República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior

Universidad Nacional Experimental “Francisco de Miranda”

Aprendizaje Dialógico Interactivo

Morfofisiopatología I

Santa Ana de Coro, Febrero del 2016

1866: Gregor Mendel,

considerado el padre de la

genética, descubrió las leyes

básicas de la herencia.

Fue galardonado con el

Premio Nobel de Fisiología

o Medicina en 1933 por la

demostración de que los

cromosomas son

portadores de los genes.

Aparece por

primera vez el

termino

Biotecnología

1910: Thomas

Hunt Morgan

demuestra que los

genes residen en los

cromosomas

1941: Edwar Lawrie

Tatum y George Wells Beadle muestran que los

genes codifican las

proteínas.

1953: Watson y

Francis Crick describieron

la estructura en doble

hélice de la molécula de

ADN.

Años 70 Los científicos descubren cómo

cortar y pegar fragmentos de ADN,

lo que abre la vía a la ingeniería

genética. El científico español

Ángel Pellicer, afincado en Estados

Unidos, tiene un papel destacado

en las investigaciones.

Años 80 Los científicos empiezan a

identificar genes que causan

enfermedades concretas. El

cáncer es una de las primeras

que se investigan. Dos

científicos españoles están

entre los pioneros: Mariano

Barbacid y Manuel Perucho.

Años 90: Se generalizan

los cultivos de plantas

transgénicas.

1996: Ian Wilmut del

Instituto Roslin Institute en

Escocia produce la primera

oveja clonada llamada

"Dolly" a partir de una

célula adulta.

2000: Se publica el primer borrador del genoma humano.

Inicio de la era postgenoma.

Características afectadas

por la herencia son:

1. Estatura, color del

cabello, de piel y de los

ojos

2. Probabilidad de contraer

ciertas enfermedades

3. Capacidades mentales

Talentos naturales

Iniciación: La RNA-polimerasa se une a una zona del DNA previa al DNA que se quiere transcribir.

Elongación: La RNA-polimerasa continúa añadiendo ribonucleótidos complementarios al DNA hasta que se llega a una determinada secuencia.

Terminación: La transcripción finaliza, y al RNA recién formado se le añade una cola de unos 200 nucleótidos de adenina

• ADN polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de

azúcar del siguiente.

• Empieza con la separación de las dos

cadenas de polinucleótidos

• Cada uno de los nucleótidos de las dos

cadenas resultantes atrae a otro nucleótido

• Forman los travesaños de una nueva molécula de ADN.

Enfermedad o trastorno

determinado genéticamente,

que implica una sola

mutación genética, una

herencia multifactorial o una

aberración cromosómica

Monogenicos o

Mendelianos: Esta

alterado un solo gen.

Multifactoriales o

Multigenicas complejas:

Como la hipertensión y

cancer.

Monogenicas de Herencia

no Clásica: Enfermedades

mitocondriales, impronta

genetica

Cromosómicas:

Síndrome de Down,

Turner, Klinefelter

Son aquellas causadas por la

mutación o alteración en la

secuencia de ADN de un solo

gen.

ALGUNAS ENFERMEDADES

MONOGENICAS SON:

Anemia de células falciformes

(cromosoma 11)

Enfermedad de Marfan

(cromosoma 15)

Hemofilia A ( cromosoma X)

PATRONES DE TRANSMISION DE LOS

TRASTORNOS MONOGENICOS:

1. Herencia Autosómica Dominante.

2. Herencia Autosómica Recesiva.

3. Herencia Ligada al Cromosoma X.

• Se necesita una copia de la mutación para padecer la enfermedad

• Va aparecer en todas las generaciones

• Se tiene un 50% de riesgo para padecer la enfermedad

• Predomina el enanismo. • Modifica el crecimiento óseo (macrocefalia, piernas y

brazos cortos y tronco normal) • Hombres adultos 1,31cm y mujeres adultas 123cm

mutacionesgeneticas

desordenesautosomicosdominantes

• Se necesita dos copias de la mutación.

Portadores

Terner LaEnfermedad

No desarrollar niser portador

• Normalmente no se da en todas las generaciones de una

familia.

Cambian su morfologia que generalmente son biconcavos, causan obstruccion en los vasos, los globulos falciforme son eliminados luego de 10 a 20 dias.

Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se

encuentra en el cromosoma X

Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su

sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante liagada al

cromosoma X

Acrosindactilia: Enfermedad caracterizada por cara deformada y los dedos están fusionados.

Hemofilia

ENFERMEDADES CITOGENÉTICAS

HERENCIA CROMOSOMICA

Pueden ser de dos tipos:

1. Numéricas.

2. Estructurales.

NUMERICAS:

Se producen por procesos de no

disyunción meiotica.

Monosomia – Turner.

Polisomia – Down, Klinefelter

Mosaicisimo.

MONOSOMIA- SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner se debe a una

monosomía completa o parcial del cromosoma

X.

Se caracteriza principalmente por el

hipogonadismo en pacientes con fenotipo

femenino.

51 es la alteración de los cromosomas sexuales

más frecuente en las mujeres y afecta

aproximadamente a una de cada 2.000 recién

nacidas vivas.

POLISOMIA- SINDROME DE DOWN

Etiologia Patogenia Fisiopatologia

La causa es la falta

de separación

meiotica.

Influye la edad

materna.

Causado por la presencia

de una copia extra del

cromosoma 21 (o una

parte del mismo), en vez

de los dos habituales, por

ello se denomina también

trisomía del par 21.

Las características clínicas diagnósticas de este cuadro aplanado de la cara, fisuras palpebrales oblicuas y pliegues epicánticos.

SINDROME DE KLINEFELTER

Se define como un hipogonadismo

masculino que se produce cuando existen

dos cromosomas X o más y un

cromosoma Y o más.

Es raro diagnosticarlo antes de la

pubertad, sobre todo porque la alteración

testicular no se desarrolla hasta los

primeros años de la pubertad.

La mayor parte de los pacientes muestran un hábito corporal

típico que se caracteriza por aumento de la longitud entre las

plantas y el hueso púbico, que condiciona un aspecto

elongado del cuerpo. Otro rasgo típico es el aspecto

eunucoide.

ABERRACIONES

ESTRUCTURALES

Causadas por alteraciones en la

morfología de los cromosomas, cada

molécula de ADN tiene un largo

aproximado de 40 cm.

Cuando se crea algún tipo de

alteración se pueden crear

diferentes patologías. Puede ser:

1. Deleccion

2. Translocación

3. Robertsoniana

4. Isocromas

5. Inversión

6. Cromosoma en anillo.

ENFERMEDADES CITOGENÉTICAS

HERENCIA CROMOSOMICA

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO

( Cri du chat)

Es una enfermedad congénita infrecuente

con alteración cromosómica.

ETIOLOGIA

Delección autosómica terminal o intersticial

del brazo corto del cromosoma 5

FISIOPATOLOGIA

Dismorfias facial

Retardo mental

Bajo peso

Microcefalia

Tractomalasia y laringe delgada, lo que

origina llanto similar a maullido de gato (de

allí el nombre de la enfermedad).

GENETICOS

AMBIENTALES

Hipertensión arterial Enfermedad de Alzheimer Esquizofrenia Retinitis Pigmentosa Asma Diabetes Mellitus Deficiencia de Antripsina I Arterioesclerosis.

Edad

Sexo

Alcohol y Tabaco

Obesidad

Este ADN es circular, que

es típico de las bacterias,

es un ADN bacteriano, no

humano, y solo posee 33

genes.

Los 33 genes mitocondriales solo se utilizan para el proceso de fosforilación oxidativa, por lo tanto, al alterarse, no se realiza la fosforilación oxidativa y no se produce ATP.

NEUROPATIA OPTICA DE LEBER CEGUERA DISFUNSION NEUROLOGICA DEFECTOS EN LA CONDUCCION CARDIACA

MELAS TALLA BAJA, VÓMITOS, CONVULSIONES POR EPILEPSIA FOCAL O GENERALIZADA Y EPISODIOS DE HEMIPARESIA (PARÁLISIS LEVE O INCOMPLETA DE UN LADO DEL CUERPO). CEGUERA.

Es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados

de un modo específico que depende del sexo del progenitor.

La impronta genómica supone una de las excepciones a las leyes

de Mendel por lo que está fuera de la llamada genética clásica.

La herencia paterna en la deleción de esta región está asociada con el síndrome de Prader-Willi.

La herencia materna de la misma deleción está asociada con el síndrome de Angelman.