Progeria

Castañeda Sánchez IsabelDHTIC

M.C Bertha Eloína Castillo González.

•El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico.

Introducción

•Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro.

Epidemiología•1 de cada 8 millones de recién nacidos la

pueden padecer.

Definición:• La progeria o enfermedad de Hutchinson-Gildford, es una

enfermedad genética causada por la mutación del gen LMNA. Dicha mutación o cambio en su estructura provoca el envejecimiento prematuro en los niños.

•Los primeros síntomas comienzan a surgir a partir de los 18 o 24 meses de edad

•La esperanza de vida para los niños que la padecen es de 15 años aproximadamente.

Diagnóstico:

• Para saber si un niño padece de esta enfermedad, el médico se basa en las características físicas así como en el desarrollo del bebé.

• Al presentar crecimiento lento así como la aparición de las características antes descritas se podrá hacer el diagnóstico.

• Sanos al nacer 1-2 año• Envejecimiento progresivo• Detención del desarrollo

de pelos y cabello• Poco desarrollo de uñas y

piel de mucho color o poco.

Cuadro Clínico

• Cara de Pájaro• Ausencia de cabello• Venas de la cabeza visibles • Ojos GRANDES• Dientes anormales• Tórax en forma de Pera• Piernas de charro• Brazos delgados• Peso bajo• Maduración sexual

incompleta• Piel Delgada

Criterios Mayores

• Pérdida de cejas y pestañas

• Orejas prominentes• Nariz en forma de gancho• Labios delgados• Uñas maltratadas• Tono de voz alto

Manifestaciones Presentes

•Observando los Criterios mayores

•Rayos X, deformidad en los huesos

•Piel de varios colores

¿Cómo decimos que una persona tiene progeria?

Complicaciones:

• Diabetes Mellitus: es una enfermedad sistémica que se caracteriza por el aumento en los valores de la glucosa en sangre.

• Hipercolesterolemia: se denomina así al aumento de los niveles sanguíneos de colesterol.

• Artritis: es una enfermedad sistémica autoinmune, caracterizada por provocar inflamación crónica principalmente de las articulaciones, que produce destrucción progresiva con distintos grados de deformidad e incapacidad funcional.

• Artrosis:  es una enfermedad que se caracteriza por el desgaste de las superficies cartilaginosas de una o mas articulaciones del organismo

• Ateroesclerosis: Endurecimiento de las arterias.

• Arterioesclerosis:  Endurecimiento de la pared de las arterias, con proliferación de placas de ateroma que son acúmulos de grasa, colesterol y otras sustancias.

• Osteoporosis: es la fragilidad de los huesos que se produce por una menor cantidad de sus componentes minerales traduciéndose en una disminución de su densidad.

Tratamiento: • Desgraciadamente no se cuentan con medicamentos que nos ayuden a

restablecer la salud en estas personas, sin embargo, se continúan realizando estudios y experimentos para en un futuro poder encontrarla.

• Se cuenta con medicinas que nos ayudarán a tratar las complicaciones, como la osteoporosis y la artritis reumatoide.

•Vida máxima 13-53 años

•Causas de Muerte: Ataques al corazón (75%), al cerebro, falta de alimentación, golpes.

Pronóstico

APOYO SOCIOFAMILIAR

Bibliografía:• Clínica Mayo "Progeria. "http://www.mayoclinic.com/health/progeria/DS00936.

Agosto 2012. Clínica Mayo. 20/02/13 http://www.mayoclinic.com/health/progeria/DS00936.

• Progeria Research Foundation. About Progeria. Obtenido en la Red Mundial el 20 de Febrero del 2013:

• http://www.progeriaresearch.org/about_progeria.html