:

Locus del sistema Diego:

gen SLC4A1 20 axones y 19 intrones

Poblaciones:

AmericanosChinos

Filipinosjaponeses

• Cara plana• Pómulos prominentes• Cabello negro y lacio• Ojos negros o marrones

• Piel pálida hasta moreno oscuro• Ojos pequeños y rasgados

• Labios delgados • Boca pequeña• Corta estatura• Piernas cortas.

Rasgos mongoloides

GRACIAS