fibrosis quistica
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FIBROSIS QUISTICA
Introducción Es una enfermedad de las glándulas
mucosas del cuerpo de carácter hereditario.
Su incidencia varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos.
Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad.
Esta no desaparece, sino que empeora gradualmente con el tiempo.
La vida media del paciente es de aproximadamente a los 30 años.
¿Qué es Fibrosis Quística ?
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria.
Consiste en una alteración genética recesiva (es necesario que los dos padres sean portadores para que el hijo/a tenga FQ) que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio.
Esto da lugar a la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permite que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.
Su incidencia varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad.
Causas
El paciente que padece FQ, tiene un gen fe fibrosis defectivo el que dificultad el paso de cloruro a través de la célula. Esto provoca secreciones de mucosidad anormales y la perdida de sal en el cuerpo.
Un gen fe FQ es defectivo si un niño hereda 2 genes anormales y 1 de cada padre
Manifestaciones clínicas
Se manifiesta en su forma clásica y más habitual por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina (IP), elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva.
Presentaciones menos frecuentes incluyen pacientes con suficiencia pancreática (SP), que suponen aproximadamente el 15% de los pacientes diagnosticados, y algunos casos raros con niveles normales de electrólitos en sudor y con afectación pulmonar leve.
El fenotipo FQ incluye complicaciones frecuentes como elíleo meconial que está presente en cerca del10-20% de los pacientes al nacimiento, el síndromedeobstrucción intestinal distal, la pancreatitis,la enfermedad hepática asociada, la diabetes y la poliposis nasal, entre otras.
Diagnóstico
Los hallazgos clínicos incluyen:
1. Enfermedad crónica sinopulmonar con colonización o infección persistente de las vías aéreas.
2. Alteraciones gastrointestinales y nutricionales, incluyendo íleo meconial, insuficiencia pancreática, cirrosis biliar focal y fracaso del desarrollo.
3. Síndrome de pérdida de sal.
4. Azoospermia obstructiva.
5. Una historia de fibrosis quística en hermanos o un test de despistaje positivo de recién nacido.
La confirmación diagnóstica se basa en cifras elevadas de cloro en el sudor (> 60 mEq/l), obtenidas por el clásico tets del sudor de Gibson y Cooke.
Un 2% de los pacientes tienen valores entre 50 y 69 mEq/l y 1 entre 1.000 puede tener cifras dentro del rango normal.
