FenilcetonuriaPKU

Fenilalanina

Aminoácido esencial necesario para el crecimiento y des arrollo normal y para el metabolis mo normal de las proteinas durante toda la vida.

Fenilalanina

Metabolismo de la Fenilalanina

La fenilalanina tiene su propia vía metabólica, por la cual es capaz de formar un aminoácido muy parecido a ella, la tiros ina, gracias a la acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH)

FenilcetonuriaEnfermedad genética autosómica reces iva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al s er traspasados de ambos progenitores , la enfermedad se expresa en los descendientes .

S e caracteriza por el défic it o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) (codificada en el gen 12q22-q24.1) , o de la tiros ina hidroxilasa (DHPR) ( localizada en el cromosoma 4) quienes catalizan la reacción de fenilalanina a tiros ina.

E l defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de Phe. al impedirse su trans formación en tiros ina.

También se aumenta la transaminación de la Phe como vía metabólica alternativa, y as imismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato.

Fenilactato Fenilacetona

Fenilpiruvato

Microcefalia Orina de olor a “ ratónRetraso de las habilidades mentales y sociales Temblores Pos tura inusual de las manos Hiperactividad Retraso mental

Síntomas

Microcefalia

Hiperactividad

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un s imple examen de sangre, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento

Diagnós tico

Prueba de Fenilcetonuria

La sangre se extrae rutinariamente de un recién nacido para examinarla; obteniéndose por “ punción en el talón” y s e recoge en un papel secante especial.

Tratamiento

Una “ dieta para la vida” extremadamente baja en fenilalanina se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción, durante todo el embarazo y el crecimiento del niño.

Diccionario de Medicina, Océano Mos by. Mathews , Chris topher K. (2001) . Bioquímica. Editorial Mc

Graw-Hill. E spaña http://www.nlm.nih.gov/medlineplus /spanish/ency/article/001166.htm

http://www.javeriana.edu.co/ieim/cartillas /fenilcetonuria_2.htm http://www.scielo.c l/s cielo.php?script=sci_arttext&pid=S 0717-75182004000100003&lng=es &nrm=isoCORNEJO E ., Verónica; RAIMANN B., E rna. DIAGNÓS TICO,

CLÍNICA Y TRATAMIENTO DE LA FENILQUETONURIA (PKU). Rev. chil. nutr. ,  S antiago,  v. 31,  n. 1, 2004.

BIBLIOGRAFÍA - WEBIBLIOGRAFÍA

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