DescripcinLa fibrosis qustica (MIM 219000) es una enfermedad multisistmica autosmica recesiva causada por una protena mutante llamada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) que tienen funciones de canal de cloro. La protena mutante genera un aumento de la viscosidad de las secreciones glandulares y es responsable por las manifestaciones clnicas de la CF.En estudios realizados en otros pases, han reportado incidencias que varan de 1 en 9,000 en Mxico, 1: 9,600 en Uruguay, 1 en 6,7573 en Argentina, que seguramente estar en relacin con la variacin tnica de su poblacin.

JustificacinEcuador es uno de los pases latinoamericanos en donde muy pocos son los trabajos realizados en relacin a fibrosis qustica, de manera que ni siquiera se conoce la frecuencia real de las mutaciones ms comunes presentes en su poblacin muy poco estudiada en Ecuador y que si bien aparentemente no constituye un problema grave de salud, se establece la incidencia estimada de esta patologa en 1:11252, muy similar a otros pases latinoamericanos que poseen gran porcentaje de poblacin mestiza

El diagnstico de FQ se basa en un test de sudor cuantitativo con cloro mayor o igual a 60 mEq/l ms una o varias de las siguientes caractersticas: Enfermedad pulmonar obstructiva crnica Insuficiencia pancretica excrina documentada Historia familiar positiva Presencia de dos mutaciones en el gen de la fibrosis qustica

La identificacin molecular permite categorizar el tipo de mutacin que tiene el paciente, y segn aquello, pensar en mejor o peor pronstico del paciente en cuanto a suficiencia pancretica y por ende a sobrevida [1,7]. Adems, el investigar la mutacin que tiene el posible paciente facilita el diagnstico en aquellos individuos que posean resultados negativos en el test de sudor.En 2007, Valle et al estableci el primer registro molecular de las mutaciones ms frecuentes de la poblacin de FQ ecuatoriana. Los objetivos fueron identificar las mutaciones que ms frecuentemente afectan a los nios que padecen de FQ en el Ecuador, analizando a una poblacin significativa de afectos; y establecer la incidencia estimada de la enfermedad en el Ecuador.Este mismo estudio incluy 62 pacientes de 7 provincias (Guayas, Pichincha, El Oro, Azuay, Los Ros, Manab y Tungurahua); todos diagnosticados por neumlogos pediatras de la Fundacin Fibrosis Qustica (FFQ) tanto de Guayaquil como de Quito. En la actualidad ambas Fundaciones se unificaron para realizar un trabajo conjunto.El diagnstico de la FQ es clnico y se confirma mediante un estudio de iontoforesis inducida por pilocarpina (Test de sudor). Se considera positivo un test con resultados > 60 mEq/l de cloro. Los resultados finales del estudio en mencin llegaron hasta determinar la frecuencia de las mutaciones mas frecuentes en la poblacin caucsica, mutaciones que estn incluidas en el mtodo InnoLIpa (37 mutaciones).Sin embargo no se pudieron identificar la mayor parte de los alelos mutados lo que demuestra que hay mutaciones que son propias de nuestra poblacin. En la actualidad han sido registrados en la FFQ alrededor de 70 casos nuevos cuyas mutaciones debern ser identificadas y si es el caso caracterizadas mediante secuenciacin, si se trata de mutaciones nuevas y propias de nuestra poblacin.Por otro lado, la Facultad de Medicina de la UEES ha inaugurado recientemente su rea de laboratorios perfectamente equipados para llevar adelante investigaciones en el rea de gentica molecular. Adems la institucin se plantea el reto de aplicar un nuevo concepto en la formacin de mdicos, mediante la participacin activa de los estudiantes en trabajos de investigacin que les permita adquirir experticia y experiencia en tcnicas verstiles de laboratorio de biologa molecular, propiciando la presentacin de tesis de grado con investigaciones en las que el estudiante haya generado data desde el laboratorio.Establecer una lnea de investigacin es esta patologa, que si bien no es una enfermedad comn, permitir ampliar los conocimientos hasta ahora acumulados por las investigaciones realizadas previamente y en conjunto con los hospitales peditricos, los neumlogos pediatras de la Fundacin Fibrosis Qustica, otras unidades de investigacin nacionales y extranjeras interesadas en el tema puntual de esta patologa.

Objetivo generalSiguiendo de manera estricta las normas de biotica, convertir a la Facultad de Medicina de la UEES es un centro de referencia nacional, regional e internacional sobre Fibrosis Qustica.

Objetivos especificos Desarrollar proyectos de investigacin dentro del espectro de esta patologa y sus variantes fenotpicas. Establecer redes de investigacin regional con instituciones acadmicas para profundizar estudios generados en est lnea.

Sublneas de investigacin Mtodos para tratar la enfermedad Trasplante y terapia gentica

Fibrosis qusticaDomingo, 17 de Octubre de 2010Sheyla Mosquera de Caldern

rganos que afecta

Nios y adultos

Fundacin de fibrosis

Es una enfermedad hereditaria que produce la acumulacin de secreciones en los pulmones y desnutricin por insuficiencia del pncreas.

Si su beb nace bien, pero empieza a tener tos cada vez ms intensa acompaada de moco espeso y de difcil expulsin podra tener fibrosis qustica (FQ), una enfermedad hereditaria crnica que afecta principalmente al aparato respiratorio y a otros rganos.

La neumloga infantil Mariela Martnez Garca, directora mdica de la Fundacin Ecuatoriana de Fibrosis Qustica, dice que es producida por un gen anmalo que se transmite a travs de los padres. Si ambos progenitores son portadores del gen y su hijo recibe los dos genes nacer fibroqustico, pero si hereda solo uno ser portador, pero no tendr la enfermedad.

Los sntomas, agrega, varan dependiendo de la mutacin del gen que tenga el nio, hay unas ms agresivas que otras. En algunos, los problemas respiratorios pueden empezar en los primeros das de vida y en otros, pasar desapercibidos, pero se van acentuando con los aos.

El moco acumulado en los bronquios produce diferentes enfermedades como neumona a repeticin (infeccin de los pulmones que afecta a los pequeos sacos de aire y los tejidos circundantes). Tambin atelectceas (obstruccin de los bronquios) y bronquiectceas (dilataciones de los bronquios donde se acumula moco y causa infecciones pulmonares).

El problema es que se infectan con la bacteria pseudomona aeruginosa y se hacen resistentes, provocando que los pulmones se vayan deteriorando con el tiempo. Hace 10 aos los pacientes se infectaban en la primera dcada de la vida, pero actualmente es a partir de la segunda, porque se vuelven susceptibles a este tipo de bacterias, dice Martnez.

El neumlogo Enrique Jaramillo Loaiza dice que en un paciente adulto estas bacterias se presentan de un 70 a 80%. Su presencia se debe al uso crnico de antibiticos, que producen el reemplazo de la flora orofarngea por bacilos entricos gramnegativos o pseudomonas, que son las que produciran la infeccin en pacientes bronquiectsicos. Adems, se alteran los mecanismos de defensa en el aparato respiratorio, entre otras.

Alteraciones adicionalesEl gastroenterlogo Flix Carrera Cedeo dice que un paciente con fibrosis qustica tiene incapacidad para absorber las protenas, grasas y carbohidratos a causa de una disfuncin del pncreas para producir enzimas, en especial la amilasa (transforma los almidones) y lipasa (transforma las grasas) en sustancias ms simples que se puedan absorber a nivel del intestino delgado.

Esta alteracin genera un sinnmero de problemas adicionales que llevan al nio a presentar un sndrome de mala absorcin de casi todos los nutrientes, especialmente aquellas sustancias solubles en grasas, con la consiguiente alteracin de la flora bacteriana del intestino delgado y grueso, que se traduce en trminos sencillos en presencia de diarrea de tipo grasosa y de muy mal olor.

Cribaje neonatalLa fibrosis qustica tambin se caracteriza por la presencia de una alta concentracin de sal (NaCl), por arriba de 60 mEq/L en el sudor del nio por una alteracin en el electrolito del cloro. Si sale positivo requiere un examen gentico en sangre para identificar la mutacin. Incluso, el anlisis debe extenderse a padres y hermanos.

Si la fibrosis es detectada a tiempo el mdico podr cuidar que los pulmones no se daen ms. Incluso mediante cultivos frecuentes del moco se podr determinar si se ha infectado antes de que aparezcan los sntomas. Adems con la aplicacin de los nuevos tratamientos el pronstico de vida ha superado los 40 aos, dice Martnez.

Segn Jaramillo, la fibrosis qustica es multisistmica y debe ser tratada como tal en el rea de nutricin, viscosidad del moco, inflamacin u obstruccin bronquial, entre otras. Sin embargo, las infecciones respiratorias son las ms graves y por tal motivo se tratan con antibiticos por espacios prolongados, a los cuales sean sensibles las bacterias aisladas.

Terapia y dietaTodo paciente de fibrosis qustica debe recibir terapia respiratoria, que consiste en fluidificar el moco con medicamentos y sacarlo del pulmn con tcnicas especiales para evitar que se infecte.

En cuanto a la dieta, dice Carrera, debe tener un gran contenido calrico (un 150 a 180% de lo normal) segn la edad del paciente, que sea fcil de digerir y que las grasas sean ricas en triglicridos de cadena media que se absorben fcilmente. Se encuentran en las grasas vegetales como canola, girasol, oliva, entre otras.

Esta alimentacin tiene que estar controlada por un especialista en nutricin peditrica para que los resultados sean buenos, adems, necesitan consumir de por vida un suplemento enzimtico pancretico y de vitaminas y minerales.

AgendaCongreso Atencin en Emergencias y Desastres. Organizado por la Asociacin de Clnicas y Hospitales Privados del Ecuador (Achpe) y el Jackson Memorial Hospital de Miami. Disertarn mdicos nacionales e internacionales como Mauricio Lynn, Eduardo H. Bancalari, Abbe Bendell, Kevin Michael Coy, Kester J. Nedd, Eliot Robert Rosenkranz y Eduard Ghersin.Fecha: 21 y 22 de octubre.Horario: De 08:00 a 18:00Lugar: Centro de Convenciones Simn Bolvar de Guayaquil.Informes: Guayaquil (09)504-9181, y en Quito (02) 256-9515, (02)222-3457.Web:www.achpe.org.ecInfrmese a tiemporganos que afectaLa fibrosis qustica (FQ) afecta principalmente los pulmones, el pncreas, el hgado, los intestinos, los senos paranasales y los rganos sexuales, segn el Instituto Nacional del Corazn, los Pulmones y la Sangre de los EE.UU.Nios y adultosEl tratamiento para ambos es el mismo. La diferencia es el tiempo de enfermedad, a mayor edad puede haber mayor deterioro pulmonar y nutricional, entre otras, segn el neumlogo Enrique Jaramillo.Fundacin de fibrosisEn Guayaquil se encuentra la Fundacin Ecuatoriana de Fibrosis Qustica, cuyo objetivo es difundir el conocimiento de la enfermedad. Se localiza en la Alborada, dcima etapa, manzana 304, villa 10. Telf.: 227-4061.La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria que hace que ciertas glndulas produzcan secreciones anormales, cuyo resultado es una serie de sntomas, entre los cuales el ms importante afecta al tracto digestivo y a los pulmones.La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria de elevada mortalidad. Muchas personas que la padecen mueren jvenes, pero un 35 por ciento llegan a la edad adulta.No obstante, su incidencia es desigual en las distintas etnias; as, en los Estados Unidos, por ejemplo, donde la diversidad tnica y la calidad de los estudios estadsticos aportan datos comparados, la fibrosis qustica, que es la causa de mayor frecuencia entre las personas de raza blanca, un 5 por ciento de los cuales son portadores de un gen anormal portador de la enfermedad, causa la muerte de uno de cada cada 2 500 bebs de raza blanca y de uno de cada 17 000 bebs de raza negra, mientras que es rara entre los individuos asiticos.En cambio, no hay variacin en su indidencia en funcin del sexo, afectando por igual a nios y nias.En las personas que son portadoras del gen anormal responsable de la fibrosis qustica, la enfermedad, dado que el rasgo es recesivo, se manifiesta solamente cuando son dos los genes anormales que posee el individuo. Los sntomas son imperceptibles en personas portadoras de un solo gen anormal. Este gen controla la produccin de una protena que regula el paso de cloro y de sodio (sal) a travs de las membranas celulares. Cuando ambos genes son anormales, este paso se interrumpe, provocando deshidratacin y aumento de la viscosidad de las secreciones.La fibrosis qustica afecta a casi todas las glndulas exocrinas (glndulas que segregan lquidos en el interior de un conducto). Las secreciones son anormales y afectan al funcionamiento glandular. En algunas glndulas, como el pncreas y las glndulas de los intestinos, las secreciones son espesas o slidas y pueden obstruir completamente la glndula. Las glndulas que producen mucosidades en las vas areas de los pulmones fabrican secreciones anormales que las obstruyen, permitiendo la multiplicacin de bacterias. Las glndulas sudorparas, las glndulas partidas y las pequeas glndulas salivales segregan lquidos cuyo contenido en sal es superior a lo normal.SntomasLos pulmones son normales al nacer, pero los trastornos respiratorios pueden desarrollarse en cualquier momento a partir del nacimiento. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen finalmente las vas areas pequeas, produciendo su inflamacin.A medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales se engruesan, las vas areas se llenan de secreciones infectadas, algunas zonas del pulmn se contraen (una afeccin denominada atelectasia) y los ganglios linfticos aumentan de tamao. Todas estas alteraciones reducen la capacidad del pulmn para transferir el oxgeno a la sangre.El leo meconial, una forma de obstruccin intestinal en los recin nacidos, se produce en el 17 por ciento de los que padecen fibrosis qustica. El meconio, una sustancia de color verde oscuro que aparece en las primeras heces de un recin nacido, es espeso y su trnsito es ms lento de lo normal. Si el meconio es demasiado espeso, obstruye el intestino y la obstruccin puede llevar a la perforacin de la pared intestinal o provocar una hernia del intestino.El meconio puede tambin formar tapones en el intestino grueso o en el ano, causando una obstruccin temporal. Los bebs que tienen leo meconial casi siempre desarrollan otros sntomas de fibrosis qustica ms adelante.El primer sntoma de fibrosis qustica en el lactante que no tiene leo meconial es a menudo un escaso aumento de peso en las 4 o 6 primeras semanas. Una cantidad insuficiente de secreciones pancreticas, que son esenciales para una adecuada digestin de grasas y protenas, ocasiona una digestin deficiente en el 85 al 90 por ciento de los bebs que padecen fibrosis qustica. Las deposiciones del beb son frecuentes, con heces grasas, abundantes y de olor desagradable, y el beb puede tambin tener un abdomen protuberante.El crecimiento es lento a pesar de un apetito normal o grande, y el beb es delgado y tiene los msculos flccidos. El dficit de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) puede causar ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrgicos. En el 20 por ciento de los nios que no reciben tratamiento, el revestimiento del intestino grueso sobresale por el ano, proceso denominado prolapso rectal. Los bebs que han sido alimentados con una frmula protenica de soja o leche materna pueden desarrollar anemia e hinchazn debido a que no estn absorbiendo suficientes protenas.Alrededor de la mitad de los nios con fibrosis qustica se llevan por primera vez a la consulta mdica porque tienen tos, respiracin sibilante e infecciones del tracto respiratorio. La tos, el sntoma ms perceptible, se acompaa con frecuencia de nuseas, vmitos y alteraciones del sueo. A medida que la enfermedad evoluciona, el trax toma forma de barril y la falta de oxgeno puede producir dedos en forma de palillos de tambor y piel azulada. Se pueden formar plipos en la nariz y una sinusitis con secreciones espesas.Los adolescentes tienen frecuentemente un retraso de crecimiento y de la pubertad y una disminucin de la resistencia fsica. Las complicaciones en los adultos y en los adolescentes pueden ser un colapso pulmonar (neumotrax), tos con sangre e insuficiencia cardaca. La infeccin constituye tambin un problema importante. Las bronquitis y las neumonas recurrentes van destruyendo gradualmente los pulmones. La muerte es, por lo general, consecuencia de una combinacin de insuficiencia respiratoria y cardaca causadas por la enfermedad pulmonar subyacente.Alrededor del 2 al 3 por ciento de las personas que padecen fibrosis qustica desarrollan diabetes y son insulinodependientes debido a que el pncreas cicatrizado ya no es capaz de producir suficiente insulina. La obstruccin de los conductos biliares por secreciones espesas puede causar inflamacin del hgado y finalmente cirrosis. Esta cirrosis puede provocar un aumento de la presin en las venas que llegan al hgado (hipertensin portal), conduciendo a un ensanchamiento de las venas del extremo inferior del esfago (varices esofgicas). Esta alteracin hace que las venas puedan romperse y sangrar copiosamente.Los individuos con fibrosis qustica a menudo tienen problemas de fertilidad. El 98 por ciento de los varones adultos no producen esperma o lo producen en poca cantidad debido al desarrollo anormal de los vasos deferentes. En las mujeres, las secreciones del cuello uterino son demasiado viscosas, lo que provoca una disminucin de la fertilidad.Las mujeres que padecen fibrosis qustica tienen ms probabilidades de tener complicaciones durante el embarazo que las mujeres no afectadas; aun as, muchas mujeres con fibrosis qustica han tenido hijos.Cuando se suda excesivamente en un clima clido o debido a la fiebre, la persona corre el riesgo de deshidratarse por la prdida aumentada de sal y de agua. Los padres pueden notar la formacin de cristales de sal en la piel del nio, la cual puede incluso tener un sabor salado.DiagnsticoEn los recin nacidos que padecen fibrosis qustica, la concentracin de la enzima tripsina en sangre es superior al valor normal. Se puede medir esta concentracin en una gota de sangre recogida en un trozo de papel de filtro. Aunque este mtodo se utiliza en exploraciones de los recin nacidos, no es una prueba concluyente para el diagnstico de la fibrosis qustica.La prueba cuantitativa del sudor con pilocarpina mide la cantidad de sal en el sudor. El frmaco pilocarpina se administra para estimular la sudacin de una pequea zona de piel y a continuacin se coloca un trozo de papel de filtro sobre la zona para absorber el sudor. Entonces se mide la concentracin de sal en el sudor. Una concentracin de sal por encima de los valores normales confirma el diagnstico en las personas que padecen los sntomas de la fibrosis qustica o que tienen familiares que padecen esta enfermedad. Aunque los resultados de esta prueba son vlidos en bebs a partir de las 24 horas de vida, hay que tener en cuenta que recoger una muestra de sudor lo suficientemente grande de un beb menor de 3 o 4 semanas puede ser algo realmente difcil. La prueba del sudor puede tambin confirmar el diagnstico en nios mayores y en adultos.Dado que la fibrosis qustica puede afectar a varios rganos, las pruebas complementarias pueden ayudar al mdico a establecer el diagnstico. Cuando los valores de las enzimas pancreticas son reducidos, un anlisis de las heces puede revelar la disminucin o la ausencia de enzimas digestivas, como tripsina y quimotripsina, o un valor elevado de sustancias grasas. Cuando se reduce la secrecin de insulina, se eleva la concentracin de azcar en sangre. Las pruebas de funcin pulmonar pueden determinar un trastorno respiratorio. Asimismo, una radiografa de trax puede sugerir el diagnstico.Adems de los padres, los parientes de un nio que padece fibrosis qustica podran estar interesados en saber si existe la probabilidad de tener hijos con esta enfermedad. Las pruebas genticas a partir de una pequea muestra de sangre pueden ayudar a determinar quin tiene un gen anormal que produce fibrosis qustica. A no ser que ambos padres tengan por lo menos un gen, sus hijos no tendrn fibrosis qustica. Si ambos padres son portadores de un gen anormal que produce la fibrosis qustica, cada uno de los embarazos tiene un 25 por ciento de probabilidad de que esta enfermedad pueda afectar al hijo. En general, durante el embarazo es posible establecer un diagnstico de fibrosis qustica en el feto.PronsticoLa gravedad de la fibrosis qustica vara mucho de una persona a otra, independientemente de la edad, y est condicionada de forma muy significativa por la extensin del dao pulmonar. Sin embargo, el deterioro es inevitable, ocasionando un estado de debilidad y finalmente la muerte. Las perspectivas han mejorado progresivamente a lo largo de los ltimos 25 aos, debido especialmente a que los tratamientos pueden ahora controlar algunas de las alteraciones que se producen en los pulmones. La mitad de los individuos con fibrosis qustica viven ms de 28 aos. La probabilidad de supervivencia a largo plazo es un poco ms alta en los varones, en las personas que no padecen trastornos del pncreas y en las personas cuyos sntomas iniciales se centran en el aparato digestivo. A pesar de sus muchos problemas, los individuos afectados de fibrosis qustica por lo general asisten a la escuela o al trabajo, incluso hasta poco tiempo antes de morir. La terapia gentica es muy prometedora en el tratamiento de la fibrosis qustica.TratamientoLa terapia abarca la prevencin y el tratamiento de los procesos pulmonares, una buena nutricin, la actividad fsica y el apoyo psicolgico y social. Los padres son en parte los responsables del tratamiento de un nio con fibrosis qustica. Se les debe proporcionar una informacin detallada para que conozcan la enfermedad y las razones de sus tratamientos.El paciente debe tener un programa teraputico completo dirigido por un mdico experimentado y asistido por enfermeras, un dietista, un trabajador social, fisioterapeutas y terapeutas de la respiracin.Un cierto tipo de enema puede aliviar un leo meconial no complicado, pero si no es efectivo, puede ser necesario recurrir a una intervencin quirrgica. Tomar con regularidad frmacos que producen lquido en el intestino, como la lactosa, puede ayudar a impedir que las heces obstruyan el tracto intestinal.Las personas que padecen de insuficiencia pancretica deben tomar sustitutos de enzimas, disponibles en polvo (para los lactantes) y en cpsulas. La dieta debe aportar suficientes caloras y protenas para un crecimiento normal. La proporcin de grasas debe ser de normal a elevada. Dado que los individuos que padecen fibrosis qustica no absorben bien las grasas, necesitan por ello consumir ms grasas de lo normal para asegurar un crecimiento adecuado.Deben tambin duplicar la dosis diaria habitual de multivitaminas y tomar vitamina E soluble en agua. Cuando hacen ejercicio, tienen fiebre o estn expuestos a un clima clido, tienen que tomar suplementos de sal.Las formas de leche especial que contienen protenas y grasas de fcil digestin pueden ayudar a los nios con problemas graves de pncreas. Los que no siguen un rgimen adecuado pueden necesitar una alimentacin complementaria, que se administra a travs de una sonda introducida en el estmago o en el intestino delgado.El tratamiento de los trastornos pulmonares est enfocado a prevenir la obstruccin de las vas areas y a controlar las infecciones. La persona debe recibir todas las inmunizaciones habituales y la vacuna contra la gripe porque las infecciones vricas pueden aumentar el dao pulmonar. La terapia respiratoria, consistente en drenaje postural, percusin y vibracin y tos asistida, se inicia tan pronto como aparezca el primer sntoma de trastorno pulmonar.Los padres de un nio pequeo pueden aprender estos mtodos y realizarlos en casa todos los das. Los nios mayores y adultos pueden realizar la terapia respiratoria de forma independiente, utilizando aparatos especiales para la respiracin o chalecos de compresin.A menudo se administran frmacos que ayudan a prevenir la contraccin de las vas areas (broncodilatadores). Los pacientes con graves enfermedades pulmonares y una baja concentracin de oxgeno en sangre pueden requerir una terapia complementaria de oxgeno.En general, el uso de un respirador no es muy til para los individuos con insuficiencia pulmonar, sin embargo, perodos ocasionales y breves de respiracin artificial pueden ayudar durante las infecciones graves siempre que la funcin pulmonar fuese normal antes de producirse la infeccin. Los frmacos en aerosol que ayudan a disolver la mucosidad (mucolticos), como la DNasa recombinante, se usan ampliamente dada su capacidad para facilitar la tos con esputo y mejorar la funcin respiratoria.Tambin disminuyen la frecuencia de las infecciones pulmonares graves. No se han comprobado los beneficios de las cmaras de vapor. Los corticosteroides pueden aliviar los sntomas en los lactantes con inflamacin bronquial aguda y en personas que tienen las vas areas constreidas de tal modo que no pueden abrirse con los broncodilatadores. A veces, se usan otros frmacos antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno, para retardar el deterioro de la funcin pulmonar. Las infecciones pulmonares deben tratarse lo antes posible con antibiticos. Al primer sntoma de infeccin pulmonar, se recogen muestras de esputo, de modo que en el laboratorio se pueda identificar el microorganismo infeccioso y el mdico pueda as elegir los frmacos que tienen mayor probabilidad de eliminarlo.En general se administra un antibitico por va oral o se prescribe tobramicina en aerosol. Sin embargo, cuando la infeccin es grave, se pueden necesitar antibiticos por va intravenosa. Este tratamiento habitualmente requiere la hospitalizacin, pero tambin se puede administrar en casa. La administracin de antibiticos por va oral o en aerosol en modo continuo ayuda a prevenir las recidivas de la infeccin. La hemorragia a gran escala o recurrente en un pulmn se puede tratar bloqueando la arteria responsable.Se puede necesitar una intervencin quirrgica en el caso de: colapso de un lbulo pulmonar (neumotrax), sinusitis crnica, infeccin crnica en una parte del pulmn, hemorragia de los vasos sanguneos del esfago, enfermedad de la vescula biliar u obstruccin intestinal. El trasplante de hgado ha dado buenos resultados en casos de lesin heptica grave. El trasplante de corazn y de ambos pulmones se lleva a cabo slo en caso de una grave enfermedad cardaca o pulmonar.Estos tipos de trasplante se estn volviendo ms sistemticos, con buenos resultados, debido a la experiencia y al perfeccionamiento de los mtodos. Un ao despus del trasplante, aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes sobrevive y mejora notablemente.Los individuos que padecen fibrosis qustica por lo general mueren de insuficiencia respiratoria, tras muchos aos de deterioro de la funcin pulmonar. Sin embargo, un nmero reducido muere de una enfermedad de hgado, de una hemorragia en una va respiratoria o de complicaciones posteriores a una intervencin quirrgica.[endnoteRef:1] [1: http://consumidores.msd.com.ec/manual-merck/004-trastornos-aparato-respiratorio/043-fibrosis-quistica/fibrosis-quistica.aspx]

a fibrosis qustica o mucovicidosis es una enfermedad gentica, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad gentica e incurable ms frecuente en la raza blanca. Se trata de una patologa compleja, que afecta a muchos rganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectacin pulmonar es la ms grave y determina el pronstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.Es un cuadro grave pero un diagnstico precoz y un tratamiento adecuado puede aminorar sus efectos.CAUSASLa fibrosis qustica es una enfermedad autosmica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis qustica se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroqustico, los sntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los sntomas comunes a la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis qustica. En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosis qustica no existe pero s de que nazcan portadores sanos. Adems, en el caso de que un miembro de la pareja sea afecto de fibrosis qustica como mnimo todos los hijos seran portadores si el otro miembro fuera sano. Precisamente por esta razn el nmero de portadores es muy elevado, pero la mayora de ellos no lo saben.SNTOMAS DE FIBROSIS QUSTICAExisten signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectacin de fibrosis qustica. Estos signos pueden ser: Problemas respiratorios frecuentes o crnicos. Fcilmente confundidos conbronquitis,neumonaso patologas similares. Tos. Fiebres altas. Cansancio Dolor de vientre. Heces grasas y malolientes. Bajo peso y complexin dbil. Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.La fibrosis qustica es una enfermedad multisistmica, es decir, que se manifiesta en diferentes sistemas y aparatos del cuerpo humano.Los efectos ms destacables son: Sinusitis. Plipos nasales. Bronquitis. Bronquiolitis. Bronquiectasia. Tos. Malabsorcin. Diabetes. Ileo meconial o equivalente. Prolapso rectal. Pancreatitis. Cirrosis heptica. Colelitiasis. Acropaquia. Artropatas.DIAGNSTICOSUn diagnstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible. Est demostrado la relacin directa entre un diagnstico temprano y una calidad de vida mejor en los enfermos. El sistema ideal para la deteccin de todos los casos de nacimientos de afectados es la realizacin de un cribado neonatal, un sencillo anlisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis qustica. Desgraciadamente, este sistema no est implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.Si estos sntomas se manifiestan en un nio o nia, es aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy da, la base fundamental del diagnstico de la fibrosis qustica. Se trata de un anlisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una mquina especial, que determina la concentracin de iones en el mismo. Si la concentracin de sal en el sudor alcanza ciertos lmites, es indicativo de una fibrosis qustica. En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio gentico que concluya la mutacin concreta y verifique el diagnstico. El anlisis gentico no slo se ha de realizar al paciente afectado, sino tambin a sus padres y hermanos.TRATAMIENTOSPartimos de la base de que la fibrosis qustica es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afeccin y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se desarrollan investigaciones que mejoran estos tratamientos o desarrollan nuevas tcnicas.La fibrosis qustica es una enfermedad compleja, multisistmica, y por ello su tratamiento es tambin complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atencin integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Qustica especializadas con experiencia en numerosos casos.Tambin est demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. Al mismo tiempo, el paciente de fibrosis qustica ha de ser revisado peridicamente realizndosele controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos...El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del da. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento.Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, ms bien, es el especialista quien determina en cada momento cul es el tratamiento ms adecuado. Aun as, los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son: Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalacin de distintos medicamentos para la fluidificacin de la mucosidad. Tratamientos antibiticos, por va oral, intravenosos o inhalados. Enzimas pancreticas en cada comida, administradas por va oral en forma de cpsulas. En los casos en los que se desarrolladiabetes,el tratamiento propio de esta enfermedad. Complementos vitamnicos. Complementos calricos, adems de una dieta adecuada. Bebidas isotnicas para prevenir deshidrataciones. Es aconsejable la realizacin de algn ejercicio fsico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar. En los casos de degeneracin irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el transplante de pulmn es la nica va de solucin posible.Actualmente se investiga en distintas tcnicas antibiticas y de terapia gnica que inciden en la raz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la fibrosis qustica.OTROS DATOSLas vas respiratorias de algunos enfermos con fibrosis qustica, generalmente adolescentes y adultos, estn colonizados por bacterias resistentes a la mayora de los antibiticos de que disponemos, como Burhoderia cepacia; circunstacia que no siempre es conocida. Existe el riesgo para el resto de enfermos de fibrosis qustica de ser colonizados a su vez, al inhalar secreciones cargadas de estas bacterias multirresistentes. Para disminuir este riesgo, es conveniente evitar el contacto estrecho o prolongado entre enfermos con fibrosis qustica.A continuacin se citan algunas recomendaciones que pueden servir de gua: En los casos de tos o durante los ejercicios de fisioterapia, evitar el contacto con otros enfermos de fibrosis qustica. Siempre taparse la boca y la nariz al toser o al estornudar, porque las bacterias se diseminan a travs de las secreciones infectadas y de las gotitas que se producen al estornudar. Siempre lavarse las manos despus de toser o estornudar y antes de estar en contacto con otros enfermos con fibrosis qustica. No compartir artculos personales, como vasos, cubiertos, cepillos de dientes, pastillas de jabn, nebulizadores, con otros enfermos de fibrosis qustica. Mantener una distancia de al menos la longitud de un brazo entre unos y otros enfermos de fibrosis qustica. Evitar estancias prolongadas en reas pequeas, poco ventiladas, incluyendo coches. No dar la mano o besos a enfermos de fibrosis qustica.Es un hecho probado que actualmente eltrasplante pulmonares una nueva esperanza para alargar la vida de los pacientes de fibrosis qustica a los que la enfermedad ha deteriorado irreversiblemente su tejido pulmonar. No slo ofrece una oportunidad de sobrevivir sino tambin, en la mayora de los casos, una vida ms activa y con mejor calidad que la que tena antes de la operacin. Pero, por otra parte, el proceso de trasplante es una etapa dura para el afectado desde el punto de vista emocional y requiere el constante apoyo de sus familiares para superarla. El trasplante es un proceso largo que requiere hospitalizacin continua en varias etapas: La primera valoracin, en la que se realizan pruebas mdicas para evaluar la viabilidad del trasplante, tiene una duracin aproximada de 15 das. La intervencin quirrgica en s misma y el postoperatorio inmediato cuya duracin es variable (supone 2-3 meses) en funcin de las complicaciones que pueden surgir (infecciones oportunistas, rechazo del trasplante). Durante este tiempo de hospitalizacin, el paciente se prepara para afrontar el alta hospitalaria y progresa en un programa de rehabilitacin fsica y respiratoria. Seguimiento ambulatorio. Al alta hospitalaria se inicia un rgimen muy severo y estricto de visitas a la clnica, muy prximas en el periodo inicial que impide que el paciente y sus familiares puedan regresar a su ciudad de origen durante los primeros meses postrasplante. Un seguimiento estricto es clave para detectar y tratar las complicaciones a largo plazo que se presenten.La aparicin de fibrosis qustica en un nio implica un desajuste emocional en la familia y todos los miembros de la misma tienen que adaptarse a la nueva situacin. Como en la mayora de las enfermedades crnicas y graves, suele dar lugar a problemas sociales, emocionales y psicolgicos de diferente grado de gravedad, tanto en los pacientes como en sus familias y en su entorno social. La problemtica socio-familiar ms destacable es la siguiente: Falta de informacin de la enfermedad, su proceso, consecuencias, tratamiento etc... Desconocimiento de los recursos sociales a los que tienen derecho. Dificultades en la interaccin familiar, por sentimientos de culpabilidad y angustia de los padres, debido a la presencia de la fibrosis qustica y exceso de sobreproteccin hacia el hijo que la padece. Absentismo escolar, como consecuencia de los frecuentes ingresos hospitalarios. Dificultades aadidas en los procesos evolutivos del adolescente con fibrosis qustica, por sus limitaciones no aceptadas, ni asumidas. Desorientacin e incertidumbre en la proyeccin de vida laboral y socio-familiar de los adultos con fibrosis qustica. Cuando son menores y adolescentes, los afectados tienen que realizar ejercicios de fisioterapia diariamente, esto supone una limitacin en sus actividades cotidianas y una dependencia excesiva hacia sus padres que se ven sometidos a una falta de respiro familiar. Ya de adultos, necesitan de la revisin constante de su tcnica por un profesional para evitar la degradacin de la tcnica. Para intentar mejorar esta situacin es necesario contratar los servicios de fisioterapeutas a domicilio.[endnoteRef:2] [2: http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica]

Pacientes que padecen la enfermedad incurable de fibrosis qustica, reciben ayuda del Gobierno ecuatoriano.Cambiar Tamao del Texto:Publicado por:Manuel Guerrero|Fecha: domingo 21 de agosto del 2011

Segn cifras de la Fundacin Fibrosis Qustica, en el Ecuador hay 187 pacientes registrados, de los cuales 125 estn en Quito y 62 en Guayaquil.El Ministerio de Salud del Ecuador cre un programa para las personas que sufren de fibrosis qustica, enfermedad incurable que puede causar la muerte prematura.El tratamiento mdico de quienes padecen la enfermedad bordea los cinco mil dlares mensuales. Y la mayora de casos se manifiesta desde el momento del nacimiento.Ante ello, la directora del Hospital del Nio Francisco Icaza Bustamante, Patricia Parrales, indic que los pacientes que padecen de esta enfermedad reciben gratuitamente la medicina.Otros hospitales, como el de nios Roberto Gilbert, de la Junta de Beneficencia de Guayaquil, tambin estn dotados de estos frmacos.La presidenta de la Fundacin Fibrosis Qustica del Ecuador, Isabel Franco, explic que esta enfermedad responde a la presencia de un gen defectuoso que produce un lquido espeso y pegajoso llamado moco, el cual se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas.Esto genera obstrucciones e infecciones pulmonares potencialmente mortales y graves problemas digestivos. Para que la patologa se manifieste es necesario que la criatura haya heredado dos genes de los padres (uno y uno).Para alargar la vida, los pacientes deben inyectarse Pulmozyme (USD 2 000), Tobramicina inhalada (USD 3 000), enzimas pancreticas (USD 17), entre otros medicamentos.Segn cifras de la Fundacin Fibrosis Qustica, en el Ecuador hay 187 pacientes registrados, de los cuales 125 estn en Quito y 62 en Guayaquil.Franco indic que en el Ecuador, de cada 11.000 habitantes uno registra este gen.Actualmente, la Fundacin en el puerto principal reporta 42 pacientes en seguimiento, 11 perdidos y 25 fallecidos, con una edad promedio de diagnstico de entre 4 y 6 aos. Mientras que la edad promedio de muerte bordea los 7 aos.La edad promedio de vida de los nios que sufren de este mal es 9 aos. Sin embargo, en pacientes adultos es hasta 32 aos. /JLF[endnoteRef:3] [3: http://www.elnuevoempresario.com/noticias_89847_pacientes-que-padecen-la-enfermedad-incurable-de-fibrosis-quistica-reciben-ayuda-del-gobierno-ecuatoriano.php]

[endnoteRef:4] [4: http://archivo.larevista.ec/me-sirve/salud/fibrosis-quisticahttp://www.neumologia-pediatrica.cl/pdf/201051/fqEcuador.pdf]