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Complejo esclerosis tuberosaComplejo esclerosis tuberosa
Control radiológico
XIV CURSO NACIONAL DE RADIOLOGÍA PEDIÁTRICA
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Rovira À1, Ruiz-Falcó ML, García-Esparza E, López-Laso E, Macaya A, Málaga I, Vázquez E, Vicente J. Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex. J Neurooncol. 2014 Jun;118(2):205-23
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Triada clásica:
1.Lesiones cutáneas (adenoma sebáceo)
Complejo esclerosis tuberosa:
1.Lesiones cutáneas (adenoma sebáceo)
2.Epilepsia
3.Retraso mental
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Complejo esclerosis tuberosa:
Enfermedad genética multisistémica
• 50%: hereditaria AD
• 50%: mutaciones de novo
Mutaciones o deleciones en los genes TSC1 y
TSC2 (se encuentran en el 75-85%)
Prevalencia: 1:6000 nacimientos
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Vía normal
Genes TSC1 y TSC2
Proteínas hamartina y tuberina
Complejo esclerosis tuberosa
Mutación/ deleción TSC1 o TSC2
Proteínas anómalas
Inhiben mTOR (mammalian target of rapamycin)
Regulación de síntesis de proteínas y crecimiento celular
Activación de mTOR
Desorganización celular y
crecimiento y diferenciación anormal
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Desarrollo de tumores y otras anomalías en múltiples órganos (cerebro, retina, piel, corazón, riñón y pulmones)
Las manifestaciones neurológicas son las más frecuentes en niños y dan la mayor morbimortalidad
Complejo esclerosis tuberosa:
•Epilepsia•Retraso mental•Problemas neuropsiquiátricos (incl. trastorno del espectro autista)
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1. Tubers
2. Líneas de migración radial de sustancia blanca
Manifestaciones en neuroimagen:
3. Nódulos subependimarios
4. Astrocitomas de células gigantes del Monro
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Áreas de engrosamiento cortical firmes, blanquecinas, con forma de pirámide que se parecen a una patata.
Anatomopatológicamente son idénticas a la displasia cortical IIb (tipo Taylor): Desorganización laminar, neuronas dismórficas y células balonadas.
No malignización
Manifestaciones en neuroimagenTubers corticales:
No malignización
• Neonato: Hiperintensos en T1, hipointensos en T2
• Post mielinización: Hipointensos en T1, hiperintensos en T2
+/- calcificación +/- quistes
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3 meses
1 año y 3 meses
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Líneas de migración radial de sustancia blanca
Manifestaciones en neuroimagen
Elementos heterotópicos gliales y neuronales en la sustancia blanca
Se extienden desde la superficie ependimaria hasta el córtex (a menudo hasta un tuber)
Significado clínico incierto.
Son muy frecuentes. Son muy frecuentes.
• Neonato: Hiperintensas en T1
• Post mielinización: Hiperintensas en T2
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Manifestaciones en neuroimagen
Nódulos subependimarios
Lesiones hamartomatosas nodulares
Situadas en la superficie ependimaria de los ventrículos laterales.
Tendencia a la calcificación
Hiperintensos en T1
Hipointensos en T2
Captación variable
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Astrocitoma de células gigantes del Monro
Manifestaciones en neuroimagen
Es el tumor cerebral más frecuente en el complejo esclerosis tuberosa
1:10
Bajo grado; I de la OMS
Tumores mixtos, glioneuronales, muy vascularizados.
Cerca de agujeros de MonroCerca de agujeros de Monro
Con frecuencia bilaterales
Causan morbimortalidad: hidrocefalia
Hipo/isointensos en T1
Hiperintensos en T2
Calcificación variable
Realce intenso
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Manifestaciones en neuroimagen
Nódulos subependimarios
Astrocitoma de células gigantes del Monro
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Astrocitoma de células gigantes del Monro
Manifestaciones en neuroimagen
1. Localización: Próximo al Monro (surco caudotalámico)
2. Realce
Criterios diagnósticos:
3. Tamaño: > 1 cm en alguno de sus ejes
4. Crecimiento: en estudios sucesivos
5. Clínica: Causa de hidrocefalia
� Lesión sospechosa: nódulo hipercaptante <5 mm próximo al Monro
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Astrocitoma de células gigantes del Monro
Manifestaciones en neuroimagen
Valoración del crecimiento de nódulos sospechosos:
•Deben realizarse medidas volumétricas.
•Realizar secuencia T1-3D con gadolinio iv
•Realizar mediciones en los tres ejes •Realizar mediciones en los tres ejes
Una alternativa para calcular volúmenes es la fórmula del elipsoide:
V = 4/3 π D1 x D2 x D 3/8
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Recomendaciones. Estudios de imagen
RM:
• T1 (mejor axial): la más sensible para detectar nódulos subependimarios.
Neonato con sospecha de complejo esclerosis tuberosa
• T2
• Eco de gradiente o potenciada en susceptibilidad (SWI)
• El contraste no está recomendado en esta edad
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Recomendaciones. Estudios de imagen
Niño mayor (mielinización terminada)
RM:
• T1• T1
• T2 convencional y Flair
• Eco de gradiente o potenciada en susceptibilidad (SWI)
• T1 volumétrico tras gadolinio
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Recomendaciones. Estudios de imagenFrecuencia de seguimiento por neuroimagen
La razón para realizar estudios sucesivos es la detección del astrocitoma de células gigantes del Monro
Éste es más frecuente en niños y adolescentes
• Todos (incluso sin síntomas): RM cada 1-3 años hasta aproximadamente los 25 años
• Nódulos subependimarios sospechosos: RM anual
• Lesiones con criterios de astrocitoma del Monro: RM cada 3-6 meses
• Clínica aguda: imagen urgente
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Recomendaciones. Estudios de imagen
Es más sensible para la detección de calcificacionesPuede detectar más nódulos subependimarios que la RM
¿y la TC?
… pero
Ésto no tiene valor pronóstico
La TC sólo está indicada en situación de emergencia o cuando la RM no se encuentre disponible
o esté contraindicada
Ésto no tiene valor pronósticoTiene menor sensibilidad para detectar otras lesiones, como tubers no calcificados y líneas de migración radial
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Conclusiones
El astrocitoma de células gigantes del Monro asocia aumento de la morbimortalidad
Su aparición y evolución debe controlarse con RM seriadas
Se recomienda realizar secuencia T1-3D con gadolinio y mediciones volumétricas
Los criterios para diagnosticar un astrocitoma de células gigantes del Monro son:Los criterios para diagnosticar un astrocitoma de células gigantes del Monro son:
• Lesión > 1 cm próxima al Monro
• Crecimiento demostrado
• Hidrocefalia
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¡MUCHAS GRACIAS!