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GENETICA

INTRODUCCIN

La Gentica, llamada la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias biolgicas. La mayora de los principios genticos pueden expresarse con exactitud en trminos matemticos, sobre todo en la gentica bsica, lo cual es un rasgo nico entre las disciplinas biolgicas.

La Gentica, descubriendo los principios en que se basa la herencia en los seres vivos y la variacin entre ellos y sus descendientes, ha contribuido mucho al progreso de las ciencias biolgicas, aclarando muchos hechos relacionados con el origen y evolucin de las especies.

La Gentica Vegetal, adems de estudiar los mtodos que pueden emplearse para la obtencin de nuevas variedades en las plantas cultivadas y para la mejora de los tipos existentes, investiga el modo de manifestarse o modificarse los caracteres de mayor inters agronmico o industrial en las plantas ms importantes y el modo de conducir la mejora de estas plantas en relacin a cada uno de ellos.

El estudio y la observacin de los fenmenos de la herencia, nos permite reconocer que hay variacin entre organismos de la misma especie, raza o variedad; pero, asimismo, nos ayuda a reconocer qu caractersticas varan nicamente debido a la herencia y cules varan por causa de la accin recproca o interaccin de la herencia y el medio ambiente. Las variaciones a que hemos hecho referencia han ido apareciendo gradualmente a travs de las edades, debido a cambios sbitos en el material gentico. A estos cambios

sbitos en el material gentico se les denominan mutaciones, las cuales han producido, gradualmente, el proceso de la evolucin de las especies y por lo tanto la inmensa variabilidad existente entre los distintos organismos que componen el cosmos.

El conocimiento y diferenciacin de los caracteres cualitativos y cuantitativos, permiten a los genetistas elegir correctamente los factores a mejorar para el mejor y mayor provecho de la humanidad.

El presente texto trata de ser una valiosa herramienta para estudiantes que por primera vez se involucran en el conocimiento de la herencia permitiendo ayudarles a desarrollar un alto grado de pensamiento lgico que esta ciencia exige; sin embargo, en algunos casos requiere de conocimientos de aritmtica y lgebra elemental para resolver problemas diversos.

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I. LA GENETICA - DEFINICIN - FINES - IMPORTANCIA REFERENCIA HISTORICA

1.1 DEFINICIN.- La Gentica es la ciencia, rama de la Biologa que se ocupa del estudio de los fenmenos de la herencia y las causas de las variaciones entre organismos. La herencia es la tendencia de los seres a reproducir fielmente las caractersticas de sus progenitores y la variacin es la tendencia que manifiestan los seres vivos para diferenciarse unos de otros. La resultante de las acciones mutuas de estas dos tendencias opuestas viene a conformar el conjunto de caracteres que cada uno posee.

La Gentica es la ciencia que estudia los fenmenos relativos a la herencia y a la variacin en los seres vivos. Las unidades hereditarias que se transmiten de una generacin a la siguiente (heredadas) se llaman genes, los cuales estn ubicados en una molcula larga llamada cido desoxirribonucleico (ADN).

El estudio de las variaciones entre organismos, es lo que ha permitido demostrar que no hay dos individuos idnticos, an dentro de la misma especie, raza o variedad, y de ello se valen los genetistas para hacer seleccin en organismos de caracteres superiores, logrando incrementar considerablemente la produccin agrcola y pecuaria por unidad.

Cuando las variaciones de los organismos se deben solamente a la herencia, se denominan caractersticas cualitativas que no son modificadas por el medio ambiente. Ejm.: color de ojos o de pelo en animales, ausencia o presencia de cuernos en ovinos, etc. En cambio, cuando las variaciones de los organismos se deben a la herencia y a la influencia ambiental, se denominan caractersticas cuantitativas. Ejm.: estatura o altura, inteligencia, produccin de leche de una vaca, rendimiento de papa/h, etc.

1.1 FINES.- La finalidad de la Gentica es el descubrimiento de las leyes que rigen la transmisin de los caracteres que presentan los individuos a su descendencia, determinar el mecanismo por el cual se produce la transmisin hereditaria y asimismo, la determinacin de las causas que originan las diferencias que se observan entre los seres de esa descendencia.

1.3 IMPORTANCIA.- La importancia de esta ciencia radica en la parte aplicativa tanto en animales (incluyendo al hombre) como en plantas. La agricultura y la ganadera no slo necesitan producir ms, sino ms barato y para ello es necesario que los costos de produccin disminuyan, lo que a su vez depende de los mayores rendimientos unitarios. Estos rendimientos unitarios en plantas, se obtienen aplicando una serie de factores favorables al cultivo como clima, suelo, fertilizantes, pesticidas, etc., sobre los cuales el hombre tiene poca o nula influencia; sin embargo s puede lograr una nueva variedad con potencial gentico de rendimiento superior utilizando todas las herramientas que la ciencia y la tecnologa ponen a su alcance. La gentica humana es una herramienta auxiliar muy valiosa en la patologa del hombre, as como en el estudio de

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algunas taras fsicas y morales que se transmiten de una generacin a otra.

En los ltimos tiempos, ha habido un avance vertiginoso en la obtencin de nuevas variedades de plantas con mayor potencial de rendimiento, lo que es ms, con atributos que difcilmente hace poco tiempo atrs hubiera sido posible obtener, as tenemos que la Biotecnologa es la herramienta que ha logrado avances agigantados tanto en animales como en plantas (clonacin); la Ingeniera Gentica con la obtencin de plantas transgnicas ha logrado avances de gran utilidad para la humanidad. Toda manipulacin es posible cuando los conocimientos de la gentica general y aplicada estn bien cimentados y son utilizados dentro de un marco de cdigo de tica que garantice el respeto a la vida y su integridad.

1.4 BREVE REFERENCIA HISTORICA

Los antecedentes de la Gentica se remontan a los tiempos en que los cientficos trataban de explicar el origen y formacin de las especies, emitiendo diversas teoras desde las que defendan la inmutabilidad de las especies, hasta las evolucionistas.

Linneo, genial botnico sueco y muchos otros hombres de ciencia defendan la teora de que las especies haban permanecido sin variaciones a travs de los tiempos desde su creacin y as trasmitan los caracteres a sus descendientes sin mayores cambios.

Despus de Robert Hooke y Bufn quienes pusieron en duda la teora de la inmutabilidad, es Lamarck el primer investigador que dice que las especies no son inmutables, sino que existe entre ellas una constante variacin que las hace evolucionar, modificndose de generacin en generacin.

Esta teora fue duramente combatida por muchos cientficos de la poca (hasta 1858 aproximadamente) y surgieron nuevos conceptos que se acercaban poco a poco a una real teora evolucionista como la de Darwin que revolucion el mundo con su obra; El Origen de las Especies, que estableci firmemente en la ciencia el concepto evolucionista sobre el origen de vegetales y animales.

La teora de Darwin se basa en los cuatro puntos siguientes:

La variabilidad, que determina la variacin entre los organismos de cada especie.

La lucha por la vida, que se establece entre todos los seres, pues sin ella, el planeta pronto sera insuficiente para contener a todos los descendientes aparecidos en l.

La seleccin natural, que elimina a los seres peor dotados, perpetuando nicamente a los que mejor se adaptan para la lucha por la existencia.

La herencia, que transmite de generacin en generacin los caracteres fijados por medio de la seleccin natural.

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Desde el siglo XVII, en que se inventaron los diferentes tipos de microscopios, instrumento valioso para los bilogos, hasta el siglo XX en que se producen los microscopios electrnicos; el hombre de ciencia ha podido descifrar los detalles ms recnditos de la clula y al iniciar el siglo XXI, se presenta un panorama que avanza a pasos agigantados en el descubrimiento de nuevos mtodos de investigacin sobre la vida, su continuidad e inclusive su transformacin. Un breve resumen de la obra de algunos de aquellos hombres de ciencia se ofrece a continuacin:

Henri Dutrochet, en 1824, explic que todo tejido animal est compuesto por clulas, y en 1837, descubri que la clorofila era necesaria para la fotosntesis de las plantas.

Schleiden y Schwann (bilogos alemanes), en 1838, postularon la Teora Celular, que en resumen deca que tanto las plantas como los animales estn compuestos por clulas.

Von Mohl, en 1846, llam protoplasma a la sustancia viva que contiene la clula.

Robert Virchow, en 1858, propuso la teora que toda clula proviene de otra clula.

Hasta el siglo XVIII se crea que las caractersticas adquiridas se heredan y que se transmiten de generacin en generacin como defenda J. B. Lamarck.

A fines del siglo XIX, Weissman propuso y demostr que slo se heredan y se transmiten de generacin en generacin los caracteres que se encuentran en las clulas reproductivas o plasma germinal, dijo adems que los caracteres adquiridos no se heredan porque dejan de estar presente cuando el factor o factores que los inducen dejan de actuar.

Gregor Mendel (1822-1884), en 1866, sent las bases de la Gentica, por lo que en forma pstuma se le considera Padre de la Gentica, en reconocimiento a su trabajo ordenado y cientfico sobre cruzamientos en guisantes que le permiti postular lo que hoy son las leyes mendelianas.

Fleming, en 1879 y 1882, estableci los trminos: mitosis, aster, cromatina, profase, metafase, anafase y telofase.

Waldeyer, en 1888, le puso nombre al cromosoma (cuerpo coloreado).

Hugo De Vries (holands), Carl Correns (alemn) y Erich Von Tschermak (austriaco), en 1900, redescubrieron las leyes de Mendel al experimentar por separado con otras plantas adems del guisante.

Hardy y Weimberg sentaron las bases de la gentica poblacional mediante la aplicacin de ciertos conceptos matemticos a las poblaciones de individuos.

Bateson (ingls), en 1909, fue el primer catedrtico de Gentica, ctedra a la que l puso nombre y se estableci por primera vez en la Universidad de Cambridge. Acept los trabajos de Mendel y sucesores, aplicando los principios mendelianos a animales y plantas.

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Johannsen, naturalista dans, estableci los trminos, gen, genotipo, fenotipo. Formul su teora de la Lnea Pura.

Morgan, bilogo contemporneo norteamericano (1866-1945), partiendo de los conceptos mendelianos, formul la teora cromosmica de la herencia. Trabaj con el dptero Drosophila

melanogaster. Tambin explic la mutacin gnica y el mecanismo de la herencia ligada al sexo. Public su libro La Teora del Gen en el que describe la tcnica de construir mapas de genes.

Entre los discpulos de Morgan, destacaron Mller, Bridges, Dobszanky y otros que han contribudo a completar y afianzar con nuevos descubrimientos esta teora que hoy se acepta para explicar la herencia y la variacin.

Galton, es considerado Padre de la Biometra, por explicar y aplicar conceptos matemticos a la herencia cuantitativa.

Yule (ingls), en 1907 ; Ehle (sueco), en 1908 y East (americano), determinaron que la herencia cuantitativa puede explicarse en trminos mendelianos..

Fisher, Pearson y Waldon contribuyeron con la Biometra entre 1908 y 1920.

La gentica molecular se origin con el descubrimiento de los cidos nucleicos.

Avery, Mc Lead y Mc Carty en 1944, demostraron que el ADN es el componente qumico de los genes y es el portador de la informacin gentica.

Hersey y Chase, en 1952, dejaron establecido que el ADN es el componente qumico de los genes.

Watson y Crick en 1953, formularon la teora sobre la estructura hipottica del ADN.

Jacob y Monod, en 1960, desarrollaron la teora del Opern para explicar el mecanismo del control gentico en la regulacin de sntesis de protenas.

Niremberg y colaboradores en 1968, descifraron la clave gentica y el papel de cada uno de los tres ARN en la transcripcin de la informacin por un gen (ADN) para la sntesis de protena por la clula.

En los ltimos aos, el Profesor Benoit inyect material nucleico de una raza de patos a otra, provocando cambios de algunos caracteres, lo que ayud a explicar sobre la accin de los genes.

Del mismo modo, el doctor Salvador Ochoa, logr sintetizar cido nuclico en laboratorio, dejando toda una posibilidad de que en un futuro cercano se puedan producir ciertos genes artificiales, tiles a la vida.

La Citogentica, ha venido a destruir viejos conceptos y explicar muchos enigmas sobre el contenido cromosmico y gentico de los organismos.

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La Biotecnologa, la Ingeniera Gentica, han rebasado toda expectativa sobre la manipulacin del material gentico (ADN) al punto de llegar a obtener organismos vivos, completos a partir de porciones de ADN, o de transferir porciones de ADN animal a vegetales y viceversa, lo cual si bien es cierto que es un gran avance de la ciencia, llama a reflexin sobre cules deberan ser los lmites permisibles para realizar dichas investigaciones en animales y en humanos sobre todo; por lo que se hace referencia a un necesario Cdigo de tica.

ltimamente, ha sido un gran aporte a la filosofa de la evolucin, la aceptacin de esta doctrina por la Iglesia Catlica, que siempre haba sido una gran detractora. Ahora se admite plenamente la teora de la evolucin de las especies tal como la interpretan los hombres de ciencia, considerando que la creacin sigue ante nuestros ojos y que la evolucin no es sino una fase an no cerrada de dicha creacin.

II. LAS BASES FISICAS DE LA HERENCIA

La teora celular desarrollada durante el siglo pasado, estableci definitivamente que la clula es la unidad estructural y funcional de todo organismo, sea ste animal o vegetal. Es necesario entonces recordar qu es la clula, cul es su constitucin y algunos otros aspectos que ayuden a comprender su participacin en la reproduccin.

Ciertos conceptos bsicos de citologa son indispensables para poder entender cul es el mecanismo de la reproduccin de las especies, y en qu partculas materiales o fsicas (vehculos de la herencia) pueden transmitirse los caracteres hereditarios de padres a hijos.

2.1 LA ESTRUCTURA CELULAR

En forma general, la clula est formada por tres partes fundamentales: Membrana celular, Citoplasma y Ncleo.

Membrana celular.- Es la parte externa de la clula que contiene a las dems, a travs de ella se realizan los intercambios de sustancias que ponen al citoplasma en conexin con el medio. Tiene la propiedad de poseer permeabilidad diferencial, dando lugar a los fenmenos osmticos, tan importantes en la vida de la clula.

Citoplasma.- Es la parte del protoplasma celular que ocupa el espacio entre la membrana y el ncleo. Es el lugar donde se efectan los fenmenos que determinan la nutricin celular. Las clulas vegetales tienen pared celular que rodea la membrana plasmtica, plastidios, plasmodesmos, esferosomas y vacuolas que las clulas animales no poseen; en cambio carecen de aster o centrosoma con el centriolo en su interior que slo tienen las clulas animales. En general, las clulas tienen entre sus organelos al retculo endoplasmtico, aparato de golgi, ribosomas y mitocondrias.

Ncleo.- Es la parte vital de la clula que consta de: membrana nuclear, jugo nuclear o cariolinfa, red de cromatina y nuclolo. La red de cromatina est formada por unos filamentos llamados cromonemas, que

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posteriormente sern los cromosomas, elemento fundamental en Gentica. Est demostrado que entre todas las partes de la clula, el papel primordial corresponde al ncleo, el cual preside el metabolismo de la clula, interviene en la elaboracin de sustancias con destino a la asimilacin, en el crecimiento, en la formacin de la membrana y en la constitucin y empleo de reservas.

2.2 LA DIVISION CELULAR :

MITOSIS

Llamada tambin cariocinesis, es un proceso de divisin cuya funcin es en primer lugar, construir una copia exacta de cada cromosoma y despus distribuir por medio de divisin de la clula original (clula madre) un juego idntico de cromosomas para cada una de las clulas hijas.

FASES

1. PROFASE.- Los cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz, las dos cromatidas hermanas pueden verse unidas a su centrmero comn, aparecen las fibras del huso acromtico y comienza a desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.

2. METAFASE.- La membrana nuclear y el nucleolo han desaparecido por completo. Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la clula. Las fibras del huso acromtico estn unidas a los cromosomas por el centrmero.

3. ANAFASE.- Las cromtidas hermanas se separan en forma longitudinal a partir del centrmero y se dirigen a polos opuestos de la clula.

4. TELOFASE.- En cada polo de la clula, se han reunido un juego idntico de cromosomas. El huso acromtico degenera, la membrana nuclear se regenera y el citoplasma se divide por un proceso llamado

CITOCINESIS.

NOTA.- en las clulas vegetales, la divisin del citoplasma se inicia con la formacin del fragmoplasto en la zona ecuatorial de la clula (de adentro hacia afuera); mientras que en clulas animales se inicia con el estrangulamiento de esa zona (de afuera hacia adentro).

FASES DE MITOSIS VEGETAL

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FASES DE MITOSIS ANIMAL

MEIOSIS

La reproduccin sexual requiere de la elaboracin de gametos (gametognesis) y su unin (fertilizacin). La gametognesis ocurre en las clulas especializadas (lnea germinal) de los rganos reproductivos. Los gametos contienen el nmero haploide de cromosomas (n), pero se originan en clulas diploides (2n). El proceso reductivo de la gametognesis es llamado meiosis, que implica dos divisiones:

1. MEIOSIS l O DIVISION REDUCTORA.- Es una divisin reductora porque produce dos clulas haploides (n) a partir de una sola clula diploide (2n).

2. MEIOSIS II O DIVISION ECUACIONAL.- Es una divisin equitativa que separa y divide las cromtidas hermanas de las clulas haploides y origina cuatro clulas haploides.

FASES :

1. MEIOSIS l :

A) PROFASE l .- Consta de cinco sub-fases:

Leptoteno.- Se observan las dos cromtidas unidas por el centrmero.

Cigoteno .- Los cromosomas homlogos se colocan lado a lado en un proceso de apareamiento (sinapsis).

Paquiteno.- Los cromosomas homlogos (bivalentes o tetradas) se acortan, se condensan y se entrecruzan intercambiando material gentico entre cromtidas no hermanas.

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Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromtidas pero se mantienen unidos por el centrmero y por los puntos donde intercambian material gentico (quiasmas).

Diacinesis.- Las cuatro cromtidas de los dos cromosomas homlogos forman configuraciones llamadas tetradas.

Al final de la Profase l, se ha formado el huso acromtico y empiezan a desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.

B) METAFASE l .- Los cromosomas homlogos (bivalentes) se alnean en la zona ecuatorial de la clula.

C) ANAFASE l .- Los bivalentes se repelen entre s y se mueven hacia polos opuestos de la clula. Cada cromosoma (dada) va a un polo.

D) TELOFASE l.- El nuevo juego de cromosomas an en estado duplicado (dada) empieza a ser rodeado por la membrana nuclear que se regenera y se divide el citoplasma (citocinesis), originando dos clulas haploides (n).

2. MEIOSIS II .-Empieza luego de una Interfase corta o despus de Telofase I

A) PROFASE ll.- Las dadas permanecen cortas y visibles, se forma un nuevo huso acromtico.

B) METAFASE II.- Las dadas o univalentes se alnean en la zona ecuatorial de la clula.

C) ANAFASE II .- Los cromosomas univalentes se dividen por el centrmero y las cromtidas se repelen y se dirigen a polos opuestos de la clula.

D) TELOFASE II.- Se forma la membrana nuclear alrededor de los cromosomas en nmero haploide (n) en las cuatro clulas hijas que se han originado al finalizar la citocinesis.

Fases de meiosis en una clula vegetal cuyo nmero diploide es 2n = 6

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Fases de la meiosis animal

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2.3 GAMETOGNESIS

Es el proceso completo de producir gametos maduros, cuya parte principal es la divisin meitica. El producto de la meiosis no son gametos, sino clulas haploides que requieren de un proceso de crecimiento y maduracin en animales y de varias divisiones mitticas en plantas.

2.3.1 GAMETOGNESIS EN ANIMALES.- La gametognesis en animales machos es la Espermatognesis y en animales hembras es la Ovognesis.

ESPERMATOGENESIS.- Se origina en las clulas diploides primordiales en las gnadas masculinas (testculos), las cuales por crecimiento originan las espermatogonias (2n) y posteriormente un espermatocito primario tambin (2n) que es el que va a realizar la meiosis. La Meiosis l produce dos espermatocitos secundarios (n), de los cuales, luego de Meiosis II se producen cuatro clulas haploides llamadas espermtides (n), las que originarn por maduracin a los gametos funcionales llamados espermatozoides.

OVOGENESIS.- Es la gametognesis en el animal hembra, que se origina en las clulas primordiales diploides llamadas ovogonias (en el ovario), las cuales por crecimiento dan lugar a los ovocitos primarios (2n). Cada ovocito primario realiza la meiosis. La meiosis l produce un ovocito secundario (n) y un corpsculo polar primario. En meiosis II, el ovocito secundario da origen a la ovtide (n) y a un corpsculo polar secundario; el corpsculo polar primario se divide en dos corpsculos polares secundarios. La ovtide por maduracin se convierte en gameto funcional llamado vulo.

ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS

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La unin de los gametos masculino (espermatozoide) y femenino

(vulo), se llama fertilizacin, y de esta manera se restablece el nmero

diploide en la clula resultante que se llama cigoto. Subsecuentes divisiones mitticas producen las numerosas clulas del embrin, que se organiza en tejidos y rganos del nuevo individuo.

2.3.2 GAMETOGNESIS EN PLANTAS (Angiospermas)

La gametognesis en la parte masculina de la flor es la microsporognesis y la gametognesis en la parte femenina de la flor es la megasporognesis.

MICROSPOROGNESIS.- Es la gametognesis que ocurre en al androceo de la planta. Una clula madre diploide llamada microsporocito se divide por meiosis. La Meiosis l forma un par de clulas haploides (n) que permanencen unidas. La meiosis II produce cuatro microsporas (n) que se mantienen unidas.

Despus de la meiosis, cada microspora sufre una divisin mittica sin citocinesis, originando una clula con dos ncleos haploides (uno generativo y el otro ncleo del tubo). El ncleo generativo se divide nuevamente por mitosis sin citocinesis para formar dos ncleos espermticos. El otro ncleo que no se divide se convierte en el ncleo tubular.

Microsporognesis en Angiospermas

MEGASPOROGNESIS.- Es la gametognesis que ocurre en el gineceo de la planta. Una clula madre diploide llamada megasporocito (2n), se divide en el ovario por meiosis, formando despus de la meiosis l, un par de clulas haploides (n). La meiosis II produce un grupo lineal de cuatro megasporas haploides (n). Despus de la meiosis, tres megasporas degeneran y la otra sufre tres divisiones mitticas de los cromosomas sin citocinesis, formando un saco inmaduro con ocho ncleos haploides (n). Tres de los ncleos se orientan hacia el extremo micropilar, dos de los

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cuales llamados sinrgidas, degeneran, el tercer ncleo ser el ncleo del huevo. Otro grupo de tres ncleos llamados antpodas, se mueven hacia el extremo opuesto del saco y tambin degeneran. Los dos ncleos restantes son los ncleos polares se unen en el centro del saco formando un solo ncleo diploide de fusin (2n). El saco embrionario maduro est listo para la fecundacin.

Megasporognesis en Angiospermas

DOBLE FECUNDACION EN ANGIOSPERMAS.- Al caer el grano de polen del androceo de una flor al gineceo de la misma o de otra (polinizacin), empieza a germinar bajando por el tubo polnico del estilo hasta hacer contacto con el vulo en el ovario. Uno de los ncleos espermticos del grano de polen se funde con el huevo, formando un cigote diploide (2n), que por mitosis dar origen al embrin (2n). El otro ncleo espermtico (n) se une con los ncleos polares de fusin (2n) formando un ncleo triploide (3n) que por mitosis dar lugar al endosperma de la semilla. Ocurre entonces un doble proceso de fecundacin para formar al embrin y al endosperma de la semilla, porque participan dos ncleos espermticos.

Doble fecundacin en angiospermas

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III.- LA HERENCIA MENDELIANA

Conviene aclarar que Mendel, monge austriaco, profesor de Botnica, ignoraba la existencia de los cromosomas y, en su tiempo, la teora celular se hallaba en sus inicios. Realiz numerosos experimentos de cruzamientos sobre Pisum sativum y estudi escrupulosamente la distribucin de los caracteres hereditarios en los descendientes resultantes de estos cruzamientos. Para explicar lo que comprobaba, es decir los fenotipos que observaba, Mendel emiti la hiptesis de que los caracteres eran determinados por unos factores especficos (los genes) como hoy se dice, conforme a tres leyes, hoy llamadas Leyes de Mendel.

3.1 PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DOMINANCIA

Esta ley dice: Si se cruzan dos individuos pertenecientes a razas puras, homocigotas alternantes para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin (el 100%), son iguales a uno de los padres.

Ejm 1: Mendel cruz plantas de guisante de semilla amarilla (VV) con plantas de semilla verde (vv) y en la primera generacin filial (F1) obtuvo solamente semillas amarillas.

P : VV X vv Fenotipos: semilla amarilla semilla verde Gametos : { V v } diferentes F1 : V v --- 100% Fenotipo : semillas amarillas

Al expresarse solamente el color amarillo en la F1, se deduce que es el

caracter dominante al color verde, y ste vendra a ser el caracter

recesivo que permanece oculto en esta generacin.

Ejem. 2: El carcter forma de la semilla en guisantes puede ser: lisas ( R ) y rugosas (r). Si se cruzan dos lneas puras alternantes, tendramos el siguiente resultado:

P : RR x rr Fenotipos : semilla lisa semilla rugosa Gametos { R r } diferentes : F1 : Rr ---- 100% Fenotipo : semillas lisas Entonces, el carcter dominante es semilla lisa y el recesivo es semilla rugosa.

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DEFINICIONES: FENOTIPO Y GENOTIPO

El conjunto de caracteres que presenta un individuo constituye lo que se

denomina el fenotipo (del griego Phainein = parecer) de este individuo. Si tomamos como ejemplo el guisante con el que trabaj Mendel, podemos mencionar las siguientes caractersticas fenotpicas: forma de semilla (lisa o rugosa); color de la semilla (amarilla o verde); tamao de plantas (altas o bajas); color de las flores (prpuras o blancas), etc.

El conjunto de todos los genes ( o factores hereditarios como los llamaba

Mendel) de un individuo, constituye su genotipo.

Pero, mientras que el fenotipo es relativamente fcil de describir (basta con hacer la lista de todos los caracteres observables en un individuo), el genotipo es muy difcil de descubrir, ya que no todos los genes se manifiestan obligatoriamente en el fenotipo; algunos pueden hallarse enmascarados, neutralizados por otros que los dominan y pueden aparecer solo al cabo de varias generaciones. Por lo tanto, el genotipo debe ser deducido mucho ms que observado. El fenotipo ayuda a deducir en forma relativa al genotipo.

3.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION

Esta ley dice: Si se cruzan o se autofecundan dos individuos de la primera generacin filial (F1), en la segunda generacin (F2) se obtendr una proporcin fenotpica de 3:1 para el carcter dominante y recesivo respectivamente.

El carcter recesivo que aparentemente haba desaparecido, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Retomando el primer caso anterior:

F1 : Vv x Vv

Fenotipo : semillas amarillas semillas amarillas

Gametos { V , v V , v } Diferentes :

F2 :

V v

V VV

s.amarilla

Vv

s. amarilla

v Vv

s. amarilla

vv

s. verde

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Genotipos : VV , Vv , vv Proporcin genotpica : 1 : 2 : 1 Proporcin fenotpica : 3 : 1 Fenotipos : s.amarillas, s. verdes

Del mismo modo, con las semillas lisas y rugosas: F1 : Rr x Rr Fenotipo : semilla lisa semilla lisa Gametos { R , r R , r } diferentes : F2 :

R r

R RR

s.lisa

Rr

s. lisa

r Rr

s. lisa

rr

s. rugosa

Genotipos : RR, Rr , rr

Proporcin genotpica: 1 : 2 : 1

Proporcin fenotpica : 3 : 1

Fenotipos : lisas , rugosas

3.3 TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES

Si se cruzan dos lneas puras con formas alternantes para dos caracteres distintos, cada uno de ellos se transmite en forma independiente respecto del otro. Los individuos que se formen en la segunda generacin filial F2 responden a todas las combinaciones posibles, con una proporcin fenotpica de 9:3:3:1. Las dos leyes anteriores se cumplen para cada uno de los caracteres alternantes involucrados.

Continuando con los mismos casos anteriores, se tiene que:

Si se cruza una lnea pura de guisantes con semillas lisas y amarillas(RRVV) con otra de semillas rugosas y verdes (rrvv) , en la primera generacin filial F1, se tendr un dihbrido (RrVv), cumplindose la primera ley; luego al autofecundar dos plantas F1, en la F2, se tendr una descendencia con todas las formas de combinacin posible, presentando una proporcin fenotpica de 9:3:3:1. P : RRVV x rrvv Fenotipos : semillas lisas semillas rugosas amarillas verdes Gametos diferentes : { RV rv }

F1 (Dihbrido) : RrVv - 100% semillas lisas, amarillas Continuando con nuestro ejemplo: Cruce de plantas F1:

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P (F1) : RrVv x RrVv Gametos diferentes : { RV, Rv, rV, rv RV, Rv, rV, rv }

F2:

RV

Rv

rV rv

RV

RRVV s.lisas amarillas

RRVv s. lisas amarillas

RrVV s. lisas amarillas

RrVv s. lisas amarillas

Rv

RRVv s. lisas amarillas

RRvv s. lisas verdes

RrVv s. lisas amarillas

Rrvv s. lisas verdes

rV

RrVV s. lisas amarillas

RrVv s. lisas amarillas

rrVV s.rugosas amarilla

rrVv s.rugosas amarillas

rv

RrVv s. lisas amarillas

Rrvv s. lisas verdes

rrVv s.rugosas amarillas

rrvv s.rugosas verdes

P.G Genotipos P.F. Fenotipos

1 RRVV 2 RRVv 9 s. lisas, amarillas 1 RRvv 2 RrVV 4 RrVv 3 s. lisas, verdes 2 Rrvv 1 rrVV 3 s. rugosas, amarillas 2 rrVv 1 rrvv 1 s. rugosas, verdes

3.4 CRUCE DE PRUEBA

Es un cruzamiento retrgrado o un retrocruzamiento que consiste en cruzar individuos de la primera generacin filial F1 (hbridos, dihbridos) con el progenitor totalmente recesivo. Cuando no se conoce el genotipo de un individuo, se recurre al cruce de prueba con la finalidad de identificar al otro progenitor (dominante) para comprobar si se encuentra en estado homocigota o heterocigota.

a) P (F1) : Ee x ee Fenotipo planta alta planta enana Gametos dif. : { E, e e }

Descendencia : Ee 50% plantas altas ee 50% plantas enanas P.G. : 1 : 1

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b) P (F1) : EeBb x eebb Fenotipo : pta.alta, flor roja pta.enana, flor blanca Gametos dif. : {EB, Eb, eB, eb eb} Descendencia : P.G. Genotipos Fenotipos

1 EeBb planta alta, flor roja 1 Eebb planta alta, flor blanca 1 eeBb planta enana, flor roja 1 eebb planta enana, flor blanca

3.5 SIMBOLOGIA EN POLIHBRIDOS

n = nmero de pares de alelos (genes) involucrados en el cruce.

(2)n = nmero de gametos diferentes producidos por un hbrido F1.

(2)n = nmero de clases fenotpicas de individuos con dominancia

completa.

(3)n = nmero de genotipos posibles.

(4)n = nmero de combinaciones posibles de gametos en F1.

(4)n = nmero mnimo de individuos en la F2 necesarios para

obtener proporciones fenotpicas correctas.

IV. MODIFICACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA

4.1 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA

Se dice que hay dominancia incompleta o herencia intermedia cuando ninguno de los genes involucrados enmascara o domina totalmente al otro; por lo que, los hbridos formados presentan un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigotas recprocos. Cuando hay dominancia incompleta entre dos alelos, las proporciones fenotpicas en la F2 son 1:2:1 y cada fenotipo describe a su respectivo genotipo.

Ejem: En ganado de la raza Shorthorn, existen tres colores para el pelaje: rojo, blanco y roano. El color rojo, es producido por el gen ( R ) en estado homocigota, el blanco es producido por su alelo, el gen (R) en estado homocigota. El cruce entre un toro Shorthorn rojo (RR) y un hato de vacas blancas (RR) de la misma raza, producir cras de color roano (RR) en la F1. Si esquematizamos este ejemplo, tenemos:

P : RR x RR Fenotipos : blanco rojo Gametos diferentes : { R R } F1 : RR -----> 100% roanos

19

Si se cruza dos animales de la F1 :

P (F1 x F1) : RR x RR Fenotipos : roano roano Gametos diferentes : { R , R R , R }

F2:

R R

R RR rojo

RR roano

R RR roano

RR blanco

PG Genotipos P.F. Fenotipos 1 RR 1 rojos 2 RR 2 roanos 1 RR 1 blancos

Se deduce entonces, que el gen para el color rojo, es dominante incompleto sobre el gen para el color blanco, y que cuando ambos alelos estn juntos producen un nuevo fenotipo diferente a los progenitores homocigotas.

Del mismo modo, cuando se trata de herencia intermedia para dos pares de genes, las proporciones mendelianas en la F2, se modifican de 9:3:3:1 a 1:2:1:2:4:2:1:2:1 ya que cada genotipo origina su propio fenotipo.

Dominancia incompleta

4.2 GENES LETALES

Se denomina as a cierto tipo de genes que producen la muerte del individuo que los porta, ya sea durante el perodo pre-natal o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual. La mayora de estos genes, manifiestan su accin letal en estado homocigota dominante o recesiva; pero tambin puede haber dominancia incompleta del gen letal y el

20

individuo heterocigota manifiesta un fenotipo defectuoso. Las proporciones fenotpicas mendelianas en F2, se modifican a 2:1.

Ejemplo: En aves de corral, existe un defecto llamado micromelia (las aves casi se arrastran porque tanto las patas como las alas estn afectadas). Se ha determinado que el gen responsable (M) en estado homocigota, es letal; que el genotipo heterocigota (Mm) produce el fenotipo de la micromelia y solamente el homocigota recesivo (mm) es normal. Si esquematizamos la cruza entre dos animales micromlicos, se tendr:

P : Mm x Mm Fenotipos : micromlica micromlico Gametos Diferentes : { M , m M , m }

Descendencia (F2):

M m

M MM mueren

Mm Micromlica

m Mm micromlica

mm normal

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos 1 MM X --- 2 Mm 2 micromlicos

1 mm 1 normal

4.3 ALELISMO, SERIES ALELICAS O ALELOS MULTIPLES

Se refiere a un grupo de genes (ms de dos) que componen una serie allica; de la cual solamente dos alelos ocupan el mismo locus de cromosomas homlogos a la vez, para determinar un fenotipo. Los fenotipos que se observan se presentan de acuerdo a una jerarqua de dominancia, segn la cual un gen es dominante a todos los dems alelos y otro es recesivo a todos los dems alelos.

Casos de alelismo o alelos mltiples, se presentan con frecuencia en el color del pelaje y plumaje en animales, as como en el color de ojos de Drosophila; tambin hay una serie allica de esterilidad en plantas y en humanos se presenta en determinados tipos o grupos de sangre.

4.3.1 Series allicas o Alelos Mltiples en animales

El caso ms clsico que siempre se menciona es el del color del pelaje en conejos, que est gobernado por una serie de alelos mltiples que producen cuatro fenotipos distintos con la siguiente jerarqua de dominancia:

Agut : color ancestral silvestre (gris uniforme)

Chinchilla : plomo plateado

Himalaya : blancos con orejas, nariz, patas y cola de color negro.

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Albino : blanco

La serie allica se puede resumir de la siguiente manera:

C > cch

> ch > c

La jerarqua de dominancia se expresa de la siguiente manera:

Dominantes Genotipos Fenotipos

CC, Ccch

, Cch

, Cc Agut (gris uniforme) c

ch c

ch , c

ch c

h , c

ch c Chinchilla

ch

ch , c

h c himalaya

Recesivo cc albino

Aguti chinchilla himalaya albino

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Ejemplos:

1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), producir un hbrido (Cc), 100% de color agut, cumpliendo la primera ley mendeliana.

P : CC x cc Fenotipos : agut albino

Gametos diferentes : { C c} Descendencia (F1): Cc -------> 100% agut (gris uniforme)

2) Si se cruzan dos conejos hbridos (Cc), se obtendr la proporcin fenotpica clsica mendeliana de 3:1. P : Cc x Cc Fenotipos : Agut Agut

Gametos diferentes : { C, c C, c } Descendencia (F2):

C

c

C CC agut

Cc agut

c Cc agut

cc albino

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos 1 CC 3 Agut

2 Cc 1 cc 1 albino

3) El cruce entre una coneja Ccch

y un conejo cch

ch, producir la

siguiente descendencia:

P : Ccch

x cch

ch

Fenotipos : agut chinchilla Gametos diferentes : C c

ch

c

ch c

h

Descendencia:

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos 1 C c

ch 2 Agut

1 C ch

1 c

ch c

ch 2 chinchilla

1 cch

ch

23

4.3.2 Alelos Mltiples y Esterilidad en Plantas

Las plantas de Nicotiana sp. (tabaco), de trbol y de algunas otras especies producen gametos frtiles pero incompatibles, debido a que existe una serie multiallica que interfiere con la polinizacin, produciendo esterilidad por autoincompatibilidad de ciertos genes contenidos en el polen, que tambin estn en el tejido esporoftico del estilo, que reducen la velocidad del crecimiento del tubo polnico, hasta el punto que se marchita la flor, antes que dicho tubo llegue al vulo. Cuando hay compatibilidad gentica el polen se desarrolla a una velocidad normal, realizndose a tiempo la polinizacin y la fecundacin. La serie allica es: S1, S2, S3, S4, . . . . . . . . . . . . , S15

Cuando un grano de polen lleva el alelo S1, y en el genotipo de la planta madre tambin se encuentra este alelo, entonces el tubo polnico no se desarrolla en forma normal y la planta se comporta como autoestril porque no hay autopolinizacin. As, se tiene que no se forman genotipos homocigotas.

Mecanismo de autoincompatibilidad gametoftica

Ejemplos:

1) Plantas S1 S2 , se cruzan sin problemas con plantas S3 S4, porque producen gametos diferentes.

P : S1 S2 x S3 S4

Gametos Diferentes : S1 S3

S2 S4

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Descendencia:

P.G. Genotipos 1 S1 S3

1 S1 S4 100% viables, heterocigotas 1 S2 S3 1 S2 S4 En ningn caso se produce una autofecundacin.

2) Cuando se cruzan plantas S2 S3 con plantas S1 S3, la descendencia que se produce es:

P : S2 S3 x S1 S3

Gametos diferentes : S2 S1 S3 S3

Descendencia:

P.G. Genotipos 1 S1 S2 1 S2 S3 75% viables

1 S1 S3 1 X (No se forma el genotipo homocigota S3 S3 )

4.3.3 Alelos mltiples y los Tipos de Sangre en humanos

La membrana celular de los glbulos rojos contiene en su superficie, diferentes antgenos, los cuales son los responsables de los diferentes tipos de sangre o grupos sanguneos. Existen principalmente dos tipos de antgenos que determinan el tipo de sangre: el Antgeno A y el B.

Segn las diferentes combinaciones de los antgenos de la superficie de los glbulos rojos se obtienen como resultado los 4 grupos sanguneos existentes:

Grupo A : Tiene Antgeno A en la superficie del glbulo rojo.

Grupo B : Tiene Antgeno B en la superficie del glbulo rojo.

Grupo AB : Tiene ambos Antgenos A y B.

Grupo O : No tiene Antgeno (A B) en la superficie del glbulo rojo.

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En el fenogrupo ABO, en humanos, de acuerdo a la reaccin antgeno-anticuerpo, la sangre puede presentar los siguientes genotipos:

Genotipos (Grupo Fenotipo)

lA l

A , l

A i A

lB l

B , l

B i B

lA l

B AB

ii O Las transfusiones sanguneas dependen de la compatibilidad entre los grupos, que se puede resumir en el siguiente esquema:

O -------> Dador universal A B

AB -------> Receptor universal

Sistema ABO de grupo sanguneo en humanos

Ejemplos:

1) Un matrimonio tiene los siguientes genotipos de grupos sanguneos: lA l

B

x lB i

Cules sern los grupos sanguneos de los hijos que lleguen a tener?

Padres : lA l

B x l

B i

Fenogrupos: AB B

Gametos diferentes : I

A I

B

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lB i

P.G. Genotipos PF Fenogrupos

(fenotipos) 1 l

A l

B 1 AB

1 lA i 1 A

1 lB l

B 2 B

1 lB

i

2) Cul es la probabilidad de que cuando Mara (grupo A) se case con Juan (Grupo B), tengan hijos del grupo sanguneo O?.

Mara (Grupo A) -------> lA l

A l

A i

Juan (Grupo B) -------> lB l

B l

B i

Razonamiento: para que un hijo sea del grupo O, tiene que recibir el gen i de ambos padres.

P : Mara l

A i x Juan l

B i

Fenogrupos : A B

Gametos diferentes : l

A l

B

i i P.G. : 1 : 1 : 1 : 1 Genotipos : l

A l

B , l

A i , l

B i , ii

P.F. : 1 : 1 : 1 : 1 Fenogrupos: AB, A , B , O

Rpta.- existe un 25% de probabilidad de que tengan hijos del grupo O.

Factor Rh en humanos.-

El Rh es otro antgeno que puede estar o no presente en la superficie del glbulo rojo, cuya existencia fue detectada en el ao 1940, en la membrana de los hemates de la mayora de la poblacin. Este antgeno es llamado Rh o antgeno D, debido a que las primeras investigaciones se llevaron a cabo experimentando con un simio del tipo Macaccus Rhesus, en el cual se observ que al inyectarle hemates humanos, estos producan un anticuerpo que era capaz de reaccionar aglutinando los hemates en el 85% de la poblacin.

Dependiendo de la presencia o no del antgeno Rh en la superficie del glbulo rojo, este ser positivo o negativo. Si est presente en la superficie del glbulo rojo ser Rh positivo, y los hemates son aglutinados por este anticuerpo y si est ausente, es Rh negativo y no son aglutinados. De esta forma, una persona tiene un grupo sanguneo formado por un antgeno A, B, las dos o ninguna y adems ser Rh positivo o negativo.

Este Factor se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se denominan Rh positivas, mientras que el 15% restante que carece de este factor, y se denominan Rh negativas.

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De la misma manera que en el sistema ABO, en el sistema Rh no se puede realizar transfusin de glbulos rojos con el antgeno Rh a las personas que no lo tienen, ya que podra originar la produccin de anticuerpos anti-Rh en el receptor. Los sujetos Rh negativos slo podrn recibir sangre de donantes Rh negativos.

Genotipos Fenotipo (Factor) RR, Rr Rh

+

rr Rh -

Ejemplo 1: Determinar el factor sanguneo de un nio cuyos padres son:

P : Rr x RR

Gametos diferentes { R R }

r

P.G Genotipos P.F. Factor 1 RR 1 Rr 2 Rh

+

El factor sanguneo del nio es Rh +

, con 100% de certeza.

Ejemplo 2: Cul es la probabilidad de cada uno de los factores sanguneos a lograrse en un matrimonio de los siguientes genotipos?:

Rr x Rr

Gametos diferentes R R

r r

P.G. Genotipos P.F. Factor 1 RR

2 Rr 3 Rh+

1 rr 1 Rh -

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La probabilidad del factor Rh+

es 3 veces superior al Rh -; lo que equivale a

un 75% para el primero y 25% para el segundo.

4.4 PLEIOTROPISMO.-

Es el fenmeno que se produce por accin de un gen que afecta la manifestacin de varias caractersticas a la vez. Este gen se denomina gen pleiotrpico. Por ejemplo: En humanos, existe un gen recesivo que produce albinismo (falta de pigmentacin en la piel, el pelo y los ojos); este gen es pleiotrpico porque adems al individuo que es albino, le bailan los ojos, su visin es pobre y su piel es muy susceptible a los rayos solares.

4.5 INTERACCIONES GENICAS.

Se denomina as cuando alguna caracterstica se produce por efecto de la accin recproca de dos o ms pares de genes. Esta interaccin puede ser con epistasis o sin epistaxis.

4.5.1 Interaccin Gnica sin Epistasis.-

Se produce cuando en la interaccin gnica no hay un efecto episttico de ningn gen sobre otro, sino ms bien una accin complementaria entre genes dominantes o recesivos.

Existe un caso de interaccin gnica sin epistasis en aves de corral, en las cuales existen diversos tipos de cresta. La raza Wyandotte presenta cresta tipo roseta, la raza Brahma tipo guisante y la raza Leghorn tipo simple. Al cruzar aves de la raza Wyandotte con Brahma, toda la descendencia present cresta tipo nuez. En un cruce F2, se observa la P.F. 9:3:3:1, ya conocida pero en la que se involucran dos pares de genes para formar un solo carcter.

Cresta: tipo roseta, tipo guisante, tipo simple y tipo nuez

Se sabe que los diversos tipos de cresta se presentan por las siguientes interacciones de los genes R y P y sus alelos:

Genotipos Fenotipos R - P - Nuez R - pp Roseta rr P - Guisante rr pp Simple

Ejemplo: El cruce de aves de cresta Roseta (RRpp) con aves de cresta Guisante (rrPP), produce en la F1, aves con cresta Nuez (RrPp). Cmo ser la descendencia en F2?

P: RR pp x rr PP Fenotipos roseta guisante Gametos

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diferentes Rp rP

F1: Rr Pp ----> 100% cresta tipo Nuez

P: (F1 x F1) Rr Pp x Rr Pp

Gametos diferentes {RP, Rp, rP, rp RP, Rp, rP, rp}

RP Rp rP rp

RP RRPP nuez

RRPp nuez

RrPP nuez

RrPp nuez

Rp RRPp nuez

RRpp roseta

RrPp nuez

Rrpp Roseta

rP RrPP nuez

RrPp nuez

rrPP guisante

rrPp guisante

rp RrPp nuez

Rrpp roseta

rrPp guisante

rrpp simple

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos 1 RR PP 2 RR Pp 1 RR pp 9 tipo Nuez 2 Rr PP 4 Rr Pp 2 Rr pp 3 tipo Roseta 1 rr PP 2 rr Pp 3 tipo Guisante 1 rr pp 1 tipo Simple

Como se aprecia, la proporcin fenotpica conocida 9:3:3:1, de un dihbrido se mantiene, pero con cuatro caractersticas diferentes producidas por la interaccin gnica sin epistasis de los genes R y P r y p.

4.5.2 Interacciones Gnicas con Epistasis.-

Es la interaccin gnica que se produce como resultado del efecto episttico que se produce entre genes no allicos.

Epistasis.- Es la accin que se produce cuando un gen enmascara o anula la manifestacin de otro gen no allico. Como consecuencia de ello, hay un gen episttico que es el que se manifiesta inhibiendo la accin del otro no allico y hay un gen hiposttico, que es aqul gen que no se manifiesta por accin del gen episttico. Estos genes no allicos pueden estar ubicados en un mismo cromosoma o en cromosomas diferentes.

El concepto de epistasis, puede parecerse al concepto de dominancia; sin embargo ntese que se trata de genes no allicos, lo que los diferencia completamente.

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Entre las diversas epistasis conocidas que modifican la

proporcin fenotpica en F2, se pueden mencionar: 1.- Epistasis Recesiva.- 9:3:4 2.- Epistasis Dominante.- 12:3:1 3.- Epistasis con efectos complementarios.- 9:7 4.- Epistasis con accin duplicada de genes.- 15:1 5.- Epistasis Dominante y Recesiva.- 13:3

1.- Epistasis Recesiva.- Se produce cuando un gen recesivo es episttico a un gen dominante y al alelo de ste.

Ejemplo.- En roedores, el gen (N) produce el color negro y su alelo recesivo (n) produce color marrn en presencia del gen (C). El gen (c) en estado homocigota es episttico a los genes N y n, produciendo individuos albinos. Cmo se modificar la proporcin fenotpica en F2?. Demuestre.

Genotipos Fenotipos C_ N_ Negro C_ nn marrn cc N_ albino cc nn albino

P : CCnn x ccNN

Fenotipos: marrn albino

Gametos diferentes: { Cn Cn}

F1 : Cc Nn -----> 100% negros

F2: (F1 x F1) Cc Nn x Cc Nn

Gametos diferentes: {CN, Cn, cN, cn} {CN, Cn, cN, cn}

F2:

CN Cn cN cn

CN CCNN negro

CCNn negro

CcNN negro

CcNn negro

Cn CCNn negro

CCnn negro

CcNn negro

Ccnn marrn

cN CcNN negro

CcNn negro

ccNN marrn

ccNn albino

cn CcNn negro

Ccnn marrn

ccNn albino

ccnn albino

PG. Genotipos P.F. Fenotipos

1 CCNN 2 CCNn 1 CC nn 9 negros 2 CcNN

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4 CcNn 2 Ccnn 3 marrones 1 ccNN 2 ccNn 4 albinos 1 ccnn

La proporcin fenotpica 9:3:3:1 se modifica a 9:3:4

2.- Epistasis Dominante.- En este caso, un gen dominante es episttico a otro dominante y a su alelo respectivo.

Ejemplo.- En perros, el gen ( l ) es episttico a los genes (N) para color negro y (n) para color marrn, originando que el animal sea blanco. cmo ser la proporcin fenotpica en F2?

Genotipos Fenotipos l _ N _ blanco l _ nn blanco ii N_ negro ii nn marrn

P : iinn x l l NN

Fenotipos: marrn blanco

Gametos diferentes (in l N) F1 : Ii Nn -------> 100% blancos

F2 : (F1 x F1) Ii Nn x Ii Nn

Gametos diferentes: {IN , In, iN, in} {IN, In, iN, in} F2:

IN In iN in

IN IINN blanco

IINn blanco

IiNN blanco

IiNn blanco

In IINn blanco

IInn blanco

IiNn blanco

Iinn blanco

iN IiNN blanco

IiNn blanco

iiNN negro

iiNn negro

in IiNn blanco

Iinn blanco

iiNn negro

iinn marrn

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos 1 IINN 2 IINn

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1 Ilnn 2 IiNN 12 blancos 4 IiNn 2 Iinn 1 iiNN 3 negros 2 iiNn 1 iinn 1 marrn

La proporcin fenotpica se modifica a 12:3:1

V.- HERENCIA DEL SEXO

5.1 DETERMINACIN DEL SEXO.-

En muchos organismos superiores uno de los pares de cromosmas homlogos son distintos al resto, realizando la determinacin gentica del

individuo. A este par de cromsosomas se les llama cromosomas

sexuales' o heterocromosomas, determinndose el sexo por la

proporcin de los dos cromosomas homlogos.

En el sistema de determinacin XY, propio del hombre y muchos otros animales, las hembras son XX y los machos XY. Las hembras darn gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamtico. Los machos darn dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y; existe un 50% de probabilidad de que en la fecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra)) o XY (macho)

Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino heterogamtico (ZW).

Sistema de determinacin XO: (peces, insectos, anfibios), falta el cromosoma Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y hembra XX

El cromosoma Y determina el sexo porque durante la embriogenia en mamferos influye sobre el desarrollo de las gnadas en testculos, las cuales segregan la hormona testosterona que dirige la diferenciacin hacia el fenotipo masculino. Un error en la divisin meitica origina individuos XXY XXXY, los cuales son machos aunque su fenotipo se desvi ms o menos de lo normal. Por otro lado, individuos que solo tengan cromosomas X en su genomio sern hembras, ya que las gnadas se desarrollarn en ovarios que segregan las hormonas estrgenas para encauzar la diferenciacin hacia el fenotipo femenino, y, los individuos XXX son superhembras, pero generalmente no producen gametos viables, limitando por tanto su existencia.

Se afirma que si bien es cierto que el cromosoma Y es necesario para la diferenciacin masculina de un embrin humano, la presencia de un cromosoma X es indispensable para el desarrollo somtico. En resumen: el cromosoma X es indispensable para la vida misma, pues jams se ha visto organismos que tengan cromosomas YY en su

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genomio; por lo que se afirma que el cromosoma Y es necesario para la diferenciacin sexual hacia el fenotipo masculino.

5.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO.-

Se ha determinado que en ciertos organismos como insectos e inclusive el hombre, existen genes en el cromosoma X, que no tienen alelos en el cromosoma Y; porque se dice que este cromosoma no carga genes allicos a los de la porcin homloga en el cromosoma X. A estos genes que solo se encuentran en el cromosoma X, se les denomina genes ligados al sexo y pasan de padres a hijas y de madres a hijos e hijas.

El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congnita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta nicamente a los varones. Es un carcter ligado al sexo. Se trata de un trastorno en la visin cromtica, es decir de los colores (acromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma ms frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de ste.

Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.

Hay discromatopsias adquiridas pero son muy raras, lo habitual es que sean congnitas y hereditarias. Existe una variedad llamada acromatopsia en la que los nicos colores que se ve son el blanco y el negro porque la retina carece de conos, clulas sensitivas visuales encargadas de suministrar al cerebro la visin fina de los colores.

Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltnico (c ), todos sus hijos tendrn visin normal para los colores; pero las hijas sern heterocigotas (Cc) por lo tanto sern portadoras del gen ( c ) que causa daltonismo.

Observemos lo siguiente:

Fenotipo

Normal

Normal

Daltnico

CC

Cc

cc

C|

--

c|

Ejemplo 1.- Mujer normal x Hombre daltnico CC c l

gametos diferentes: { C c , l } Cc ; C l

=100% visin normal =: 100% visin normal

Ejemplo 2.- Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para daltonismo con un hombre de visin normal.

P : Cc x C l Fenotipos: Normal Normal Gametos diferentes: {C , c C , l }

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C I

C CC C|

c Cc c|

P.G. Genotipos 1 CC 1 Cc 1 CI 1 cI

Rpta.: = 100% normales = 50% normales; 50% daltnicos

La hemofilia es otra anormalidad en el ser humano determinado por un gen recesivo ligado al sexo (h), que no puede dirigir la sntesis de la globulina anti-hemoflica, protena que forma parte del proceso de coagulacin en personas normales.

Fenotipo Normal Normal Hemoflico

HH Hh hh

H| -- h|

Ejm. 1: Si se casa una mujer normal heterocigota (Hh) con un hombre normal (Hl ) , se tiene:

P : Hh x H l Normal, portadora normal

Gametos diferentes: {H, h H, l }

H |

H HH H|

h Hh h|

P.G. Genotipos 1 HH 1 Hh 1 HI 1 hI

=100 % normales = 50% normales y 50% hemoflicos

5.3 CARACTERES INFLUDOS POR EL SEXO.-

Existe un tipo de herencia autosmica donde la dominancia de un gen depende del sexo del individuo; por lo que se denomina caracteres infludos por el sexo. En este tipo de herencia, el gen se comporta como dominante en un sexo y como recesivo en el otro.

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La calvicie, es la caracterstica ms interesante regulada por este tipo de herencia, donde el gen B en estado homocigota produce calvicie tanto en el hombre como en la mujer; el heterocigota (Bb) produce calvicie en el hombre, pero no en la mujer y el homocigota recesivo no produce calvicie en ninguno de los sexos. En el siguiente esquema se aprecia el efecto del gen dominante en estado heterocigota, por sexo:

Genotipos

BB

Bb

bb

Calva

Normal

Normal

Calvo

Calvo

Normal

Ejemplo 1.- Cmo sern los hijos si se casa una mujer normal heterocigota

(Bb) con un hombre tambin heterocigota?.

P : Bb x Bb

Fenotipo: Normal Calvo

Gametos diferentes: { B, b B, b }

P.G. Genotipos 1 BB 2 Bb 1 bb

= 75% normales = 75% calvos 25% calvas 25% normales

En ovejas, la herencia de cuernos es un carcter influido por el sexo, slo el homocigota recesivo (cc) no tiene cuernos, as tenemos que si se cruza una oveja sin cuernos (Cc) con un macho sin cuernos (cc), en su descendencia, todas las cras hembras no tendrn cuernos; mientras que el 50% de machos tendrn cuernos y el otro 50% de machos no tendrn cuernos.

Genotipos

BB

Bb

bb

Con cuernos

sin cuernos

sin cuernos

Con cuernos

Concuernos

Sin cuernos

5.4 CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO

Los caracteres limitados por el sexo son aquellos que se manifiestan en uno solo de los dos sexos y estn regulados por las hormonas gonadales (testosterona en el macho) y progesterona y estrgeno en la hembra). As tenemos, la produccin de leche en hembras mamferas, la presencia de

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barba en el hombre, la postura de huevos en las gallinas y otras aves hembras, etc.

Se puede decir que las hormonas gonadales o sexuales para determinado carcter, ejercen un efecto estimulante en un sexo e inhibidor en el otro; porque estos genes se manifiestan en uno solo de los dos sexos, pero estn presentes en el genoma del individuo del otro sexo, aunque no se manifieste en ste.

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VI.- LIGAMIENTO E INTERCAMBIO GENTICO

6.1 LIGAMIENTO FACTORIAL O LIGAMIENTO DE GENES

Existen casos en los que las proporciones fenotpicas mendelianas de 3:1 9:3:3:1 para la F2 de uno o dos pares de genes, respectivamente, difieren grandemente, debido a que predominan notablemente los fenotipos idnticos a los progenitores originales, sobre los que se supone que debe haber una recombinacin de caracteres. A este fenmeno se le denomina ligamiento factorial o ligamiento de genes y fue descubierto por Bateson en 1905, al realizar cruzamientos entre guisantes de olor (Latirus odoratus). Bateson encontr que los gametos que llevan las combinaciones paternas son 7 veces ms numerosas que los que llevan combinaciones de genes diferentes (recombinados).

Este caso se explica porque en la gametognesis de los individuos de la F1, se produce una mayor cantidad de gametos que llevan combinaciones genticas idnticas a los progenitores homocigotas. Morgan explica que esto se debe a que los genes o factores aportados por cada progenitor de la P1 estn localizados en el mismo cromosoma.

Cuando dos o ms genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que estn ligados o enlazados y tienden a permanecer juntos durante la formacin de gametos.

En un cruce de prueba de dihbridos se tiene: AaBb x aabb

Gametos Diferentes (AB, Ab, aB, ab} x {ab}

Resultado: 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb

Esto se debe a que se cumple la ley de distribucin independiente de Mendel y los genes se encuentran en cromosomas separados.

En cambio, en un cruce de prueba de dihbridos cuando los genes se encuentran en un mismo cromosoma (ligados), se tiene:

(AB/ab) A B X a b (ab/ab)

. . . . a b a b AaBb X aabb

Gametos diferentes {AB, ab} X (ab)

Resultado : 1 AaBb: 1 aabb

6.2 INTERCAMBIO GENTICO ENTRECRUZAMIENTO RECOMBINACIN

Cuando un par de cromosomas homlogos se aparea (sinapsis) se produce el entrecruzamiento e intercambio de material gentico entre cromtidas no

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hermanas; para lo cual se requiere que haya rompimiento y unin de solamente dos cromtidas no hermanas en cualquier punto del cromosoma. A B A B A B A B A b A b 50% P

a _ b a B a B a b a b a b 50% R

Sinapsis y Meiosis I Meiosis II Gametos entrecruzamiento

Se observa que el 50% de gametos que se formen no se han entrecruzado y se les llama gametos parentales, porque se encuentran en forma idntica a los progenitores.

El otro 50% de gametos que se forme, son el resultado del entrecruzamiento y se llaman gametos recombinados.

Posicin CIS o Fase de Acoplamiento.- Se llama as cuando los dos alelos dominantes estn en un cromosoma y los dos alelos recesivos en el otro (AB/ab).

Posicin TRANS o Fase de Repulsin.- Se llama as cuando el alelo dominante de un locus y el alelo recesivo del otro se encuentran en el mismo cromosoma (Ab/aB).

Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el cromosoma homologo) o en Fase de Repulsin Ab/aB (un alelo dominante y otro recesivo sobre cada cromosoma).

El entrecruzamiento o recombinacin es un fenmeno muy extendido entre los organismos vivos. Ocurre en casi todas las plantas superiores y animales. Es importante porque aumenta la variabilidad gentica y la variacin es vital para el desarrollo evolutivo de las especies.

La variabilidad incrementada con la recombinacin es muy valiosa porque permite que se produzca seleccin natural.

6.3 DOBLES ENTRECRUZAMIENTOS

Un par de cromosomas homlogos en sinapsis es un bivalente o una tetrada (estado de cuatro filamentos), en l se pueden producir uno o ms quiasmas, dependiendo de la longitud del cromosoma y de la distancia que haya entre los genes de dicho cromosoma. El conocimiento de esto

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permitir predecir el porcentaje (%) de gametos parentales y recombinantes formados a partir de determinado genotipo.

a) Doble entrecruzamiento recproco.- Cuando el segundo entrecruzamiento se produce entre las mismas cromtidas que participaron en el primer entrecruzamiento.

b) Doble entrecruzamiento Diagonal I y II.- Cuando el segundo entrecruzamiento se produce entre una cromtida que ya intervino en el primer entrecruzamiento y otra diferente. Los gametos resultantes son 75% recombinados y 25% parentales.

c) Doble entrecruzamiento complementario.- Cuando en el segundo entrecruzamiento no intervienen ninguna de las cromtidas del primer entrecruzamiento. Los gametos resultantes son 100% recombinados.

6.4 MAPAS GENTICOS

Entre los cientficos que han trabajado intensamente sobre este tema a partir de 1900, tenemos a Morgan, Muller, Sturtevant y Bridges, quienes han aportado invalorables conceptos sobre los grupos de ligamiento, la recombinacin y el mapeo cromosmico, permitiendo la posibilidad de establecer la secuencia gnica desconocida hasta entonces.

Los genes estn ubicados en los loci del cromosoma que siguen una disposicin lineal semejante a las cuentas de un collar. Es importante conocer el orden gnico (secuencia) y la distancia gnica (distancia relativa entre genes).

La unidad de distancia del mapa gentico es el centimorgan que equivale al 1% de entrecruzamiento.

Orden Gnico.- La suma de las distancias de mapa permite situar a los genes en su orden lineal apropiado.

Ejm.: Si nos dan las siguientes distancias: A B = 12; B C= 7; A C= 5

Podemos ubicar el orden gnico correcto, mediante el siguiente clculo:

a) Si A____________B B_________C 12 7

- A_________________________C

5 No es correcto

b) Si B____________A A_________C 12 5

- B_________________________C

7 No es correcto

c) Si A_________C C___________B 5 7

- A_________________________B 12 Es Correcto

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Entonces, el gen C debe ser el intermedio entre A y B, siendo el orden: ACB

Los cromosomas de algunas plantas superiores como el maz, tomate, cebada, trigo, arroz, sorgo, camote y arveja han sido totalmente mapeados.; mientras que en animales el mapeo ha sido ms lento, sobre todo en el hombre ha sido bastante tedioso e incierto; sin embargo en la actualidad se ha logrado establecer mtodos mucho ms efectivos para el mapeo cromosmico.

VII.- HERENCIA POLIGNICA HERENCIA MULTIFACTORIAL HERENCIA CUANTITATIVA - HERENCIA DE GENES MLTIPLES.

7.1 GENERALIDADES

Hasta ahora hemos tratado con caractersticas fcilmente distinguibles por un atributo, as como con los genes que las controlan. El pelo humano puede ser rizado, ondulado o lacio; rubio, castao o negro y las combinaciones posibles: rizado rubio, negro ondulado, etc.; la cresta de una gallina puede ser: simple, roseta o guisante; un hombre es hemoflico o no. En fin, se trata de caractersticas donde la variacin es fcilmente perceptibles entre los fenotipos causados por genotipos diferentes, donde el medio ambiente no ejerce efecto muy marcado.

Este tipo de herencia se llama Herencia Cualitativa, porque el fenotipo producido por un gen se puede distinguir a simple vista y se diferencia con facilidad del fenotipo producido por su alelo correspondiente A (alto);

a (bajo). La variacin producida por caracteres cualitativos es

discontinua debido a que las diferencias entre los fenotipos producidos por un par de alelos alternantes son fcilmente distinguibles.

Pero, no todos los caracteres se pueden describir de esta manera, as tenemos por ejemplo que la estatura en el ser humano vara de individuo a individuo en forma continua; lo mismo ocurre con el peso; con el rendimiento por planta, la velocidad entre caballos de carrera, la produccin de leche de las vacas, la habilidad entre gallinas ponedoras,

etc.; por ello se llaman caracteres cuantitativos y son cuantificables (mensurables, medibles) y la herencia que explica su accin es la

Herencia Cuantitativa o Polignica y la variacin es continua .

7.2 POLIGENES

Son genes mltiples que estn involucrados en la herencia cuantitativa, cuya expresin se debe al efecto acumulativo de cada uno de los alelos que determinan el fenotipo y son fuertemente influenciados por el medio ambiente.

La herencia polignica es cuantitativa, contnua, acumulativa y regulada por el medio ambiente.

El sueco Nilsson-Ehle fue uno de los pioneros en el estudio de la herencia polignica. Cruz dos variedades de trigo, una de grano rojo intenso y otra de grano blanco, observando que en la F1 toda la descendencia era de un color rojo intermedio. En la F2, observ que muy pocas plantas tuvieron granos de color rojo intenso y tambin muy

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pocas plantas tuvieron granos de color blanco. Adems destac el hecho que aparecieron nuevos fenotipos como: color rojo oscuro; intermedio y claro. Lo que le permiti concluir que estaban involucrados dos pares de alelos en la determinacin del color:

P :Fenotipos granos rojo intenso x granos blancos

Genotipos AABB x aabb

Gametos { AB ab }

F1 : Genotipo AaBb Fenotipo rojo intermedio

F2 : AaBb x AaBb

Gametos: { AB, Ab, aB, ab} x {AB, Ab, aB, ab} Diferentes

Prop.Genotpica Genotipos Prop. Fenotpica Fenotipos

1 AABB 1 Rojo intenso 2 AABb 1 AAbb 4 Rojo oscuro 2 AaBB 4 AaBb 6 Intermedio 2 Aabb 1 aaBB 4 Rojo claro 2 aaBb 1 aabb 1 Blanco

Se observa que conforme se incrementa un alelo dominante, el color va incrementando su intensidad por el efecto acumulativo de cada alelo, hasta llegar al rojo intenso (progenitor) y viceversa hasta llegar al color blanco (progenitor). Del mismo modo, el ejemplo del cruce entre una mujer blanca caucsica (aabb) y un hombre negro puro (AABB), explica este tipo de herencia polignica.

P : Fenotipos blanca caucsica x negro puro

Genotipos aabb x AABB

Gametos ab AB

F1 : Genotipo AaBb

Fenotipo Mulatos

F2 : AaBb x AaBb

Gametos: { AB, Ab, aB, ab} {AB, Ab, aB, ab} Diferentes

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Prop.Genotpica Genotipos Prop. Fenotpica Fenotipos

1 AABB 1 Negro 2 AABb 1 AAbb 4 Oscuro 2 AaBB 4 AaBb 6 Mulato 2 Aabb 1 aaBB 4 Claro 2 aaBb 1 aabb 1 Blanco

La variacin casi continua del color de piel est determinada por el porcentaje de melanina de cada genotipo (individuo).

7.3 CONCEPTOS DE BIOMETRA EN HERENCIA POLIGNICA

BIOMETRA.- Es la ciencia, rama de la Estadstica, que se ocupa de colectar e interpretar observaciones numricas en torno a una

caracterstica biolgica. Dicha caracterstica biolgica se denomina

variable.

Poblacin.- Es el conjunto infinito de individuos descritos por una

variable. Una poblacin est descrita por parmetros que son atributos numricos constantes.

El promedio aritmtico de una poblacin infinita en tamao, es desconocida, as como su medida de dispersin o desviacin estndar; por lo que se dice que ambos parmetros poblacionales son ambiguos e infinitos. Se simbolizan de la siguiente manera: Promedio o Media de la Poblacin : Desviacin estndar de la Poblacin :

Estos valores ambiguos e infinitos de una poblacin se estiman con los estadsticos: Promedio aritmtico de la muestra ( x ) y Desviacin estndar de la muestra (s), sujetos a cierto grado de error casual que se cometen al extraer la muestra o muestras de una poblacin.

Los estimadores de la poblacin (estadsticos) tienen una gran aplicacin en la gentica cuantitativa y polignica. Nos permite determinar por ejemplo, si la variacin entre una P1 y una F1 es insignificante o si tiene suficiente significacin estadstica como para considerarr la superioridad de una o de otra. Nos permite comparar, cepas, razas, variedades bajo determinados patrones de medio ambiente. Le permite al genetista saber si est trabajando con poblaciones distintas o si las diferencias que observa son muy pequeas; lo que le permitir ajustar mtodos de mejora.

La Media o Promedio aritmtico ( x ).- Es una medida de tendencia central que es fcil de calcular cuando se trata de un nmero pequeo de observaciones. Por ejemplo, si deseamos encontrar el promedio aritmtico del peso de diez alumnos de cuarto ao de la Facultad de

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Agronoma, se sumarn los diez pesos y al dividir entre diez, se obtendr el promedio aritmtico respectivo; en cambio, cuando se trata de 100 ms observaciones, se requiere de organizar los datos en una distribucin de frecuencias, obteniendo las clases, intervalo de clase y frecuencia de clase a fin de lograr una mejor estimacin de los parmetros requeridos. La media, en cuadros de frecuencia, es la media aritmtica de todas las intensidades presentadas por los individuos estudiados en la muestra.

La Moda es la clase que contiene el mayor nmero de individuos, es decir, la clase que presenta la frecuencia ms grande

La mediana, es la intensidad o clase que divide a todos los individuos en dos grupos del mismo nmero, de tal modo que la mitad muestre el mismo o mayor desarrollo en el carcter medido, que la mediana; la otra mitad, igual o menor desarrollo que ella.

Entre las medidas de la variabilidad que permiten calcular la dispersin de las observaciones, tenemos a la desviacin estndar, variancia y coeficiente de variabilidad.

Desviacin tpica (s).- Es la raz cuadrada de la suma del cuadrado de las diferencias del valor de cada clase con la media, multiplicada por su frecuencia y dividida por los grados de libertad (n-1).

Variancia (s2).- Viene a ser la suma de los cuadrados de las

desviaciones de cada variable, dividida entre los grados de libertad (n-1). Se usa para describir la variabilidad en torno al promedio de un valor.

El Coeficiente de Variabilidad.- Viene a ser el porcentaje que se obtiene de dividir la desviacin tpica con la media de la muestra. Esta medida es til cuando se van a comparar desviaciones tpicas de diferentes variedades bajo condiciones diversas, ya que permite formar un juicio ms exacto sobre los valores relativos sobre las desviaciones.

VIII MUTACIONES

8.1 DEFINICIN.- Mutacin es todo cambio sbito o repentino que se produce en el genotipo de un organismo. El botnico holands Hugo de Vries (uno de los que redescubri el trabajo de Mendel), fue un magnfico observador y un cientfico objetivo, que estableci por primera vez la teora de la mutacin por sus investigaciones en Oenothera lamarckiana, planta americana que creca en forma silvestre en Europa. Posteriormente, fueron Morgan y Muller quienes realizaron grandes aportes a la profundizacin del conocimiento sobre mutaciones.

La mutacin es otra importante causa de la variabilidad gentica y ha jugado un rol importante en la evolucin de las especies; debido a que un gen mutado origina un cambio en el genotipo y fenotipo del individuo en el cual se ha producido, y es heredable.

8.2 CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES

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Las mutaciones, se pueden clasificar de diferentes maneras, as tenemos que por su naturaleza pueden ser:

8.2.1 Mutacin espontnea.- Es todo cambio sbito que se produce en el material gentico de un individuo, en forma natural, sin la intervencin de la mano del hombre. Su frecuencia es baja (de 10

-3 a 10

-6); pero es ms

probable en plantas que en animales. La aparicin de la naranja sin pepa Washington navel y de la manzana Delicius, se debe a mutaciones espontneas que felizmente se han podido reproducir vegetativamente.

La frecuencia mutacional de un gen depende de uno de los siguientes factores o de la combinacin de stos:

- El gen en s.- se refiere a la estabilidad de un gen. A mayor estabilidad, menor probabilidad de mutacin.

- La especie.- Hay especies ms propensas a un cambio que otras. En plantas, Antirrinum es una especie que tiene 10% de frecuencia de mutacin y la mayora son caracteres benficos; en Drosophila se encontr que la frecuencia es 0.005% en caracteres somticos y 0.18% en genes ligados al sexo. En el hombre, los genes que producen poliplosis intestinal y distrofia muscular tienen una frecuencia de 10

-4 y 10

-5.

- Las condiciones ambientales.- Muller encontr que hay una mayor frecuencia de mutacin a temperaturas altas y menor en bajas temperaturas. La tensin del oxgeno, la alimentacin y ciertos productos qumicos tambin influyen en la frecuencia mutacional.

- El sexo.- En Drosophila hay mayor frecuencia mutacional en espermas que en vulos y en general las mutaciones ligadas al sexo ocurren tres veces ms en machos que en las hembras. En humanos, se ha encontrado que la edad de la mujer est correlacionado con el mutante enano acondroplstico.

- Efectos de otros genes.- Hay genes que en presencia de otros, se vuelven inestables; pero en ausencia de aquellos, su comportamiento es absolutamente normal. Se ha encontrado en Drosophila y en maz.

8.2.2 Mutacin Artificial.- Es el cambio que se produce en el material gentico de animales o plantas, con la intervencin de la mano del hombre, utilizando agentes mutagnicos (fsicos como las radiaciones X, ultravioleta, gamma, etc. y qumicos como gas mostaza, fenol, cido nitroso, colchicina). Cabe mencionar la importancia del uso de la colchicina (alcaloide) en los laboratorios para obtener poliploides que mejoran el tamao y la apariencia de flores y frutos.

Mediante la induccin de mutaciones el hombre busca incrementar la variabilidad gentica a fin de poder seleccionar los fenotipos de caracteres deseables con la hiptesis de que un buen fenotipo representa a un buen genotipo.

8.2.3 Mutacin Dominante.- Es una mutacin poco frecuente y se produce cuando un gen recesivo muta hacia su alelo dominante. Ejm.: a ------ A. Si esto ocurre as y es una mutacin ventajosa ser fcilmente

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observable desde la primera generacin; pero si ha sido desventajosa o letal, no se podr observar porque no sobrevivir el individuo en el cual ocurri.

8.2.4 Mutacin Recesiva.- Es una mutacin que ocurre con mayor frecuencia y se produce cuando un gen dominante muta hacia su alelo recesivo o hacia otro alelo de un locus mltiple. Ejm.: A ------- a . En este caso es difcil detectarlo porque quedar inhibido por su alelo dominante y recin se observar en la segunda generacin, de acuerdo a la segregacin mendeliana, cuando se exprese como homocigota recesivo (aa).

8.2.5 Mutacin Ventajosa.- Es aquella que ofrece algn beneficio para el hombre. Es poco frecuente, pero se puede incrementar la frecuencia utilizantes agentes mutagnicos.

8.2.6 Mutacin Desventajosa.- Llamada tambin deletrea; porque no

produce ningn beneficio al hombre; pudiendo llegar a ser Letal si ocasiona la muerte al individuo en el cual ocurre la mutacin.

8.2.7 Mutacin Somtica.- Es aquella que ocurre en cualquiera de los cromosomas somticos del individuo, sin interferir en las clulas germinales. La manzana delicius y la naranja sin pepa, son ejemplos de este tipo de mutacin.

8.2.8 Mutacin Germinal o Ligada al Sexo.- Es aquella que se produce en los cromosomas sexuales y que se transmite de generacin en generacin. El caso de la aparicin de una oveja macho con extremidades cortas en Massachusetts, permiti generar toda una lnea con animales con dicha caracterstica, que pareci importante entonces.

8.3 APLICACIONES PRCTICAS DE LAS MUTACIONES

Como ya se ha mencionado, la mayora de las mutaciones producen desventajas en un organismo; adems esperar que una mutacin espontnea sea ventajosa es demasiado incierto y fuera de todo control; sin embargo, la aparicin de la naranja sin pepa, la manzana Delicius, la uva sin pepa, son el resultado de cambios mutacionales que han mejorado el fruto para el uso y beneficio del hombre.

Las mutaciones en el visn y en otras pieles de animales han proporcionado variedades que satisfacen los deseos de quienes usan estos abrigos y son valiosas para quienes las cultivan.

Aunque la posibilidad de mejorar plantas y animales mediante mutaciones es dudosa e incierta, cada vez se est llegando a perfeccionar tcnicas que permitan mejorar el uso de agentes mutagnicos que incrementaran la probabilidad y frecuencia de la ocurrencia de mutaciones.

Una aplicacin de las mutaciones inducidas, ha sido mejorar la produccin de penicilina por el Moho Penicillium, al ser irradiadas millones de esporas, se seleccionaron las ms eficientes en la produccin del antibitico

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Utilizando rayos gamma, se ha logrado obtener una variedad de durazno de maduracin tarda y actualmente se ha logrado generar gran variabilidad gentica en el frijol de grano amarillo, para seleccionar nuevas lneas superiores a las variedades actuales.

8.4 LAS MUTACIONES Y EL HOMBRE

No se puede considerar al hombre como un material experimental como se hace con las plantas y animales, por las implicancias graves que ello significara; por el contrario se sugiere permanecer fuera del alcance de los agentes mutagnicos para evitar riesgos innecesarios. No olvidemos que explosiones atmicas han generado mutaciones negativas irreversibles como cancer y leucemia en el hombre.

8.5 MUTACIONES ARTIFICIALES O INDUCIDAS

Son las mutaciones que el hombre produce y sigue intentando producir utilizando diversos agentes mutagnicos con la finalidad de buscar o incrementar la variabilidad gentica de animales o plantas, a fin de detectar nuevos caracteres ventajosos, transmisibles a sus descendientes por va sexual. Morgan fue el primero en lograr mutaciones en alas de Drosophila usando radium y Muller us rayos X para producir mutantes en Drosophila.

8.6 AGENTES MUTAGENICOS

Los agentes mutagnicos son diversas sustancias fsicas o qumicas que el hombre utiliza para producir mutaciones artificiales en animales o plantas en forma experimental.

Entre los agentes qumicos de mayor importancia se puede mencionar al Metanosulfonato de Etilo (MSE), la Colquicina o colchicina (potente alcaloide) que es el que se viene utilizando para producir poliploides de gran importancia econmica en plantas.

Entre los agentes fsicos, tenemos las radiaciones con rayos X y actualmente son los rayos gamma los que mejores resultados vienen proporcionando en la obtencin de nuevas variedades en especies cultivadas como arroz, cebolla, frijol, etc.

Los resultados obtenidos hasta el da de hoy con el empleo de agentes mutagnicos para la produccin de mutaciones favorables son tan significativos, que refuerzan el criterio de la gran importancia en la creacin de nuevas variedades, ms an si se tiene en cuenta que una vez producida y detectada la mutacin favorable, sta es de fcil transmisin natural a la descendencia, va la reproduccin sexual.

IX. CITOGENETICA

Es una ciencia moderna que se form de la fusin de dos ciencias separadas originalmente: Gentica y Citologa, que estudia los problemas basados en la correlacin de las caractersticas genticas y citolgicas (especialmente las cromosmicas) que caracterizan el sistema particular que se investigue.

9.1 CROMOSOMAS.- Los cromosomas son cuerpos coloreados que estn constituidos por una secuencia lineal de informacin gentica (genes),

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formados por dos cromatidas hermanas unidas a un centrmero comn.

La forma de los cromosomas es constante para todas las clulas somticas y es, por tanto, caracterstica de especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localizacin en la cromtida. Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:

De acuerdo a la ubicacin del centrmero, el cromosoma puede ser:

a) Telocntrico.- Cuando el centrmero se encuentra en uno de los extremos del cromosoma, el cual aparenta tener un solo brazo.

b) Acrocntrico.- Cuando el centrmero se ubica cerca de uno de los extremos y divide el cromosoma en dos partes o brazos desiguales.

c) Submetacntrico.- Cuando el centrmero divide al cromosoma en dos partes o brazos desiguales.

d) Metacntrico.- Cuando el centrmero se encuentra en el centro del cromosoma y lo divide en dos partes o brazos iguales.

e) Acntrico.- Cromosoma o porcin de cromosoma que no tiene centrmero.

9.2 MODIFICACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA:

9.2.1 Variacin del tamao de cromosomas.- Existen unos cromosomas que se les denomina gigantes por su gran tamao comparado con los cromosomas de las dems especies en general y son los cromosomas politnicos y los cromosomas plumulados.

Los primeros se encuentran en las glndulas salivales de algunos dpteros como Drosophila melanogaster que tienen la particularidad de crecer por aumento de tamao ms que por duplicacin de las clulas individuales. Se llaman politnicos porque tienen muchos filamentos, estructuras semejantes a cables,formados por una serie de bandas, interbandas y protuberancias, ordenadas linealmente a lo largo del cromosoma, siguiendo un patrn determinado que se repite en el cromosoma homlogo.

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Cromosomas politnicos de Drosophila melanogaster

Los segundos se encuentran en los ovocitos de anfibios y de otros vertebrados y se denominan plumulados o plumosos , se caracterizan porque a lo largo del eje central de cada uno de estos cromosomas se encuentra un centenar de crommeros, de cada uno de los cuales surge un par de asas laterales, que tambin siguen un orden lineal a todo lo largo del cromosoma.

Aspecto plumulado de cromosomas de ovocitos de anfibio

La importancia de los cromosomas gigantes es que su minucioso estudio ha servido para demostrar el orden lineal en que se encuentran los genes en el cromosoma y los anlisis qumicos han demostrado que el contenido principal del gen es el ADN que es el material gentico. Adems, se ha pod