8/12/2019 Etapas para la realizacin del estudio genetico

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1.1 Historia clnica y elaboracin delrbol genealgico

Propositus oprobando

-Diagramaesquemtico-Interpretacinfcil

-Necesario, lahistoria familiar-nicoinconveniente: alutilizar lossmbolos

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1.2 Examen clnico: exploracin fsica

Debe ser ESTRICTAMENTE ordenada

Definicin precisa de posibles rasgosdismrficos

Impresin clnica comprobada por medidasantropomtricas valoradas en percentiles.

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1.3.2 Historia gestacional

- Factores maternales

- Factores fetales

1.3.3 Parto

- Trabajo de parto, duracin, distocias

- Test de APGAR, sufrimiento fetal

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1.3.4 Periodo neonatal

- Estado- Alimentacin

- Ganancia ponderal

- Signos neurolgicos de alerta- Olores especiales en la orina

- Infecciones

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1.3.5 Historia evolutiva del paciente

- Salud general

- Crecimiento y desarrollo

- Comportamiento

- Personalidad