Enfermedad de Hirschsprung

oMegacolon

Aganglionar CongénitoArébalo, Cecilia Alcanfor, Rayssa Barrancos, Mariana Mazzoni, Marcela Rodrigues, Wellerson

¿Qué es?La enfermedad de Hirschsprung o megacolon aganglionar

congénito es una enfermedad genética que produce una obstrucción intestinal y dilatación o hipertrofia de una sección del colon (megacolon).

Le debe su nombre al Dr. Harald Hirschsprung, médico danés, que en 1888 describió el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distensión abdominal. Citando textualmente: "La autopsia mostró imágenes idénticas con una gran dilatación e hipertrofia del colon".

La obstrucción intestinal se debe a que una parte del intestino carece de inervación (no tiene neuronas ganglionares que dan inervación parasimpática al colon) y cuya ausencia impide el movimiento normal del intestino o peristaltismo.

CausasEn la enfermedad de Hirschsprung las neuronas

ganglionares están ausentes o en muy poca cantidad, en alguna sección del intestino grueso. Esto provoca que el peristaltismo esté muy disminuido y se dificulte mucho el tránsito intestinal o se obstruya por completo.

Esta ausencia de células ganglionares -o la detención temprana de su crecimiento, durante el desarrollo embrionario- se debe a causas genéticas. Los genes afectados son varios, incluyendo genes de los cromosomas 10 y 13, por lo que puede estar asociada a otros síndromes, como el síndrome de Down.

La ausencia de neuronas ganglionares provoca unbloqueo u obstrucción intestinal por disminución oausencia de peristaltismo

SíntomasEn los primeros días de vida (24-48 hs), se

manifiesta con un retraso en la expulsión del meconio (primeras heces del recién nacido).

El bloqueo intestinal produce distensión abdominal (hinchazón), dolor y estreñimiento severo y crónico.

En niños mayores, también puede causar un crecimiento lento, baja talla, síndrome de malabsorción y vómitos.

Diagnóstico e IncidenciaIncidencia: presente en 1 de cada 5.000

nacidos vivos, con una proporción entre varones y mujeres de 4 a 1.

Dos de cada tres casos son diagnosticados durante los primeros 3 meses de vida.

Se diagnostica mediante radiografías abdominales y baritadas (enema de bario), manometría anal (se infla un globo en el recto que mide la presión) y biopsia rectal (para demostrar la falta de inervación).

Biopsia para corroborar la ausencia de célulasganglionares (fibras aberrantes en la imagen)

Radiografía con bario

TratamientoEl tratamiento es quirúrgico.

Generalmente se lleva a cabo en 2 etapas: la primera intervención es una colostomía y la segunda intervención es una anastomosis.

Colostomía: la colostomía consiste en comunicar el intestino con la pared abdominal, a través de un orificio llamado estoma, de forma que el contenido intestinal se vuelca en una bolsa plástica externa (bolsa de ostomía).

Anastomosis: cuando las condiciones del paciente (peso, edad, estado de salud, etc.) lo permitan, se unirá el extremo de intestino que funciona correctamente, con el ano.

Pronóstico y complicacionesPronóstico: los síntomas mejoran o desaparecen, en la

mayoría de los niños, después de la cirugía. Un pequeño número de niños puede tener estreñimiento o problemas para controlar las heces (incontinencia fecal).

Posibles complicaciones: Inflamación e infección intestinal (enterocolitis) antes de la cirugía y, a veces, durante los primeros 2 años posteriores a la misma. Los síntomas graves incluyen hinchazón del abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentación deficiente. Otras complicaciones pueden ser: perforación o ruptura del intestino y síndrome del intestino corto, una afección que puede llevar a la desnutrición y deshidratación

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