Marta Santirso Suárez

Esas son, entre otras muchas complicaciones, las que padecen la gente con este tipo de enfermedad;La fibrosis quística.

La fibrosis quística es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente de la raza blanca.  Esta enfermedad es hereditaria y lo que hace es impedir el ingreso y salida normales de la sal (cloruro de sodio) y el agua de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas. En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa y otras secreciones. La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiración.

Este trastorno provoca la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso el cual afecta principalmente a los pulmones, intestinos , páncreas y hígado.

Además, su acumulación crea las condiciones que promueven el crecimiento de bacterias. Las personas afectadas también suelen tener infecciones en los pulmones, que terminan por dañarlos y contribuyen a una muerte prematura.

En algunos casos, los líquidos digestivos espesos producidos por el páncreas bloquean los conductos y las enzimas no pueden llegar al intestino delgado, que los necesita para descomponer y absorber los alimentos. Esto puede producir problemas digestivos, un retraso en el crecimiento y desnutrición.

La fibrosis quística a menudo provoca tambiénmalformaciones en manos y pies.

También se caracteriza por afectar a glándulas exocrinas del organismo, principalmente las que producen moco(glándulas salivares y sudoríparas) y a la presencia de concentraciones elevadas de sal en el sudor, síntoma que se usa como prueba estándar para diagnosticar dicho trastorno mediante una prueba de medición de los electrolitos del sudor.

Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El niño, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Por lo tanto se transmite por herencia autonómica recesiva, de padres a hijos.

La fibrosis quística tiene como principal causa la mutación en un gen conocido como el regulador de la conductancia transmembranal, el cual interviene en la producción de sudor, jugos gástricos, y moco. Las personas sanas tienen por lo general dos copias funcionales del gen, aunque sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. Así pues, la fibrosis quística se desarrollará cuando ninguno de estos genes funciona de forma normal.

Las personas que tienen un gen saludable y un gen enfermo, suelen ser portadores sanos de la enfermedad, y aunque no manifiestan síntomas, pueden heredar dicha afección a sus descendientes. 

La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria y la digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la mala absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.

A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infecciones crónicas, con deterioro progresivo y permanente del parénquima pulmonar. Conforme se agrava la condición respiratoria, los pacientes sufren hipertensión pulmonar. Por otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito de las enzimas sintetizadas por la glándula e impide que lleguen hasta los intestinos para digerir y absorber el alimento.

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:•Retraso en el crecimiento•Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez•Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida•Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:•Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo•Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)•Náuseas e inapetencia•Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes•Pérdida de peso

En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancreática que suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva.Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad y disminución de la tolerancia al ejercicio.Peligro de deshidratación en los periodos febriles por una sudoración excesiva.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos para nasales pueden abarcar:•Tos o aumento de la mucosidad en los senos para nasales o los pulmones•Fatiga•Congestión nasal causada por los pólipos nasales•Episodios recurrentes de neumonía.

En general, el diagnóstico se confirma durante la lactancia o la primera infancia, aunque alrededor del 10% de los pacientes escapan a la detección y no son diagnosticados hasta la adolescencia o principios de la edad adulta.La prueba diagnóstica consiste en realizar un test del sudor. Se estimula la sudoración localmente mediante un fármaco. Un electrodo provoca una débil descarga eléctrica. Después de varios minutos, se recoge el sudor provocado y se analiza. Esta prueba se realiza dos veces. Un nivel constantemente alto de sal, es indicativo de Fibrosis Quística. La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad, pero no su grado de severidad ni su pronóstico. Esta prueba no siempre puede ser útil en recién nacidos, ya que no producen suficiente sudor para realizarla.

La espirometría es la técnica que mide los flujos y volúmenes respiratorios útiles para el diagnóstico y seguimiento de patologías respiratorias y se utiliza también para este tipo de enfermedad. 

Hasta hace poco tiempo, el pronóstico para las personas afectadas por la enfermedad era realmente sombrío pero, en la actualidad, con las nuevas líneas de tratamiento, se considera que cerca del 80% de los pacientes podrá superar los 40 años. La esperanza de vida dependerá de la severidad de la enfermedad y de los órganos afectados. La muerte sobreviene generalmente por complicaciones pulmonares. La supervivencia a largo plazo es notablemente mejor en los pacientes sin insuficiencia pancreática.La colonización precoz por Pseudo monas (un tipo de bacteria), el sexo femenino, la presentación con síntomas respiratorios y la hiper reactividad de las vías respiratorias se asocian a un pronóstico algo peor.Las revisiones periódicas y un seguimiento escrupuloso del tratamiento es básico para alcanzar una buena calidad de vida y buen pronóstico.

Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se desarrollan investigaciones que mejoran estos tratamientos o desarrollan nuevas técnicas.La fibrosis quística es una enfermedad compleja, multisistémica, y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.También está demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. Al mismo tiempo, el paciente de fibrosis quística ha de ser revisado periódicamente realizándosele controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos...El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del día. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento.Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.

 Aun así, los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son:•Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalación de distintos medicamentos para la fluidificación de la mucosidad.•Tratamientos antibióticos, por vía oral, intravenosos o inhalados.•Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.•En los casos en los que se desarrolla diabetes , el tratamiento propio de esta enfermedad.•Complementos vitamínicos.•Complementos calóricos, además de una dieta adecuada.•Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones.•Es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.•En los casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el transplante de pulmón es la única vía de solución posible.

Actualmente se investiga en distintas técnicas antibióticas y de terapia génica que inciden en la raíz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la fibrosis quística.

Actualmente, la cirugía del trasplante pulmonar está perfectamente estandarizada. Con la experiencia se han superado muchas de las dificultades técnicas iniciales, pero a pesar de ello continúa siendo un procedimiento con un riesgo considerable. Además, no debemos olvidar que el acto quirúrgico es tan solo el primer paso en la larga cadena de acontecimientos que se inician con el trasplante pulmonar, y la adaptación del organismo al nuevo órgano durante las primeras semanas es fundamental, determinando en gran medida el resultado posterior del trasplante.

El organismo tiende a rechazar de forma natural el pulmón trasplantado por medio de su sistema inmune y por ello debemos establecer una continua lucha contra la naturaleza recibiendo la persona de por vida un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo. 

Con un control adecuado conseguimos minimizar el riesgo de la infección y de los efectos secundarios del tratamiento, devolviendo a la persona con FQ en la mayoría de los casos a una situación de relativa normalidad y mejorando tanto sus expectativas de supervivencia como su calidad de vida.

A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay un gran número de personas con FQ en los que el trasplante pulmonar es la opción terapéutica. Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está en situación terminal, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos.Al ser la FQ una enfermedad séptica, con infección crónica de la vía aérea, es obligatorio el reemplazo de ambos pulmones, siendo el procedimiento deelección el trasplante bipulmonar secuencial, que ha desplazado a otros procedimientos como el trasplante bipulmonar en bloque, siempre que el corazón mantenga una función adecuada. Si el corazón presenta una afectación severa e irreversible, se realizará un trasplante cardiopulmonar.

Los tratamientos alternativos nunca deberían ser sustitutivos del aconsejado por su médico.La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc.Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.

La Fibrosis Quística tiene diversas repercusiones en la vida cotidiana de las personas con FQ que pueden afectar negativamente a su integración. Además de los aspectos médicos que varían de uno a otro, podemos destacar el tiempo diario dedicado a la fisioterapia, la cantidad también diaria de medicación que deben tomar, las pérdidas de escolaridad por los controles médicos o los ingresos por recaídas, las pérdidas de horas de trabajo de los padres, etc.

El Certificado de Calificación de Discapacidad viene a reconocer esta disminución en la vida social y a facilitar unos medios para corregirla, aunque mínimamente.

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Como he citado al principio, no es fácil vivir en sociedad cuando sufres constantemente tos, jaquecas, cansancio, dolor de vientre y fiebres altas entre otras complicaciones. Actualmente en España se pueden reconocer muchas entidades que colaboran directamente con la fibrosis quística, intentando mejorar la calidad de vida de las personas que sufren y se enfrentan día a día a esta enfermedad.

http://www.fibrosisquistica.org/images/recursos/114.pdf

http://www.fibrosisquistica.org/images/recursos/117.pdf

Año 2010:

Año 2011:

Como la fibrosis quística se transmite de forma recesiva, dos individuos normales heterocigotos tendrán una probabilidad en cada embarazo de tener un hijo enfermo del 25%, otro 25% de tener un hijo sano, y un 50% de tener portadores del gen de la enfermedad, pero no afectados.Aa Aa Aa A

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A>a A-: Gen portador aa: Gen con fibrosis quístisca

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