ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras.

ANATOMÍA PATOLÓGICA

Neuronas motoras superiores

Neuronas Motoras inferiores

ANATOMÍA PATOLÓGICA

En la ALS …

Afección precoz del Citoesqueleto de las neuronas motoras

Presencia de engrosamientos focales en la porción proximal de los axones motores.

También se Observa en la Astroglia y microglia, acompañamiento inevitable de todos los cuadros degenerativos en el SNC

ANATOMÍA PATOLÓGICA

La muerte de las Neuronas periféricas

Desnervación

Atrofia de las fibras musculares correspondientes.

Tallo EncefálicoMédula Espinal

Provoca

Y la Consiguiente

Evidencia en Biopsia y Clínica

La pérdida de las neuronas motoras corticales

Adelgazamiento de los fásciculos corticoespinales

Amiotrofia

provocan

Cápsula Interna y Tallo Encefálico

Cordones laterales de la sustancia Blanca de la M.E.

Pérdida de fibras de los cordones laterales y la gliosis fibrilar secundaria

Proporcionan a la médula una mayor consistencia Esclerosis Lateral

ANATOMÍA PATOLÓGICA

Característica: Proceso de muerte neuronal afecta de manera muy selectiva a determinado tipo de células.

ETIOPATOGENIA

Toxicidad inducida x las mutaciones

Incluye:

De la enzima superoxidodismutasa 1 SOD1

Que requiere cobre para catalizar la conversión de radicales su peróxidos tóxicos a peróxido de hidrogeno y oxigeno

Agregacion proteicaDesorganización de los filamentos intermediosToxicidad exógena mediada x glutamatoAlteraciones en el metabolismo intracelular del calcio

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Disfunción de Motoneurona inferior + denervación temprana = 1° signo: pérdida de fuerza asimétrica de desarrollo gradual, que suele comenzar en la zona distal de una de las extremidades.

Anamnesis detallada = Calambres al hacer movimiento en las primeras horas de la mañana.

Pérdida de fuerza secundaria a denervación se acompaña de atrofia progresiva de los músculos y en las fases inciales, a fasciculaciones.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Manos: frecuente que la pérdida de fuerza sea mayor para la extensión que para la flexión.

Denervación incial afecta más a musculatura bulbar = 1° síntomas: dificultad para deglutir, masticar y hacer mov. con la cara y la lengua.

La afección precoz de la musculatura respiratoria= puede: muerte antes que la enf. Progrese.

Predominio de la afección corticoespinal: Hiperreflexia, resistencia espástica a la movilidad pasiva de las extremidades afectadas.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Degeneración de las proyecciones corticobulbares ( inerv. Tallo encefálico) = disartria y una exageración de la expresión motora de la emoción.

Las funciones sensitiva, intestinal, vesical y cognitiva se conservan incluso en las fases avanzadas del proceso.

La movilidad ocular está preservada hasta las últimas fases.

ENFOQUE DIAGNOSTICO

Cuando la enfermedad se presenta con predominio de signos MNI

La Electromiografía con Neuroconduccion (EMG-NC)

Es mandatoria para hacer el Dx diferencial de

Este estudio confirma: la presencia de

MIOPATIASPLEXOPATIASNEUROPATIASTRASTORNO DE LA UNION NEUROMUSCULAR

DenervacionReinervacion diseminadaClínica y subclinica en distintos miotomasY permite cuantificar la perdida de unidades motoras

Si predominan los signos piramidales sin compromiso bulbar

es preciso practicar un estudio de neuroimagen del cerebro y medula

Para descartar la mielopatia cervical espondiolitica

Frecuente en el grupo de edad de los pacientes con ELA y otros posibles patologías de la

unión craneocervical

Presentación es con signos bulbares

se hace una RMN

Para excluir lesiones estructurales del tallo como

TumoresLesiones desmielinizantesMalformaciones vasculares oAccidente cerebro vascular

HALLAZGOS ELECTROFISIOLOGICOS

Permiten apoyar el Dx certero de ELA Hacer el Dx diferencial Los estudios EMG con Neuroconduccion

muestran:

Signos de denervación y Reinervacion muscular actica en músculos de 2 o mas extremidades x fuera del área de distribución de un solo nervio o raízAusencia del compromiso sensitivoVelocidad de conducción motora normal o levemente disminuidoFasciculaciones diseminadas

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Criterios El Escorial para el Diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

El Comité de la World Federation of Neurology, en 1994 presentó los Criterios de El Escorial, usados hasta la fecha como guías diagnósticas. Para realizar el diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) se requiere:

A. Presencia de: (A:1) Evidencia de degeneración del tipo de neurona motora inferior

(NMI), por examen clínico, electrofisiológico o neuropatológico. (A:2) Evidencia de degeneración de neurona motora superior (NMS) por

examen clínico y (A:3) Diseminación progresivo de los síntomas o signos dentro de una

región o de otras regiones, determinados por medio de la historia clínica o exploración física, junto con

B. Ausencia de: (B:1) Evidencia electrofisiológica o patológica de otra enfermedad o

proceso que pueda explicar los signos de degeneración de neurona motora superior o inferior, y

(B:2) Evidencia de neuroimagen de otro proceso o enfermedad, que pueda explicar los signos clínicos y electrofisiológicos explicados.

Categorías diagnósticas 1. ELA Definitiva: Evidencia clínica de signos de NMS y de

NMI en 3 regiones.* 2. ELA probable: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI

en al menos 2 regiones, con los signos de NMS predominando sobre los de NMI.

3. ELA posible: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en una región; o los signos de NMS están solamente presentes en una región, y los signos de NMI están definidos por criterios deelectromiografía (EMG) en al menos 2 extremidades; con la apropiada aplicación de protocolos de neuroimagen y laboratorio para excluir otras causas.

4. Sospecha de ELA: Signos puros de NMI en 2 ó 3 regiones (p. Ej., atrofia muscular progresiva y otros síndromes motores).

* región: bulbo raquídeo, médula cervical, médula dorsal, médula lumbosacra.

NMS: neurona motora superior. NMI: neurona motora inferior. EMG: electromiografía.

TRATAMIENTO Ningún tratamiento detiene la evolución del

cuadro patológico primario en las ELA.

En EEUU:Riluzol ( 100 mg / día)

-Prolonga Moderadamente la supervivencia.

- Aplaca la excitotoxicidad al disminuir la liberación de glutamato.

- Suele ser tolerado

TRATAMIENTO

Al no contar con una Terapia primaria contra ELA: Px se benefician con dispositivos de rehabilitación.

- La ortesis: Se usa en el pie péndulo, facilitan la ambulación al ahorrar en el enfermo la flexión excesiva de la cadera y evitar que el pie laxo se mueva anormalmente.

TRATAMIENTO

Férulas: para extensión digital pueden potenciar el acto de la prensión.

Medidas de apoyo respiratorio.

Gastrostomía : para restaurar la nutrución e Hidratación.