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개인 유전자 정보 서비스

2010. 6. 17 게놈(genome) 사업의 시대!

최종경 선임연구원 02) 3787-2228 [email protected]

Contents

Summary …………………………………… 1

Ⅰ. 유전자(gene)란? ………………………… 2

1. 유전자, 게놈, 염색체, DNA │02

2. 인간 게놈 프로젝트(HGP) │04

3. 나의 게놈과 너의 게놈 │05

Ⅱ. 개인 유전자 정보 서비스 ……………… 7

1. 포스트 게놈 시대 │07

2. 인간 게놈 비즈니스 │08

3. 23쌍의 염색체와 나 │10

Ⅲ. 국내 게놈 사업 현황 …………………… 15

1. 마크로젠 │15

2. 테라젠 │16

3. 삼성그룹 │17

본 조사지표는 고객의 투자에 정보를 제공할 목적으로 작성되었으며, 어떠한 경우에도 무단복제 및 배포할 수 없습니다. 본 자료는 과거의 자료를 기초로 한 투자참고 자료로서 향후 주가 움직임은 과거의 패턴과 다를 수 있습니다. 또한 본 자료에 수록된

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빙자료로 사용될 수 없습니다.

인간 게놈 프로젝트와 포스트 게놈 시대

유전자(gene)는 유전을 일으키는 정보의 단위로 실체는 세포의 염색체를

구성하는 DNA가 배열된 방식이다. 1990년 시작된 인간 게놈 프로젝트

(HGP)는 인간이 가진 모든 유전자의 위치와 염기서열을 알기 위한 연구 계획

인데, 2000년 초안이 발표되고, 2003년 프로젝트가 완료되어 99.99%의 인

간 유전자 정보가 밝혀진 포스트 게놈 시대가 도래하게 되었다.

개인 유전자 정보 분석 서비스 개시

서로 다른 인간의 유전자 정보는 질병의 예측과 약물의 사용 정보를 알 수 있

는 개인 맞춤 의학의 초석이 된다는 것이 밝혀진 이후 개인 게놈 분석으로 관심

이 집중되었다. 유전자 분석 장비의 혁신적인 발전과 기술 향상에 힘입어 개인

게놈 해독 비용이 하락하였고, 미국의 23앤드미(23andMe)를 대표적으로 개인

유전자 분석 서비스를 인터넷을 통해 판매하는 게놈 사업이 확대되고 있다.

국내 게놈 사업 현황: 마크로젠과 테라젠이 선두, 삼성그룹의 출현

국내의 개인 유전자 정보 분석은 2009년 각각 한국인 최초의 인간 게놈을

분석해낸 서울대학교 의과대학 서정선 교수팀의 마크로젠과 가천의대 김성진

교수팀의 테라젠이 관련 산업을 이끌고 있다. 마크로젠은 세계적으로 인정받는

유전자 염기 서열 분석 서비스에 두각을 나타내고 있으며, 향후 인간 게놈 분석

1,000달러 시대의 키워드가 될 3세대 유전자 분석 장비의 개발을 진행 중이다.

테라젠은 바이오인포매틱스 분야의 경쟁력을 바탕으로 아시아 최초의 개인 유

전자 정보 서비스 헬로지놈과 헬로진을 출시하였다. 삼성그룹은 삼성종합기술

원, 삼성테크윈, 삼성SDS와 삼성의료원 등을 주체로 유전자 정보 분석 분야에

대한 진출이 활발한데, 특히 유전자 분석 장비의 개발은 마크로젠과 바이오 인

포매틱스 분야는 테라젠과 협력관계를 맺어 게놈 사업을 준비 중에 있다.

Forward Solution 2

기아자동차 (000270)

개인 유전자 정보 서비스(Personal Genome Services)

Ⅰ. 유전자(gene)란?

1. 유전자, 게놈, 염색체, DNA

유전자(gene)와 게놈(genome)

유전자(gene)는 부모가 자식에게 특성을 물려 주는 현상인 유전(heredity)을 일으키는 정보

의 단위로 실체는 생물 세포의 염색체를 구성하는 DNA가 배열된 방식이다. 예를 들면 유전자

는 소프트웨어, 유전자를 구성하는 물질인 DNA는 컴퓨터의 하드디스크라고 할 수 있는데, 유전

자는 DNA를 복제함으로써 다음 세대로 이어지는 유전이 일어난다.

유전자가 하나하나의 형질을 만드는 단위임에 비해서, 게놈(genome)은 한 생물이 가지는 모

든 유전 정보를 말하며 유전체라고도 한다. 대부분의 생물은 DNA로 유전 정보를 구성하고 있

기 때문에 일반적으로 DNA로 구성된 유전 정보를 지칭한다.

<그림1> 유전자(gene)란?

자료 : 23andMe, HMC투자증권

미토콘드리아

세포(cell)

핵(nucleus)

~20,000

유전자(gene)

염색체(chromosome)

3HMC Investment Securities Research Center

최종경 선임연구원 02) 3787-2228 / [email protected] 제약/바이오 Analyst

염색체와 DNA

우리 몸은 약 5×1013(50조)개의 세포로 구성되어 있다. 세포 속의 세포핵에는 2중 나선형으

로 꼬여 있는 23쌍, 46개의 염색체에 2만개에 달하는 유전 정보가 담겨 있다. 각각의 염색체에

는 약 32억 염기쌍으로 이루어져 있기 때문에 한 세포 전체를 따지면 약 60억 염기쌍 정도의

DNA가 핵 안에 들어 있는 셈이 된다.

DNA(deoxyribonucleic acid)는 자연에 존재하는 두 종류의 핵산 중에서 디옥시리보오스를

가지고 있는 핵산으로, 유전자의 본체를 이루며 디옥시리보핵산이라고도 한다. DNA의 분자 구조

는 2중나선(double helix) 구조로서, 기다란 사슬 두 가닥이 새끼줄처럼 꼬여 있다. 이 구조는 마

치 사다리를 비틀어서 꼬아놓은 것과 같은 것이라고도 할 수 있는데, 사다리의 두 다리는 당

(sugar)과 인산(phosphate)의 연결에 해당하고, 사다리의 발판은 두 다리에서 직각으로 뻗어

나와 서로 마주보고 있는 4종의 염기 아데닌(A)/타이민(T), 사이토신(C)/구아닌(G)에 해당한

다고 할 수 있다.

유전정보를 담고 있는 물질인 DNA가 A/T, C/G 등 4가지 염기의 다양한 조합으로 이루여져

있으므로, 이들 염기의 결합 순서를 파악하게 되면 각 생물들이 가지고 있는 고유한 염기배열을

알 수 있다. 모든 컴퓨터 프로그램이 0과 1이라는 두 가지 숫자의 배열로 구성되어 있듯이 유전

자 역시 4가지의 염기가 긴 DNA 사슬에 배열되어 있는 순서, 즉 서열이 특정한 유전정보를 가

진 단백질을 만들게 된다.

Forward Solution 4

기아자동차 (000270)


2. 인간 게놈 프로젝트(HGP)

인간 게놈 프로젝트와 유전자 정보 세상

인간 게놈 프로젝트(HGP; Human Genome Project)는 인간이 가진 모든 유전자의 위치와

염기서열을 알기 위한 연구 계획이다. 1990년 미국을 중심으로 프랑스, 영국, 일본 등 15개국이

민간법인인 셀레라 게노믹스(Celera Genomics)의 후원을 받아 시작한 사업이다.

30억 달러의 예산으로 인간 게놈 위원회가 만들어지며, 1990년 10월 1일에 시작된 연구는

2005년까지 15년 동안 인간 유전자 8만~10만여 개의 유전자 동정을 파악하고, 인간의 DNA를

이루고 있는 32억 쌍의 모든 염기 서열을 파악하여 그 정보를 해석하는 사업이었다.

<그림2> 유전정보를 구성하는 4가지 염기의 배열 <그림3> 인간게놈프로젝트(HGP)

자료 : 23andMe, HMC투자증권 자료 : Google, HMC투자증권

그러나 실제 진행과정에서는 예상보다 5년 앞선 2000년 6월 인간 게놈 지도의 초안이 발표되었

고, 2001년 2월에는 인간 게놈의 90%가 파악되어 인터넷에 공개되었다. 이후 프로젝트 수행

13년 만인 2003년 4월 12일 프로젝트가 완료되었으며, 2006년에는 99.99%의 인간 게놈을 밝

혀낸 논문이 발표되었다. 이 프로젝트를 통해 여자 세 명과 남자 두 명에게서 채취한 DNA 샘플

을 이용하여 인간이 가진 32억 쌍의 염기서열을 밝혀내고 유전자 표지까지 삽입하여 인간 게놈

지도를 완성하게 되었다.

포스트 게놈 시대가 시작되다!

인간 게놈 프로젝트 결과에 따르면 인간의 유전자수는 2만 4,000~4만개로 프로젝트 초기 추

정했던 8~10만개에 훨씬 못 미칠 뿐만 아니라 초파리의 유전자수의 2배에 지나지 않는 것으로

밝혀져 고등동물일수록 유전자수가 압도적으로 많을 것이라는 오랜 생물학적 믿음이 깨지게 되

었다. 또한 인간의 염색체 DNA가 레서스원숭이와 93%, 침팬지와 98.5% 동일하다는 것이 밝혀

졌으며, 다른 사람과 99.5%의 동일한 DNA를 가지고 있음이 밝혀졌다.

이와 함께 치명적인 질병을 유발하는 유전자들이 집중한 염색체들을 발견하였는데, 이로 인해

암, 치매, 당뇨병, 후천성면역결핍증 등과 같은 난치병이나 불치병을 치료할 수 있는 계기를 마련

하였다. 게놈지도를 바탕으로 질병에 결정적인 영향을 미치는 유전자를 밝혀내고 그 유전자를 교

체하거나 기능을 할 수 없도록 예방할 수도 있으며, 개인의 유전자 특성에 따라 약물이나 치료법

을 달리하는 맞춤식 치료도 개발될 수 있게 된 것이다.



3. 나의 게놈과 너의 게놈

SNPs(염기변이다형): 나와 너를 구분 짓는 다른 유전자

DNA 분석에는 사람으로부터 얻은 소량의 혈액이나 조직 샘플을 이용한다. 사람마다 99.5%

의 동일한 DNA을 가지고 있음이 밝혀졌지만 나머지 0.5%의 게놈 차이 때문에 피부색, 머리카

락 모양, 키와 비만도 등이 전혀 다른 ‘나와 너’로 태어나게 된다. 뿐만 아니라 이로 인해 질병,

독극물, 병원체, 의약품 등에 대해서도 서로 다른 반응을 일으키게 된다. 이렇게 유전자 중에서

염기 하나만 다른 유전자를 SNPs[스닙스](염기변이다형; single nucleotide polymorphism)라고

<그림4> SNPs[스닙스] 유전자 <그림5> SNPs에 따른 외모 변화

자료 : Google, HMC투자증권 자료 : 23andMe, HMC투자증권

하는데, SNPs는 DNA가 복제되는 과정에서 일어나는 변이이다. 쉽게 말해면 유전 정보의 오타

(typo)라고도 말할 수 있다. SNPs는 세포핵 속의 염색체가 가지고 있는 염기서열 중에서 개인

의 편차를 나타내는 말이다. SNPs가 인체에 미치는 생물학적 진행과정으로 보면 1천만개의 염

기 변이를 가질 수 있는데, 모든 SNPs가 다 질병을 일으키는 것은 아니지만 불과 0.1%의 차이

로 인종간 피부색이 달라지게 되는 것이다. 예를 들면 <그림5>와 같이 인간의 머리카락 형태를

결정 짓는 유전자의 위치에 G형 염기가 들어있어 곱슬머리가 되고, 그 자리에 C형 염기가 자리

해 선천적인 생머리로 태어날 수 있는 것이다.

세포가 단백질을 만드는 과정에서 SNPs로 인해 엉뚱한 단백질을 만들어 치명적인 질병을 일

으킬 수 있으므로 SNPs의 패턴을 분석 평가함으로써 다양한 생리작용과 체질의 변화, 발병 가능

성을 초기에 진단 예측할 수 있고, 발병 원인을 찾아내어 효과적이고 필요한 약물을 판단하는 근

거가 될 수 있다.

Forward Solution 6

기아자동차 (000270)


염색체 속에 들어 있는 유전자 정보

염색체(chromosome)는 세포의 세포핵 속에 유전물질을 담고 있는 굵은 실타래나 막대모양

의 구조물로 서로 다른 종(species)은 서로 다른 개수의 염색체를 가진다. 침팬지는 24쌍, 원숭

이 21쌍, 소 30쌍, 닭 39쌍, 파리 4쌍, 바나나 11쌍이고, 인간의 염색체는 상염색체 22쌍과 성

염색체 1쌍으로 모두 23쌍, 46개로 이루어져 있다. 사람의 46개 염색체는 23개 1묶음씩 각각

아버지(父)와 어머니(母)로부터 물려받게 되어 부모님과 형제/자매 사이에 유사한 유전 정보를

공유하게 된다. 인간 게놈 안에는 1천만개의 SNPs가 존재할 수 있는데, 이러한 SNPs의 차이가

<그림6>와 같이 서로 다른 외모를 결정하는 유전 정보를 결정하게 된다.

유전자형과 표현형

참고로 부모로부터 물려받은 유전자 정보가 조금의 오차도 없이 개체의 형질로 표현되는 것은

아니다. 이를 유전자형(genotype)과 표현형(phenotype)의 차이라고 말하는데, 예를 들어 어떤

사람의 부모가 모두 키가 크다고 하면 이 사람은 부모에게서 키가 큰 유전자형을 물려받을 가능

성이 높다. 하지만 이 사람이 자라난 환경이 영양 상태가 좋지 못한 환경이었다고 한다면 이 유

전자형이 모두 겉으로 드러나지 않고 키가 작은 상태로 성장할 수도 있다. 즉 유전자형은 생물이

가지고 있는 특정한 유전자의 조합이나 유전자 전체의 집합을 말하므로 게놈과 거의 동일한 의미

가 되며, 표현형은 후천적인 환경의 영향이 포함된 결과를 나타낸다.

<그림6> 염색체 속에 들어 있는 유전자 정보




Ⅱ. 개인 유전자 정보 서비스

(Personal Genome Services)

1. 포스트 게놈 시대(Post Genome Era)

생물정보학(바이오인포매틱스)의 전성기

1990년부터 시작되어 2003년에 종료된 인간 게놈 프로젝트가 종료되고, 99.99%의 인간 유

전자 지도가 완성된 시대, 즉 포스트 게놈 시대(Post Genome Era)가 도래했다. 생물학에서 유

전자를 중점적으로 연구하던 유전체학(genomics)는 이제는 염기서열에서 특정 유전자의 위치를

찾아내는 생물정보학(bioinformatics)으로 진화하였고, 생물의 유전자 정보를 판매해 대규모 매

출을 올리는 회사도 등장하게 되었다.

바이오인포매틱스를 활용한 게놈 비즈니스

인간 게놈 프로젝트를 통하여 얻은 인간 게놈 시퀀스는 마치 암호화 되어 있는 전문 같아서 실

용화를 위해 데이터의 해석이 필수적이다. 바이오인포매틱스는 컴퓨터의 정보처리 기술을 이용해

각종 생명정보를 처리하는 학문으로 방대한 생물의 유전자 정보를 분석하기 위한 학문이다. 유전

자 예측 프로그램 개발, 생명정보 데이터베이스 구축 등 정보 기술의 개발과 바이오칩이라 불리

는 첨단 반도체의 개발 등이 해당된다.

바이오인포매틱스의 기술을 활용한 게놈사업(genome business)은 인간게놈프로젝트의 성과

를 이용하는 사업 영역 전반을 말하는데, 주로 게놈신약과 맞춤의료가 해당된다. 특히 맞춤의료

부문에서는 유전자 중의 염기 변이인 SNPs의 발견에 기초, 각 개체에 적합하고 부작용이 없는

투약과 치료를 목적으로 하는 서비스를 제공한다. 게놈신약은 염기배열의 의미와 기능을 해석하

여 어느 부분에 어떤 작용을 하는 유전자가 존재하는가를 해명함으로써 독성 및 부작용 해석을

기반으로 한 신약을 개발하려는 것이다.

개인 게놈 프로젝트(Personal Genome Project)

인간 게놈 프로젝트(HGP)에 의해 인간 유전자에 대한 비 이 밝혀지고 바이오인포매틱스 등

관련 기술 등의 급속한 발전으로 포스트 게놈 시대(Post Genome Era)는 개인 유전자 분석에

대한 경쟁 시대로 접어 들었다. 현재 진행중인 개인별 게놈 프로젝트로는 미국 하버드 대학교의

조지 처치(George Church) 박사가 주도하는 개인 게놈 프로젝트(PGP; Personal Genome

Project)가 대표적이다. 처치 박사의 연구는 10명의 전체 DNA 서열을 분석하는 10-PGP를 시

작으로 2008년부터는 전세계 10만명의 지원자를 지원받아 연구를 진행중이다. 또한 영국, 중국,

미국 등 국제 공동 연구로 3년 내 1,000명의 인간 게놈을 해독하는 1000 게놈 프로젝트(1000

Genomes Project)도 진행중이다. 이밖에도 미국의 컴플리트 지노믹스사는 룩셈부르크 정부와

공동으로 20만명의 유전체 정보 해독과 분석 작업을 금년 내 착수하기로 계획하고 있고, 중국의

자체 소수민족을 포함하는 중국인 100인의 게놈 프로젝트로 100얀후앙 프로젝트(100

Yanhuang Project)와 서울대학교 유전체의학연구소의 아시안게놈센터(Asian Genome

Center)가 주관하는 아시안 100게놈 프로젝트(Asian 100 genome project) 등 세계 각국의

본격적인 유전자 정보 확보 경쟁이 시작되었다.

Forward Solution 8

기아자동차 (000270)


2. 인간 게놈 비즈니스

개인 게놈 분석 1천 달러 시대를 앞두고

2000년 인간 게놈 프로젝트의 초안이 공개될 당시만 해도 생물학 전문가들 조차 개인 유전자

정보 사업에 대한 막연한 꿈만 꾸었을 뿐 개인 유전자 서비스(Personal Genome Services)는

상상하지 못했다. 그 이유는 한 사람의 게놈 전체를 분석하는 비용이 수천억원(HGP 당시 5억

달러)에 이르러 개인이 감당할 수 있는 상품 수준으로 비용이 내려가는데 수십년이 걸릴 것으로

예상했기 때문이다.

그러나 인간의 상상을 뛰어넘는 기술혁신은 1970년대 개발된 수동 염기서열 분석법을 2000

년대 초반 한 번에 수십만 염기쌍을 자동 분석할 수 있는 장비를 개발하게 된다. 이후 2005년

미국의 라이프 사이언시스사가 차세대 염기서열분석기를 개발해 내며 분석 비용이 기존의 10분

의 1로 줄어들게 되었으며, 2007년 제임스 왓슨은 4개월간 150만 달러(약 17억원)로 유전자

정보를 분석하게 되었다. 2009년에는 서울대 의대 서정선 교수팀과 가천의대 김성진 교수팀 등

각각 대한민국 최초의 한국인 게놈을 분석하여 발표하였는데, 김성진 교수의 유전자 정보 해독에

3억원이 소요 되었다.

2010년 현재는 나노기술의 발전에 힘입어 한 사람의 게놈을 한 달만에 5만 달러(약 5,600만

원)의 비용으로 해독하는 세상이 되었다. 뿐만 아니라 최근에는 3세대 해독기라고 불리는 단분자

서열해독기(single molecule sequencer)의 개발이 활발하게 진행 중인데, 나노기술을 이용해

DNA분자 하나에서 모든 염기서열을 읽을 수 있는 방법으로 개발이 완료되는 2~3년 뒤에는 개

인 게놈 분석 1천달러(100만원 대) 시대가 열릴 것으로 전망하고 있다.

<그림7> 개인 게놈 해독 비용의 감소

2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010

자료 : 네이쳐, 동아사이언스, HMC투자증권

5억 달러 (5,600억원)

5천만 달러 (560억원)

500만 달러 (56억원)

50만 달러 (5억 6천만원)

5만 달러 (5,600만원)

염기서열분석 자동화

1970년대 개발된 수동 분석법을

자동화해 한 번에 수십만 염기쌍을

분석할 수 있는 장비 개발.

차세대 염기서열분석기 개발

한 번에 수억 개의 염기쌍을

분석할 수 있는 새로운

방법이 개발됨(2005년) 3세대 염기 서열분석기 개발

나노기술을 이용해 DNA분자

하나에서 모든 염기서열을 읽

을 수 있는 방법이 개발되면서

비용이 급가해 2~3년 뒤 1천

달러 게놈시대가 열릴 전망임.



<표1> 개인 게놈 분석 추이

연도 분석대상 특이사항

2001년

인간게놈프로젝트 초안 발표,

여러 사람의 게놈이 합쳐진 초안

2004년

인간게놈프로젝트 완성,

13년 동안 27억달러(약 3조원) 소요

2007년

최초의 개인게놈(크레이크 벤터)발표,

1억 달러(약 100억원) 소요

2008년

1953년 DNA 이중나선을 발견한 제임스 왓슨을 비롯해 4명의 게놈 발표,

150만 달러(약 17억원) 소요

2009년

개인게놈프로젝트(PGP) 등 활발한 연구 진행,

마크로젠과 테라젠 등 국내 기업 주도로 2명의 한국인 게놈 발표

가천의대 김성진 교수(테라젠) 해독에 3억원 소요

2010년

…

2010년 1분기까지 9명의 개인 게놈이 발표됨. 학술지에 발표되지 않은 자료

까지 포함하면 이미 수백명의 게놈이 분석된 것으로 추정됨.

자료 : 네이쳐, 동아사이언스, HMC투자증권

인간 유전자 분석 서비스 업체들의 등장

개인 게놈 해독 비용의 하락은 인간 게놈 분석을 연구 수준에서 비즈니스의 영역으로 확장시키

는 계기가 되었다. 수년 전부터 미국과 유럽에서 개인 게놈 서비스가 시작되었는데, 놈, 디코드제

네틱스, 내비지닉스, 패스웨이 지노믹스, 헬리코스 바이오사이언스, 23앤드미까지 개인 유전자 분

석 서비스를 제공하는 기업들이 연이여 생겨나며 개인 유전자의 해독 및 분석 시장이 확대되고

있다. 뿐만 아니라 국내 역시 한국인 게놈 분석을 이끌고 있는 서울대 의대 서정선 교수팀이 주

축이 된 마크로젠은 유전자 해독 분야에서 세계적인 기술력을 인정 받고 있고, 한국인 최초 개인

유전자 정보를 해독해 낸 가천의대 김성진 교수팀이 주축이 된 테라젠은 아시아에서는 최초로 개

인 유전자 분석 서비스 헬로지노 및 헬로진을 출시했다.

<그림8> 개인 유전자 분석 서비스 업체의 등장

자료 : 각사, HMC투자증권

Forward Solution 10

기아자동차 (000270)


3. 23쌍의 염색체와 나(me)

전장분석은 여전히 비용 부담, 부분분석 서비스 각광

개인의 DNA 속에 있는 32억 쌍 염기 서열을 완전히 해독하고, 그 안에서 발견되는 수 백만

건의 유전적 차이, 즉 SNPs(염기변이다형)를 분석하면 개인의 유전정보와 관련된 건강, 질병,

신체 정보 및 혈통(조상)에 관한 정보를 분석해 낼 수 있다. 그러나 개인의 유전자 정보 해독에

필요한 비용이 상대적으로 줄어들기는 했지만, 여전히 수천 만원의 비용을 건강한 사람 누구나

쉽게 지출할 수 있는 수준은 아니다.

따라서 32억 쌍이나 되는 모든 염기 정보를 해독하는 것이 아니라, 지금까지 연구를 통해 이미

밝혀진 유전인자를 선별하여 유전형을 분석하고 제한적이지만 가격대비 중요한 유전정보를 얻어

내 서비스하는 부분 분석 서비스가 각광을 받고 있다.

<표2> 주요 개인 유전자 정보 분석 서비스 제공 기업

회사명(상품명) 서비스 가격 서비스 내용

Ancestry Edition $399 혈통 분석

Health Edition $429 156가지 건강 정보 23앤드미

(23andMe) Complete Edition $499 종합서비스

Cancer scan $500 7가지 암정보

Cardio scan $500 심장 질환 정보 디코드미

(deCODEme) Complete scan $2,000 혈통 분석 및 50여가지 건강정보

Genetic Ancestry Insight $249 혈통 분석

Total Health Insight $399 건강 정보 패스웨이 지노믹스

(Pathway genomics) Combo package $449 종합서비스

내비지닉스

(Navigenics) Genetics & Health - 병원의 건강 진단과 동시에 진행

Genome Sequencing - 다양한 형태의 염기서열 분석서비스

마크로젠 G-스캐닝 22만원

30가지 이상의 유전질환 검사

보령바이오파마 유통

헬로지놈(완전 해독) - 테라젠

헬로진(부분 분석) 약 110만원 병원의 건강 진단과 동시 진행 예정 자료 : 각사



개인 유전자 정보 분석 서비스 과정

23앤드미, 디코드미, 패스웨이 지노믹스, 내비지닉스 등이 대표적인 개인 유전자 정보 분석 서

비스 업체들인데, 주로 온라인을 기반으로 서비스가 제공되며, 기본적인 과정은 <그림9>와 같이

동일하다. 상품의 판매 및 결과 레포트 제공 모두 각사의 인터넷 홈페이지를 통해 제공된다(내비

지닉스 서비스는 병원의 건강진단과 함께 제공). 개인 유전자 정보 서비스 과정은

① 홈페이지 상에서 본인이 원하는 서비스를 신청한다. 현재 미국을 중심으로 활성화된 서비스

는 조상 혈통 분석과 건강 정보 분석으로 나뉘어 서비스를 실시하고 있는데, 두 가지를 모두 선

택하는 묶음 상품의 판매가 주를 이룬다.

② 상품 선택과 결제를 마치면 해당 업체에서 유전자 샘플 채취를 위한 키트를 집으로 배송하

는데, 사용자는 이 키트에 침을 넣는 방법으로 DNA 샘플을 채취하게 된다. 사용자는 침을 넣은

키트를 다시 회사로 배송한다.

③ 업체는 개인의 DNA 샘플을 수령해 DNA를 정제한 뒤 SNPs칩을 이용해 유전자 정보를

분석한다.

④ 약 6~8주간의 정보 분석 기간을 거쳐 분석이 완료되면 사용자는 인터넷 홈페이지에 접속

해 본인의 유전자 정보를 열람하게 된다.

<그림9> 개인 유전자 정보 분석 서비스 과정

자료 : Pathway Genomics, 23andMe, HMC투자증권

1. 온라인 구입 신청

2. 집으로 배송된 키트에 침을

넣어 회사로 배송

3. 유전자 해독 및 분석

4. 결과 레포트 온라인 검색

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2008년 최고의 발명품; 23andMe

개인 유전자 정보 분석 서비스를 제공하는 업체들 중 가장 주목을 받는 곳은 2006년 세계 최

초로 SNP 유전자형분석(genotyping) 서비스를 시작한 미국 생명공학회사 23앤드미

(23andMe)이다. 23앤드미는 구글(Google)의 공동창립자인 세르게이 브린(Sergey Brin)의 부

인인 앤 보이치키(Anne Wojcicki)가 공동창립자이며, 이들의 부부관계 만큼이나 구글과의 관계

가 각별하다. 2006년 창업 이후 구글로부터 2007년 390만 달러, 2008년 50만달러, 2009년

260만 달러까지 총 700만 달러의 투자를 받았다. 주목해야 할 점은 이들이 패 리 비즈니스 관

점으로 투자를 감행한 것은 아니라는 것이다. 이제 구글이 세상에 떠도는 정보를 모으는 데 그치

지 않고 우리 몸 속에 있는 바이오 정보를 구축하고 있다는데 의미가 있다.

23앤드미의 유전자 분석 서비스는 내 조상은 어디에 살았으며, 몸속에 다양한 인종의 피가 얼

마나 섞였는지, 내 조상의 혈육의 뿌리를 찾아준다. 또한 <표3>과 같이 24가지 유전병, 17가지

약물에 대한 반응, 34가지 신체적 특징과 81가지 질병에 발병 가능성을 확률로 표시해 알려준다.

미국 타임(TIME)지가 선정한 2008년 최고의 발명품(TIME's Best Inventions of 2008)에

선정될 정도로 주목을 받고 있다. 참고로 2007년 타임의 최고의 발명품은 애플(Apple)사의 아

이폰(iPhone)이었다.

<그림10> Google + 23andMe <그림11> 23andMe 유전자 분석 키트

자료 : Google, 23andMe, HMC투자증권 자료 : 23andMe, HMC투자증권

<표3> 23andMe의 주요 유전자 정보 서비스 항목

24가지 Carrier Status 17가지 약물 반응 34가지 신체 특징 81가지 질병 리스크

BRCA 암전이 음주, 흡연과 식도암 유전 알코올 홍조 반응 노인황반변성

블룸 증후군 항우울제 반응 대머리 천식

카나반병 베타 차단제 반응 혈당 심방 세동 및 심방 조동

낭포성섬유증 카페인 대사 귀지 방광암

가족성 지중해열 클로피도그렐 효과 HDL 콜레스테롤 농도 유방암

고셔병 플루러유러실 독성 머리카락 색 소아 백혈병

당원병 1a형 헤로인 중독 머리카락 굵기 폐암

단풍당뇨증 1B형 날트렉신 치료 반응 키 파킨슨병

니만피크병 스타틴 반응 장수 전립선암

페닐케톤뇨증 와파린 민감도 비만도 당뇨병 자료 : 23andMe, HMC투자증권



유전자 정보 분석 결과 레포트; 질병 발병 확률을 제공

유전자 정보 분석 결과 레포트의 형식은 각 업체별로 큰 차이가 없는데, 기본적으로 현재까지

알려진 유전병 등의 질병에 관한 나의 발병 확률을 표시해 준다. 예를 들면 <그림12>에서 유럽

인 그렉 멘델(Greg Mendel)씨 유전자 분석 결과 레포트를 살펴보면 전립선암(Prostate

Cancer)에 대해 유럽인들의 평균 발병 확률이 17.8%인데 반해, 멘델씨는 23.6%의 발병 확률

을 가지고 있음을 알 수 있다. 따라서 멘델씨는 이번 검사를 통해 다른 암보다 전립선암에 대해

우선 순위를 두고 정기적인 검진 및 검사를 진행하여 만약을 대비하는 건강 관리 계획을 세울 수

있게 되었다.

이러한 유전자 검사의 정확도는 마치 일기예보를 연상하면 이해하기 쉬운데, 퇴근길에 비가 온

다는 일기예보를 듣고 우산을 챙겨 나가 퇴근길에 일기예보대로 비가 오게 되는 것을 생각하면

된다. 실제로 일기예보가 빗나가 비가 안 올 수 있지만, 일반적인 사람은 확률 높은 만약을 대비

해 우산을 챙긴다.

<그림12> 분석 결과 레포트(23andMe)


참고 : Atrial Fibrillation(심방세동), Prostate Cancer(전립선암), Colorectal Cancer(대장암),

Restless Legs Syndrome(하지불안증후군)

<그림13> 분석 결과 레포트(deCODEme) <그림14> 분석 결과 레포트(Navigenics)

자료 : deCODE genetics, HMC투자증권

참고 : Alzheimer's disease(알츠하이머병), Asthma(천식), Atrial Fibrillation(심방세동),

Basal Cell Carcinoma(기저세포암)

자료 : Navigenics, HMC투자증권

참고 : Breast Cancer(유방암), Atrial Fibrillation(심방세동), Diabetes(당뇨병),

Heart Attack(심근경색), Osteoarthritis(퇴행성관절염)

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<그림15> 개인 유전자 분석 서비스 결과 레포트(테라젠_헬로진)

자료 : 테라젠(헬로진), HMC투자증권

개인 유전자 분석 서비스의 신뢰성 문제

하지만 개인 게놈 서비스의 신뢰성에 대한 회의도 만만치 않게 제기되고 있다. 미국 노스캐롤

라이나주립대학교(NCSU) 유전학과 제임스 에반스(James P, Evans) 교수는 동일한 DNA 시

료를 23앤드미와 디코드미에 보내 서비스를 받았더니 항목의 3분의 1이 서로 반대가 되는 예측

을 했다고 말했다.

뿐만 아니라 지난 6월 11일에는 23앤드미의 연구실에서 오류가 발생해 개인 고객 96명에 대

해 잘못된 유전자 분석을 내렸던 것으로 드러났다. 분석 오류로 한 여성 고객은 자신의 아들이

친자가 아니라는 통보를 받았고, 또 다른 한 고객은 가족 모두가 백인임에도 불구하고 흑인 혈통

이라는 판정을 받았다고 한다. 사태가 불거지자 미국 식품의약국(FDA)은 지금까지는 유전자 정

보 분석에 대한 정부의 의료적 규제가 없었으나, 23앤드미를 비롯해 디코드 제네틱스, 일루미나

(Illumina), 내비지닉스, 놈 등 5개 유전자 분석 기업에게 향후 유전자 검사에 대한 FDA 승인을

받을 것을 지시했다.



Ⅲ. 국내 게놈 사업 현황

1. 마크로젠

마크로젠(038290): 염기서열 분석과 바이오칩에 독보적인 경쟁력 보유 현재가(6/15): 23,150원 52주 최고/최저:

25,200원/11,100원

시가총액: 1,159억원

일평균거래대금(60일): 21억원

자본금/액면가: 25억원/500원

주요주주: 서정선 등 10.9%

마크로젠은 국내 최초로 실험용 쥐 복제에 성공하고 핵이식 관련 특허를 출원하는 등 대한민국

바이오테크 1세대를 대표하는 기업이다. 국내 최대 염기 서열 분석 처리 용량(일일 분석 처리량

10Mbp)을 자랑하는 시퀀싱(Sequencing) 서비스를 주력사업으로 23대의 염기서열 분석기를

통해 하루 평균 5,000~6,000건에 달하는 DNA 샘플의 유전자 정보를 분석하여 온라인 데이터

처리 시스템 LIMS(Laboratory Information Management Systems)를 통해 고객사에게 지원

하고 있다. 미국 국립보건원(NIH)를 비롯해 현재 100여개국의 9,000여 고객사가 동사에 DNA

분석을 의뢰하고 있다.

또한 국내 최초 올리고칩(Oligo Chip) 출시를 시작으로 미생물, 마우스 및 인간의 조직 샘플을

이용해 유전자 발현 정도를 확인할 수 있는 올리칩 및 Arrary CGH 제품군을 비롯하여 다양한

FISH Probe 제품과 DNA Chip Scanner 제품을 개발, 판매하는 등 바이오칩 전분야의 축적된

기술력으로 DNA칩에 대한 토탈 솔루션을 제공하고 있다. 동사는 유방암 발현 인자인 HER2 유

전자 증폭형 유방암 진단칩을 개발하고, 2009년 7월 지식경제부가 선정한 신성장동력 스마트프

로젝트에 셀트리온 컨소시엄에 참여하며 유전자 진단 시대를 선도하게 될 바이오칩에 대한 경쟁

력을 다시 한번 확인하였다.

개인 유전자 정보 서비스의 효시 G-스캐닝 서비스

동사는 2009년 자회사 엠지메드를 통해 보령제약의 자회사 보령바이오파마와 유전자 정보 검

색 서비스 G-스캐닝에 대한 업무협약을 체결하고 유전체 검색 서비스를 시작했다. G-스캐닝

서비스는 BAC DNA칩을 이용하여 우리 몸의 염색체 전체를 대표하는 1,440군데 이상의 광범

위한 유전체 정보를 분석하는 스캐닝 검사로, 염색체 전반의 무결성(intefrity)을 고해상도 스캐

닝 함으로써 염색체 이상으로 발생할 수 있는 다양한 종류의 유전체 이상 발생부위 및 기존 검사

에서 판정이 어려운 미세결실이나 유전체 결함까지도 정확하게 검사할 수 있는 서비스이다.

아시안 100게놈 프로젝트의 대표선수

동사는 세계 최고 수준의 유전자 염기 서열 분석 기술을 바탕으로 2009년 7월 서울대학교 의

과대학 유전체의학연구소와 공동으로 한국인 남성의 개인 유전체 전장서열분석을 완료하고 발표

하였다. 동사는 세계 각국의 본격적인 유전자 정보 확보 경쟁 속에 한국인의 표준유전체를 대외

적으로 공개했는데, 향후에는 서울대학교 유전체의학연구소에 설립된 아시안게놈센터(Asian

Genome Center)와 공동으로 아시안 100 게놈 프로젝트(Asian 100 genome project)를 진행

하여 아시아 9개국의 100명의 DNA를 분석, 아시아인의 게놈 데이터베이스를 구축할 계획이다.

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3세대 유전자 분석 장비 개발

개인 유전자 정보 분석 서비스에 대한 향후 최대 관심사는 언제쯤 인간 유전자 전장서열분석

1,000달러 시대가 도래하느냐이다. 가격 부담 없는 유전자 분석을 요구하는 수요가 증가할 수록

함께 증가하는 유전자 정보 데이터 베이스로 인해 인간 유전자와 질병 및 약물의 상관관계가 더

욱 명확해지는 선순환이 가능할 것으로 전망되기 때문이다.

따라서 동사는 미국내 자회사 LS Genomics를 통해 1,000달러 게놈 분석 서비스를 가능하게

할 3세대 유전자 분석 장비의 개발에 집중하고 있다. 뿐만 아니라 동사는 삼성종합기술원 및 삼

성SDI와 공동으로 3세대 유전자 분석 장비를 개발하기로 손을 잡으면서 포스트 게놈 시대를 선

도할 국내 기업으로 각광을 받고 있다.

2. 테라젠

테라젠(066700): 대한한국의 23andMe로 도약한다! 현재가(6/15): 5,600원 52주 최고/최저:

7,820원/4,675원

시가총액: 1,065억원

일평균거래대금(60일): 10억원

자본금/액면가: 95억원/500원

주요주주: 김성진 등 17.1%

테라젠은 개인 유전자 분석 전문 바이오기업이다. 가천의대 김성진 교수의 게놈을 해독해

2009년 발표했으며, 2010년 3월에는 아시아에서는 처음으로 개인별 유전체 정보를 분석해 주

는 서비스를 인터넷을 통해 출시했다. 인간 DNA의 30억쌍의 염기 서열을 완전히 해독하고 유전

적 차이에 따른 유전자 정보와 건강 정보를 제공하는 헬로지놈 서비스와 비교적 저렴한 비용으로

분석 가능한 일부 유전인자를 뽑아 암, 당뇨, 치매 등 50~100여개에 이르는 질병 예측과 신체

정보를 제공하는 헬로진 서비스이다. 헬로진 서비스는 검사 키트에 고객이 타액(침)을 담아 회사

로 보내면 6~8주 내에 분석 보고서를 받아 볼 수 있는 서비스로 기본적인 진행 과정과 결과 레

포트 역시 23앤드미를 비롯한 미국의 개인 유전자 정보 분석 서비스 기업들과 유사하다.

동사의 개인 유전자 정보 분석 기술은 게놈 프로젝트의 본고장이라고 할 수 있는 미국에서도

인정받아 2006년부터 시작된 하버드 대학교의 조지 처치 교수가 주도하는 개인 게놈 프로젝트

(PGP)에도 적극 참여하는 등 대한민국의 23앤드미로 도약하는 모습을 보여주고 있다.

삼성SDS, CJ제일제당 등과 공동 연구 진행

동사는 2010년 1월부터 가천의대, 삼성SDS와 함께 인간 게놈 해독 공동 프로젝트를 추진하

고 있는데, 한국인 4인 가족 2곳, 8명의 게놈을 비교 분석하는 가족 게놈 프로젝트이다. 8명 가족

각각의 DNA를 해독함으로써 한국인의 신체 특성과 연관된 유전성 변이를 찾을 수 있을 전망이

다. 삼성SDS는 이번 프로젝트를 위해 클라우드컴퓨팅 센터를 설립하고 바이오인포매틱스 사업

진출을 공식 선언했다.

또한 지난 6월 1일에는 CJ제일제당과 바이오인포매틱스 및 헬스케어사업에 관한 전략적 제휴

를 공개했다. CJ제일제당은 테라젠의 유상증자에 3자 배정 방식으로 20억원을 투자하게 되며,

양사는 이번 제휴를 통해 유전체 분석 결과를 활용한 신약개발 및 건강기능식품사업 등 미래 신

성장 산업에 공동 진출한다는 계획이다. 또한 유전체 기반의 생명공학 연구를 통해 글로벌 비즈

니스 개발 및 유전체 기반 기술을 사업화한다는 전략도 제시했다.



3. 삼성그룹

유전자 분석 장비는 마크로젠과 바이오인포매틱스는 테라젠과 협력

삼성그룹의 바이오/헬스케어 분야의 사업 진출은 꾸준히 그리고 여러 분야에서 동시에 진행되

고 있다. 지금까지 흐름을 보면 크게 세가지로 방향을 예상할 수 있는데, 바이오시 러 의약품과

바이오신약, U-헬스케어 사업을 위한 진단 장비, 그리고 개인 맞춤 의료 서비스를 위한 유전자

정보 분석 등이다. 삼성그룹의 바이오/헬스케어 진출 방법의 공통점은 종합기술원을 주축으로 일

정 수준 이상의 기술 경쟁력을 보유한 바이오테크와 협력을 통해 신사업을 준비하고 있다는 것이

다. 개인 유전자 정보 분석 역시 마찬가지인데, 국내 한국인 게놈 지도를 완성한 두 기업 마크로

젠, 테라젠과 각각 협력을 구축하고 있는 것도 우연은 아닐 것이다. 2009년 2월 삼성테크윈이 유

전자 분석장비 진출을 선언한 이후 지난 5월에는 종합기술원과 삼성SDI가 마크로젠과 함께 지

식경제부의 산업원천기술개발 사업에 참여하게 되었다. 또한 2009년 4월 삼성SDS는 바이오인

포매틱스 진출 선언을 하고, 2010년 1월에는 테라젠과 한국인 4인 가족, 총 8명의 인간 게놈 프

로젝트에 클라우딩 컴퓨터 분야를 담당하기로 하였다. 또한 지난 5월 삼성의료원은 삼성SDS와

함께 미국의 라이프 테크놀로지사로부터 유전체 지도 해독 장비를 도입해 유전체 지도 해독을 본

격적으로 시작한다고 발표했다. 종합해보면 대한민국 최대 기업 삼성그룹이 유전자 분석 장비 개

발은 마크로젠과 바이오인포매틱스를 통한 유전자 데이터 베이스 구축은 테라젠과 손을 잡고 개

인 유전자 정보 서비스를 준비하고 있는 것이다.

<표4> 삼성그룹 바이오/헬스케어 사업 진출 현황

2007년

▶ 미래 신수종 6대 사업: 바이오 및 헬스케어 선정

2008년

▶ 삼성헬스케어그룹 출범(8월)

▶ 삼성전기 항암제 진출 선언(11월)

▶ 삼성테크윈 바이오로봇 진출 선언(12월)

2009년

▶ 삼성테크윈 유전자 분석장비 진출 선언(2월)

▶ 삼성SDS 바이오인포매틱스 진출 선언(4월)

▶ 삼성전자 신성장 동력 스마트 프로젝트(바이오시밀러) 정부 사업자 선정(7월)

▶ 삼성서울병원 암연구소 설립(10월)

2010년

▶ 삼성SDS 한국인 4인 가족, 총 8명의 인간 게놈 프로젝트 참여, 테라젠(1월)

▶ 삼성서울병원, 바이오신약개발(1월)

▶ 삼성전자 스마트케어 정부사업자 선정(2월)

▶ 삼성의료원, 라이프 테크놀로지사로부터 유전체 지도 해독 장비 도입 결정(3월)

▶ 바이오제약과 의료기기에 총 3조 3,000억원 투자 계획 발표(5월)

▶ 종합기술원, 삼성SDI, 3세대 유전자 분석 장비 기술개발 참여, 마크로젠(5월) 자료 : HMC투자증권

개인 유전자 정보 서비스imgstock.naver.com/upload/research/industry/...개인 유전자...

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