fibrosis quistica - pediatria
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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICASESCUELA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE FARMACOLOGÍA
INTEGRANTES:• CHANGO CATHERIN
FIBROSIS QUISTICA
• PARALELO: 1• DOCENTE: MD. VICTOR E.
DATOS DE FILIACIÓN• GENERO: FEMENINO• EDAD: 15 AÑOS 9 MESES• FECHA DE NACIMIENTO: 27 DE ENERO DEL
2001• ESTADO CIVIL : SOLTERA• LUGAR DE NACIMIENTO: CARCHI• LUGAR DE RESIDENCIA: TULCAN – COMUNIDAD
CUNQUER• INSTRUCCIÓN: -• OCUPACIÓN: -• GRUPO SANGUÍNEO: DESCONOCE• RELIGIÓN: CATÓLICO• LATERALIDAD: DIESTRA• TELÉFONO: 022 242 4XXX• FUENTE DE INFORMACION: MADRE
COLABORADORA
MOTIVO DE CONSULTA
REFERENCIA DEL HOSPITAL DE
TULCAN PACIENTE CON DG DE FIBROSIS
QUISTICA E INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
AGUDA
ENFERMEDAD ACTUAL
MADRE REFIERE QUE HACE DOS DIAS (DOMINGO 06-11-2016) LA PACIENTE PRESENTA DOLOR TORAXICO POSTERIOR DERECHO AL REALIZAR TERAPIA RESPIRATORIA Y LA INSPIRACION ES DE LEVE INTENSIDAD, AL DIA SIGUIENTE LUNES 07-11-2016 PRESENTA DE MANERA SUBITA DOLOR INTENSO EN EL TORAX POSTERIOR DERECHO, PERSENTA DESMAYO, DESATURACION DE OXIGENO HASTA 50% CON 2 LITROS DE OXIGENO CIANOSIS GENERALIZADA, POR LO QUE MADRE COLOCA VENTURI CON OXIGENO A 8 LITROS SATURANDO 75% Y ES TRASLADADA EN AMBULANCIA A HOSPITAL DE TULCAN SIN OXIGENO POR LO QUE SE DESCOMPENSA , YA EN HOSPITRAL REALIZAN RX DE TORAX EVIDENCIANDO NEUMOTORAX POR LO QUE COLOCAN TUBO TORAXICO, SE COMUNICAN CON MEDICO TRATANTE DRA.SALGADO Y TRANSFIEREN A ESTA CASA DE SALUD.
DATOS DE FILIACION MATERNA• 37 ANOS , NACIDA Y RESIDENTE EN CARCHI • INSTRUCCIÓN: PRIMARIA COMPLETA , OCUPACION: AGRICULTORA, ESTADO CIVIL: CASADA
EVANGELICOS APOYA EN EL TRABAJO AL ESPOSO, GRUPO SANGUINEO: A RH POSITIVO• ANTECEDDENTES GINECOOSTRETICOS: G: 4 P:2 A:0 C:2 HV.: 4• G1: PACIENTE• G2: MUJER 13 AÑOS PATOLOGIA NO REFIERE• G3: VARON 10 AÑOS PATOGIA NO REFIERE• G4: VARON 4 AÑOS FIBROSIS QUISTICA
DATOS DE FILIACION PATERNA40 ÁÑOS NACIDO Y RESIDENTE EN CARCHI PRIMARIA COMPLETA, OCUPACION: AGRICULTOR, ESTADO CIVIL: CASADO, RECORRIDO ESCOLAR EN BUSETA, GRUPO SAGUINEO: O RH NEGATIVO
CONDICION SOCIOECONOMICA• VIVE EN CASA PROPIA CONSTRUCCION DE CEMENTO CONSTA DE 2
DORMITORIOS BAÑO COCINA A PARTE BAÑO FUERA DE CASA VIVEN 6 PERSONAS (PADRE, MADRE, 4 HIJOS INCLUIDA PACIENTE) CUENTA CON TODOS LOS SERVICIOS BASICOS
• INGRESO ECONOMICO A CARGO DEL PADRE 800 DOLARES MENSUALES DE FORMA IRREGULAR
ANTECEDENTES PRENATALES ANTECEDENTES NATALES
• CONTROLES 12 CADA MES APROXIMADAMENTE ECOGRAFIAS 2 NORMALES
• RECIBE HIERRO Y ACIDO FOLICO DURANTE EL EMBARAZO
• RECIBE VACUNA ANTITETANICA • APARENTEMENTE SIN COMPLICACIONES NO
HOSPITALIZADO
• NACE POR PARTO CEFALOVAGINAL A LAS 38 SEMANAS EN HOSPITAL UBICADO EN EL ANGEL NO ESPECIFICA NOMBRE
• TRANSFERIDA AL HOSPITAL DE IBARRA PARA CONFIRMAR DISPLASIA DE CADERA DONDE INDICAN NORMALIDAD DATOS ANTROPOMETRICOS NO REFIERE ALTA A LAS 24 HORAS
ANTECEDENTES POSNATALES
• DESARROLLO PSICOMOTRIZ
• SOSTEN CEFALICO: 2MESES
• SE SIENTA SOLO: 5 MESES• GATEA: NO GATEO• CAMINO SIN APOYO AL: 1
ANO• MONOSILABOS: 9 MESES
ALERGIAS• RASH TRAS LA COLOCACION
DE VANCOMICINA.
ABUELA PATERNA: DM2
NO REFIERE
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS FAMILIARES
ANTECEDENTES QUIRÚRGICOS
ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS
ALIMENTARIO: 5 veces al día
URINARIO: 4 - 5 veces al día
DEFECATORIO: 1 – 2 veces al día
INMUNIZACIONES: Acorde a la
edad
SENO MATERNO EXCLUSIVO: MAYOR DE 1 AÑO
ABLACTACION A LOS 6 MESES DE EDAD INICIA CON SOPAS, AGUAS, PLATANO HECHO PAPILLLAS SE INTEGRA A LA DIETA FAMILIAR AL AÑO DE EDAD
TRANSFUCIONES• NINGUNA
ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS
• RINOFARINGITIS FRECUENTES DURANTE TODA SU EDAD PREEESCOLAR ESCOLAR POR LO QUE ACUDE A DIFERENTES MEDICOS TOMANDO ANTIBIOTICOS ANTIHISTAMINICOS EXPECTORANTES
• A LOS 2 ANOS 4 MESES ES HOSPITALIZADA EN ESTA CASA DE SALUD POR DESNUTRICION Y NEUMONIA NO RECUERDA EL TRATAMIENTO
• A LOS 4 ANOS DIAGNOSTICAN NEUMONIA CON TRATAMIENTO HOSPITALARIO EN EL HOSPITAL DE EL ANGEL QUE NO RECUERDA
• A LOS 4 ANOS HOSPITALIZADA POR NEUMONIA GRAVE EN HOSPITAL BACA ORTIZ • A LOS 7 ANOS HOSPITALIZADA EN HOSPITAL DSE TULCAN (DESCONOCE NOMBRE) POR NEUMONIA GRAVE Y
REFIRIERON A HOSPITAL BACA ORTIZ• A LOS 8 AÑOS DIAGNOSTICAN FIBROSIS QUISTICA EN ESTA CASA DE SALUD ES HOSPITALIZADA POR 3 SEMANAS
POR NEUMONIA GRAVE AL ALTA NO ACUDE A NUEVOS CONTROLES• 6 MESES POSTERIOR AL DIAGNOSTICO ACUDE A ESTA CASA DE SALUD DONDE PRESCRIBEN NEBULIZACIONES
BRONCODILATADOR (SULBUTAMOL) ALFADORNASA, MAS ENZIMAS DIGESTIVAS• A LOS 10 AÑOS NUEVA HOSPITALIZACION CON RESULTADO POSITIVO DE CULTIVO DE ESPUTO PARA TRATAMIENTO
ANTIBIOTICO • HOSPITALIZADO A LOS 12 AÑOS POR 15 DIAS PARA RECIBIR MEDICACION POR CULTIVO POSITIVO PARA
PSEUDOMONA
ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS
• A LOS 13 AÑOS HOSPITALIZADA EN HOSPITAL SAN VICENTE DE PAUL (IBARRA) POR NEUMONIA GRAVE • A LOS 14 AÑOS HOSPITALIZADA POR VARIAS OCASIONES (ABRIL, AGOSTO, NOVIEMBRE) POR NEUMONIA EN
HOSPITAL BACA ORTIZ• A LOS 15 AÑOS (ENERO 2016) HOSPITALIZADA POR EXACERBACION DE SINTOMALOGIA DE FIBROSIS
QUISTICA • EN ABRIL DE ESTE AÑO TAMBIEN HOSPITALIZADA (15 DIAS) PARA RECIBIR MEDICACION POR CULTIVO DE
SECRECION POSITIVO • EN JUNIO DEL PRESENTE AÑO HOSPITALIZADA DURANTE 15 DIAS POR CUADRO DE FIBROSIS QUISTICA
EXACERBADA CULTIVO DE ESPUTO POSITIVO PARA PSEUDOMONA AERUGINOSA E COLI PRODUCTORA DE BLEE, PROTEUS MIRABILIS RECIBIO TRATAMIENTO CON AMIKACINA Y MEROPENEM POR 10 DIAS
• HOSPITALIZADA EL 08 DE AGOSTO DEL 2016 DE PRESENTE AÑO POR EXACERBACION DE FIBROSIS QUISTICA CON CULTIVO DE ESPUTO POSITIVO PARA PSEUDOMONA SENSIBLE A AMIKACINA Y CEFTAZIDINA, RECIBIO MEROPENEM POR 10 DIAS, CON EVOLUCION FAVORABLE DADA DE ALTA EL 01-08-2016
• HOSPITALIZADA HACE 8 DIAS EN ESTA CASA DE SALUD POR FIBROSIS QUISTICA EXACERBADA RECIBIO ANTIBIOTICOTERAPIA CON VANCOMICINA Y MEROPENEM
• OMEPRAZOL 20 MILIGRAMOS VIA ORAL CADA DIA • ESPIRONOLACTONIA 25 MILIGRAMOS VIA ORAL CADA DIA • ENALAPRIL 2.5 MILIGRAMOS VIA ORAL CADA DIA• ENZIMAS DIGESTIVAS 30.000 UNIDADES ANTES DE CADA COMIDA Y 10.000
UNIDADES ANTES DE CADA COLOCACION • NEBULIZADORES CON 2.5 MILIGRAMOS DE ALFADONASIA CADA 12 HORAS• NEBULIUZADORES SALBUTAMOL CADA DIA (NOCHE)• NEBULIZACIONES CON SOLUCION HIPERTONICA CADA DIA (MAÑANA)• NEBULIZACIONES CON TOBRAMICINA PERIODO DE 28 DIAS
MEDICACIÓN
IMC: kg/m2 Talla:Peso:
Saturación de O2: 90%Temperatura: 36,3
FR: 30 rpmFC: 115 lpmPA: 107/85
SIGNOS VITALES
P.A: Presión Arterial (mmHg) – F.R: Frecuencia Respiratoria (x') – F.C: Frecuencia Cardíaca (lpm)- %SAT O2: % de Saturación de Oxígeno - T°C: Temperatura bucal (grados Centígrados) IMC: Índice de masa Corporal ( kg/m2)
VENTURI 10 LITROS
Cabeza: SIN PATOLOGIA
Cara: Palida .
Cuello: SIN PATOLOGIA
Cardiaco: SIN PATOLOGIApulmonar: retracciones subcostales marcadas, intercostales, supraclaviculares. Se auscultan roncos diseminados en ambos campos pulmonares y crepitantes con predominio derecho. Oxigeno con 4l - 90% sat O2
Abdomen: Dolor a la palpacion supercifial y profunda – no viceromegalias.
Miembros Superiores e inferiores:SIN PATOLOGIA
EXAM
EN F
ÌSIC
O
DG. FIBROSIS QUISTICA MAS HEMOTORAX
11-08-201619:58EMERGENCIA
11-08-201619:58EMERGENCIA
11-09-201600:04CLINICA PEDIATRICA
INFILTRADO MIXTO DIFUSO EN AMBOS CAMPOS PULMONARES , ASOCIADO A BRONQUIECTASIAS, A NIVEL PARAHILIAR Y PARACARDIAL BILATERAL CON TENDENCIA A LA PANALIZACIONNEUMOTORAX DERECHO, APROXIMADAMENTE EN UN 50%, ASOCIADO A DERRAME PLEURAL IPSILATERALPRESENCIA DE TUBO INTRATORACICO PROYECTADO O HACIA LOBULO MEDIOSILUETA CARDIACA NO VALORABLEHALLAZGOS A CORRELACIONAR CON ANTECEDENTES DE LA PACIENTE
RX DE TORAX08-11-201619:11EMERGENCIA
MEROPENEM 1G. CADA 8 HORASAMPICILINA 1000MG IV STATFLUCONAZOL 400MG IV STATOSELTAMIVIR 75G VO C/12HRAMIFESTANILO 5MG MAS 100ML D SS 0,9% 100ML INFUSION
DIAGNOSTICO
• FIBROSIS QUISTICA CON MANIFESTACIONES PULMONARES (E840)
• NEUMOTORAX(J93)• INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
AGUDA(J960)
FIBROSIS QUÍSTICA¿QUÉ ES?
Actualmente, la FQ se define como una enfermedad monogenética,
multisistémica, de herencia autosómica recesiva que altera el
normal funcionamiento de las glándulas de secreción exocrina, resultado de las mutaciones de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, y que produce una proteína de membrana
alterada, la cual se expresa principalmente en pulmones, páncreas,
hígado y aparato reproductor, de evolución crónica, progresiva,
discapacitante y variablemente mortal
La primera descripción
clínica la realizó la doctora Dorothy
Andersen en 1938
FIBROSIS QUÍSTICA¿QUÉ OCURRE?
CFTR• TRANSPORTA NA+ Y CL- A TRAVÉS DE
LAS MEMBRANAS EN LAS CÉLULAS.
EN FQ…• MUTACIÓN EN CFTR→ EXCESO DE
SAL Y POCA AGUA EN LA CÉLULA→ SUDOR SALADO, MOCO GRUESO Y PEGAJOSO (ACUMULACIÓN EN TEJIDOS MUCOSOS)
FIBROSIS QUÍSTICAMODO DE HERENCIA
Cada niño hereda una copia del gen de
cada padre
FIBROSIS QUÍSTICALOCALIZACIÓN DEL GEN
Cromosoma 7 Locus 7q31.2
INCIDENCIA DE LA FQ
Más común
Menos común
FIBROSIS QUISTICA ECUADOR
• EN LATINOAMÉRICA EN GENERAL, SE ESTIMA UNA INCIDENCIA DE 1:6.000 RN; EN CHILE 1:4.000 RN, EN ARGENTINA, 1:4.500, Y EN NUESTRO PAÍS, 1:1.252 RN. 4
• ESTA ENFERMEDAD; SIN EMBARGO, AÚN EXISTE SUBDIAGNÓSTICO APROXIMADO DEL 80% EN TODA LATINOAMÉRICA
PROMEDIO DE SOBREVIDA• EN LATINOAMÉRICA ES VARIABLE, PERO ESTÁ
DENTRO DE LA SEGUNDA DÉCADA DE LA VIDA Y NO ALCANZA MÁS ALLÁ DE LOS 15 AÑOS.
• EN ECUADOR, ES DE 9,5 AÑOS• PAÍSES DESARROLLADOS DE NORTEAMÉRICA
Y EUROPA, EN LOS QUE SE CUENTA CON PROGRAMAS DE MANEJO DE LA ENFERMEDAD, LO QUE HA PERMITIDO ALCANZAR PROMEDIOS DE VIDA ENTRE LOS 38 AÑOS.
FIBROSIS QUÍSTICA CARACTERÍSTICAS
Síntomas intestinal
es
Síntomas Pancreátic
os
Síntomas Respiratori
os
Síntomas Respiratori
os
Síntomas Reproductiv
os
Sudor salado
PREVENCION Y TAMIZAJE
PREVENCION Y TAMIZAJE
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
FIBROSIS QUÍSTICA DIAGNÓSTICO
Prueba de cloruro en el sudor IRT
Pruebas genéticasTC, radiografía de
tórax y pruebas de la función pulmonar
DENTRO DE LAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS PARA FQ SE DESCRIBEN
En nuestro país, el test de sudor se lo realiza por el método de conductividad, la cual es una técnica alternativa a Gibson y Cooke, de buen rendimiento, considerada de screening; Actualmente, todos los centros de referencia de Europa y Estados Unidos utilizan este método
Valores positivos: debe confirmarse con un segundo test de sudor en un tiempo diferente
Valores limítrofes: cuando un paciente con cuadro clínico sugestivo es persistentemente dudoso o negativo en los resultados del test de sudor, deberá considerarse como un caso atípico (que representan el 2% de los casos aproximadamente) y recurrir a los siguientes estudios diagnósticos complementarios para establecer el diagnóstico o descartarlo definitivamente
Es útil para la evaluación anual. Hay un consenso generalizado sobre utilizar esta puntuación general de severidad clínica, la cual es útil y práctica para la evaluación, pues analiza la actividad diaria, síntomas- signos respiratorios y aspectos nutricionales.18 Cada área recibe puntuación; luego se clasifica el total en:
Excelente estado clínico 86 - 100 Buen estado clínico 71 - 85 Leve compromiso 56 – 70Moderado compromiso 41 - 55 Severo compromiso < 40
Score radiológico En los niños menores de cinco años o en las formas leves de la enfermedad, la radiografía de tórax puede ser normal; no obstante, se recomienda realizarla al momento del diagnóstico. En lo posterior, se instará de forma progresiva cambios como el atrapamiento aéreo, imágenes varias de consolidación (neumonía, atelectasias), bronquiectasias, lesiones quísticas y finalmente imágenes de fibrosis pulmonar claramente establecida. Por eso es útil emplear un sistema de puntuación, que permita evaluar las alteraciones radiológicas; para ello, el más utilizado es el score de Brasfield, que se lo obtiene restando los 25 puntos de la radiología normal de los obtenidos en cada categoría
Score tomográfico La tomografía computarizada de alta resolución pone de manifiesto cambios radiológicos más precoces que en la Rx de tórax convencional; además permite identificar con mayor precisión áreas de afectación focal, bronquiectasias en ramificaciones finas. Los cortes realizados en espiración permiten identificar zonas de atrapamiento aéreo focalizados.17 Existen varios sistemas de puntuación, de los cuales, el score de Bhalla es con el que se obtiene mejor correlación con la función pulmonar en menores de 12 años y, para pacientes mayores, se recomienda establecer la puntuación con el score de Brody.
TRATAMIENTO
FISIOTERAPIA
NUTRICIÓN
ANTIBIOTERAPIA
Terapia respiratoria
Inhaloterapia
TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO
El tratamiento antibiótico agresivo de la infección es clave en el aumento de la sobrevida. La duración del tratamiento endovenoso puede variar entre 10 y 21 días de antibióticosLKas dosis de antibióticos que se emplean son más altas de lo habitual, con el fin de lograr concentraciones eficaces en las secreciones bronquiales, ya que los pacientes presentan un mayor volumen de distribución y un aclaramiento renal aumentado para muchos de los antibióticos utilizados.El inicio del tratamiento antibiótico está justificado ante la presencia de una exacerbación de la enfermedad pulmonar. El objetivo del tratamiento es volver a la situación basal clínica y funcional que tenía el paciente antes de la exacerbación.
Manejo de las infecciones virales En el caso de una infección viral sin síntomas respiratorios bajos o con síntomas leves, se debe administrar antibióticos que cubran Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae (amoxicilina/ácido clavulánico, como alternativa, macrólidos). Si hay antecedentes de infección por Pseudomonas aeruginosa se puede usar clorhidrato de ciprofloxacina por dos semanas. Frente a infección por influenza iniciar en las primeras 48 horas Oseltamivir cada 12 horas por cinco días
Manejo de las infecciones bacterianas Las exacerbaciones moderadas a severas y aquellas leves sin respuesta favorable en 48 horas a los antibióticos orales requieren tratamiento endovenoso en aislamiento. Se recomienda recolectar una muestra de esputo para estudio bacteriológico antes de la administración de los antibióticos. El tratamiento antibiótico de inicio dependerá de los antecedentes en cultivos previos. De acuerdo con los patrones bacteriológicos de la colonización o infección pulmonar por Pseudomonas aeruginosa, se deben diferenciar los conceptos de colonización inicial con o sin signos de infección, colonización esporádica o intermitente y colonización crónica en fase estable o en fase de exacerbación.
Oxigenoterapia y ventilación mecánica no invasiva
FIBROSIS QUÍSTICACONCLUSIONES
• ENFERMEDAD HEREDITARIA LETAL MÁS FRECUENTE EN LA RAZA BLANCA. • TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA PRODUCTO DE UNA MUTACIÓN EN
EL GEN CFTR LOCALIZADO EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7.• PRODUCE ALTERACIONES EN LA SECRECIÓN DE MUCOSIDADES, AFECTANDO
A MUCHOS SISTEMAS DEL CUERPO, ESPECIALMENTE AL SISTEMA RESPIRATORIO Y AL DIGESTIVO.
• LA ESPERANZA COMO LA CALIDAD DE VIDA MEJORAN CON SU DIAGNÓSTICO TEMPRANO.
02/05/2023 07:23:51 p. m.
Gracias