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RETRASO MENTAL DE CAUSA GENETICA ESTUDIO OBSERVACIONAL EN UNA ZONA DE SALUD
Tirado Melero M, Milagro Jiménez Mª E, Romero Salas Y, Galbe Sánchez-Ventura J, Balagué Clemós C, Zarazaga Gemes G, Cebrián Gimeno MCentro de Salud Torrero-La Paz
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A propósito de un caso…
• Tristán, 17 meses (diciembre 2012)
• Motivo de consulta: no camina solo
• Antecedentes familiares: un tío síndrome de Down, dos primos hidrocefalia
• Desarrollo psicomotor: sonrisa social 1 mes, coger objetos 3-4 meses, sedestación 6-7 meses, gatea 6-7 meses
• Exploración: falta de contacto, se comunica solo por gestos, no interactúa con juguetes
• M-CHAT dudoso Se deriva a neuropediatría y atención temprana
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A propósito de un caso…
• Julio 2013 (2 años): escaso contacto, lenguaje muy pobre, manías TEA
• Octubre 2013: interacción escasa, alguna conducta rígida, torpeza motora
• Julio 2014 (3 años). Informe genética: delección en cromosoma 22q13, gen SHANK 3, síndrome de Phelan-McDermid
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Síndrome Phelan-McDermid
• Enfermedad rara, retraso mental y autismo de causa genética
• Delección del cromosoma 22q13
• Ausencia o mutación del gen SHANK 3
• Codifica el andamiaje de proteínas de la sinapsis
• Inducción y mantenimiento de las dendritas
• Características clínicas
• Retraso del desarrollo
• Retraso del lenguaje
• Trastornos del comportamiento
• Fenotipo dismórfico, hipotonía, convulsiones
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¿Retraso mental de causa genética?
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Introducción
• Estudio descriptivo en Pediatría del CS Torrero-La Paz
• Objetivos
• Conocer la prevalencia de retraso mental y otros trastornos del desarrollo
• Frecuencia de diagnósticos etiológicos
• Frecuencia de diagnósticos genéticos
• Técnicas de diagnóstico utilizadas
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Material y métodos
• Población: 3472 niños a 1 de agosto de 2014
• Búsqueda informatizada en OMI6
• Retraso mental
• Retraso/Trastorno del desarrollo
• Autismo
• Cromosomopatía
• No exclusión de los derivados a Neuropediatría ni AT
• Caso encontrado
• Edad y sexo
• Diagnóstico etiológico
• Estudio genético, tipo y resultado
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Resultados
• 76 casos 2.19% de la población
• 28.95% niñas y 71.05% niños
• Edad media 8.3 años (Rango 2 a 17 años)
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Diagnósticos obtenidos
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Diagnósticos secundarios
Diagnóstico principal
Diagnósticos secundarios
Casos totalesTDAH Autismo Tr. Lenguaje
Retraso del crecimiento
No consta
Trastorno del lenguaje 2 0 0 0 21 23
Trastorno del aprendizaje 1 0 5 0 11 17
Retraso mental 0 2 0 0 9 11
Autismo 0 0 1 0 9 10
Retraso del desarrollo 2 0 0 1 5 8
Dislexia 0 0 0 0 5 5
Síndrome de Asperger 0 0 0 0 1 1
Dispraxia motora 0 0 0 0 1 1
En 14 casos (18.42% del total) consta algún diagnóstico secundario
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Diagnóstico etiológico
• 21.05% de los casos, en 16 de los niños
• 75% causa genéticas
• Síndrome de Down
• Síndrome de Dravet
• Cornelia de Lange (dos hermanos)
• Síndrome de X frágil
• Microalteraciones de los cromosomas
• Delección subtelomérica en cromosoma 18q
• Exceso de material genético en la zona satélite del cromosoma 22
• Microdelección en cromosoma 4
• Microdelección en cromosoma 22q (síndrome de Phelan-McDermid)
• 25% otras causas: parálisis cerebral neonatal, hematoma epidural postraumático, posible síndrome de alcoholismo fetal, problemática social
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Diagnóstico genético
• Estudio genético en 21 casos (27.63% de los niños)
• 90.9% retraso mental
• 70% autismo
• Estudios practicados
• Cariotipo de alta resolución
• Estudio genético de X frágil
• Array-CGH
• Estudio genético de síndrome de Dravet
• Pruebas genéticas dieron el diagnóstico en 12 pacientes (57.14%)
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Conclusiones
• Limitaciones del estudio: pérdida de casos y de
información
• Retraso del lenguaje lo más prevalente
• Hasta un 15% de preescolares en la literatura
• Retraso simple del lenguaje/Trastorno específico del lenguaje
• Derivación a logopedia, atención temprana, neuropediatría
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Conclusiones
• Importancia creciente de los estudios genéticos
• Fenotipo peculiar sugiere cromosomopatía
• Microalteraciones de los cromosomas pueden dar clínica exclusivamente
neurológica
• Pruebas diagnósticas
• Cariotipo de alta resolución
• FISH
• Estudio de anomalías subteloméricas y polimorfismos del ADN
• Estudios moleculares: array-CGH (hibridación genómica comparada)
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Conclusiones
• Trastornos del desarrollo están presentes en la consulta de AP
• Signos de alarma en las revisiones de salud
• Intervención precoz: Atención Temprana
• Conocer las pruebas y recursos
• Punto de referencia para las familias
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MUCHAS GRACIAS