Enfermedad de Rendu-Osler-WeberEnfermedad de Rendu-Osler-Weber

Telangiectasias caractersticas en labio inferior.

Clasificacin y recursos externos

CIE-10I78.0

CIE-9448.0

OMIM187300600376601101610655175050

DiseasesDB9303

MedlinePlus000837

eMedicinemed/2764ped/1668derm/782

MeSHD013683

GeneReviewsHereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Aviso mdico

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La telangiectasia hemorrgica hereditaria (HHT), tambin conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno gentico que conduce a la formacin anormal de los vasos sanguneos en la piel, las membranas mucosas, y a menudo en rganos tales como los pulmones , el hgado y el cerebro. [1] [2]Todo ello puede conducir a hemorragias nasales, sangrado del tracto digestivo agudo y crnico, y diversos problemas debido a la afectacin de otros rganos. El tratamiento se centra en la reduccin del sangrado de las lesiones de los vasos sanguneos, ya veces ciruga u otras intervenciones dirigidas a eliminar las malformaciones arteriovenosas de rganos. Sangrado crnico a menudo requiere suplementos de hierro y, a veces las transfusiones de sangre. HHT se transmite de forma autosmica dominante, y se produce en uno de cada 5.000 personas. [1] [2]La enfermedad lleva el nombre de Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu y Frederick Parkes Weber, quienes la describieron a finales del 19 y principios del 20. [3] Contenido 1 Signos y sntomas 1.1 Las telangiectasias 1.2 malformacin arteriovenosa 1.3 Otros problemas 2 Gentica 3 Fisiopatologa 4 Diagnstico 4.1 Las telangiectasias 4.2 Malformaciones arteriovenosas 4.3 Las pruebas genticas 4.4 Criterios 5 Tratamiento 5.1 Las hemorragias nasales 5.2 la piel y del tracto digestivo 5.3 MAV pulmonares 5.4 MAV hgado 5.5 Las MAV cerebrales 5.6 Tratamientos experimentales 6 Epidemiologa 7 Historia 8 Referencias 9 Enlaces externosSignos y sntomas Telangiectasias Telangiectasias lengua como se ve en una persona con telangiectasia hemorrgica hereditariaTelangiectasia (pequeas malformaciones vasculares) pueden ocurrir en la piel y la mucosa revestimiento de la nariz y el tracto gastrointestinal. El problema ms comn es el sangrado nasal (epistaxis), que ocurre con frecuencia en la infancia y afecta a aproximadamente el 90-95% de las personas con HHT. Las lesiones en la piel y en la boca sangran con menos frecuencia, pero pueden considerarse cosmticamente desagradables;. Afectan a alrededor del 80% [1] [2] Las lesiones cutneas caractersticamente ocurre en los labios, la nariz y los dedos, y en la piel de la cara en reas expuestas al sol. Aparecen de repente, con el nmero cada vez mayor con el tiempo. [2]Alrededor del 20% se ven afectados por lesiones sintomticas del tubo digestivo, aunque un porcentaje ms alto tienen lesiones que no causan sntomas. Estas lesiones pueden sangrar intermitentemente, lo que rara vez es suficientemente importante como para ser notado (en forma de vmitos con sangre o heces de color negro), pero con el tiempo puede conducir a la disminucin de hierro en el cuerpo, dando lugar a anemia por deficiencia de hierro. [1] [2] Malformacin arteriovenosa Una gran malformacin arteriovenosa en el hemisferio izquierdo (a la derecha en esta imagen) del cerebro.Malformacin arteriovenosa (AVM, malformaciones vasculares ms grandes) se producen en los rganos ms grandes, predominantemente los pulmones (50%), el hgado (30-70%) y el cerebro (10%), con una proporcin muy pequea (