Download - Genética Y Reproducción Humana
![Page 1: Genética Y Reproducción Humana](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022071623/559e0af11a28ab4e258b45df/html5/thumbnails/1.jpg)
Genética y reproducción Genética y reproducción humanahumana
Anne McLaren Anne McLaren Genetics Genetics & & societysocietyTIG October 1998 Vol. 14 No. 10TIG October 1998 Vol. 14 No. 10
![Page 2: Genética Y Reproducción Humana](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022071623/559e0af11a28ab4e258b45df/html5/thumbnails/2.jpg)
Reproducción asistidaReproducción asistida
• Métodos de ayuda para parejas con Métodos de ayuda para parejas con infertilidadinfertilidad– Edad del donadorEdad del donador– Estado de portadorEstado de portador
• Papel del personal de saludPapel del personal de salud• Diagnóstico prenatalDiagnóstico prenatal
– Muestra de vellosidades corialesMuestra de vellosidades coriales– AmniocentesisAmniocentesis
![Page 3: Genética Y Reproducción Humana](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022071623/559e0af11a28ab4e258b45df/html5/thumbnails/3.jpg)
Defectos genéticos antes de la Defectos genéticos antes de la implantaciónimplantación
• 1989 en ovulación inducida. Toma una de 1989 en ovulación inducida. Toma una de 8-16 células8-16 células
• PCR para defectos genéticosPCR para defectos genéticos• FISH para defectos cromosómicosFISH para defectos cromosómicos• Uso de cuerpos polaresUso de cuerpos polares• Estadio de blastocistoEstadio de blastocisto• No en uso clínico:No en uso clínico:
– Habilidad para la biopsia y el diagnósticoHabilidad para la biopsia y el diagnóstico
![Page 4: Genética Y Reproducción Humana](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022071623/559e0af11a28ab4e258b45df/html5/thumbnails/4.jpg)
Enfermedades diagnosticadas antes Enfermedades diagnosticadas antes de la implantaciónde la implantación• Autosómicas recesivasAutosómicas recesivas
• Fibrosis quística AF508, B talasemia, atrofia Fibrosis quística AF508, B talasemia, atrofia muscular espinal, Tay-Sachs, anemia de células muscular espinal, Tay-Sachs, anemia de células falciformesfalciformes
• Autosómicas dominantesAutosómicas dominantes• Distrofia miotónica, corea de Hungtington, Marfan, Distrofia miotónica, corea de Hungtington, Marfan,
poliposis adenomatoidea familiar, osteogénesis Ipoliposis adenomatoidea familiar, osteogénesis I
• Ligadas a X recesivasLigadas a X recesivas• Distrofia muscular de Duchenne, OTGDistrofia muscular de Duchenne, OTG
• Ligadas a X dominantesLigadas a X dominantes• X frágilX frágil
![Page 5: Genética Y Reproducción Humana](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022071623/559e0af11a28ab4e258b45df/html5/thumbnails/5.jpg)
Inyección de espermas intra-Inyección de espermas intra-citoplásmicocitoplásmico
• Un solo esperma es inyectado Un solo esperma es inyectado directamente en el citoplasma del huevodirectamente en el citoplasma del huevo
• Preferencia del padrePreferencia del padre
• Controversia sobre malformaciones Controversia sobre malformaciones mayores y menoresmayores y menores
• La técnica incluye riesgosLa técnica incluye riesgos
![Page 6: Genética Y Reproducción Humana](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022071623/559e0af11a28ab4e258b45df/html5/thumbnails/6.jpg)
Anomalias cromosómicasAnomalias cromosómicas
• 4% heterozigotos en azoospermicos u 4% heterozigotos en azoospermicos u oligoospérmicos para defecto estructuraloligoospérmicos para defecto estructural
• 50% de espermas de hombres con 50% de espermas de hombres con traslocaciones son desbalanceados y traslocaciones son desbalanceados y resultan en muertes prenatalesresultan en muertes prenatales
• Anomalias en cromosomas sexualesAnomalias en cromosomas sexuales• Alteraciones en el pareamiento, detención Alteraciones en el pareamiento, detención
meiosismeiosis
![Page 7: Genética Y Reproducción Humana](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022071623/559e0af11a28ab4e258b45df/html5/thumbnails/7.jpg)
Defectos genéticosDefectos genéticos
• Ausencia de vasos deferentes y Fibrosis Ausencia de vasos deferentes y Fibrosis quísticaquística
• Cromosoma YCromosoma Y– 1976 deleción parte distal de brazo largo y 1976 deleción parte distal de brazo largo y
alteraciones en espermatogénesisalteraciones en espermatogénesis– 1990´s microdeleciones en dos regiones de la 1990´s microdeleciones en dos regiones de la
región del factor de azoospermiaregión del factor de azoospermia– Gen DAZ y RBMGen DAZ y RBM
![Page 8: Genética Y Reproducción Humana](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022071623/559e0af11a28ab4e258b45df/html5/thumbnails/8.jpg)
Reino Unido Reino Unido
• Advisory committee on Genetic testingAdvisory committee on Genetic testing• Human Genetics Advisory CommissionHuman Genetics Advisory Commission• Human Fertilisation and EmbriologyHuman Fertilisation and Embriology
– Fertilización in vitroFertilización in vitro– Uso de ovulos y espermaUso de ovulos y esperma– Código de prácticaCódigo de práctica– EdadEdad– TamizTamiz