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Enfermedad de Von Willebrand(EVW)Jos Daniel Martnez GonzlezHistoria Descrita en 1926 por un medico finlands: Erikvon Willebrand en una familia del archipilago de Aland en el mar Bltico.Mujer en 4ta menstruacin muere por hemorragia.

Qu es la EVW?Trastorno hemorrgico hereditario ms comn en los seres humanos. Caracterizado por la presencia de cantidades reducidas de factor de von Willebrand (FVW) o de formas anormales en el torrente sanguneo.

Epidemiologa Distribucin mundial, sin predominio de sexo e igual en todo grupo tnico.Rodeghiero y cols informan una prevalencia del 0.9%, aprox. 8.2 casos por 1000 habitantes, y determina una prevalencia del 1.3% en poblacin multitnica.

Mxico: Viveros Sandoval y Martnez-Murillo han estudiado 30 casos. Se estima que existen cerca de 10,000 casos.

Factor de von Willebrand (FVW)

Protena sintetizada por clulas endoteliales y megacariocitos.Una vez sintetizada es liberada hacia el plasma o subendotelio, o almacenada en organelas citoplasmticas en el endotelio (cuerpos de Weibel-Palade) y plaquetas (grnulos ).Funciones biolgicas:Unin de plaquetas y subendotelio , a fin de fomentar adhesin plaquetaria.Unin a plaquetas activadas, aumentando an mas la agregacin plaquetaria.Unin a factor VIII para evitar su degradacin prematura.

Tipos de EVWSe clasifica por rasgos cuantitativos (tipo 1 y tipo 3) o cualitativos (tipo 2).EVW tipo 1.EVW tipo 2:2A2B2M2NEVW tipo 3.EVW tipo 1Forma mas comn de la EVW y representa cerca del 80% de todos los casos. Rasgo autosmico dominante con penetracin incompleta.Reduccin de leve a moderada del FVW (0.45-0.05 U/mL).Reduccin del F VIII en proporcin al la concentracin del FVW.Manifestaciones clnicas (subestimadas):Hemorragias mucocutneas cuya gravedad esta relacionada con nivel de FVW.

EVW tipo 2Tipo 2A: prdida de la funcin del FVW dependiente de plaquetas debido a ausencia de formas de la protena con alto peso molecular.

Tipo 2B: se incrementa la adherencia del FVW hacia el receptor plaquetario de la glicoprotena Ib y causan interacciones espontaneas entre FVW y plaquetas en torrente sanguneo (trombocitopenia).Tipo 2M: caracterizado por la prdida de funcin dependiente de las plaquetas, con multmeros normales (contrario al tipo 2B).

Tipo 2N: heredada con rasgo autosmico recesivo provocado por mutaciones en el sitio de unin al F VIII.EVW tipo 3Prevalencia de 1 a 3 por milln. Heredada por rasgo autosmico recesivo, padres con pocos o nulos sntomas hemorrgicos.FVW siempre