Epidermòlisi Bullosa(EB)

Fet per Adri i Timur

Fotos: Adri

Text: Timur

Definició

L’epidermòlisi bullosa és un conjunt de malalties rares i hereditàries provocades per alteració del gen que produeix la proteïna que uneix la epdermis amb la dermis. Es manifesta formant butllofes, ampolles i ferides amb la més mínima fricció. Les lesions poden afectar a tot el cos o nomès un punt, en els casos més greus afecta a les glàndules mucoses com l’intestí, la boca, etc. La pell dels afectats es caracteritza per ser fràgil, dèbil, extremadament sensible i extremadament vulnerable. Es pot hereditar de dues maneres:

• Herència dominant: un dels progenitors té la malaltia i hi ha un 50% de possibilitats de que el fill també la tingui.

• Herència recessiva: els dos progenitors porten un gen malalt però no tenen la malaltia. Un de cada quatre embarassos produeix un fill malalt d’epidermòlisi bullosa.

Hi ha tres tipus de EB segons la gravetat:

• EB simple: afecta a la epidermis

• EB juntural: afecta a la unió entre l’epidermis i la dermis.

• EB distròfica: afecta a les glàndules mucoses com la boca, l’estòmac, els intestins, etc.

Epidermòlisi bullosa simple

• Es causada per la falta

• de Keratina 5 i K4 que formen part de les cèl·lules de l’epidermis. Es manifesta en lesions a la capa superficial de la pell(epidermis) als peus i a les mans. Les ampolles cicatritzen sense perdre teixit i es curen amb el temps. Es mostra en el 52,2% dels casos. Hereditària dominant.

Epidermòlisi bullosa juntural

Es causada per la falta de Lamina 5 que té la funció de pegar les membranes i pot afectar mucoses oculars, boca, faringe, esòfag i via urinària. Pot ser letal però existeixen molt pocs casos d’EB juntural només l`1%. Hereditària recessiva.

Epidermòlisi bullosa distròfica

Hi ha un 46,5% de casos afectats i dos tipus segons la manera d’hereditar-la:

• Hereditària dominant: afecta la dermis reticular, la capa més profunda de la pell. Quan les ferides cicatritzen originen retraccions a les articulacions que dificulten el moviment, l’exemple més clar es que apega la pell que hi ha entre els dits.

• Hereditària recessiva: afecta les mucoses oral, de l’esofàg, de la faringe, etc.

Tractament

És una malaltia incurable però el dolor es pot alleujar . El que hauria de fer la persona que cuidi a un malalt d’EB és:

• Disminuir el dolor amb vendes. Es recomana que sigui de cotó (permet respiració de la pell)

• Mantenir l’asepsia(no deixar lliure el trànsit de microorganismes) en cada procediment.

• Aportar a la cura extrema delicadesa i suavitat.• Proporcionar la major comoditat possible.

Dades socials

• A Espanya hi ha 250 afectats per aquesta malaltia.

• Una de cada 200.000 persones pateix aquesta malaltia.

• Els costos d’aquesta malaltia són molt elevats per que han de pagar tractaments durant tota la vida.

• Hi ha associacions que ajuden als malalts d’EB com l’Asociación de Epidermolisis Bullosa de España o la DEBRA(Distrophic Epydermolisis Bullosa Research Association) que investiga aquesta malaltia.