enfermedad fibroquística del pancreas o mucoviscidosis
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ENFERMEDAD FIBROQUISTICA
-Mucoviscidosis-
La RiojaPEDIATRIA 2015
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Enfermedad Fibroquística del Páncreas-Mucoviscidosis-
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina.
Transmisión:• Autosómica Recesiva, brazo largo del Cr.
7• CFTR (regulador de conductancia
transmembrana)
Incidencia: En Argentina nacen alrededor de 400 niños con FQ, solo el 5% son diagnosticados.
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CFTR
Regula una respuesta inflamatoria frente a Pseudomona Aeruginosa y Sta. Aureus
Regula diferentes canales y transporta otras moléculas.
Regula la composición y cantidad de liquido en el epitelio de la vía aérea, facilitando el pasaje de cloro hacia el exterior de la membrana celular.
Se deposita en la superficie de las membranas plasmáticas de las células de los órganos afectados.
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FISIOPATOLOGÍA
Disminución de la permeabilidad
al Cl
Aumento de la viscosidad
Déficit en la depuración de las secreciones
Reducción del movimiento de agua en la superficie luminal
Proceso inflamatorio persistente
Obstrucción bronquial, inflamación e infección de las vías aéreas
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Elementos Clínicos para sospechar una infección
Aumento de la tos o de secreciones, o modificación de las mismas
Decaimiento general o astenia Secreciones en la Vía Aérea Superior Incapacidad ventilatoria (tiraje, aleteo nasal) Anorexia y pérdida de peso Aparición de nuevos rales Cambios radiológicos Reducción de 15-20% de Función Respiratoria Basal Disminución de la saturación de Hb Infección de la Vía Aérea Superior
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Clínica
Aparato Respiratorio“Obstructiva, Supurativa, Progresiva”
Tos productiva Secreciones Obstrucción bronquial Taquipnea Tiraje Aumento del diámetro antero-posterior del tórax Signos de hipoxia cronica: cianosis, trastorno del crecimiento,
hipocratismo digital, manifestaciones de Cor-Pulmonar.
Tracto Respiratorio Superior
Las mucosas suelen ser congestivas Sinusitis 90-100% de los casos
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Aparato Gastrointestinal
Páncreas: Insuficiencia Pancreática (85%) Se presenta con : malabsorción, heces abundantes, grasosas, pútridas y
malolientes
Hígado: cirrosis biliar hepato-esplenomegalia várices esofágicas alteraciones de la coagulación colestasis neonatal: ictericia prolongada litiasis vesicular
Intestino: asas intestinales palpables por la malabsorción y desnutrición íleo meconial (8-15%) prolapso rectal
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Reflujo Gastroesofagico
•Disminución de la presión del EEI•Falta de relajación del EEI•Acidez gástrica•Retraso en el vaciamiento gástrico•Aumento del gradiente de presión toraco-abdominal
Aparato Reproductor
• Esterilidad masculina (98%) y femenina (80%)
Glándulas Sudorípara
•Perdida excesiva de electrolitos •Deshidratación hiponatrémica
Cor-Pulmonar Crónico
•Secundario a la afección del aparato respiratorio
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Complicaciones
•Infección respiratoria crónica.•Problemas intestinales (cálculos biliares, obstrucción intestinal y prolapso rectal)•Expectoración con sangre•Diabetes•Esterilidad•Insuficiencia hepática•Pancreatitis•Cirrosis biliar•Desnutrición•Sinusitis y pólipos nasales•Osteoporosis y artritis•Neumonías a repetición•Neumotórax•Insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale)
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Diagnóstico
Sospecha
oEnfermedad pulmonar crónicaoAnormalidades gastrointestinales o nutricionalesoSíndrome de perdida de saloHermano/a con FQoPesquisa neonatal +
Confirmación
oResultado + de la prueba de sudor en por lo menos 2 oportunidadesoO presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQoO demostración de la diferencia del potencial nasal transepitelial anormal
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Prueba del sudor: “Determinación cuantitativa de electrolitos en sudor”
Estimulación de las glándulas sudoríparas mediante iontoforesis con pilocarpina, la recolección del sudor y la cuantificación de la concentración de electrólitos en sudor (cloruro o cloruro y sodio) colectados en gasa o papel de filtro (método de Gibson y Cooke)
Valores normales < 40 mmol/lValores dudosos: 40 a 60 mmol/lValores diagnósticos: > 60 mmol/l
Se debe repetir la prueba del sudor:
Siempre que sea positivaCuando este en los valores dudososCuando la evolución clínica no sea la esperada
Otras patologías que cursan con test de sudor positivo:
Insuficiencia adrenalHipotiroidismoHipoparatiroidismoGlucogénesisDeficiencia de glucosa 6 fosfatasaDesnutrición grave
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Tripsina inmunorectiva (IRT)
Aumentada en sangre por bloqueo de los conductos del páncreas por secreciones viscosas , esto dificulta la eliminación del tripsinógeno, transformándose en tripsina activa que pasa a sangre.
< del Valor Limite > del Valor Limite
Normal 2da Muestra
< de Valor Limite
FQ descartada
Determinación de TRIPSINA INMUNOREACTIVA(TIR)
(Muestra / Papel de Filtro)
Derivación Especialista
Test de SudorEstudio Molecular
> de Valor Limite
Valor límite: 70 ng/ml
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OTRAS PRUEBAS
Evaluación microbiológica de la secreciones (esputo- hisopado faríngeo)
Espirometría: obstrucción de la pequeña vía aérea• disminución del VEF1• aumento del volumen residual y de la capacidad residual
funcional• disminución de la capacidad vital, debido al componente
restrictivo
Pruebas de mala absorción (confirma Van Kamer)
pHmetria esofágica de 24 horas (para RGE)
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Tratamiento
Terapia inhalatoria:
• Broncodilatadores (salbutamol)• Mucolíticos (ADNasa - solucion salina hipertonica)
Antibioticos:
•St. Aureus-H. Influenzae Amoxicilina-Clavulánico voCefalexina voEritromicina voTMP-SMX voVancomicina iv
•P. Aeruginosa Ciprofloxacina vo Trobamicina iv
Antiinflamatorios:
Corticoides sistémicos: Prednisona
Kinesiología respiratoria diaria:
• Percusión manual del pecho• Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo
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Terapia nutricional: • Aporte de vitaminas liposolubles• Control permanente del ingreso calórico • Aporte de enzimas pancreáticas
Íleo meconial: enema con solución acuosa hiperosmolar con gastrografin / intervención quirúrgica.
Cuidados personales y de la familia
• Inmunización ( antigripal y antineumococcica)
• Evitar guarderías• Evitar infección cruzada• Evitar exposición al tabaco, el polvo, la
suciedad, los vapores,• Educar al paciente y a la familia• Hacer ejercicio dos o tres veces por semana• Evacuar o sacar el moco o las secreciones de
las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día
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Novedades
Ensayo clínico internacional de fase 3, que incluyó a más de 1,100 personas con fibrosis quística. Todos los participantes tenían de 12 años de edad en adelante.
Combinar dos medicamentos - ivacaftor y lumacaftor-que atacan la causa genética más común de la fibrosis quística (mutación especifica) mejoró la función pulmonar en personas con esta enfermedad, y también redujo la tasa de infecciones de pulmón y otros problemas, de acuerdo con un nuevo estudio.
Asociación Argentina de Lucha contra la Fibrosis Quística-
"por un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado y una
mejor calidad de vida".
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BIBLIOGRAFIA
Tratado de Pediatría- J. Morano- Tercera edición.
Consenso Nacional de Pediatría- Sociedad Argentina de Pediatría
Medline Plus