EL FENOTIPO COGNITIVO DE LA ESPINA BÍFIDA MENINGOMIELOCELE

Un fenotipo cognitivo es producto de dos factores, las ventajas (los atributos) y déficits, las cuales determinan en individuos con Espina Bífida Meningocele (sigla en inglés SBM) que pueden o no pueden hacer y por qué pueden o no hacerlo. En este artículo, se revisará el fenotipo cognitivo de SBM y describirá el proceso de ventajas y déficits que lo frena y atraviesa por el campo de estudio, modalidad sensorial, y material, incluyendo estudios de nuestro laboratorio y otras investigaciones. Se discutirán algunas implicancias del fenotipo cognitivo en SBM para evaluaciones, rehabilitación y estudios. (' 2010 Wiley-Liss, Inc. Dev Disabil Res Rev 2010;16:31–39.)

Palabras clave: Espina Bífida, conocimiento, habilidades académicas

Introducción

Un fenotipo cognitivo es un perfil de las habilidades mentales y del comportamiento, resultadante de las ventajas y los déficits (lesiones). Investigaciones recientes han comenzado a especificar que pueden o no hacer los individuos que presentan Espina Bífida Meningocele, y por qué ellos pueden o no hacerlo. Con un número de contenidos dominantes, se han identificado funciones particulares ya sean intactas o dañadas, hipótesis generada acerca del tratamiento a la discapacidad subyacente que trasciende al campo de estudio, además de probarse esta hipótesis en experimentos neuro-cognitivos diseñados para desafiar supuestos procesamientos claves en el déficit. Describiendo el tipo de proceso requerido para las operaciones cognitivas a través de diferentes contenidos dominantes, modalidades sensoriales y tipos materiales han ayudado a identificar las características de las fortalezas y debilidades del comportamiento cognitivo relacionadas con el SBM y han permitido al perfil neuro-cognitivo ser asociado en una opción sólida junto con la neurobiología del trastorno.

En este artículo, se revisará el fenotipo cognitivo de la SBM y describirá el proceso de ventajas y déficits, incluyendo estudios de nuestro laboratorio y otas investigaciones. Se discutirán algunas implicancias del fenotipo cognitivo de la SBM para evaluaciones, rehabilitaciones e investigaciones. La tabla conceptual de la figura 1 muestra ventajas y déficits, ambos dominan el núcleo general en sincronización, atención y movimiento, además dominan ventajas y déficits funcionales específicos en la percepción, el lenguaje, la alfabetización, y la habilidad con los números (el cálculo). Se argumenta que el fenotipo cognitivo en SBM se basa en sesgos de procesamiento neuro-cognitivos, por medio de las cuales, algunos tipos de operaciones están intactas y otras dañadas, más que por la absoluta o proporcional perdida de la función incluso [Dennis et al., 2006a].

Dominio del núcleo general en ventajas y déficits

La Sincronización

La sincronización y el ritmo son componentes esenciales del movimiento y la cognición [Ivry and Richardson, 2002]. Los niños con SBM presentan dificultades en la percepción y la ejecución de la sincronización y el ritmo (tabla 1). Los déficits en la sincronización perceptual se demuestran en umbrales elevados para delimitar duraciones cortas de tiempo (400 milisegundos). Los niños con SBM tienen problemas a la hora de percibir y producir ritmos.

Para la producción del ritmo, proceso que tiende a favorecer la sincronización (la respuesta a tiempo a un ritmo al paso externo) over entrainment (respuesta a tiempo que se basa en un modelo del ritmo generado internamente para producir el mismo anticipadamente).

La Atención

La atención es un proceso que favorece (tiende a favorecer) las señales de atención internas por sobre las señales de atención externas y un componente de este es el desarrollo de la atención espacial peri-personal. La orientación hacia el mundo externo y los sentidos del espacio peri-personal están significativamente dañadas, incluso cuando las señales internas funcionan relativamente bien.

La atención incluye ambos estímulos la orientación y el control de la respuesta. El estímulo “orientación” es la captura automática, la desvinculación y el cambio de atención de y para sensaciones salientes [Posner, 1990; Knudsen, 2007]. El control de respuesta es la selección voluntaria de una respuesta motora, un componente de la atención supervisora [Posner and Peterson, 1990; Rueda et al., 2005]. Los niños que presentan SBM (tabla 2) muestran relativamente una deficiencia en los estímulos orientados a las señales exógenas (externas, que provienen del entorno). Por ejemplo, ellos requieren tiempo extra para desenfocar su atención de una señal exógena, lo que resulta en un aumento del costo de desvinculación. Ambos componentes más una característica anormalidad cerebral de SBM, BEAKING del mesencéfalo TECTUM, muestran una inhibición disminuida del reflejo, expresada como un largo tiempo para volver a prestar atención a una señal ubicada previamente en comparación a una nueva señal ubicada [Klein, 2000]. Las lesiones de orientación exógenas también son evidentes en infantes y bebes de uno a dos años. La atención endógena (señal interna, ejemplo: un tiempo largo para poner atención a un reciente estímulo ignorado [Tipper 1992]), parece intacta en SBM. Una característica de la atención espacial involucra al espacio peri-personal el cual es la parte del espacio egocéntrico, al alcance de la mano, lo cual se usa para actividades como levantar objetos o dibujar [Halligan et al., 2003]. El espacio peri-personal se desarrolla atípicamente en niños con SBM, la cual difiere de sus pares en edad en cuanto a una tendencia atencional exagerada para el HEMISPACE izquierdo, una tendencia atencional anormal para el HEMISPACE inferior y un aumento WEBER FRACTION, una amplia zona de incertidumbres subjetivas acerca del espacio peri-personal.

La tabla de movimiento 3 muestra atributos y déficits de movimiento en SBM en un grupo de estudio usando un rango de efectores (ojos, manos, brazos y el mecanismo articulatorio del habla). Para el movimiento, hay un proceso en niños preescolares y escolares con SBM que favorece la adaptación motora y el aprendizaje por encima de lo predecible, control motor dinámico.

Dominio del núcleo general de déficits y anormalidades cerebrales

Los tres déficits principales; sincronización, atención y movimiento, se cree, son una consecuencia directa de la dismorfologías cerebrales de la malformación de Chiari 11 [Raybaud and Miller, 2008; Juranek and Salman, in press] y asociada a la Hidrocefalia [Del Bigio, 2010]. En el caso de la SBM, los déficits en la sincronización están relacionados al volumen del cerebelo [Dennis et al., 2004]; los déficits en atención asociados a la condición del mesencéfalo

o cerebro medio, corteza posterior y el cuerpo calloso [Dennis et al., 2005a,b,c], y los déficits en el movimiento se relacionan a la disfunción de la médula espinal y dismorfologías en el cerebelo las que afectan la sincronización moto-sensorial y la regulación motora.

Dominio específico en lesiones (déficits) funcionales

La Percepción

Los modelos de percepción actuales proponen dos tipos diferentes de relaciones espaciales entre testigos y objetos [Kosslyn, 1987]. La percepción categórica precisa las relaciones espaciales individuales de remotas visuales que podrían ser descritas por categorías (objetos), característica grupal (caras) o localizaciones verbales, adverbios (ej, sobre, abajo, izquierda, derecha). La percepción coordinada precisa la relación espacial exacta de remotas visual por medio de valores métricos coordinados (ej, la línea y el punto están separados 2 cm.). Las categorías y coordenadas son elementos computacionales básicos entre y dentro de la categoría de identificación de objetos [Saneyoshi and Michimata, 2009]. En las transformaciones perceptuales (ej, giros mentales de objetos o marcos referenciales) y estados multi-estables (ej, fotos con figuras reversibles y suelo), la codificación entre testigos y objetos es inestable (volátil). La percepción categórica está intacta en niños con SBM que identifican rasgos, GESTALTS (podría ser configuración o gestuales, pero no tiene traducción exacta, por lo q se deja en alemán) y relaciones basadas en categorías o puntos de referencias. La percepción coordinada está dañada para la percepción ilusoria, lápiz-y-papel, y tareas de realidad virtual. La tabla 4 muestra los atributos y lesiones en SBM.

El Lenguaje

El lenguaje es un código por el cual los significados se expresan a través de representaciones lingüísticas [Dennis, 2009]. Además hay que decir que este es un proceso que favorece semánticamente enviando y recuperando de manera dinámica la construcción del significado en SBM. La información semántica basada en asociaciones aprendidas se puede adquirir, pero el lenguaje que se debe construir en línea por medio de ciclos repetitivos de activación, inhibición, y de inferencia está dañado. La tabla 5 muestra los atributos y lesiones del lenguaje.

La pragmática está relacionada con una buena comunicación funcional. Una forma de comunicación pragmática se basa en principios sociales e interpersonales tales como la cooperación, turnos de habla, cortesía e ironía. La segunda forma se basa en la retórica textual, incluyendo una disminución de procesamiento, claridad, economicidad y expresividad [Prideaux, 1991]. La retórica interpersonal se preserva en niños con SBM que sean corteses y amigables, además de sociables, cooperativos e interesado en conversar, iniciando turnos conversacionales apropiados y a la vez realizar cambios, usando un vocabulario a nivel mental. Sin embargo, la retórica textual de estos niños se encuentra dañada y su comunicación es difícil de procesar, poco económica y poco clara.

Las estructuras sintácticas asignan un significado de los roles funcionales [Caplan and Hildebrandt, 1988] (ej, quién está actuando y quién actuó) y la morfología otorga palabras de función autónoma y morfemas de inflexión en palabras y oraciones. La fonología se refiere a la

percepción e incorporación de rasgos tales como las vocales, las consonantes y las sílabas [Plante et al., 2006] identificando relaciones con los enunciados. Los niños con SBM generalmente tienen intactas la sintaxis, la morfología y la fonología. La semántica está relacionada al significado, literal, idiomático y figurativo (la semántica es variable en SBM). Mientras que la información semántica se puede activar para facilitar la búsqueda de palabra, el desarrollo del vocabulario y la comprensión de modismos comunes, hay lesión en la conexión, en los ciclos repetitivos de actualización y revisión de significado textuales y en el discurso.

La Alfabetización

La alfabetización involucra habilidades coordinadas que son, en parte, desarrolladas de manera escalonada: dominio de correspondencia sonido-letra, vocabulario visual, lectura fluida, acceso a nivel de significado de palabras y oraciones y mantener la coherencia semántica dentro y sin el texto a través de ciclos de comprensión reiterativa [Barnes et al., 2007]. La alfabetización además involucra el control supervisor a través del cual los objetivos meta-cognitivos afectan los procesamientos estratégicos de textos [van den Broek et al., 2005]. La alfabetización en SBM es un proceso que favorece al nivel de palabras y algunos niveles de oración por sobre las operaciones de niveles textuales que afectan a la fluidez y la comprensión para textos. La tabla 6 muestra los atributos y lesiones de la alfabetización en SBM. Los niños con SBM pueden leer seudo-palabras, no-palabras que siguen las reglas de la fonología, evidencia de un supuesto dominio de las reglas básicas para la representación de sonidos del habla visualmente. También pueden leer palabras sueltas y tener un adecuado vocabulario visual. A pesar de que ellos pueden acceder rápidamente a los nombres de las palabras escritas y seudo-palabras, su nivel de fluidez en la lectura de textos es deficiente. En la comprensión de textos, los niños con SBM activaron un rango de información dentro del texto escrito y de la memoria semántica o el conocimiento del mundo que facilita la comprensión de palabras y oraciones cuando los procesamientos de revisión e integración no son requeridos. Sin embargo, ellos fallan al suprimir significados irrelevantes contextualmente y son ineficientes al hacer inferencias claves dentro del texto o entre el texto y el conocimiento, mostrando dificultades en las reiteraciones de revisión y de integración en línea. El control supervisor de la comprensión de texto parece estar relativamente intacta en niños con SBM que puedan ajustar la profundidad de su procesamiento textual para combinar objetivos estratégicos de alto orden y juzgar exactamente qué tan bien pueden entender lo que han leído.

Las Matemáticas (habilidad en los números)

Comienza en los años preescolares con la adquisición de la clasificación básica, SUBITIZING y habilidades de cálculo, los niños adquieren gradualmente la destreza para llevar a cabo operaciones numéricas, tales como la suma o la división, y aplicar habilidades numéricas como la estimación, comparación y el resolver problemas [Mazzocco, 2009]. En cuanto a las matemáticas en SBM, este es un proceso que favorece las operaciones de procedimiento por sobre las “de novo” y los procesos relacionales que requieren la integración y la aplicación de información matemática. La enumeración y el cálculo básico se adquiere, no

obstante gradualmente, pero la estimación, el resolver problemas y el cálculo mental se encuentran dañados. La tabla 7 muestra los atributos y lesiones de las matemáticas en SBM.

Si bien las habilidades de enumeración se adquieren en SBM, el desarrollo parece ser prolongado. Los preescolares que presentan SBM tienen dificultades con los procedimientos para contar, pero los niños en edad escolar con SBM realizan tan bien como sus pares las pruebas en conocimiento numérico tales como leer números, comprender serie de números, fracciones y otras tareas similares. Las lesiones basadas en objeto de adición y sustracción se presentan aparentemente en la etapa preescolar, involucrando transformaciones en las cantidades. En la edad escolar, la información en cuanto al cálculo es variada, algunos estudios proponen que la exactitud en la aritmética de un número y varios puede ser una relativa ventaja dentro del dominio de las matemáticas, con una competencia promedio en una media tardía infancia en el aprendizaje prematuro y la mejor práctica de operaciones (ej, adición, sustracción, multiplicación frente a la división). Opuesto a esto, los cálculos mentales son deficientes en ambos casos, a una edad escolar y a una adulta. La aplicación matemática y el resolver problemas basados en la manipulación de información numérica y cuantitativa están dañados consistentemente desde la infancia hasta una adultez joven. El control supervisor de las matemáticas puede ser mejor de lo que se espera y los niños con SBM pueden proporcionar reportes acotados de sus propias estrategias de cálculo, suponiendo que ellos tenga acceso a cómo pueden resolver problemas matemáticos incluso cuando las estrategias de solución que proponen sean inmaduras.

Debate

¿Cómo podemos categorizar el fenotipo cognitivo de la SBM, a grandes rasgos? ¿Qué implicancias tiene el fenotipo cognitivo de la SBM en el mundo real para la función cotidiana en individuos que presentan SBM y para la rehabilitación cognitiva y educacional de estos? ¿Cómo se entiende la cognición en SBM a través de estudios experimentales que informan de una agenda de investigación para el futuro?

El fenotipo cognitivo de la SBM: Proceso asociativo versus proceso montado

Se ha argumentado en otros lugares [Dennis et al., 2006a] que el centro del proceso que influye en SBM afecta al proceso asociativo y montado. El proceso asociativo en casos de SBM está relativamente intacto, mientras que el proceso montado se encuentra relativamente dañado. No insinuamos que las diferencias de procesos en individuos o dentro de grupos con SBM son absolutas, sino más bien, que ellos constituyen sesgos de procesamiento sistemáticos. El proceso asociativo se basa en la formación de asociaciones, mejoras, interacción y categorización. Esto incluye cambios de adaptación en respuesta a estímulos reiterativos, tan bien como la activación y la categorización de estímulos de información. En individuos con SBM, las fortalezas en el proceso asociativo facilitan la sincronía temporal, la atención endógena, el movimiento de adaptación, la percepción categórica, el lenguaje recuperado, nivel de palabras en la alfabetización, y los procedimientos de numeración y cálculo. El proceso montado, en contraste, se basa en ciclos repetitivos de activación en línea, desvinculación e integración; esto incluye la creación de modelos internos de retroalimentación para guiar una conducta a tiempo. Las debilidades en el proceso de montado afectan el entrenamiento temporal, la atención exógena, la predicción del

movimiento, la percepción coordinada, al lenguaje estructurado, al nivel textual de alfabetización y la mayoría de los tipos de soluciones en problemas matemáticos.

Implicancias del fenotipo cognitivo de la SBM para evaluaciones y rehabilitaciones

Describiendo al fenotipo cognitivo de la SBM, este tiene muchas implicancias para la evaluación y rehabilitación de las dificultades académico-cognitivas en individuos con SBM. Esta promueve una identificación y clasificación más precisa de la función cognitiva; identifica tanto atributos como lesiones; perfecciona diagnósticos más globales para planes de tratamiento específicos, encaminando a más formas de rehabilitación cognitiva y académica enfocadas a la SBM; y por último fija un programa de investigación para el futuro.

Más identificación precisa y clasificación de la función cognitiva

Los individuos con SBM presentan atributos funcionales en la sincronización, la atención, el movimiento, la percepción, el lenguaje, la alfabetización, y las matemáticas, así como las lesiones funcionales en los respectivos dominios. Por lo que es poco confiable clasificar o diagnosticar por medio de los dominios (déficit perceptual, déficit motor) ya que cada dominio posee atributos así como déficits.

Además, los individuos con este problema presentan tanto atributos funcionales en la audición, visión, como déficits en las mismas modalidades sensoriales, por lo que los atributos y déficits (lesiones) no pueden ser clasificadas con respecto a la modalidad sensorial (déficit de proceso visual). El hecho de que la modalidad auditiva tenga déficits centrales (sobre todo en sincronización) y la modalidad visual tenga atributos y déficits en la percepción significa que el fenotipo cognitivo de la SBM no se puede explicar por una simple dicotomía entre una audición intacta y una deficiente percepción visual. Los déficits en la SBM no involucran la falta de habilidad para percibir más la totalidad que las partes o un problema genérico en la integración perceptual (los niños con SBM generalmente son capaces de percibir formas GESTALT (gestuales).

Los infantes que presentan SBM aparentemente tienen un buen desarrollo de la ordinación (el sentido de que viene primero, segundo, etc.) pero un desarrollo pobre en cuanto a la temporalidad (el sentido de como los eventos ocurren a tiempo). El término “déficit de secuencia temporal” aplicado a un trastorno es ambiguo, debido a que es poco claro aunque el problema sea temporal o ordinal. Nuestros datos proporcionan evidencia para una brecha funcional de ordinación y temporalidad (ver también [Ullén and Bengtssen, 2003], para una separación neuronal). Prácticamente, los niños con SBM no tienen un problema de secuencia temporal sino un problema en la moto regulación temporal, el cual se cree, es la base de la dificultad funcional con el control del movimiento, dibujar y escribir a mano.

Los individuos con SBM poseen atributos funcionales que involucra el plano no verbal, así como los déficits funcionales abarcan los mismos tipos de materia, por lo tanto, es incierto clasificar atributos y déficits de acuerdo al tipo de materia (ej, “la incapacidad de aprendizaje no verbal”) porque algunas funciones no-verbales se desarrollan bien con SBM y algunas funciones verbales lo hacen deficientemente. Además, en comparación con la SBM, los niños evaluados que presentan una incapacidad de aprendizaje no-verbal evidencian un patrón

diferente de disfunción en la percepción espacial [Mammarella et al., 2009]. Resumiendo, a pesar de que los niños con SBM tienen dificultades cognitivas y conductuales generalizadas, esto no es absoluto dentro de un dominio y no involucra una modalidad o un tipo de plano. El fenotipo cognitivo de la SBM abarca un complejo patrón de función cognitiva no muy bien caracterizada por las dicotomías actuales.

Definiendo los atributos y déficits en la función académico-cognitiva en la SBM

El fenotipo cognitivo de la SBM envuelve atributos y déficits. Las evaluaciones de diagnóstico y los cálculos a menudo se focalizan en las áreas de déficits, además los estudios experimentales han identificado atributos en cada contenido y dominio académico. La definición más precisa de atributos y déficits que surge de los estudios experimentales de la cognición en SBM es en gran parte la poca explotación en la creación de programas para remediar lo cognitivo, lo motor y lo académico. Sin embargo, hay alguna evidencia preliminar que sugiere que la adaptación de las intervenciones a estos atributos y déficits podría ser efectivo (ej, para las matemáticas) y que basando tratamientos en un entendimiento incompleto e incorrecto del déficit principal puede resultar inefectivo (ej, para la atención).

En una amplia variedad de distintas tareas, y entre dos condiciones diferentes en la misma actividad de realidad virtual, los niños con SBM pueden llevar a cabo tareas de percepción categórica pero no coordinada. Además constan con una orientación espacial relativamente buena cuando usan puntos de referencia, proporcionando una vía con el fin de mejorar su orientación y habilidad extra-personal para enfrentar a su ambiente externo y a la sociedad.

Los déficits motores clínicos son notorios en los individuos con SBM, esto hasta hace muy poco. Sin embargo, el alcance del relativo buen desarrollo en la capacidad para la adaptación motora y el aprendizaje en ojo, brazo y mano en casos de SBM ha sido subestimado y no se ha construido un componente de programas explícito para mejorar la coordinación y el escribir a mano. El entrenamiento de dominio cruzado es un área poco indagada de la rehabilitación en individuos con SBM. En los niños con SBM, el entrenamiento en rotaciones físicas mejora la habilidad de rotación mental [Wiedenbauer and Jansen-Osmann, 2007].

Categorización más acotada de diagnóstico global en planes de tratamiento específicos

La Atención

Aproximadamente un cuarto de los niños con SBM han presentado dificultades en la atención [Colvin et al., 2003; Burmeister et al., 2005; Fletcher et al., 2005; Vachha and Adams 2005; Rose and Holmbeck, 2007]. Precisando el fenotipo de la atención de SBM con actividades experimentales que han ayudado a comprender a cómo este se sobrepone y diverge de los fenotipos de comportamiento cognitivo en otras condiciones. Por ejemplo, los individuos con SBM tienen dificultades con las tareas específicas de atención en orientación, tales como la inhibición de volver, que es llevado a cabo de buena forma por aquellos con déficit atencional/trastorno de hiperactividad (DATH) [Dennis et al., 2008b].

Una mejor comprensión del fenotipo atencional en SBM ayuda a que alguno de los datos resultantes de los tratamientos tengan sentido. Los niños con SBM responden de manera mucho peor con respecto de los niños con DATH a los tratamientos de medicina estimulante [Davidovitch et al., 1999; Green- hill, 2002], sugiriendo que los tratamientos de medicación estándar para el DATH podría ser poco óptimo para individuos con SBM, cuyo perfil atencional no incluye los déficits en el control de reacción que responde de buena forma a la medicina estimulante.

Función Supervisora (función ejecutiva)

Al igual que muchos trastornos de desarrollo neurológico, la SBM se caracteriza por función supervisora precaria en exámenes sicométricos [Iddon et al., 2004; Rose and Holmbeck, 2007] y autoanálisis [Mahone et al., 2002; Tarazi et al., 2008]. Sin embargo, los déficits en la función supervisora presentes en SBM no son globales. Individuos con SBM llevan a cabo de manera precaria algunas medidas de función supervisora [Mahone et al., 2002; Tarazi et al., 2008]. Menores con SBM no cometen errores persistentemente en el “test de clasificación de tarjetas” y el mal desempeño en los ejercicios de Stroop se debe a la lenta velocidad de denominación [Fletcher et al., 1995]. Aunque los pequeños con SBM tienen dificultades para desenfocar la atención [Dennis et al., 2005a], un componente clave de la función supervisora, la vigilancia atencional, está relativamente intacta [Swartwout et al., 2008].

Los niños con SBM muestran control meta-cognitivo por sobre las habilidades académicas [English et al., 2010]. Similar al típico desarrollo del niño, ellos necesitan más tiempo para leer cuando la situación lo requiere (ej, para estudiar más que para divertirse) y también son jueces certeros de su propia comprensión. El control meta-cognitivo puede apoyar el tratamiento académico. En una serie de casos de adolescentes con SBM, Coughlin y Montague mostraron que la intervención de un problema de término matemático que involucra el aprendizaje y el poner en práctica estrategias ejecutivas ha llevado a mejorar el resolver problemas en post-intervención y en el seguimiento a largo plazo, tal como las mejoras en la propia eficacia con respecto a la matemáticas.

La función ejecutiva consiste en las representaciones, eventos complejos estructurados [Grafman, 2002] que son la base de las habilidades como la meta-cognición y la planeación, además de la limitada capacidad del procesamiento de recursos como la memoria de trabajo [Dennis, 2006]. El fenotipo cognitivo descrito aquí es consistente con los estudios que muestran que los niños con SBM tienen disfunción de ejecución, pero en SBM, las representaciones ejecutivas pueden encontrarse más intactas que los procesamientos de recursos ejecutivos y las representaciones como la meta-cognición puede ser lo suficientemente funcional para formar un andamio de rehabilitación académico-cognitivo.

Algunos asuntos para un programa de investigación a futuro

Investigaciones de dominio cruzado

Pese a que está claro que los sesgos de procesamiento del centro y los dominios funcionales, detalles de las relaciones permanecen para ser especificadas para formar predicciones comprobables acerca de la naturaleza de las asociaciones de domino cruzado.

El tiempo, el espacio y los procedimientos numéricos están complejamente relacionados [Cappelletti et al., 2009], aunque una asociación entre el espacio peri-personal y las matemáticas se encuentra bastante bien establecida. Los números están conceptualizados con una alegoría espacial (los números menores a la izquierda y los mayores a la derecha), y la información numérica está representada espacialmente [consultar, Umiltá et al., 2009], así que los mecanismos parietales posteriores comunes pueden sustentar la orientación atencional en el espacio físico y a la larga una línea mental numérica. Por ejemplo, los pacientes que presentan negligencia hemiespacial del lado derecho tienen un sesgo hacia la izquierda cuando las líneas físicas y los números se bifurcan [Pia et al., 2009]; la presentación del estímulo en un espacio cercano o distante ajusta la atención espacial para la línea mental numérica [Longo and Lourenco, 2009]; y la dirección de los movimientos del ojo, izquierdo versus derecho, durante problemas en esquemas de aritmética en las sustracción versus la adición utilizando símbolos y objetos [Knops et al., 2009]. Los niños con SBM presentan un sesgo exagerado hacia el lado izquierdo en el espacio peri-personal. Una demostración de que esto está relacionado a anomalías en su línea mental numérica podría mejorar la predicción de qué niño con SBM está en un riesgo mayor en cuanto a un déficit en las matemáticas más adelante.

La comprensión en SBM en el espectro de los trastornos de desarrollo neurológico

Una línea provechosa (productiva) de una investigación futura para comprender la SBM en relación a otros trastornos, tales como el síndrome de Deleción 22q11.2. Este síndrome y la SBM comparten y a la vez no comparten genes, cerebro y la cognición.

La evidencia para las anomalías genéticas en SBM concierne las vías del folato y la homocisteína. Estudios del desequilibrio de transmisión de los alelos SNP (Polimorfismo de nucleótido simple), Martinez et al. [2009], declaran que las anomalías en la cistationina beta sintasa, la dihidrofolato reductasa, la metilentetrahidrofolato reductasa y la timidilato sintetasa otorga una susceptibilidad aumentada en la Espina Bífida. Nickel et al. [1993] reportó tres casos de pacientes con meningomielocele sacral o lumbosacral y defectos al corazón congénitos asociados con la Deleción o Micro-Deleción en la región crítica de DiGeorge (22q11) y un diagnóstico clínico.

Ambos grupos presentan volúmenes del cerebelo reducidos. En el síndrome de Deleción 22q12.1, Eliez et al. [2000] reportó reducidos volúmenes cerebrales y del cerebelo relativos a los controles, con los lóbulos VI–VII de la vermis reducidos en el plano medio sagital [Eliez et al., 2001]. La escala de la reducción del cerebelo en SBM es no-linear. Juranek et al. [2001] descubrió que mientras el volumen total del cerebelo se encontraba reducido significativamente en el grupo de SBM relacionado a los controles, y luego de corregir el volumen el total del cerebelo, y lo relativo a los controles, el lóbulo posterior se redujo significativamente en casos de SBM, el cuerpo medular no fue diferente y el lóbulo anterior aumento significativamente.

Cognitivamente hablando, ambos trastornos presentan problemas importantes en los procesos en cuanto al tiempo, el espacio y los números (el cálculo) [Simon, 2008]. En el síndrome de Deleción, el déficit subyacente podría afectar la particularidad general del proceso involucrando una resolución reducida de las representaciones mentales de la información espacial y temporal [Simon, 2008]. Se ha argumentado en este artículo que el déficit subyacente en la SBM es un sesgo de procesamiento dentro y a través de los dominios con respecto a los cuales ciertos tipos de procesos espaciales y temporales se encuentran intactos. Comparaciones específicas en las mismas tareas neuro-cognitivas, quedando aún mucho por hacer, por lo que este punto no está claro aunque las dos distorsiones difieren en procesos particulares, tipos de procesamientos o ambas.

Resumen

Las investigaciones experimentales del fenotipo cognitivo de la SBM han sido útiles en cuanto a proporcionar una descripción completa y más matizada de los atributos y déficits cognitivos. En términos generales, este estudio ha aportado una conexión de las funciones clínicas observadas, la representación del examen sicométrico y un perfil académico de los individuos con SBM. Para estar seguros, hay mucho que aprender acerca del fenotipo de la SBM en sí y de las fuentes de variabilidad en cómo se expresan dentro de la población con SBM. Sin embargo, esta provee un marco de trabajo para las investigaciones empíricas que están en desarrollo. Como una programación de investigación cognitiva se realizará más adelante, se tendrá una mejor comprensión de cómo optimizar la evaluación y los programas de intervención, y paralelamente, desarrollar un entendimiento acabado de cómo se posiciona dentro de los trastornos de desarrollo neurológico.