enfermedades cromosÓmicas mÁs frecuentes dr. josÉ antonio nastasi catanese
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ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS MÁS FRECUENTES
DR. JOSÉ ANTONIO NASTASI CATANESE
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CARACTERÍSTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATÍAS DE LOS AUTOSOMAS
1. Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal
2. Patrón de signos dismórficos (facial, extremidades y genitales
3. Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental
4. Presencia de malformaciones congénitas
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SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME DE DOWN
Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recién nacidos vivos.
95% de los casos son debidos a no disyunción
3.5 % son debidos a translocaciones
1.5 % tiene como causa un mosaico.
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SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME DE DOWN
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PATRON DISMORFICO FACIAL
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SÍNDROME DE DOWN
Cara redonda, puente nasal ancho y plano, desviación mongoloideade la hendidura palpebral, nariz corta y protrusión de la lengua
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SÍNDROME DE DOWN
Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta
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SÍNDROME DE DOWN
Oreja pequeñas, sobre enrollamiento del helix, crux del helix atraviesa la concha
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SÍNDROME DE DOWN
Manchas de Brushfield
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SÍNDROME DE DOWN
Manos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to dedo y surco simiano
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SÍNDROME DE DOWN
Clinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexión interfalángico
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SÍNDROME DE DOWN
Pies anchos y cortos, amplia separación entre el 1er y 2do dedos, uñas hipoplásicas y surco longitudinal plantar
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SIGNOS DE LA TRISOMÍA 21 EN EL RECIEN NACIDO
1. Hipotonía2. Reflejo de Moro pobre3. Hiperextensibilidad de las articulaciones4. Exceso de piel en la nuca5. Perfil plano6. Desviación mongoloidea de la hendidura
palpebral7. Pabellón auricular pequeño8. Displasia de la pelvis9. Braquimesofalangia del 5to dedo10.Pliegue palmar único
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Mueca al comenzar a llorar
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES EN LA TRISOMÍA 21
Cardiovasculares: están presentes en el 40% de los casos
Los más frecuentes son el atrio ventricular común y los defectos septales
Gastrointestinales
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SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME DE DOWN
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TRISOMÍA 13
• Microftalmía o anoftalmía
• Labio leporino con o sin fisura palatina
• Polidactilia
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TRÍSOMIA 13
Anoftalmía, labio leporino, pabellones auriculares de implantación Baja con sobre enrrollamiento del helix
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TRÍSOMIA 13
Aplasia cutis en el vertex
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TRISOMIA 13
Polidactilia postaxial bilateral
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TRÍSOMIA 13
Polidactilia postaxial bilateral en pies
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TRÍSOMIA 13
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TRÍSOMIA 18
Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia
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TRÍSOMIA 18
Blefarofimosis, boca pequeña y microretrognatia
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TRÍSOMIA 18
Orejas de implantación baja y faunescas
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TRÍSOMIA 18
Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo sobre tercero y quinto sobre cuarto
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TRÍSOMIA 18
Pie en mecedora, calcaneo prominente e implantación proximal del primer dedo
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TRÍSOMIA 18TRÍSOMIA 18
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TRÍSOMIA 8
Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes
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TRÍSOMIA 8
Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada
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SÍNDROME 5p-
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SÍNDROME DE CRI DU CHAT
Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo
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SÍNDROME 5p-
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SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
Microcefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y,comisuras labiales dirigidas hacia abajo.
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SÍNDROME 4p-
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CARACTERÍSTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOSCROMOSOMAS SEXUALES
1. El retraso en el crecimiento no es común, excepto en el síndrome de Turner por no disyunción y un incremento en la talla es frecuente en el síndrome de Klinefelter
2. El patrón de signos dismórficos es poco frecuente y no específico
3. El retraso mental es infrecuente y cuando está presente se correlaciona con el numero de cromosomas X adicionales
4. Las malformaciones congénitas son menos comunes que en los autósomas, pero cuando se presentan son muy específicas
5. El signo más constante es la infertilidad y la ausencia de caracteres sexuales secundarios
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CONSTITUCIÓN CROMOSÓMICA DE LOS SÍNDROMES DE TURNER KLINEFELTER
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SÍNDROME DE TURNER
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SÍNDROME DE TURNER
Cara triangular, desviación antimongoloidea de la hendidura palpebral filtro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia
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SINDROME DE TURNER
Retrognatia, orejas grandes y prominentes con rotación posterior
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SÍNDROME DE TURNER
Linfoedema de las manos, uñas profundas e hipoplásicas, acortamiento del 4to metacarpiano.
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SÍNDROME DE TURNER
Linfoedema del dorso de los pies, uñas hipoplásicas
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SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER
• Baja talla prenatal
• Toráx ancho con teletelia
• Disgenesia gonadal
• Defectos cardíacos en el 20% de los casos
• Cubitus valgus
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SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER
• Linfaedema del dorso de las manos y los pies
• Uñas hiperconvexas y profundas
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SÍNDROME DE TURNER
• Cuello ancho y corto• Pterigium colli• Piel redundante en la
nuca• Implantación baja y en
forma de tridente en la nuca
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SÍNDROME DE TURNER
Implantación baja del cabello en la nuca en forma de tridente
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SÍNDROME DE TURNER
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
Habito eunucoide, distribución de la grasa femenina
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
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SÍNDROME 49, XXXXY
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SÍNDROME 49,XXXXY
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SÍNDROME 49, XXXXY
Hipogenitalismo, criptorquidia
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SÍNDROME DE X FRAGIL
Cara alargada, mentón prominente, orejas grandes y prominentes
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SÍNDROME DE X FRAGIL
Baja talla, pene grande, macroorquidismo
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SÍNDROME DE FRAGIL X
Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo
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SINDROME DE X FRAGIL
Macroorquidismo, hiperpigmentación del escroto
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Sitio frágil Xq27-28
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SINDROME DE X FRAGIL
Sitio frágil Xq27-28