Pregunta 11

Pregunta 1Cul de las siguientes afirmaciones es FALSA:

a) El genoma mitocondrial tiene menos de 50 genes

b) Los primos hermanos tienen mayor riesgo de tener hijos con anomalas de cromosomas

c) El ARN editado no contiene intrones

d) Las mutaciones diferentes del mismo gen pueden dar enfermedades distintas que se llaman allicas entre s

e) Heterogeneidad gentica significa que el mismo fenotipo puede ser causado por diferentes genotipos

Pregunta 2La expansin de tripletes repetidos es:

a- Una forma de mutacin

b- Frecuente en las mitocondrias

c- Un mtodo de examen del ADN

d- Un polimorfismo sin significado fenotpico

e- Ninguno de los anteriores

Preguntas 3 y 4

Para el grupo sanguneo MN, los nicos dos alelos (M y N) son codominantes. En una poblacin se examinaron los grupos de 30000 personas con los siguientes resultados:

Grupo M= 10800 personas

Grupo MN= 14400 personas

Grupo N= 4800 personas

Estime la frecuencia de cada uno de los alelos en la poblacin (recuerde que las frecuencias se expresan como fraccin de la unidad)

3- Frecuencia de M:

4- Frecuencia de N:

Preguntas 5 a 7

En la poblacin de la pregunta anterior, si alguien de grupo sanguneo N se casa sin saber el grupo de su esposo, qu probabilidad (en porcentaje) hay que su primer hijo tenga cada uno de los siguientes grupos:

5- Grupo M =

6-Grupo MN =

7-Grupo N =

Pregunta 8- El gen relacionado con el Sndrome de Sotos ha sido identificado recientemente, es el gen NSD1, situado en el cromosoma 5. En 2/3 de las personas que tienen el Sndrome de Sotos se ha encontrado una mutacin heterocigota de dicho gen, en 1/3 no se han identificado anomalas de NSD1. Esto sugiere que:

1- El Sndrome de Sotos es genticamente heterogneo

2- el Sndrome de Sotos es autosmico dominante

3- El gen NSD1 podra encontrarse en un locus diferente en algunos pacientes

4- Las mutaciones de NSD1 pueden dar diferentes fenotipos

5- Probablemente la herencia de Sndrome de Sotos es recesiva

Pregunta 9- Si el locus de la enzima 21 OH est fuertemente ligado al del locus polimrfico HLA-B, esto significa que:

a. en todas las familias con deficiencia de 21 OH el genotipo de HLA-B es el mismo

b. si alguien tiene deficiencia de 21 OH, tambin tiene deficiencia de HLA-B

c. si alguien tiene mutaciones en el gen de 21 OH, tambin las tiene en el de HLA-B

d. los miembros afectados de una familia con deficiencia de 21 OH tienen el mismo genotipo de HLA-B

e. a y d son correctas

Pregunta 10

La neurofibromatosis es una enfermedad autosmica dominante con penetrancia completa, Si una mujer de 25 aos, con NF1, cuyos padres son sanos, est gestando y solicita consejo gentico. Slo dos afirmaciones son ciertas. Indique cules.1- Por tratarse de un caso espordico, ella no ha heredado la neurofibromatosis, y por lo tanto no la transmite2- Si sus padres son sanos, ella no ha heredado la enfermedad, es una mutacin nueva.

3- Si sus padres son sanos, ella no tiene ninguna mutacin

4- Aunque sus padres sean sanos, ella podra haber heredado el gen de algn antepasado remoto

5- El estudio cromosmico prenatal, puede determinar si el bebe tiene o no NF1

6- El riesgo de que su bebe herede la enfermedad es casi nulo

7- El riesgo de que su bebe herede la enfermedad es 50%

Preguntas 11 a 14

El locus de uno de los genes que causa cardiomiopata hipertrfica (autosmica dominante) est situado en el cromosoma 14. Supongamos que hay un locus ligado al de dicha enfermedad, en el que pueden determinarse con facilidad tres alelos diferentes (A,B y C) que sirven de "marcadores" .

Cuatro mujeres embarazadas, provenientes de tres grupos familiares diferentes que tienen esta forma de cardiomiopata hipertrfica, solicitan se determine si el feto estar o no afectado por la enfermedad, utilizando la distribucin de dichos marcadores

Observe las siguientes genealogas y para cada uno de los fetos diga si:

(a) Presentar la enfermedad

(b) No la presentar

(c) La prueba no resulta informativa

Respuestas (coloque la letra correspondiente dentro del parntesis)

11- Feto 40 : ( )12- Feto 41 : ( )

13- Feto 42 : ( )14- Feto 43 : ( )

Preguntas 15 a 17Ante cada una de las oraciones siguientes coloque en el parntesis la letra correspondiente al trmino ms adecuado, y una X si no corresponde a ninguno de ellos.

15 ( ) Dotacin completa de ADN de la clula

( ) Tiene dos lneas celulares diferentes

( ) Fenotipo que puede ser producido por diferentes genotipos

( ) Punto de unin de ambas cromtides de un cromosoma

16 ( ) Fenmeno de inactivacin del segundo cromosoma X

( ) Efecto diferente de los genes de origen materno y paterno

( ) Monosoma parcial

( ) Gen heredado slo por el linaje materno

17 ( ) Corpsculo de Barr

( ) Clula con cariotipo 48, XXXX

( ) Herencia de caracteres ligados al cromosoma Y

( ) Clula con 92 cromosomas

Trminos para elegir

( A ) Lyonizacin

( B ) Mitocondrial

( C ) Heterogneo

( D ) Impronta

( E ) Cromatina sexual

( F ) Tetrasmica

( G ) Triploide

( H ) Centrmero

( I ) Mosaico

( M ) Genoma

( O ) Cromosoma en anillo

( U ) Holndrica

Pregunta 18. Cul (es) son verdaderas:

a. Herencia dignica es otra forma de denominar a la disomia uniparental.

b. La mayor parte del genoma humano est improntado

c. Los sndromes de Angelman y Prader-Willi son ejemplos de impronta

Pregunta19. Si se aplica el equilibrio de Hardy-Weinberg, se debe asumir que:

a. La poblacin es pequea

b. No hay consanguinidad

c. Ocurren nuevas mutaciones

d. Existe movimiento migratorio