Genética y reproducción Genética y reproducción humanahumana

Anne McLaren Anne McLaren Genetics Genetics & & societysocietyTIG October 1998 Vol. 14 No. 10TIG October 1998 Vol. 14 No. 10

Reproducción asistidaReproducción asistida

• Métodos de ayuda para parejas con Métodos de ayuda para parejas con infertilidadinfertilidad– Edad del donadorEdad del donador– Estado de portadorEstado de portador

• Papel del personal de saludPapel del personal de salud• Diagnóstico prenatalDiagnóstico prenatal

– Muestra de vellosidades corialesMuestra de vellosidades coriales– AmniocentesisAmniocentesis

Defectos genéticos antes de la Defectos genéticos antes de la implantaciónimplantación

• 1989 en ovulación inducida. Toma una de 1989 en ovulación inducida. Toma una de 8-16 células8-16 células

• PCR para defectos genéticosPCR para defectos genéticos• FISH para defectos cromosómicosFISH para defectos cromosómicos• Uso de cuerpos polaresUso de cuerpos polares• Estadio de blastocistoEstadio de blastocisto• No en uso clínico:No en uso clínico:

– Habilidad para la biopsia y el diagnósticoHabilidad para la biopsia y el diagnóstico

Enfermedades diagnosticadas antes Enfermedades diagnosticadas antes de la implantaciónde la implantación• Autosómicas recesivasAutosómicas recesivas

• Fibrosis quística AF508, B talasemia, atrofia Fibrosis quística AF508, B talasemia, atrofia muscular espinal, Tay-Sachs, anemia de células muscular espinal, Tay-Sachs, anemia de células falciformesfalciformes

• Autosómicas dominantesAutosómicas dominantes• Distrofia miotónica, corea de Hungtington, Marfan, Distrofia miotónica, corea de Hungtington, Marfan,

poliposis adenomatoidea familiar, osteogénesis Ipoliposis adenomatoidea familiar, osteogénesis I

• Ligadas a X recesivasLigadas a X recesivas• Distrofia muscular de Duchenne, OTGDistrofia muscular de Duchenne, OTG

• Ligadas a X dominantesLigadas a X dominantes• X frágilX frágil

Inyección de espermas intra-Inyección de espermas intra-citoplásmicocitoplásmico

• Un solo esperma es inyectado Un solo esperma es inyectado directamente en el citoplasma del huevodirectamente en el citoplasma del huevo

• Preferencia del padrePreferencia del padre

• Controversia sobre malformaciones Controversia sobre malformaciones mayores y menoresmayores y menores

• La técnica incluye riesgosLa técnica incluye riesgos

Anomalias cromosómicasAnomalias cromosómicas

• 4% heterozigotos en azoospermicos u 4% heterozigotos en azoospermicos u oligoospérmicos para defecto estructuraloligoospérmicos para defecto estructural

• 50% de espermas de hombres con 50% de espermas de hombres con traslocaciones son desbalanceados y traslocaciones son desbalanceados y resultan en muertes prenatalesresultan en muertes prenatales

• Anomalias en cromosomas sexualesAnomalias en cromosomas sexuales• Alteraciones en el pareamiento, detención Alteraciones en el pareamiento, detención

meiosismeiosis

Defectos genéticosDefectos genéticos

• Ausencia de vasos deferentes y Fibrosis Ausencia de vasos deferentes y Fibrosis quísticaquística

• Cromosoma YCromosoma Y– 1976 deleción parte distal de brazo largo y 1976 deleción parte distal de brazo largo y

alteraciones en espermatogénesisalteraciones en espermatogénesis– 1990´s microdeleciones en dos regiones de la 1990´s microdeleciones en dos regiones de la

región del factor de azoospermiaregión del factor de azoospermia– Gen DAZ y RBMGen DAZ y RBM

Reino Unido Reino Unido

• Advisory committee on Genetic testingAdvisory committee on Genetic testing• Human Genetics Advisory CommissionHuman Genetics Advisory Commission• Human Fertilisation and EmbriologyHuman Fertilisation and Embriology

– Fertilización in vitroFertilización in vitro– Uso de ovulos y espermaUso de ovulos y esperma– Código de prácticaCódigo de práctica– EdadEdad– TamizTamiz