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GENTICA La gentica es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- est determinada por los genes. I. Conceptos Bsicos 1.-CARCTER: Es cualquier rasgo o caracterstica morfolgica, fisiolgica y de comportamiento que expresa un organismo durante su crecimiento y desarrollo. 2.-HERENCIA: Es la cualidad conservativa de los rasgos o caracteres que se expresan en las diferentes generaciones. Ejemplo: flores blancas, ojos azules, forma del pelo. 3.-GEN:Segmento de ADN que porta, replica y transcribe informacin gentica.Un cromosoma tiene muchos genes. Es la unidad de herencia contenida en el cromosoma. 4.-LOCUS: Lugar que ocupa el gen en el cromosoma . Al conjunto de locus se denomina loci. 5.-ALELOS:Formas alternativas de un gen que se relaciona con una sola caracterstica. 6.-ALELO DOMINANTE: Alelo que determina la expresin fenotpica de un carcter. Se expresa tanto en condicin homocigoto como heterocigoto. Se representa por una letra mayscula. 7.-ALELO RECESIVO: Alelo presente en el genotipo que solo se expresan en condicin homocigoto(aa). Se representa por una letra minscula. 8.-GENOTIPO: Constitucin gentica de un organismo. 9.-FENOTIPO: Es la expresin del genotipo en que el ambiente influye poco o mucho en su calidad de manifestacin. 10.-HOMOCIGOTO O PURO: Organismo que posee dos alelos idnticos 11.-HETEROCIGOTO O HBRIDO: Organismo que posee distintos para una caracterstica. 12.-CARIOTIPO: Es el retrato del conjunto de cromosomas del ncleo de una clula de un determinado organismo que permite caracterizar el nmero, tamao, forma y tipos de cromosomas que tiene una especie. II. Herencia Mendeliana Los mecanismos que regulan la transmisin de los genes, a travs de las generaciones en los organismos, fueron enunciados por GREGORIO MENDEL en 1865. Los fundamentos de la

gentica mendeliana se establecieron sobre la base de las expresiones genticas (fenotipo) sin conocimiento de la naturaleza fsica o qumica del material hereditario. III. Leyes Mendelianas 1.-PRIMERA LEY: Ley de la Dominancia de los Caracteres en la Primera Generacin Filial (F1). Establece que al cruzar dos individuos genticamente diferentes puros para un determinado carcter, los f1 manifiestan el carcter dominante de uno de sus progenitores. Proporcin genotpica: 100 % Bb (heterocigotos) Proporcin fenotpica: 100 % Carcter Dominante 2.-SEGUNDA LEY: Ley de la Segregacin o Separacin de los Caracteres en la Segunda Generacin Filial (F2) Al fecundarse los F1 la descendencia muestra: Proporcin genotpica: 1 BB : 2Bb : 1bb Proporcin fenotpica: 3 dominantes : 1 recesivo Por ejemplo, al fecundar un ratn de color negro(homocigoto dominante) con otro pardo(recesivo), en la F1, todos los ratones expresan el carcter dominante; luego al cruzar monohbridos de la F1, los descendientes de la F2, el 75 % de los ratones son negros y el 25 % son pardos. 3.-TERCERA LEY: Ley de la Combinacin o Distribucin Independiente de los Caracteres en la Segunda generacin Filial (F2) Enuncia el comportamiento simultneo de dos o ms pares de genes localizados en diferentes pares de cromosomas.Los genes que estn en cromosomas separados se distribuyen independientemente durante la meiosis. Proporcin genotpica: 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 Proporcin fenotpica: 9 : 3 : 3 : 1 IV. Teora Cromosmica de la Herencia

La teora cromosmica de la herencia fue iniciada por WILLIAM SUTTON en 1902 y fundamentada por THOMAS MORGAN, en base a experimentos realizados en la Mosca de la fruta Drosophila melanogaster en 1906. Esta teora se resume en los siguientes puntos: * Los genes se encuentran en los cromosomas y estn ubicados en ellos en forma lineal. * Los genes que estn en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se denominan por ellos genes ligados (ligamento factorial) * Cada gen que ocupa un determinado lugar (locus) en un cromosoma, tiene su pareja (alelomorfo) que se encuentra localizado en el cromosoma homlogo correspondiente. * Mediante el entrecruzamiento de cromosomas homlogos (durante el paquiteno de la Meiosis) se produce la recombinacin de genes. V. Determinacin del Sexo La determinacin del sexo en los organismos se encuentra bajo control gentico y se produce en el momento de la fecundacin. El complejo gentico determinante suele estar localizado en los cromosomas sexuales X e Y (heterosomas o alosomas); los dems cromosomas que componen el GENOMA O GENOMIO (conjunto de cromosomas haploides de una clula), y que no estn relacionados con la determinacin del sexo, se denominan autosomas. VI. Fenmenos Bsicos En los ltimos aos, han entrado en la prctica mdica un nmero de procedimientos tcnicos ( y su correspondiente terminologa) que requieren una cabal comprensin y que no han sido contemplados en los programas de carreras mdicas. El impacto de estas tcnicas sobre las Ciencias Biomdicas se incrementa cada vez ms, y trminos como Polimorfismo de Longitudes en Fragmentos de Restriccin , Microsatlites, Hibridacin In Situ y Fluorescencia, Terapia Gentica, Reaccin en cadena de la Polimerasa y otros se incluyen en la prctica. Este impacto sobre la medicina se acrecienta por los resultados que van surgiendo del proyecto del Genoma Humano, iniciado en 1990 en los Estados Unidos y que se encuentra terminado en 2013. Adems los procesos biolgicos implcitos en estas tcnicas poseen una importancia propia. Los fenmenos biolgicos involucrados ms que sus muy diversas aplicaciones son esencialmente simples de comprender, puesto que gran parte del misterio de la biotecnologa se basa en su terminologa poco clara. Estos fenmenos corresponden, por ejemplo caractersticas de los cidos nucleicos, procesos moleculares, enzimas naturales y propiedades de ciertos virus.

VII. Material gentico: ADN y cromosomas - ADN (cido desoxirribonucleico) : Es un cido nucleico que contiene instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. El papel principal de la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las clulas, como las protenas y las molculas de ARN. - Cromosoma: Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las clulas eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrar en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas protenas denominadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de la clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados.

ENLACEDEVIDEO:GENTICAHUMANAVDEOBIBLIOGRAFASSolariA.(2011).GenticaHumana:Fundamentosyaplicacionesenmedicina.BuenosAiresArgentina.EditorialMdicaPanamericana.DEROBERTIS,E.D.P.&DEROBERTISE.M.F.BiologaCelularyMolecular.11Edicin.EditorialELATENEO.BuenosAiresArgentina.1990