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7/23/2019 Fenilcetonuria ppt

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FenilcetonuriaHctor Gustavo Guevara Prez


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Definicin

A grandes rasgos la fenilcetonuria (PKU) es una rara afeccin gentica(autosmica recesiva) en la cul las ersonas nacen sin la caacidad ararocesar aroiadamente un aminocido llamado fenilalanina!

"as ersonas con PKU resentan un defecto en la enzima #fenilalanina$%idro&ilasa (PAH)#' necesaria ara rocesar un aminocido esencial llamado

fenilalanina' ue se encuentra resente en los alimentos ue contienenrotena * de una forma ms elevada en los alimentos de origen animal (lalec%e' el %uevo' la carne' el escado' el ollo' etc!)


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+,mo se %ereda-

Herencia autonmica recesiva.

,ada vez ue dos ortadoresconci/an un %i0o' laro/a/ilidad de ue ste reci/alos dos cromosomas con el genalterado es de un 234! "aro/a/ilidad de ue el ni5o sea

sano ero ortador es del 364 *'finalmente' la ro/a/ilidad deue sea sano * no ortador esdel 234!


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"ocalizacin

7n cromosoma de las clulassomticas (cromosoma 82) %a* seencuentra el gen PAHue cuandoest alterado (mutado) en am/oscromosomas es resonsa/le de lafenilcetonuria o de la%ierfenilalaninemia!


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Hierfenilalaninemia. el factor de riesgo

Podemos decir ue la fenilcetonuria es resultado de una %ierfenilalaninemia(HPA)' ue es un valor elevado de la concentracin lasmtica de fenilalaninacausado or la incaacidad del cuero de %idro&ilar dic%o aminocido en susroductos!

"a totalidad de los casos de HPA no se e&lican 9nicamente or un dficit de%idro&ilasa! "a insuficiencia de tetra%idro/ioterina :H; deteriora la funcinde tres %idro&ilasas (ara la fenilalanina' el tritfano * la tirosina) * la

sntesis de sus roductos' * ms concretamente del 3$%idro&itritfano (elrecursor de la serotonina) * de la "$doa (el recursor de las catecolaminas)!


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Hierfenilalaninemia. el factor de riesgo


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Patologa "os roductos funcionan como neurotransmisores en el cere/ro * un dficit de

ellos da lugar a una enfermedad del sistema nervioso central (inclu*endo un

retraso del desarrollo sicomotor' disfuncin de los ganglios /asales * unatemeratura cororal inesta/le)!

,a/e destacar ue ueden roducirse trastornos %ereditarios del meta/olismode neurotransmisores en el cere/ro en ausencia de una elevacin de laconcentracin lasmtica de fenilalanina * uede ocasionar sntomasneurolgicos similares!


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Diagnstico "a me0or forma de detectar esta enfermedad es mediante rue/as de cri/ado nenonatal

amlio' la sangre cailar recogida so/re un ael de filtro tras la uncin del taln seanaliza mediante mtodos cuantitativos! "os valores en sangre de fenilalanina ma*oresde aro&imadamente 836 micromoles o roorciones de fenilalanina con resecto a latirosina ma*ores de 8'3 el rimer da de vida o en lo sucesivo se consideran anormales'or lo ue necesitan un estudio ms a fondo! "as rue/as /asadas en el AD? detectanms de ;@ mutaciones en el gen PAH * docenas en los genes ue controlan la%omeostasis del :H;' ero ninguna es com9n ara todos los casos de HPA!

Bodo lactante con HPA ersistente es estudiado en centros esecializados ara descartartrastornos de la %omeostasis de la :H; ara llevar un tratamiento adecuado!

Calores. 823 * %asta 836 Emol normal

836 Emol anormal

>23 Emol riesgo cere/ral

8 mmol HPA con fenilcetonuria


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Bratamiento

7l tratamiento rincial ara el dficit de PAH rimario es la restriccin dietticadel aminocido! Para este fin e&isten varios roductos dietticos semisintticos!"os acientes fenilceton9ricos solamente ueden tolerar entre 250 y 500 mg defenilalanina al da (la ingesta normal es 8!666 mg) ara mantener laconcentracin de fenilalanina or de/a0o de la concentracin ideal de 350!Para evitar ue el tratamiento sea ineficiente o e&cesivo %a/ra ue vigilar laingesta a intervalos frecuentes' las concentraciones sanguneas de fenilalanina *el ritmo de crecimiento! Actualmente se recomienda seguir con el tratamientodurante la vida adulta ara mantener una funcin neurosicolgica normal! "osacientes /ien tratados tienen un desarrollo normal o casi normal!

"os acientes con variantes del trastorno con dficit de :H; reuieren untratamiento sustitutivo continuo del cofactor' solo o com/inado con recursoresde los neurotransmisores! Bodava est or ver si el tratamiento osnatal dedic%os trastornos es comletamente eficaz! Algunas mutaciones en el gen PAHueden ser sensi/les' articular o casi comletamente a la :H;! Pronto odraestar ms amliamente comercializada la :H;!


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/i/liografa

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Goldman' "ee! ,ecil' tratado de medicina interna! 7d! 7lsevier' 7sa5a
http://www.pkumexico.org.mx/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK91355/#results.s2http://www.ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/pku.pdfhttp://www.ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/pku.pdfhttp://www.ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/pku.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK91355/#results.s2http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK91355/#results.s2http://www.pkumexico.org.mx/http://www.pkumexico.org.mx/

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