european primary immunodeficiencies consensus...

European Primary ImmunodeficienciesConsensus Conference

Consensus Report and Recommendations

European Commission

Informe de la Conferencia Europea de Consenso

sobre las Inmunodeficiencias primarias

Contenido PáginaPrólogo 4Resumen del Comité ejecutivo 6Declaración y recomendaciones de consenso 8 Sesión 1: Un tema de Salud pública de la UE 15Descripción de las IDPs en la UE, metas y objetivos de la reunión 15Beneficios de las propuestas de la UE sobre las enfermedades raras 17Descripción de las desigualdades de acceso a la Salud pública en una Europa ampliada

19

Las IDPs : un problema de salud pública? 21 Sesión 2: ¿Que son las Inmunodeficiencias Primarias? 23Descripción de las IDPs en adultos y niños 23Incidencia, cribaje y diagnostico de las IDPs en la UE 25Opciones de tratamiento: – El tratamiento con Inmunoglobulinas, la opción principal en las IDPs.

27

Opciones de tratamiento: Tratamiento con trasplantes de médula ósea /terapia génica

29

Disparidad de los diagnósticos, tratamientos y cuidados de las IDPs entre los Estados miembros de la UE

31

Sesión 3: Consecuencias de la falta o retraso en los diagnósticos

33

Consecuencias de la falta / retraso en el diagnóstico: Mortalidad / morbilidad

33

Consecuencias de la falta / retraso en el diagnóstico: Calidad de vida

36

Consecuencias de la falta / retraso en el diagnóstico: Historia de un paciente

37

Consecuencias de la falta / retraso en el diagnóstico: Costes del cuidado médico

39

Sesión 4: Actuaciones de Salud pública para tratar las IDPs 41Valoración de las estrategias para la identificación precoz de las personas con IDPs

41

Estudios genéticos y detección precoz 43El papel de enfermeras en el reconocimiento de las IDPs 44La importancia de los Registros de pacientes con enfermedades raras

46

www.eupidconference.com 1

Esfuerzos en educación realizados por: Médicos: El Proyecto- J - una iniciativa de los países de la

europea del este 48

Pacientes: Médicos y campañas de concienciación pública en los E.E.U.U.

50

Pacientes: Actividades de la Organización de pacientes en Europa

52

Enfermeras: Esfuerzos educativos de las enfermeras 54¿Qué podemos aprender de los EE.UU.- efectos positivos derivados de la Conferencia del consenso de los EE.UU.?

56

Colaboradores y patrocinadores de la organización de la conferencia

58

Glosario de términos 59


The EU PID Consensus Conference was held in June 2006. This Conference along with the resulting Statement, Report and Recommendations have been produced as part of a project supported by funding from the EU Public Health Programme. The project has been jointly led by ESID, IPOPI, EFIS and INGID with the support of the European Commission. Many thanks to the representatives from these organisations as well as the JMF and the ECE IPI CTR, who have collectively worked tirelessly to ensure this project came to fruition. - Bianca Pizzera, Chairman IPOPI - David Watters, Executive Director IPOPI - Dr Ann Gardulf, President INGID - Amena Warner, Vice President & Treasurer INGID - Prof Luigi Notorangelo, President ESID - Dr Esther de Vries, Treasurer ESID - Dr Helen Chapel, ESID - Prof Reinhold E Schmidt, Treasurer EFIS - Vicki Modell, Founder JMF - Prof László Maródi, Chairman ECE IPI CTR Thanks also go to those who worked so hard on the translations of this document. They include Dr Teresa Espanol, Elizabeth Galkina, Martine Pergent, Anneli Larsson, Bianca Pizzera, Prof Reinhold E Schmidt, Kees Waas, Susanna Lopes da Silva, Prof Bernatowska and Prof László Maródi. Further copies of this document are available in English, Dutch, German, Italian, French, Spanish, Portuguese, Hungarian, Polish and Swedish at www.eupidconference.com. Further information can found by emailing [email protected]. The views expressed by authors or editors do not necessarily represent the decisions or stated policies of the European Commission or any of its partners.


http://www.eupidconference.com/

mailto:[email protected]

Prólogo

Las enfermedades raras, incluyendo las del origen genético, son enfermedades que presentan un elevado riesgo para la vida o la presencia de procesos debilitantes en los pacientes, que dada su baja prevalencia, precisan esfuerzos combinados especiales para evitar la morbilidad o muerte precoz perinatal así como prevenir la reducción de la calidad de vida de un individuo o su potencial socioeconómico. Se considera baja prevalencia en la UE cuando la incidencia es menor de 1 por 2 000, y según estos criterios, las inmunodeficiencias primarias (IPDs) son consideradas actualmente por la UE como enfermedades raras. El principal instrumento del que dispone la Comunidad europea para facilitar la cooperación entre los Estados miembros, es el programa de Salud pública, que tiene una acción específica para las enfermedades raras. Es a partir del Plan de trabajo 2005, que este programa de la Comisión de la Comunidad Europea, en colaboración con la comunidad que trabaja para las IDP en Europa, han decidido realizar la Conferencia Europea de consenso sobre las IDPs, los días 19/20 de julio de 2006 en el Instituto Paul Ehrlich en Alemania. La Comisión ha dado a las enfermedades raras un lugar importante en el programa de Salud pública y está orgullosa de desempeñar un papel principal en el desarrollo de la política sanitaria. Las prioridades de salud de la UE incluyen mejorar la información y el conocimiento para el desarrollo de las estrategias de la salud pública, así como promover la salud mediante la prevención de la enfermedad. Las IDPs son una área donde es evidente que la falta de información y de conocimientos entre los médicos, actúa de barrera para la promoción de la salud y prevención de la enfermedad. Las IPDs fueron reconocidas como un problema de salud pública en el Programa de la Acción Comunitaria, establecido como 1999. Desde entonces las Becas de la C.Europea para la investigación han permitido la creación de un Registro pan-europeo de pacientes con IDPs y la colaboración entre centros de expertos en Europa para compartir datos, describir nuevas enfermedades, coordinar los tratamientos y mejorar la comprensión de los mecanismos causantes de estas enfermedades. El reconocimiento de las IDPs como prioridad en el Plan de trabajo 2005 para el programa de Salud pública de la Comunidad europea esta basado en estos programas originales. La Comisión de la UE apoya los resultados de la Conferencia europea de Consenso de 2006 sobre las IDPs y sus recomendaciones se dirigen a: Mejorar el intercambio de información usando las redes de la UE

existentes y promover una mejor clasificación.


Crear lazos de colaboración entre los programas de investigación existentes.

Promover el conocimiento entre la comunidad médica y el público en general.

Establecer sistemas para reducir las desigualdades en el acceso al diagnostica y tratamiento en toda Europa.

Supervisar la eficacia y seguridad de las actuaciones mediante mejoras en los registros existentes y asegurando que la información producida se puede utilizar con eficacia por todos los médicos.

La participación de la UE en el campo de enfermedades raras será eficaz únicamente si se crean redes de colaboración a gran escala, involucrando a las organizaciones de pacientes, los profesionales de la salud y otros colaboradores de varios Estados miembros de la UE. La Comisión da la bienvenida a todos los pasos positivos en esta dirección realizados por la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias primarias, la Sociedad Europea para las Inmunodeficiencias, la Federación europea de Sociedades Inmunológicas, el Grupo internacional de las enfermeras para las inmunodeficiencias y el Centro de la Europa del Este y Central para la formación e investigación en enfermedades infecciosas e inmunología pediátrica, y la capacidad de estas organizaciones para mejorar el apoyo de la UE para las enfermedades raras, en los próximos años.

Andrzej Rys Public Health Director

Directorate General Health and Consumer Protection European Commission

Brussels

October 2006


Resumen del Comité ejecutivo Del 19 al 20 de junio de 2006, la Comisión de la Comunidad Europea, en colaboración con la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI), la Sociedad Europea para las Inmunodeficiencias (ESID), el Grupo Internacional de las enfermeras para las Inmunodeficiencias (INGID) y la Federación Europea de sociedades Inmunológicas (EFIS) realizó una Conferencia de Consenso sobre las Inmunodeficiencias primarias (IDPs) en el Paul-Ehrlich-Institut en Langen, Alemania.

Se reunieron más de 100 expertos en inmunología clínica, cuidado de las IDPs, salud pública y enfermedades genéticas, Ministros de Salud de la UE/nacionales y las agencias, centros académicos, laboratorios de Salud pública, industria, organizaciones profesionales y grupos de pacientes, para identificar y desarrollar estrategias de Salud pública para las IDPs.

Las IDPs son un grupo heterogéneo de más de 100 defectos inmunológicos muchos de ellos causados por defectos del solo gen. Los defectos conducen a una gran susceptibilidad a las infecciones recurrentes y persistentes. Si las IDPs no se diagnostican, el sistema inmune sigue comprometido dando lugar a enfermedades crónicas, discapacidad y reducción de la calidad la vida de los pacientes y sus familias, al daño permanente de distintos órganos e incluso a la muerte del paciente.

En la Conferencia, los diversos expertos concluyen que:

. Las IDPs están infradiagnosticadas y hay un déficit importante en el conocimiento de las IDPs entre el público en general, los profesionales de la salud, los responsables de las políticas de salud pública y los responsables de su puesta en práctica.

. Existen tratamientos eficaces para las IDPs y el tratamiento precoz puede salvar vidas, prevenir la morbilidad y mejorar la calidad de vida. Está también demostrado que el tratamiento precoz es rentable.

. Hay una gran disparidad en los cuidados médicos entre los Estados miembros de la UE

El panel multi-disciplinario de expertos realizó una Declaración de Consenso que contiene estas conclusiones y también aprobó una serie de recomendaciones que se centran en tres áreas predominantes en las que es


necesaria una actuación prioritaria por parte de los Órganos de Gobierno de los Estados miembros de la UE.

Concienciación y educación

Protocolos clínicos para identificar adecuadamente las IDPs Estudios epidemiológicos sobre la prevalencia e incidencia de las IDPs

y su impacto en Salud pública y sus costes. Ampliación de los Registros internacionales de pacientes para

determinar las distintas formas de presentación clínica, la historia natural y los patrones genéticos de las IDPs.

Desarrollar campañas de salud para incrementar el conocimiento sobre las PIDs entre el público en general.

Programas de educación dirigidos al público en general, los profesionales de la salud y los representantes políticos de los departamentos de Salud pública.

Cribaje y diagnostico.

Distribuir las herramientas prácticas para un correcto diagnostico de las IDPs en cada país.

Valoración de las herramientas disponibles para el diagnóstico y la investigación en las IDPs para evitar secuelas.

Tratamiento y manejo

Desarrollar pautas de la UE para disponer de las mismas facilidades para el acceso al tratamiento y asegurar una optima calidad de vida en todos los casos.

Establecer iniciativas para todos los países que permitan el intercambio de experiencias y la educación.

Las redes de centros de tratamiento de la UE han de definir el pronóstico de estas enfermedades.

Disponer de tratamientos seguros con inmunoglobulinas para todos los pacientes que las requieran.

El informe siguiente incluye la Declaración de Consenso y los resúmenes completos de las presentaciones realizadas en la Conferencia Europea de Consenso sobre las IDPs. Las copias completas de las presentaciones y de los detalles posteriores se pueden encontrar en la página Web de la conferencia: www.eupidconference.com.


Declaración de la Conferencia de Consenso Europea sobre las

Inmunodeficiencias primarias

En colaboración con la Comisión Europea, la Organización Internacional de

pacientes con Inmunodeficiencias primarias (IPOPI), la Sociedad Europea

para las Inmunodeficiencias (ESID), el Grupo Internacional de las enfermeras

para las inmunodeficiencias (INGID) y la Federación Europea de Sociedades

Inmunológicas (EFIS) llevaron a cabo una Conferencia Europea de Consenso

sobre las Inmunodeficiencias primarias (IPDs) el 19 al 20 de junio de 2006 en

el Paul-Ehrlich-Institut en Langen, Alemania.

Asistieron a esta conferencia representantes de los médicos, de los

pacientes, de las enfermeras, de la industria y de los expertos en política

sanitaria de toda la UE. Los expertos asistentes a esta conferencia llegaron a

esta Declaración de Consenso sobre las IDPs con especial énfasis en:

La importancia del impacto negativo que las IDPs tienen sobre el

sistema de Salud pública y en los pacientes no-diagnosticados.

Las desigualdades que existen en el cuidado y tratamiento para los

pacientes con IDPs a través de la UE.


Ejemplos de las acciones e iniciativas inmediatas que los gobiernos de

los Estados miembros de la UE pueden tomar para reducir la carga de las

IDPs en tres áreas dominantes:

1. Concienciación y educación

2. Cribaje y diagnostico

3. Tratamiento y manejo

1. Concienciación y educación

Declaración de consenso

I. El público en general

Hay una falta de conocimientos sobre las IDPs entre el público en general, Hay desconocimiento del impacto de las IDPs en la escolarización, trabajo

y vida social de los pacientes individualmente. No se entienden las grandes diferencias entre las IDPs y el VIH/SIDA.

II. Profesionales de la salud.

Hay una falta de concienciación sobre las IDPs debido al fallo en no incluir la inmunología aplicada en los programas de formación de los profesionales sanitarios como:

o los profesionales de la salud de primera línea ( médicos generales y de familia, enfermeras, comadronas) por ej. la concienciación sobre los síntomas que presentan,

o los profesionales de la salud de segunda línea (doctores de los centros de la comunidad y hospitales docentes) por ej. la comprensión sobre la disponibilidad y eficacia de los tratamientos,

o otros profesionales (fisioterapeutas, dietétistas, enfermeras de la especialidad de genética, farmacéuticos, psicólogos, dentistas).

III. Profesionales de la política sanitaria


. Hay una falta de concienciación entre los políticos de los Departamentos de Salud, a nivel nacional y de la UE, del impacto negativo en los recursos sanitarios causado por las IDPs crónicas e infradiagnosticadas.

. Hay una falta de comprensión de las posibilidades de prevención de enfermedades que se podría conseguir si las IDPs se diagnosticaran adecuadamente.

Recomendaciones para la actuación:

I. El público en general Aumentar el conocimiento sobre las IDPs, se necesitan campañas de salud pública y programas para la salud; lo que se facilitaría por el desarrollo y puesta en practica de:

Material actualizado, traducido (para los conferenciantes no ingleses), y adaptado ( para grupos especiales) para su utilización en el reconocimiento de posibles pacientes.

Material adecuado para los planes de estudios de la escuela primaria, incluyendo libros, prospectos, cartas para los padres e información para la distribución para los estudiantes de enfermería

Material adecuado para las campañas de salud pública por todo el mundo; esto puede incluir días de la concienciación, anuncios para la TV y para Internet que se puedan utilizar ( traducidos) a todos los Estados miembros de la UE,

Inclusión de historias de IDPs en producciones nacionales de la TV.

II. Profesionales de la salud

Para aumentar los conocimientos sobre las IDPs, es necesaria una mejor educación sanitaria; esto es posible mediante:

Disponer de estándares para la educación en inmunologia básica y aplicada para médicos y enfermeras, con especial énfasis en las IDPs,

Añadir a la formación de la enfermera, los protocolos para el estudio de los fallos en las vacunaciones y detectar un numero excesivo de infecciones.

Integrando la enseñanza básica y aplicada de la inmunología, particularmente junto a las vacunaciones, en los programas de enseñanza de pediatría general, medicina interna, reumatología, neumología y enfermedades infecciosas.

Distribuir la información usada para la educación de todos los grupos citados en paginas Web accesibles,


Permitiendo el incremento de créditos educativos a partir de material compartido,

Distribución de la información sobre IPDs, incluyendo pautas y guías clínicas, en las reuniones profesionales de las especialidades médicas relacionadas,

Incluyendo las IDPs en la formación continuada de los especialistas médicos relacionados, de los fisioterapeutas, enfermeras y comadronas.

III. Profesionales de la política sanitaria y ejecutores de las mismas en la UE y a nivel nacional; por ejemplo el Parlamento europeo, los Parlamentos de los Estados miembros, EMEA.A nivel nacional: legisladores y organismos consultivos nacionales. A nivel mundial: OMS, compañías farmacéuticas, fabricantes de vacunas, etc.

Aumentar la concienciación sobre las IDPs con:

Estudios sobre el impacto de estas enfermedades y sus tratamientos, su rentabilidad respecto al coste de la enfermedad y la mejora en la calidad de vida, junto con la epidemiología, en Salud pública

Disponer de organizaciones de pacientes en todos los países de la UE, y la identificación de los defensores de los pacientes.

El acceso fácil a la información para los responsables /aseguradores de la salud,

La publicación regular de los registros nacionales.

2. Cribaje y diagnostico


Las IDPs están infradiagnosticadas La identificación precoz de las IDPs: Salva vidas, Mejora la salud, la calidad de la vida, y la esperanza de vida en pacientes

identificados y tratados adecuadamente, Permite el consejo genético y el diagnostico prenatal en cada familia. Las herramientas para la identificación de las IDPs son: Pautas diagnósticas para el reconocimiento de pacientes sintomáticos, Pruebas de laboratorio inmunológicas y genéticas adecuadas, Pruebas de cribaje para algunas enfermedades.

Recomendaciones :


I. Recopilar la información

Los protocolos clínicos son necesarios para identificar adecuadamente las IDPs; éstos se pueden crear mediante el desarrollo, la puesta en práctica y la evaluación de: Pautas de diagnóstico con una base científica, Criterios de diagnóstico estandarizados para las IDPs. Se necesita la valoración del impacto de las IDPs en la comunidad, facilitado por los estudios epidemiológicos: El prevalencia e incidencia de las IDPs en la población, El impacto de las IDPs en salud pública, El impacto de las IDPs en los costes de la salud Los registros internacionales de IDP permiten futuros procesos diagnósticos identificando: El patrón de presentación clínica de estas enfermedades, La historia natural de las distintas IDPs (morbilidad, mortalidad,

complicaciones), La relación entre distintos patrones clínicos y las bases genéticas.

II. Herramientas de diagnóstico adecuadas

Se necesitan, en cada país, unas herramientas prácticas para realizar diagnósticos adecuados de las IDPs; esto se facilita con la disponibilidad de: Pruebas de diagnóstico simples a nivel local, Pruebas inmunológicas en centros de diagnóstico especializados a nivel

nacional, Pruebas complejas a trabes de centros de excelencia a nivel europeo. Es necesaria una evaluación apropiada de las herramientas diagnósticas mediante: El desarrollo de los valores de referencia por edades para todas las

pruebas inmunológicas de diagnóstico, Control regular de la calidad de los laboratorios de inmunologia. Es necesaria la investigación sobre la viabilidad de los programas de cribaje de las IDPs para prevenir secuelas, incluyendo: Desarrollo de pruebas convenientes, Valoración de los costes y las ventajas, Valoración de los aspectos éticos, Desarrollo de pautas de manejo de los pacientes identificados.


3. Tratamiento y manejo


Existen terapias eficaces para las IDP. El tratamiento precoz ahorra vidas, previene morbilidad y mejora la calidad de la vida. Los expertos han demostrado que el tratamiento precoz de las IDPs es rentable. La seguridad de los tratamientos con inmunoglobulinas es una prioridad. Hay diferencias significativas en los cuidados médicos entre los Estados miembros de la UE: Hay falta de cuidados especializados en muchos países, Hay amplias variaciones en la disponibilidad y el financiamiento de los

tratamientos existentes, La disponibilidad del tratamiento domiciliario es inconsistente a través de

la UE. No hay suficientes ensayos clínicos para las nuevas pautas terapéuticas. Las variaciones en los métodos de vigilancia de los productos comercializados, hacen muy difícil el análisis comparativo.

Recomendaciones:

I. Pautas

Desarrollar y poner en práctica las pautas europeas para asegurar la igualdad de acceso al tratamiento dentro de la UE para los pacientes con IPDs, asegurando un estándar y una calidad óptima en el cuidado del paciente y en el tratamiento adecuado.

II. Educación e intercambio de experiencias

Se deben desarrollar iniciativas en cada país, para permitir el intercambio de experiencias y métodos educativos para: Organizar cursos de aprendizaje de las enfermeras /comadronas en la

UE,


Disponer de médicos y enfermeras especializados para visitar otros centros de inmunología,

Educar a los profesionales de la salud, Apoyar el desarrollo del registro de la ESID.

III. Redes de Centros

Deben desarrollarse redes de centros de diagnostico y tratamiento en la UE para determinar los resultados del seguimiento de las enfermedades a través de: Estandardización de ensayos clínicos y vigilancia d los productos

comercializados, Utilizando las facilidades profesionales del registro “on line” de la ESID.

IV. Tratamiento

Se debe disponer del financiamiento adecuado para proporcionar: Niveles óptimos del tratamiento en cada Estado miembro de la UE, Tratamientos seguros con las inmunoglobulinas, La provisión de los tratamientos, especialmente de las inmunoglobulinas,

para los pacientes con IDP que requieran esta terapia, esencial para la vida.


Sesión 1:

Un tema de salud pública de la UE

Descripción de las IDPs en la UE, Metas y

Objetivos de la Conferencia

Profesor Reinhold Schmidt Director, Departamento de Inmunología clínica, Facultad de Medicina de Hannover, Alemania. Resumen El Profesor Schmidt subrayó las metas y los objetivos de la conferencia, acentuando que los gobiernos de los Estados miembros de la UE necesitan actuar rápidamente para considerar las IDPs como un tema de salud pública. Puntos clave

Las IDPs son enfermedades producidas por defectos congénitos del sistema inmunológico. Los pacientes son susceptibles a padecer infecciones recurrentes, persistentes, severas o inusuales.

Miles de pacientes con IDPs son tratados de las infecciones que presentan, en lugar de la inmunodeficiencia subyacente. Esta falta de diagnósticos tiene un impacto negativo en las vidas de los pacientes y en los sistemas de salud.

La conferencia de la UE sobre las IPDs ha sido una iniciativa común entre las principales organizaciones de IDPs de la Comunidad Europea, como culminación de una serie de actividades destinadas a hacer de las IDPs, un tema de salud pública.

El financiamiento de la conferencia por la Comisión Europea es, en sí mismo, un reconocimiento de las IDPs como un tema importante de salud pública. El objetivo es asegurarse de que esta prioridad sea reconocida por los gobiernos nacionales de los Estados miembros de la UE.

Con la ayuda de los participantes de la Conferencia, el objetivo es desarrollar una Declaración de consenso de recomendaciones que apoye a la comunidad europea de IDPs para:

Comunicar a los gobiernos de la UE la importancia del impacto negativo que tiene las IDPs en el sistema de salud y los pacientes no diagnosticados.


Demostrar las disparidades que existen en el cuidado y tratamiento de los pacientes con IDPs a través de la UE.

Proporcionar ejemplos de acciones inmediatas e iniciativas que los gobiernos de los Estados miembros pueden tomar, para reducir la carga asistencial de las IDPs.


Las ventajas de un Plan Europeo sobre las Enfermedades raras

Daniel Mann Unidad de Información de la salud, Dirección general para la salud y protección al consumidor de la Comisión Europea (CE) Resumen El Sr. Mann explicó cómo la CE considera las IDPs una prioridad de Salud pública. Describió también cómo la UE ha tomado varias medidas para mejorar el conocimiento, el diagnostico y el tratamiento de las IDPs como parte de una campaña más amplia de Salud pública para las enfermedades raras. Puntos clave

Las IDPs son una área donde la falta de información / conocimientos entre los médicos, los pacientes y el público en general, abre una barrera para la promoción de la salud y prevención de la enfermedad.

Las prioridades de salud pública de la UE incluyen;

Mejorar la información y el conocimiento para el desarrollo de estrategias de salud pública

Promover la salud y por lo tanto prevenir la enfermedad La prioridad de las IDPs en la salud pública fue reconocida en el programa de la Acción Comunitaria, establecido en 1999. Las ayudas a la investigación de la UE han, hasta ahora;

Permitido la creación de un registro pan-europeo de pacientes con IDPs.

Poner en relación expertos de diversos centros en Europa para compartir datos, describir nuevas enfermedades y coordinar tratamientos.

Mejorar la comprensión de los mecanismos causantes de estas enfermedades.

Un elemento importante del programa de salud pública de la UE ha sido desarrollar una red de “centros de la referencia” a través de la UE. Con esta idea en mente, se hicieron varias recomendaciones;

Los centros de expertos existentes ayudaran a los pacientes y a profesionales de la salud, para conseguir la información de dónde se pueden obtener los diagnósticos y el seguimiento adecuado.

Ayudar económicamente a las redes de centros a través de Europa para intercambiar conocimientos y las mejores guías prácticas.


Ayudar económicamente a estos centros para desarrollar sistemas automatizados, compartir archivos médicos y para encuentros entre expertos para discutir los casos clínicos.

Desarrollar un sistema de “Centros europeos de referencia” a largo plazo, en colaboración con las autoridades sanitarias nacionales.

Las IDPs se consideran una prioridad dentro del Plan de Trabajo 2005 del Programa de Salud pública y del último Programa de Investigación. La ayuda continuada de la UE será para;

Mejorar el intercambio de información utilizando las redes existentes de la UE para promover una mejor clasificación.

Crear colaboraciones entre los programas de investigación existentes. Promover el conocimiento entre la comunidad médica y el público en

general. Establecer sistemas que reduzcan el acceso desigual a los

diagnósticos y el tratamiento a través de Europa. Monitorizar la eficacia y seguridad de intervenciones promoviendo

registros ya existentes y asegurando que la información producida por éstos, pueda ser utilizada con eficacia por los médicos.


Sobre las desigualdades en el acceso a

la salud en una Europa ampliada

François Houÿez Director de Política sanitaria, Organización europea para las enfermedades raras (EURORDIS). Resumen El Dr Houÿez expuso las grandes variaciones en el acceso de los pacientes a los tratamientos para las enfermedades raras (drogas huérfanas) a través de la UE, que depende especialmente de los sistemas de salud de cada uno de los Estados miembros Puntos clave

Hay una gran variabilidad en la disponibilidad, el precio y la política de reembolso de las drogas para las enfermedades raras entre los Estados miembros.

Existe una regulación de la UE para mejorar el acceso a las drogas para las enfermedades raras, pero habitualmente no se aplica.

Hay muy poca o ninguna ayuda económica, a largo plazo, para las enfermedades crónicas.

Las naciones más ricas, y particularmente los pacientes más ricos en estos países, tienen mayor probabilidad de acceso a los tratamientos y a un mejor manejo clínico, incrementando otras desigualdades con las naciones más pobres.

Se deben tomar medidas en la UE y el nivel nacional para reducir las desigualdades y armonizar los cuidados médicos. Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel crucial para influir en las opciones y políticas sobre los cuidados médicos.

La legislación y los incentivos de la UE han ayudado a mejorar el desarrollo de las drogas huérfanas. Sin embargo, el acceso a los tratamientos depende en gran parte de los Estados miembros individuales, ya que los gobiernos nacionales son responsables de los precios, el valor terapéutico y reembolso de los tratamientos. Sin embargo, los gobiernos nacionales no tienen a menudo la experiencia para opinar sobre el valor terapéutico de los tratamientos. Los sistemas fiscales y la distribución de los productos pueden dar lugar a diferencias de precio hasta del 70% entre países, a pesar de que la mayoría de ellos tienen precios similares fijados por los fabricantes. Por lo tanto, los tratamientos para las enfermedades raras son disponibles y tienen condiciones de acceso que son peores que para otras drogas; esto significa que los pacientes no pueden tener acceso a tratamientos que son esenciales para la vida.


Para mejorar el acceso de los pacientes a estos tratamientos, la estrategia de la UE es desarrollar iniciativas para reducir estas desigualdades. Éstas incluyen;

El desarrollo de pautas de tratamiento en las Conferencias de consenso sobre el manejo y las “mejores guías clínicas” para el tratamiento.

Establecer un grupo de trabajo pan-europeo responsable de las opiniones sobre el valor terapéutico.

Llevar los casos a las cortes nacionales cuando un Estado miembro acepta la legislación de la UE sobre las enfermedades huérfanas.


¿– Las IDPs - un tema de Salud pública?

Profesor Edvard Smith Karolinska Institutet, Estocolmo Resumen El Profesor Smith explicó porqué las IDPs no son un tema destacado de Salud pública en la UE. Puntos clave

Las IDPs no son en la actualidad un tema destacado de Salud pública en la UE.

El objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes reduciendo el coste sanitario

Las IDPs son modelos para todas las enfermedades raras Las IDPs afectan alrededor de 1.5 millón de pacientes en toda Europa, con una estimación de 60.000 casos graves. Un gran numero de niños y adultos están sufriendo infecciones recurrentes en los distintos Estados miembros sin ser diagnosticados y tratados. Los diagnósticos y tratamientos adecuados comportan una mejor calidad de vida de los pacientes y una reducción de los costes sanitarios. Con el desarrollo de nuevos métodos de investigación, se han identificado y definido nuevas IDPs. Actualmente, se han identificado 128 diversos tipos, pero con el índice actual de descubrimiento, se estima que antes de 2020 se habrán identificado cerca de 300. Las IDPs son modelos para otras enfermedades raras por varias razones;

La investigación europea en IDP es pionera en el mundo y ha desarrollado la tecnología (por ej. herramientas de diagnóstico, terapia génica) y ha ayudado a mejorar los conocimientos genéticos e inmunológicos.

La Iniciativa Europea para las inmunodeficiencias primarias (EURO-PID), es un proyecto financiado por la UE de colaboración en la investigación que ha caracterizado 20 defectos moleculares en cinco años y ha recibido un premio de la CE en reconocimiento a sus logros.

La comunidad de las IDP ha comenzado a desarrollar los instrumentos para manejar los datos de los pacientes.

Existen canales excelentes de colaboración entre las organizaciones más importantes de IDP que proporcionan conexiones óptimas entre los doctores y los científicos (ESID), las enfermeras (INGID) y los pacientes (IPOPI).

ESID es una organización no lucrativa. La sociedad tiene los siguientes objetivos:


Facilitar el intercambio de ideas e información entre los médicos, los científicos y otros investigadores que trabajan sobre las IDPs

Promover la investigación sobre las causas y los mecanismos de estas enfermedades

Animar a los clínicos e investigadores en instituciones de investigación o la industria privada, a compartir sus conocimientos sobre los métodos diagnósticos y de manejo de los pacientes y sobre las drogas inmunologicamente activas

Promover la aplicación y la difusión de los avances recientes en la ciencia biomédica para la prevención, diagnostico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias

Fomentar la excelencia en investigación y en la práctica médica Promover la interacción con las enfermeras y las asociaciones de

pacientes, para aumentar el intercambio de la información entre pacientes, familiares, enfermeras, doctores e investigadores

Aunque las IDPs actualmente no son un tema de Salud pública en la UE, a través de la Conferencia de consenso EU PID, la Comisión Europea está apoyando redes de pacientes, médicos y enfermeras para: Comunicar a los gobiernos de la UE el grado de impacto negativo que las

IDPs tienen en los sistemas de salud y en los pacientes no-diagnosticados.

Demostrar las diferencias que existen en el manejo y tratamiento de los pacientes con IDPs en la UE.

Proporcionar ejemplos de acciones inmediatas que los gobiernos de los Estados miembros pueden tomar, para reducir la carga sanitaria de las IDPs.


Sesión 2:

¿Que son las inmunodeficiencias primarias?

Descripción de las IDPs en adultos y niños

Dr Helen Chapel Jefe de Inmunología clínica, Nuffield Departamento de Medicina de la Universidad de Oxford. Resumen La presentación de la Dra Chapel proporcionó una descripción de las IDPs en adultos y niños y describió específicamente las características principales de las IDPs y el impacto la falta de diagnostico/ o tratamiento inadecuado en los pacientes, las familias y el Sistema de salud.

Puntos clave Las IDPs son un grupo heterogéneo de alteraciones del sistema inmune. La mayoría de las IDPs tienen un origen genético y por lo tanto heredado

y, a diferencia del VIH/ SIDA, no son causadas por virus; los pacientes “no cogen” estas enfermedades

Los pacientes con IDP son susceptibles a infecciones recurrentes y persistentes.

Las IDPs no diagnosticadas o tratadas inadecuadamente tienen un efecto devastador en las vidas de los pacientes y sus familias y da lugar a una gran tensión en los Sistemas de salud.

Las IDPs resultan del defecto de uno o más elementos esenciales del sistema inmune debido a un defecto intrínseco o genético. Se han identificado mas de 100 tipos diversos de IDPs con variaciones importantes en su gravedad, desde el riesgo para la vida a elevada morbilidad, con variaciones en la naturaleza de los defectos y su incidencia, pero que, en todos los casos, hacen que el paciente sea susceptible a las infecciones frecuentes, persistentes y recurrentes. Sea cual sea la edad de inicio, las IDPs son siempre procesos crónicos para toda la vida. Las IDPs tienen tratamientos y sin embargo sigue habiendo muchos pacientes no-diagnosticados y tratados inadecuadamente. Los síntomas clínicos en las IDPs son, a menudo, pasados por alto por los médicos porque parecen enfermedades comunes (sinusitis / otitis, neumonía, fiebre o bronquitis). Si no son diagnosticadas y tratadas, las IDPs puede tener un efecto devastador en las vidas de pacientes y de sus familias. Las


infecciones recurrentes son dolorosas, frustrantes y causan daño permanente a los órganos vitales, dando por resultado discapacidad o muerte. Los niños faltan a la escuela y los adultos deben dejar el trabajo y necesitan que otros adultos cuiden de ellos. Los pacientes no-diagnosticados enferman y son miembros dependientes de la sociedad y una carga significativa en los sistemas de Salud pública con visitas repetidas al hospital, ingresos hospitalarios e incluso cuidados intensivos.


Prevalencia, cribaje y diagnostico de las IDPs en la UE

Profesor Lennart Hammarström Profesor, Karolinska Institutet, Estocolmo, Suecia Resumen El Profesor Hammarström explicó porqué los datos de la prevalencia de los pacientes prueban que las IDPs están infradiagnosticadas. También describió los métodos usados para diagnosticar las IDP y como mejorar estos diagnósticos. Puntos clave

Las IDPs se consideran enfermedades raras pero se estima que la prevalencia verdadera en la UE quizá sea cercana a 1 en 250-500.

El diagnostico de las IDPs es a menudo simple y barato pero las herramientas necesarias no están siempre disponibles.

Los índices de diagnostico se podrían aumentar con programas de investigación poblacionales y programas de cribaje neonatales.

La ESID han introducido una nueva base de datos de pacientes que debe mejorar los conocimientos sobre las IDPs a largo plazo.

Se estima que la prevalencia verdadera de las IDPs en la UE sea quizá tan alta como 1 en 250-500 pero la mayoría de la comunidad médica todavía las considera enfermedades raras. En realidad, las IDPs quizá sean más comunes que enfermedades como la diabetes insulina-dependiente, la hemofilia y la esclerosis múltiple. En 1994 se inició un Registro pan-europeo de las IDPs por la ESID para determinar el número verdadero de pacientes con IDPs e incrementar su conocimiento. Hay actualmente solo cerca de 10 mil pacientes en el registro, lo que subraya la falta de conocimiento y el grado de infradiagnostico de las IDPs. Los datos de prevalencia de las IDPs varían enormemente entre diversos Estados miembros, lo que sugiere una disparidad importante en la calidad del diagnostico y del cuidado a través de la UE. Los datos de la prevalencia en un Estado miembro como Suecia, demuestran la variación considerable en los diagnósticos de las distintas formas de IDPs. Los diagnósticos dependen en primer lugar del conocimiento por parte de los médicos de la existencia de estas enfermedades y de que no son tan infrecuentes. Las herramientas para el diagnostico existen, pero no están siempre disponibles. Un análisis de sangre simple y barato puede detectar el 95% de las IDPs. Las herramientas inmunológicas y genéticas sofisticadas pueden emplearse para realizar los diagnósticos más difíciles, pero éstos se


realizan en centros especializados y no están generalmente disponibles en todos los Estados miembros Para aumentar los índices de diagnostico, se necesitan programas de investigación poblacional o de cribaje neonatal. Sin embargo, esto requeriría herramientas de diagnóstico exactas y rentables, que podrían estudiar simultáneamente una gran cantidad de pacientes. El desarrollo en Suecia de una herramienta de cribaje a gran escala para detectar ciertos anticuerpos es un avance prometedor. ESID ha substituido recientemente el registro de la base de datos por un sistema “on line”. Esta nueva y segura base de datos de los pacientes, basada en Internet, almacenará mucho más información sobre cada paciente que el registro anterior. Al reunir datos clínicos y de laboratorio de los pacientes con IDPs, esta base de datos debe mejorar los diagnósticos, la clasificación, el pronóstico y los tratamientos. Los datos de diversos centros serán accesibles más fácilmente y la documentación detallada permitirá, a largo plazo, a la comunidad de investigadores desarrollar ensayos genéticos y terapéuticos más amplios.


Opciones de tratamiento: – Tratamiento con inmunoglobulinas. La opción principal

de tratamiento de las IDPs

Dr Hilary Longhurst Consultor de Inmunologia del Barts y el London NHS Trust. Resumen El Dr Longhurst explicó cómo los tratamientos substitutivos con anticuerpos son tratamientos eficaces para muchos pacientes con IDPs Puntos clave La mayoría de los casos de IDP son debido a la producción inadecuada

de anticuerpos frente a los agentes microbianos. Es posible en la actualidad substituir o añadir estos anticuerpos que el

paciente no puede producir. Este tratamiento es útil para salvar las vidas de los pacientes.

Los estudios científicos demuestran que la salud y la calidad de la vida de los pacientes mejora significativamente con el tratamiento adecuado de anticuerpos. La terapia domiciliaria ha demostrado que mejora aún mas, la calidad de la vida de pacientes y de sus familias.

Los adultos con IDPs, si no son diagnosticados y tratados correctamente, tienen una calidad de la vida significativamente peor que los individuos sanos. Los pacientes no tratados están siempre cansados, son susceptibles a las infecciones respiratorias repetidas, del sistema gastrointestinal, de las articulaciones y la piel, que pueden producir lesiones crónicas en diversos órganos y eventualmente la muerte.En general tienen peor movilidad, una peor sensación de bienestar emocional, una capacidad disminuida para las actividades sociales, el trabajo y el estudio o de participar actividades recreativas. Los dos métodos utilizados para el tratamiento substitutivo con anticuerpos son las infusiones intravenosas (inyección en la vena) y la vía subcutánea ( inyecciones debajo d e la piel). Si el tratamiento se inicia de forma precoz y se adapta para las necesidades del individuo, el tratamiento substitutivo es eficaz en la prevención de las infecciones y el daño consiguiente debido a las infecciones repetidas. Los índices de infección en los pacientes en tratamiento substitutivo con anticuerpos son similares a los índices de infección de la población normal y los estudios científicos han demostrado que la salud y la calidad de la vida de los pacientes con IDPs mejora de forma significativa. Los estudios también han demostrado que el tratamiento


substitutivo reduce notablemente los días de ausencia de la escuela o del trabajo y la duración del uso de antibióticos. La disponibilidad de las infusiones de inmunoglobulina subcutánea ha abierto la oportunidad para el tratamiento domiciliario que para muchos pacientes es de más fácil administración. El tratamiento domiciliario evita en gran parte los viajes regulares al hospital para el tratamiento intravenoso, reduciendo el tiempo que han de sacar de la escuela y del trabajo, y dándoles una menor sensación de enfermedad e incapacidad. El tratamiento domiciliario es muy adecuado para personas jóvenes y niños. Los padres de niños con IDPs destacan una menor interrupción en las actividades de la familia, el trabajo y la vida social. Los pacientes destacan mayor independencia, libertad y flexibilidad.


Opciones de tratamiento: Trasplantes de médula

ósea/ Terapia génica Profesor Christine Kinnon Jefe de la División de Infección e Inmunidad, UCL Institut of Child Health, Londres Resumen La Dra Kinnon subrayó los avances en el tratamiento de una forma de IDP con Trasplante de médula ósea (TMO) y con terapia génica. Puntos clave Los pacientes con una Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS), una

forma grave de IDP, fallecen antes de los primeros dos años de la vida, a menos que sean tratados.

La IDSC se puede tratar con TMO o con terapia génica. El TMO es adecuado en el 90% de los casos si encuentran a un donante

compatible La terapia génica es todavía un tratamiento experimental pero los ensayos

clínicos son prometedores. La médula ósea contiene las células precursoras hematopoyeticas especializadas que son responsables de la producción de los componentes de la sangre, de las células de la respuesta inmunológica y de los anticuerpos. Durante un TMO, la médula se toma de un donante sano y se infunde en un paciente con IDSC. Si se encuentra un donante compatible, el trasplante de la médula es efectivo en el 90% de casos. Sin embargo, en un 60% de casos no hay un donante compatible y se deben utilizar células de donantes no compatibles lo que reduce la tasa de éxito a menos del 60%. Se necesitan medidas adecuadas para mejorar la tasa de éxito para los niños sin donante compatible.

Desde el año 2000, los científicos del hospital Necker en París, Francia han realizado terapia génica en 11 pacientes con IDSC. En cada caso, los científicos tomaron médula ósea de los pacientes y obtuvieron células precursoras de esta médula. Las células fueron infectadas con un virus que llevaba el gen correcto para la substitución y después de realizada la “transfección” fueron transplantadas nuevamente a los pacientes. Estas células precursoras se dividen para formar las células hijas y convertirse en las células de la respuesta inmunológica que llevan la versión correcta del gen. Todos los pacientes demostraron una buena respuesta al tratamiento mejorando la respuesta inmunológica. Sin embargo, tres de los pacientes desarrollaron una enfermedad similar a una leucemia, 30-36 meses después


del tratamiento. Los tres pacientes fueron tratados con drogas convencionales contra la leucemia, quimioterapia y TMO. Dos de los pacientes se recuperaron mientras que desdichadamente la leucemia recidivo en el tercero y falleció.

Se han realizado tratamientos similares con terapia génica en el Great Ormond Street hospital,en Londres. Las investigaciones preliminares indican que el tratamiento ha sido eficaz en todos los casos y ningunos de los pacientes han desarrollado hasta ahora las complicaciones que se produjeron en los ensayos franceses. Todavía no se sabe si estos efectos adversos también ocurrirán en los ensayos británicos, pero los cuatro pacientes implicados han pasado con éxito el intervalo de 30-36 meses, cuando una minoría de pacientes en el ensayo francés comenzó a desarrollar una enfermedad similar a la leucemia. El ensayo británico utilizó un virus discretamente diferente y un método discretamente diferente; no esta claro todavía si estas diferencias podrían explicar los resultados.

Hay todavía muchas preguntas referentes a la seguridad de la terapia génica, pero de los 19 pacientes tratados con éxito hasta ahora, ha habido solamente un fallecimiento. Es un resultado favorable en comparación con los resultados de un trasplante no compatible, en los que se podía esperar que cinco de los pacientes fallecieran en los primeros 3 años.

Se han realizado ensayos clínicos adicionales de terapia génica para otras formas de IDPs. Las técnicas que se han desarrollado para tratar las IDSC y otras IDPs se podrán utilizar posiblemente para tratar otras enfermedades como la leucemia, la hemofilia y la anemia de Fanconi. Hay todavía mucho camino por recorrer para hacer de la terapia génica un método aplicable con éxito a una amplia gama de enfermedades y el trabajo en este campo debe continuar.


Diferencias en el diagnostico, el tratamiento y el cuidado de las IDPs entre los Estados

miembros de la UE

Profesor Ana Sediva Vice-Directora, Instituto de Inmunología, Hospital Universitario Motol, Praga, República checa. Resumen La presentación de la profesora Sediva proporcionó una descripción de las diferencias actuales en el diagnostico, el tratamiento y el cuidado de las IDPs en la UE. Y describió las medidas que podrían reducir estas disparidades. Puntos dominantes Existen diferencias significativas en el diagnostico, el tratamiento y el

cuidado de los pacientes con IDP entre los 25 Estados Miembros (MS) de la UE.

Los datos del registro de la ESID demuestran las diferencias en la incidencia de las IDPs entre los MS, indicando principalmente las diferencias en el conocimiento de estas enfermedades. Hay razones socioeconómicas, así como razones biológicas para estas diferencias. Diagnostico – Existen pautas diagnosticas para las IDPs en 24 MS, pero el cumplimiento es muy variable. Los diagnósticos moleculares están disponibles en todos los MS excepto Estonia, Lituania y Rumania. Sin embargo, el número de IDPs que se puede detectar por diagnostico molecular en cada MS varía perceptiblemente. El acceso al diagnostico prenatal es muy desigual. Tratamiento – Los tratamientos substitutivos con anticuerpos están disponibles en todos los países, aunque el acceso a la terapia domiciliaria se limita a una minoría de los MS. Los trasplantes de médula ósea está disponibles en todos excepto Lituania y Rumania y la terapia génica solo se realiza en cuatro MS (Francia, Alemania, Italia, y Reino Unido). Únicamente en tres MS existen pautas nacionales para el manejo de las IDP (Países Bajos, Rumania, y Reino Unido). Manejo - las políticas de las aseguradoras y el reembolso económico de los tratamientos de las IDP varían considerablemente entre los MS. ESID ha tomado algunas medidas para reducir las diferencias en la concienciación y tratamiento de las IDPs en los MS que incluyen;

- Una base de datos pan-europea “on line” de los pacientes


- Grupos de trabajo y escuelas de verano que faciliten el intercambio de los conocimientos y de mejor práctica entre los investigadores y los médicos en diferentes MS

- Reuniones en cada MS que permitan a los expertos nacionales discutir la manera de mejorar el nivel del cuidado de estos pacientes en su país.

Se necesitan medidas adicionales en el futuro para mejorar las desigualdades Diagnostico

- Estimular el uso completo de las pautas de la ESID en todos los MS - Asegurarse que los pacientes en cada MS tengan acceso a los centros

que realizan diagnósticos moleculares de las IDP. - Aumentar la disponibilidad de todos los tipos de técnicas diagnósticas. - Aumentar la cobertura económica para el diagnostico y el tratamiento

en los sistemas de la salud de los MS (reembolso del tratamiento intravenoso con anticuerpos.

Cuidados y tratamiento

- Mejorar el conocimiento de las pautas terapéuticas - Asegurar el reembolso para los tratamientos intravenosos con

inmunoglobulinas (IVIG) - Mejorar la concienciación a nivel local y a toda la UE - Mejorar la disponibilidad de otros tratamientos y cuidados,

incluyendo la terapia domiciliaria.


Sesión 3:

Consecuencias de la falta o retraso en el diagnostico

Consecuencias de la falta o retraso en el diagnostico:

Mortalidad / morbilidad

Dr Fulvio Porta Jefe de la unidad de Trasplante de Médula ósea y Unidad de Oncohemotologia, Spedali Civili, Universidad de Brescia, Italia Resumen El Dr Porta describió los problemas de la falta /retraso en el diagnostico y subrayo como la red establecida en Italia ha ayudado a tratar algunos de estos problemas. Puntos clave

A menudo es más difícil diagnosticar formas leves de IDPs que las formas mas graves.

Los pacientes con formas graves de IDP presentan síntomas y requieren el ingreso hospitalario antes de la segunda década de la vida. Los pacientes con formas más leves de IPD pueden presentar síntomas y requerir el ingreso hospitalario, pero a menudo no son diagnosticados

Los primeros síntomas de IDP acostumbran a presentarse mas tarde en la actualidad comparado con tiempos pasados, debido a las mejores condiciones sanitarias y el uso precoz de antibióticos.

Todos los pacientes con una Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) mueren en el plazo de los primeros tres años de la vida, si no son tratados. El trasplante de la médula ósea (TMO) asegura un índice muy alto de la supervivencia, que sigue siendo aceptable aun cuando se utiliza un donante no-compatible. Sin embargo, el éxito de TMO depende de un diagnostico precoz.

Un diagnostico tardío conduce a complicaciones más graves y a un riesgo de muerte más alto.


Una red nacional en Italia ha ayudado a estandardizar los diagnósticos y el tratamiento en todo el país.

La red italiana de PID colabora con ESID para encontrar la forma de aplicar este sistema en otros Estados miembros.

La comunidad relativamente pequeña de IDP, estableció la red italiana de IDPs en 1999 después de colaborar con la comunidad mucho mayor de oncohematologia. La comunidad de IDPs aprovechó de la amplia experiencia (57 centros de especialistas) y de mayores recursos disponibles en oncohematologia. El objetivo de la red era mejorar los conocimientos sobre las IDP entre los médicos, y el tratamiento y el cuidado de los pacientes en hospitales no especializados. La red desarrolló las pautas terapéuticas para varias formas de IDP incluyendo XLA, CGD y CVID. Estos protocolos describieron los criterios diagnósticos y las pautas de tratamiento que podrían adoptar todos los médicos italianos que cuidan los pacientes con IDP. Por ejemplo, para los pacientes con ALX e IDCV, las pautas definieron las indicaciones para la administración, dosificación e intervalos en el tratamiento substitutivo con anticuerpos, así como las indicaciones prácticas en cómo evitar y/o tratar los efectos nocivos y reducir al mínimo el riesgo de infecciones virales. Para tener acceso a estos protocolos, los médicos deben rellenar un cuestionario detallado al inicio y anualmente a partir de la inscripción. Desde que se estableció la red italiana de PID se ha conseguido:

Un aumento significativo en el número de los pacientes con IDP registrados.

Incremento en los conocimientos sobre la prevalencia y la disponibilidad de los médicos para estos pacientes.

Mayor acceso a los diagnósticos genéticos. Los médicos de toda la nación usan las guías diagnósticas y

terapéuticas recomendadas por la red. Una disminución en la edad media al diagnostica para los pacientes

con ALX ( de los 3 años en el periodo1971-1999 a 1.5 años en 2000-2005.

Incremento de los tratamientos en hospitales locales, evitando la carga psicológica y social asociada a los desplazamientos frecuentes al lugar del especialista.

Mejor tratamiento para la ALX; casi todos los pacientes que reciben tratamiento substitutivo con anticuerpos están recibiendo dosis óptimas. Muchos pacientes recibían previamente dosis de anticuerpos que eran demasiado bajas.

Esta red ha facilitado progresos significativos en mejorar los diagnósticos y el tratamiento de las IDPs. Sin embargo, todavía hay mucho trabajo por hacer. Por ejemplo, porque una forma de IDP que se llama síndrome de Wiskott Aldrich (WAS), ahora se están diagnosticando pacientes que no lo habían sido previamente. Sin embargo, todavía hay muchos casos de ALX que se


diagnostican a los 5 años de edad, a pesar de que el inicio de los primeros síntomas se observa alrededor de los 6 meses. Dado que las historias clínicas de los pacientes están bien organizadas en todo el país, ha sido fácil transferir los datos al registro pan-europeo. Ahora hay mas pacientes italianos en el registro europeo de que cualquier otro país. Sin embargo, en la UE en conjunto, las IDPs continúan infradiagnosticadas o se diagnostican demasiado tarde.

En los casos de IDSC, el intervalo del tiempo a partir de los primeros síntomas hasta el TMO es demasiado largo (4 meses)

En formas graves no-IDSC el intervalo de tiempo desde el diagnostico

al TMO es de 11 meses Hay todavía formas de IDPs que no son candidatas a TMO que, a

menudo, no se diagnostican.


Consecuencias de la falta o retraso en el diagnóstico: Calidad de vida y coste de los servicio médicos - porqué el diagnostico y tratamiento adecuado es bueno para el paciente y los sistemas de Salud

Dr Ana Gardulf Presidenta, Grupo internacional de enfermeras para las inmunodeficiencias (INGID) Profesor asociado, Karolinska University Hospital en Estocolmo Resumen La Dra Gardulf explicó como, utilizando el ejemplo del tratamiento substitutivo con anticuerpos, el diagnostico y tratamiento adecuado para las IDPs conlleva ventajas significativas para los pacientes y el Sistema de Salud.

Puntos clave Los adultos con IDPs no-tratados tienen una calidad de la vida

significativamente peor que individuos sanos. Los estudios científicos demuestran que la percepción de la calidad de

vida por los pacientes es mucho mejor con el tratamiento de anticuerpos adecuado.

El tratamiento domiciliario incrementa todavía mas, la calidad de la vida de los pacientes y conlleva una reducción económica substancial para los servicios sanitarios, los pacientes y sus familias.

Se debe asegurar que los conocimientos sobre los progresos en los tratamientos se pueden compartir y utilizar con eficacia por todos los médicos y enfermeras de toda la Unión Europea

Diversos estudios han demostrado que el tratamiento domiciliario conlleva una reducción d e los costes directos e indirectos de los servicios sociales y de la salud pública. En 1995 un estudio sueco demostró que el tratamiento subcutáneo con anticuerpos (IgGSC) utilizada en lugar de la inmunoglobulina intravenosa (IgGev) en el hospital, redujo el coste anual por paciente en $10.100 en ese país (precios de 1993). Un estudio comparando los costes por paciente en tratamiento con IgGSC de por vida en el hospital o en tratamiento domiciliario, redujo los costes anuales totales en aproximadamente un 50% y los costos de los propios pacientes en un 85%.


Consecuencias de la diagnosis faltada o retrasada: Historia de un paciente

Señora Jose Drabwell Delegada de la PIA y tesorera y delegada de IPOPI Resumen La Sra Drabwell, basada en su propia experiencia, presentó el sufrimiento que los pacientes de con IDPs padecen y como el diagnostico y tratamiento apropiados cambia su vida. Puntos clave Jose sufrió durante muchos años infecciones debilitantes que deberían

haber sido diagnosticadas si los médicos que la trataban, hubieran tenido los conocimientos adecuados sobre la IDPs.

El diagnostico y el tratamiento ha cambiado su vida. Los pacientes con IDPs presentan una amplia gama de infecciones debilitantes que tienden para repetirse a pesar de los tratamientos con antibióticos. Un problema común es la sinusitis crónica (infección e inflamación de los senos, del paso del aire en los huesos de las mejillas, de la frente, y de la mandibula). Otro problema común es la bronquitis crónica (infección e inflamación de las vías aéreas que conducen a los pulmones).

Los pacientes de IDPs pueden presentar infecciones más graves como neumonías, meningitis y osteomielitis. La neumonía es una infección de las vías aéreas y de los sacos de aire más pequeños de los pulmones, que evita que el oxígeno alcance la sangre y hace la respiración muy difícultosa. La meningitis es una infección de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal, y causa fiebre y fuertes dolores de cabeza, y puede provocar confusión mental, convulsiones, parálisis, coma, e incluso la muerte. La osteomielitis es una infección que invade y destruye los huesos.

Algunos pacientes con IDP presentan infecciones que un sistema inmunológico normal podría controlar. Estas infecciones se llaman “oportunistas”. Un ejemplo es el toxoplasmosis, una infección con riesgo para la vida del cerebro que puede causar la confusión, dolores de cabeza, fiebre, parálisis, convulsiones y coma.

La historia de Jose es un ejemplo demasiado familiar de sufrimiento innecesario. A través de toda su niñez y vida de adulto, presentó diversas infecciones recurrentes. Ella se recuperaba de una infección, para caer enferma de nueva con otra infección. Ella se quedaba agotada y desgraciada, y frustrada por que nadie podría explicar cuál era su problema.


Durante años, Jose visitaba regularmente clínicas, hospitales, recibiendo tratamiento y cirugía por especialistas en diversos campos; neumólogos, ORL, gastroenterólogos, oftalmólogos, dentistas y dermatólogos. Jose gastó cantidades considerables de tiempo, dinero y recursos en intentar tratar los síntomas y ningunos de los especialistas que la vieron tuvieron en cuenta la posibilidad de una IDP. Los especialistas ORL pensaron que podía tener asma. Su dermatólogo pensó que la erupción de la piel era debido a una reacción alérgica y su dentista pensó que las caries y úlceras bucales eran debidas a un cepillado incorrecto. Jose tuvo suerte al encontrar un amigo que conocía las IDPs y le sugirió que se realizara los estudios inmunológicos. Ella consiguió ver un especialista que finalmente estableció la causa de su enfermedad: una IDP llamada IDCV. En el plazo de 3 meses de recibir el tratamiento substitutivo con anticuerpos, ella tuvo la sensación de ser otra persona; las frecuentes infecciones no se repitieron y podía vivir una vida normal. En cierto modo, Jose fue afortunada. Para muchos pacientes con IDPs, el retraso en el diagnostico da lugar a daños orgánicos innecesarios, incapacidad permanente, hospitalización, incapacidad para trabajar, dependencia de la asistencia social, baja calidad de la vida y en algunos casos a la muerte.


Consecuencias de la falta o retraso en el diagnostico: Costes del cuidado médico

Profesor Thomas Szucs Economista de la salud, Instituto de medicina social y preventiva, Universidad de Zurich Resumen La presentación de profesor Szucs se centró en la importancia de los estudios de evaluación económicos de la sanidad, demostrando la rentabilidad de los tratamientos para las IDPs.

Puntos clave

Los análisis de las consecuencias de nuevas y existentes terapias, en términos de ventajas y costes, son cruciales para tomar decisiones sobre la asignación de recursos.

Los administradores del cuidado médico están solicitando cada vez más pruebas sobre el valor económico de los tratamientos correspondientes para decidir sobre su reembolso.

La rentabilidad se ha convertido en un criterio importante para la selección de terapias por los proveedores y responsables económicos de los cuidados médicos.

La evaluación económica se ha convertido por lo tanto, en una fuente importante de la información para ayudar a la toma decisiones de los proveedores y responsables económicos.

Hay actualmente pocos datos económicos disponibles en relación con las IDPs.

El coste de tratar las IDPs es alto. Sin embargo, el coste de no-tratarlas es perceptiblemente más alto. Esto se ha demostrado ya hasta cierto punto, pero son necesarias nuevas evaluaciones.

Una evaluación económica implica el estudio de todas las entradas y resultados de un programa de cuidados médicos. Las entradas incluyen;

Los costes médicos directos (por ej.coste de la medicación, de los procedimientos analíticos requeridos, de la hospitalización, del tiempo del personal, y del equipo)

Los costes no-médicos directos (por ej.costos del propio paciente, costes del transporte, servicios de ayuda de la comunidad)

Los costes indirectos (por ej.pérdidas en la producción) debido a las ausencias del trabajo causadas por la enfermedad.

Los costes intangibles (por ej. dolor, sufrimiento) asociados al tratamiento.


Los resultados se miden como mejoras de la salud, expresadas en uno o más de las siguientes;

Unidades naturales (es decir, efectos sobre la salud tales como casos tratados con éxito, años-vida ganados, etc),

Utilidades (es decir, preferentemente calidad ayustada a los años) Ventajas económicas asociadas (es decir, aumentos de la producción,

ahorro y ventajas intangibles) Uno de los objetivos de la comunidad de IDPs debe ser utilizar evaluaciones económicas para apoyar el diagnostico precoz de los pacientes. Hay ciertos requisitos previos para tomar las medidas necesarias para un diagnostico precoz

Detección en la fase asintomática de la enfermedad. Disponibilidad de una prueba adecuada. Tratamiento eficaz y apropiado disponible, con efecto potencial sobre

la prolongación de la vida. Políticamente realizable.

Un diagnosis precoz se debe buscar sí;

El diagnostico conduce a un mejor resultado clínico (supervivencia, calidad de la vida).

Es posible manejar el tiempo clínico adicional requerido para confirmar el diagnostico y proporcionar los cuidados necesarios a largo plazo a los que resulten positivos.

El paciente en el que se realiza el diagnostico precoz seguirá las recomendaciones y las opciones de tratamiento.

La carga de la incapacidad producida por la enfermedad justifica la actuación.

El coste, la exactitud y la aceptación de la prueba de cribaje sean adecuadas para la enfermedad que se quiere diagnosticar.

Actualmente, solo hay disponibles datos empíricos sobre los costes económicos en las IDPs. Sin embargo, se ha demostrado que la introducción del tratamiento domiciliario reduce los costes anuales totales en aproximadamente un 50% y los costes del propio paciente en un 85%. Un estudio sobre el coste de las IDPs realizado en Alemania por Högy (Eur J. Health Econ. 2005, 50, 24–29) también demostró que el tratamiento con inmunoglobulina subcutánea (IgGSC) es costo-efectivo desde la perspectiva del seguro médico estatutario Alemán.


Sesión 4:

Intervenciones de Salud Pública para tratar las IDPs

Evaluación de las estrategias para la identificación

precoz de las personas con IDPs

Profesor Reinhold Schmidt Director, Departamento de Inmunología clínica, Hannover Medical School, Alemania. Resumen El Profesor Schmidt explicó cómo la identificación precoz de las IDPs se basa en incrementar los conocimientos y la comprensión entre el público en general, los profesionales de la salud y los políticos de la salud.. Puntos clave

Varias estrategias han sido utilizadas por algunas organizaciones nacionales de pacientes (NMOs) para incrementar los conocimientos sobre las IDPs entre el público en general. Estas estrategias deben continuar y se necesita que se realicen en toda la UE.

Un número limitado de Estados miembros han realizado estrategias para mejorar el conocimiento sobre las IDPs entre profesionales de la Salud.

Las organizaciones europeas y nacionales necesitan reunir recursos y desarrollar estrategias para mejorar los conocimientos y la comprensión de las IDPs entre profesionales de la salud y políticos de la salud.

Los registros de pacientes desempeñan un papel vital en cualquier tentativa para mejorar el diagnostico precoz de las IDPs.

Las estrategias que se han utilizado para aumentar la concienciación pública de las IDPs incluyen;

La distribución de los carteles de “Las 10 señales de peligro” realizado originalmente por la JMF.

Las campañas de concienciación como parte del Primer día europeo de Inmunología que realizó EFIS en 2005.

Anuncios en periódicos, boletines de noticias, radio y la televisión.


La educación sobre las IDPs como parte de los planes de estudios de la escuela primaria.

Las estrategias que se deben desarrollar para aumentar la concienciación sobre las IDPs entre profesionales de la salud incluyen;

Talleres de la educación para las enfermeras y las comadronas Módulos de Inmunología clínica como parte de los cursos médicos

Las estrategias que se deben desarrollar para aumentar la concienciación sobre las IDPs entre los políticos de la Salud incluyen;

La recogida de datos epidemiológicos y los estudios del impacto de la enfermedad sobre la salud pública

Estudios en los resultado de los tratamientos y su rentabilidad. La información recogida a través de los registros de pacientes ayudará al diagnostico precoz de los pacientes con IDPs. Esto es debido a que los registros pueden;

Identificar los patrones clínicos de la presentación Identificar la historia natural de distintas IDPs Identificar los patrones genéticos


Pruebas genéticas y detección precoz

Profesor Jennifer Puck Profesor de Pediatría, Universidad de California, San Francisco, EE.UU. Resumen La Profesora Puck explicó la importancia del diagnostico precoz de las IDPs y cómo las pruebas genéticas desempeña un papel vital para conseguir esta meta.

Puntos clave Las pruebas genéticas para las IDPs permitirían la detección temprana de

las mismas Las pruebas genéticas se podrían hacer como parte de los programas de

cribaje prenatales, en recién nacidos y portadoras. Las IDPs están causadas en gran parte por defectos estructurales o de “errores de ortografía” en los genes que codifican para los componentes del sistema inmune. Se han desarrollado las herramientas que pueden detectar estos errores. Es vital que ciertas formas de IDPs se detecten lo mas precozmente posible para evitar daños permanentes y muertes. Sin embargo, la detección es a menudo difícil puesto que los pacientes pueden no presentar síntomas característicos antes de desarrollar daños irreversibles. En estas circunstancias, la prueba genética es el mejor método para asegurar un diagnostico exacto y precoz. Algunos individuos con antecedentes familiares de IDP pueden ser portadores del defecto genético sin padecer la enfermedad. El diagnóstico de portador/a determina si el individuo podría pasar una copia de un gene defectuoso a su hijo. Se puede ofrecer consejo genético para que entiendan los riesgos implicados. Una forma de IDP, como la Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS), puede ser causada por unos pocos miles de errores en el DNA. El objetivo es crear un test de cribaje único y preciso que pueda detectar estos defectos. La investigación continua es esencial para alcanzar este objetivo.


El papel de las enfermeras en el reconocimiento de las IDPs

Ms Amena Warner Enfermera especialista en inmunología clínica y alergia, Tesorera y Vice presidente del Grupo internacional de enfermeras para las inmunodeficiencias (INGID) Resumen La presentación de Ms Warner proporcionó una visión del importante papel que las enfermeras juegan en la diagnostico y el cuidado de los pacientes con IDPs. Puntos clave Las enfermeras en todas las áreas del cuidado médico desempeñan un

papel vital para el cuidado de los pacientes con IDPs Las enfermeras son, frecuentemente, los primeros profesionales de la

salud que entran en contacto con los pacientes con IDP y pasan más tiempo con los pacientes y sus familias que cualquier otro profesional sanitario.

Las enfermeras de la comunidad y de la salud pública que visitan escuelas y clínicas pueden ayudar a identificar individuos que pueden tener una IDP; por ejemplo, si un niño no está ganando el peso ni creciendo normalmente. La enfermera bien informada y observadora puede tener un papel activo en el reconocimiento de los síntomas de una IDP y ayudar a su diagnóstico precoz.

Las enfermeras que se especializan en inmunología pueden relacionarse con enfermeras de otras áreas sanitarias y mejorar su conocimiento sobre las IDPs.

Las enfermeras también desempeñan un papel crucial en cada etapa del cuidado de los pacientes con IDPs;

Para ayudar a los pacientes con IDPs a entender y aceptar la necesidad del tratamiento de por vida.

Proporcionando la ayuda emocional a los pacientes y a las familias para reducir al mínimo el estrés asociado a una enfermedad crónica como son las IDPs.

Educando a los pacientes a cuidar de sí mismos. Por ejemplo, se han realizado programas de preparación para la administración domiciliaria de anticuerpos por vía subcutánea por el propio paciente.

Administrando el tratamiento substitutivo intravenoso de anticuerpos a los pacientes y realizando pruebas de función hepática y los análisis de sangre de comprobar los niveles de anticuerpos.


Participando en la investigación genética, la calidad de la vida y evaluación económica en el campo de las IDPs.

INGID fue creada en 1994, con el objetivo de mejorar y ampliar la calidad de los cuidados de enfermería para los pacientes con IDPs, y aumentar el conocimiento y concienciación sobre las IDPs entre las enfermeras. Esto se está alcanzando mediante:

La formación de redes internacionales de enfermeras que trabajan con pacientes que tienen IDPs para compartir los conocimientos, la experiencia, la información, y la investigación.

Crear una base dentro de la especialidad para la colaboración internacional entre las enfermeras trabajando en investigación y proyectos de calidad.

Trabajando junto con ESID (la Sociedad Europea para las Inmunodeficiencias), IPOPI (la Organización internacional de pacientes con Inmunodeficiencias primarias), EFIS (la Federación Europea de las sociedades de Inmunología), y con otros que tengan interés en las inmunodeficiencias primarias.

Organizando reuniones bienales de INGID, celebradas simultáneamente con las reuniones bienales de ESID y de IPOPI.


La importancia de los registros de pacientes con enfermedades raras

Sr. Brian O'Mahony Sociedad irlandesa de Hemofilia (IHS); Presidente de IHS entre 1987 y 2003, Presidente de la Federación Mundial de Hemofilia de 1994 a 2004. Resumen La presentación del Sr. O'Mahony proporcionó una descripción de la importancia de los registros de pacientes para mejorar la administración de cuidados sanitarios para las enfermedades raras. Puntos clave Los registros de pacientes son una herramienta vital para mejorar el

conocimiento en temas de salud pública asociados a estas enfermedades, que podrían ser pasados por alto.

Los registros han ayudado a mejorar el tratamiento de la hemofilia. Los registros de pacientes para una enfermedad particular proporcionan datos sobre el tamaño y las características de una población determinada de pacientes y las guías de manejo existentes. Con estos conocimientos, los profesionales de la salud pueden demostrar a los gobiernos las necesidades de salud pública. Se pueden asignar recursos económicos, organizar y distribuir basado en prioridades y necesidades no contempladas, asegurando que la inversión del gobierno sea rentable. Con un registro continuamente actualizado, los profesionales de la salud pueden monitorizar las tendencias e identificar donde y cómo la organización sanitaria debe ser modificada. Además, los registros se pueden utilizar para proteger y para defender los presupuestos del gobierno, demostrando cómo la inversión se traduce en mejores cuidados en términos de supervivencia y reducción en las hospitalizaciones y evitando complicaciones costosas y tratamientos aún más costosos. Un registro paciente también proporciona información demográfica para el uso de las organizaciones de pacientes que pueden organizar sus servicios basados en esta información. Las bases de datos globales permiten las comparaciones entre países y permiten a los gobiernos nacionales identificar otros países en los que hay un mejor manejo de los pacientes. La hemofilia, una alteración rara de la coagulación de la sangre, requiere tratamiento continuo y caro. Estableciendo registros de pacientes, las organizaciones de hemofílicos han conseguido demostrar que es posible,


incluso en países con recursos limitados, proporcionar un sistema organizado para el cuidado adecuado de la hemofilia. El desarrollo de los registros actuales de pacientes con IDPs en Europa, es esencial para la planificación y recogida eficaz de datos.


Esfuerzos educativos: El Proyecto- J, una iniciativa de la Europa del Este

Dr László Maródi Director del Departamento de Infectologia e Inmunología pediátrica, Universidad de Debrecen, Hungría. Resumen El Dr Maródi hizo una descripción de la fundación y los objetivos del Proyecto- J, un programa que se podría utilizar como modelo en otras áreas de la UE. Puntos clave El desarrollo de un centro de diagnóstico especializado para las IDPs en

Hungría ha permitido a los médicos en varios países de la Europa del Este, obtener un diagnostico más preciso para sus pacientes.

El proyecto-J ha mejorado los conocimientos, diagnostico y el tratamiento de las IDPs en varios países de la Europa del Este.

El problema de la falta de diagnostico y la carencia de los tratamientos para las IDPs en los países de la Europa del este fue identificada por el Dr Maródi que, junto con la fundación de Jeffrey Modell (JMF) organizó una conferencia para tratar estos temas. La conferencia de tres días en Hungría reunió a más de 100 médicos de 12 países del este. Se llego al consenso entre los asistentes que un solo Centro de diagnostico, bien equipado, podría ser capaz de ayudar a este grupo de Estados miembros. LA JMF presentó una propuesta adecuada, diseñada específicamente para estos países y se estableció un Centro de diagnóstico JMF, en el Departamento del Dr Maródi en la Universidad de Debrecen. De este centro, se creó un programa de educación médica llamado el proyecto-J. El objetivo del proyecto-J es aumentar los conocimientos sobre las IDP entre la profesión médica y al público en general en varios países de la Europa del Este incluyendo Bulgaria, Hungría, Polonia y Rumania. Para alcanzar esta meta, el proyecto organiza varias reuniones sobre las IDPs cada año en cada país. Esto conlleva una oportunidad para los líderes de opinión nacionales, de discutir el manejo y los problemas de diagnóstico y terapéuticos, y definir las áreas específicas que se puedan mejorar con el apoyo de otros grupos, instituciones, compañías, y fundaciones europeos. El proyecto también va a poner al día los registros nacionales de IDP, desarrollar grupos de trabajo de profesionales de las IDPs y establecer grupos de ayuda a los pacientes con IDPs.


El número total de pacientes con IDPs registrados en los 10 países que son parte del proyecto-J se eleva casi a mil. En cada estado, las herramientas básicas de diagnóstico están disponibles para los médicos pero los estudios genéticos y moleculares más detallados y definitivos se realizan en el centro JMF, en Debrecen. El centro tiene actualmente la capacidad de identificar 16 tipos de IDPs. Mientras mejoran los conocimientos y se realizan más diagnósticos, el objetivo a largo plazo es establecer centros de diagnóstico similares en cada Estado miembro individual.


Esfuerzos educativos: Campañas de educación del médico y la opinión pública en los EE.UU.

Fred Modell Fundación Jeffrey Modell (JMF). Sr. Modell junto con su esposa Vicki estableció la JMF en memoria de su hijo que murió a la edad de 15 años de una IDP. Resumen Sr. Modell subrayó el éxito de la campaña de la educación y concienciación nacional en los EE.UU. y describió cómo campañas similares podrían realizarse en la UE. Puntos clave El gobierno de los EE.UU. ha reconocido las IDP como un tema de salud

pública. El gobierno colaboró con la JMF para financiar una campaña de

educación y concienciación nacional, que ha sido un éxito. La JMF animan a los Estados miembros de la UE a desarrollar una

campaña similar de educación y concienciación. A raíz de una petición del congreso de los EE.UU., la JMF y los centros para el Control y prevención de las enfermedades (CDC) llevaron a cabo una conferencia de consenso exploratoria en Atlanta, en 2001. La conferencia de dos días concluyó que las IDPs son una preocupación seria de Salud pública en los EE.UU. y recomendó un marco científico para avanzar en la educación de los médicos y la opinión pública sobre las IDPs. Un comité del congreso proporcionó la financiación para una campaña de educación nacional y de concienciación, que incluyó la distribución de un póster sobre “Las 10 señales de peligro de las IDPs” y otros materiales relacionados a los médicos, a los programas del cuidado diario, a los departamentos de salud pública, las clínicas, las aseguradoras y otros. El objetivo de la campaña era identificar los pacientes con IDPs, remitir los pacientes “con riesgo” a los “centros de excelencia especializados”, para diagnosticar correctamente a los pacientes, identificar el defecto específico y tratar la enfermedad con eficacia. Se ha desarrollado una campaña de difusión en los medios de comunicación, la televisión, la radio y con impresos desde 2003. La campaña recibió la ayuda financiera del gobierno pero la mayoría de la financiación vino del sector privado Hasta la fecha, la televisión, la radio, los periódicos, las revistas y otras organizaciones han donado mas de $53 millones para financiar esta campaña. Se estima que la campaña ha llegado a todas las casas de los EE.UU.


Según los 88 informes remitidos al Global Jeffrey Modell Referal and Diagnóstic Centres (que incluye algunos situados en Europa), desde el inicio de la campaña ha habido;

aumento del 79% en el número de pacientes diagnosticados, aumento del 58% en el número de los pacientes que reciben

tratamiento, aumento del 54% en el número de los pacientes que reciben terapia

substitutiva con anticuerpos, aumento del 57% en el número del paciente refirió a uno de estos

centros el aumento del 256% en el número de pruebas diagnósticas

realizadas. El tráfico en la pagina Web de la JMF ha aumentado de 54.103 golpes

por mes (cuando no había campaña de concienciación) a 665.617 golpes por mes.

Se ha demostrado que la campaña de la educación de los médicos y la opinión pública ha sido eficaz en mejorar los diagnósticos y el cuidado para los pacientes con IDPs. La JMF anima a los gobiernos de los Estados miembros de la UE que apoyen las organizaciones de pacientes nacionales e IPOPI de la misma forma que el Congreso de los EE.UU., el Instituto nacional para la salud (NIH) y el Centro para el control de las enfermedades (CDC) apoya la JMF. Ahora que las IDPs han sido reconocidas como un tema de salud pública por la Comisión de las Comunidades Europeas, la JMF anima a gobiernos de los Estados miembros que también reconozcan los temas de salud pública asociados a las IDP y apoyen las mejoras en los diagnósticos que repercutirán a todos los niveles; el Ministerio de salud, los hospitales, las escuelas médicas, los médicos de asistencia primaria, los especialistas, los pacientes, las enfermeras, las escuelas y el lugar de trabajo para mejorar los diagnostico y el cuidado de las IDPs en Europa.


Esfuerzos Educativos: Actividades de las Organizaciones de pacientes en Europa

Señora Anneli Larsson Delatada PIO, Primar Immunbrist Organisationen, Suecia Vice-delegada de IPOPI Resumen La presentación de señora Larsson explicó el papel de IPOPI y de las organizaciones nacionales de pacientes (NMOs). También destacó cómo estas organizaciones han desarrollado esfuerzos educativos para mejorar la concienciación sobre las IDPs. Puntos clave IPOPI es una organización internacional de pacientes con IDPs.

Proporcionando ayuda a las NMOs, el objetivo de IPOPI es asegurarse; El acceso al cuidado médico de calidad, al tratamiento, a las medicinas

y a los productos sanguíneos seguros a todos los individuos con una IDP.

El acceso a los materiales, a la información y a las ayudas educativas para cada individuo con una IDP.

El reconocimiento de las IDP en los programas de salud de cada país, para facilitar un diagnostica precoz y el mejor tratamiento.

Según una revisión reciente en Dinamarca, las mayores dificultades que afrontan los pacientes con IDPs, son la carencia de los conocimientos entre el público en general, conduciendo a la discriminación y sensación de aislamiento.

Se han realizado diversos esfuerzos desde IPOPI y algunas Organizaciones nacionales para aumentar la concienciación del público en general;

Notas a la prensa, artículos y anuncios en periódicos y revistas. Se preparó material informativo para las escuelas y los centros de la

comunidad. Se realizaron conferencias de expertos para el personal en los

hospitales y lecturas por los pacientes, en los congresos médicos. Se ha diseñado en Suecia, una campaña de educación que llegue a

todos los centros primarios de salud, clínicas y escuelas. Los posters de “Las 10 señales de peligro de las IDP”, producidos por

la Fundación Jeffrey Modell (JMF), se distribuyen a las clínicas y las escuelas en varios Estados miembros.


IPOPI organiza reuniones bienales con ESID e INGID. Esto da a los miembros de la comunidad de IDP, la oportunidad de discutir los rápidos progresos en este campo y elaborar futuros planteamientos.

En Francia, se celebró una reunión de Consenso sobre las IDPs y se distribuyó una declaración de consenso a los centros primarios de salud.

En Dinamarca y Francia se ha realizado encuestas a los pacientes para determinar los temas los que se enfrentan los pacientes con IDPs.

Se han organizado diferentes actos que reúnen a los pacientes para discutir y compartir sus experiencias.

Las organizaciones de pacientes quisieran realizar las campañas nacionales de concienciación, similares a las campañas de publicidad establecidas por la JMF en los EE.UU., y poder valorar el resultado de estas campañas en la UE.


Esfuerzos educativos de las enfermeras

Dr Peter Vickers Conferenciante Senior,Universidad de Hertfordshire El Dr Vickers ha realizado el primer curso (educación a distancia) para las enfermeras en Inmunología a nivel de pregraduados y master.. Resumen La presentación del Dr. Vickers destacó el importante papel de las enfermeras en el manejo de las IDPs y repasó los programas de la educación disponibles para las enfermeras. Puntos clave

Las enfermeras desempeñan un papel vital en el reconocimiento, el cuidado y el tratamiento de los pacientes con IDP.

Las enfermeras necesitan ser instruidas en esta disciplina pero hay actualmente muy pocas oportunidades para obtener el entrenamiento adecuado.

Son necesarios mecanismos para asegurar que la educación alcanza a todas las enfermeras de los Estados miembros de la UE.

Las enfermeras pasan más tiempo con los pacientes y las familias que cualquier otro profesional sanitario y son a menudo las primeras para saber de los padres o los pacientes los antecedentes familiares de infecciones recurrentes. Las enfermeras pueden ofrecer cuidados de alta calidad y manejo rentable de los pacientes con IDPs si reciben el entrenamiento adecuado para;

Mejorar las suspicacias que puedan tener sobre las IDP y ayudar a mejorar el índice de diagnostico precoz

Mejorar el cuidado de los pacientes con IDPs y sus familias. Ayudar a los pacientes a aceptar y convivir con su enfermedad. Ayudar a los pacientes a aceptar su tratamiento y conocer las

consecuencias del mismo. Hay actualmente muy pocos cursos de aprendizaje disponibles para las enfermeras en la UE y muchas enfermeras tienen que aprender sobre estas enfermedades por ellas mismas para poder dar los cuidados adecuados. Se proporciona un cierto entrenamiento introductorio como parte de cursos básicos del oficio de enfermera en algunas universidades suecas y británicas. En el Instituto Karolinska de Suecia hay un curso de 10 semanas en inmunología y en la Universidad de Hertfordshire, Reino Unido hay cursos avanzados de especialistas. Otras iniciativas para la educación incluyen un CD-ROM interactivo para la formación de las enfermeras desarrollado por Baxter, una pagina web de aprendizaje, basada en el Reino Unido, una


sección de educación en el diario “on line” de INGID y seminarios en las conferencias para enfermeras. La carencia de profesores cualificados y experimentados impide ampliar estos programas educativos y las dificultades en el reclutamiento de enfermeras jóvenes por falta de conocimiento sobre las oportunidades disponibles.


-¿Qué podemos aprender de los EE.UU.- Efecto positivo de la Conferencia de consenso de los

EE.UU.?

Dr Hans Ochs Profesor de Pediatría,University of Washington Medical School , Hospital Infantil y Centro médico regional. Resumen El Dr. Ochs describió las diferentes medidas que se han tomado para mejorar la investigación en el campo de las IDPs desde la conferencia de Consenso de los EE.UU. en 2001 Puntos dominantes La Conferencia de Consenso de los EE.UU. llevada a cabo en Atlanta en 2001 reconoció la necesidad de mejorar la investigación básica y clínica en las IDPs y recomendó organizar redes de investigación similares a las establecidas por ESID. El NIH patrocinó una iniciativa de $12.8 millones para tratar de estos defectos y como parte de ello, se estableció un Consorcio de Investigación, la red de inmunodeficiencias de los EE.UU. (USIDNET). Los objetivos de USIDNET para mejorar la investigación sobre las IDPs son;

Identificar las bases genéticas de las IDP nuevas Estudiar las características moleculares, celulares y clínicas de las IDP

determinadas genéticamente. Identificar defectos en la investigación como es la terapia génica,

estudios de calidad y resultados a largo plazo. Identificar maneras de mejorar las terapias existentes (por ej. papel de

los antibióticos, protocolos individualizados de administración de inmunoglobulinas).

Avanzar en el descubrimiento de nuevas terapias.

Para alcanzar estos objetivos, USIDNET ha emprendido varias medidas: Educación

Se han establecido las escuelas de verano para formar nuevos investigadores.

Se han ofrecido compensaciones económicas a ciertos doctores y estudiantes seleccionados de doctorado, para permitirles utilizar un tiempo en los centros médicos especializados en el estudio de uno o más aspectos de las IDPs. Estoas medidas facilitaran investigadores con experiencia de primera línea en la evaluación y el tratamiento de


los pacientes, o con conocimientos de las tecnologías útiles del laboratorio.

Las becas de desplazamiento se conceden a los investigadores de las IDP para asistir a reuniones nacionales e internacionales con un fuerte componente dedicado a las IDPs.

Datos

Las muestras de células y tejidos obtenidas de los pacientes con IDPs se almacenan en un depósito central donde están a disposición de los investigadores de las IDPs. Se han tomado las medidas para asegurar la confidencialidad del paciente.

Se anima a los investigadores a que utilicen el registro de pacientes con IDPs que ha existido, en cierta forma, desde 1992. Esta base de datos basada en una pagina web, es ahora parte de USIDNET y se está rediseñando para ampliar su utilidad y alcance, incluyendo mas de 30 diferentes IDPs.

Investigación

Se conceden becas de dos años de entre $50.000 y $150.000 /año a los proyectos de investigación competentes en los EE.UU. o en otros centros. Se toman medidas para asegurarse de que estos fondos asignados para las PID no sean utilizados para otras enfermedades. Estas becas están diseñadas para reclutar a nuevos investigadores y ayudar a mantener y a ampliar investigaciones existentes.

Existe un programa de tutoría que permite a los nuevos investigadores en este campo, realizar consultas con investigadores establecidos para ayudarles en la preparación de las peticiones de las becas.

Se anima a la colaboración entre los grupos de investigación sobre las IDPs para compartir recursos y conocimientos.

Las estrategias adoptadas por USIDNET son un ejemplo para los gobiernos nacionales, que se podrían aplicar a la ayuda a los pacientes, sus doctores y cuidadores en la UE.


Organizadores de la Conferencia de Consenso - EU PID

La Comisión Europea

IPOPI =International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies

INGID=International Nursing Group for Immunodeficiencies

ESID= European Society for Immunodeficiencies

EFIS= European Federation of Immunological Societies

Patrocinadores de la Conferencia de Consenso - EU PID

Patrocinador de diamante de la conferencia: Baxter Cena y patrocinador de diamante de los alojamientos: Talecris

Patrocinador de platino: ZLB Behring

Patrocinador superior: Octapharma

Patrocinador clásico: Grifols

Patrocinador clásico: LFB

Avales de la Conferencia de Consenso - EU PID

Clinical Immunology Society (CIS)

East-Central-European Infectious and Pediatric Immunology Centre for Training and Research

Federal Institute for Drugs and Medical Devices

International Council of Nurses

AIEOP-Italian Network of Primary Immunodeficiencies


http://www.eupidconference.com/#EC

http://www.eupidconference.com/#IPOPI

http://www.eupidconference.com/#INGID

http://www.eupidconference.com/#EFIS

http://www.eupidconference.com/#Baxter

http://www.eupidconference.com/#Talecris

http://www.eupidconference.com/#ZLBBehring

http://www.eupidconference.com/#Octapharma

http://www.eupidconference.com/#Grifols

http://www.eupidconference.com/#LFB

http://www.eupidconference.com/#CIS

http://www.eupidconference.com/#ECE

http://www.eupidconference.com/#ECE

http://www.eupidconference.com/#Bfarm

http://www.eupidconference.com/#AIEOP

Glosario de términos

AIDS = SIDA = S. de Inmunodeficiencia adquirida TMO– Transplante de médula ósea CDC – Centre for Disease Control (US) ECE IPI CTR - East-Central-European Infectious and Pediatric Immunology Centre for Training and Research EFIS – European Federation for Immunological Societies ESID – European Society for Immunodeficiencies EURO-PID - European Initiative on Primary Immunodeficiencies HIV=VIH - Virus de la Inmunodeficiencia humana IPOPI – International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies IgGev – Gammaglobulina endovenosa JMF – Jeffrey Modell Foundation NIH – National Institute for Health (US) NMO – Organizaciones nacionales de Pacientes IDPs –Inmunodeficiencias Primarias IDSC – Inmunodeficiencia severa combinada IgGSC – Inmunoglobulina subcutanea USIDNET - US Immunodeficiency Network WFH – World Federation of Hemophilia


This report was produced by a contractor for Health & Consumer Protection Directorate General and represents the views of thecontractor or author. These views have not been adopted or in any way approved by the Commission and do not necessarilyrepresent the view of the Commission or the Directorate General for Health and Consumer Protection. The EuropeanCommission does not guarantee the accuracy of the data included in this study, nor does it accept responsibility for any use madethereof.

european primary immunodeficiencies consensus...

Documents