Estudio Genético.¿Cuándo y porqué

solicitarlo?Integrantes:

CONTRERAS GUERRERO CESAR EDUARDO

JAQUE ALONSO

CONTRERAS MARTIN

1.Historia clínica y elaboración del

árbol genealógico

• La historia clínica : Es un documento que surge del

contacto entre el profesional de la salud y el paciente donde

se recoge la información necesaria para su correcta

atención.

• Recoge información de tipo :

Asistencial

Preventivo

Social

• El árbol genealógico: Es el diagrama que se

confecciona con los miembros de una familia

indicando :

el sexo

la relación con el propósito (caso que origina

el estudio)

y si están afectados o no.

Examen Clínico:

• Debe ser :

estrictamente ordenada

Ir acompañada de una definición precisa

de posibles rasgos dismórficos

por último la impresión clínica, que vienen a ser los datos

cualitativos, debe ser comprobada por una serie de medidas antropométricas, que posteriormente son valoradas según tablas de percentiles.

Valoración de la historia familiar

• Historia parental:

- Edad de los padres al momento de la concepción

- Ocupación y hábitos de los padres

- Salud general de los padres

- Historia y evolución de embarazos anteriores

Historia gestacional:

- Factores maternos

- Factores fetales

• Parto:

- Trabajo de parto, duración, distocias- Sufrimiento fetal, reanimación, test de Apgar.

 • Periodo neonatal:

- Estado neonatal

- Alimentación

- Ganancia ponderal

- Signos neurológicos de alerta

- Olores especiales de la orina

- Infecciones

Historia evolutiva del paciente:

- Salud general

- Crecimiento y desarrollo: físico y motor.

- Comportamiento

- Personalidad

2. Indicaciones para el estudio

citogenético

Periodo Prenatal

- Edad materna igual o mayor de 35 años.- Antecedentes familiar de anomalía cromosomita.- Anomalía cromosómica balanceada (translocaciones) en uno de los progenitores.- Hallazgos ecográficos o bioquímicos sugestivos de anomalías cromosómica.- Otros signos que surjan de la historia personal o familiar de cada caso en particular.

Periodo Neonatal

- Malformaciones mayores aisladas.- Presencia de 3 o más defectos congénitos menores.- Recién nacido con rasgos dismórficos.- Recién nacido con genitales ambiguos.- Parto con producto muerto de causa inexplicable.- Muerte neonatal de causa inexplicada.

Lactancia

- Niños con dificultades para el aprendizaje.- Niños con rasgos dismórficos.- Niños con retraso psicomotor.

Niñez

- Trastornos del crecimiento.- Retraso psicomotor.- Rasgos dismórficos.

Edad adulta

• Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales.• Abortos de repetición.

• Infertilidad inexplicable.• Diagnostico prenatal (liquido

amniótico y biopsia de corion).• Rasgos dismórficos.

Adolescencia

• Ginecomastía• Falta de desarrollo puberal.• Amenorrea primaria o secundaria.• Retraso mental.• Rasgos dismórficos.

Interrupción del Embarazo

Existen dos instancias importantes en esta situación:• Cuanto más temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalías

cromosómicas detectadas.• Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos espontáneos y las

anomalías cromosómicas aumentan.

El estudio cromosómico del material de aborto permite, en algunos casos, poner en evidencia alteraciones cromosómicas que pueden ser heredadas o no, aportando información para futuros embarazos.

El estudio citogenética está indicado en los parentales con dos o más abortos espontáneos, ya que podrían ser portadores de translocación; si es posible, está recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.

3. Diagnóstico

• SIGNOS Y SÍNTOMAS

Signos y síntomas (punto de vista dismórficos)

Antecedente del teratógeno

brida amniótica

Ciertas  tumoraciones

Manchas de la piel

• FOTOGRAFÍAS

Comparar con otros pacientes

Revisar la exploración 

escrita

observar como evolucionan determinados rasgos del paciente

CariotipoConvencional• Mediante tecnicas de 

bandeo , se puede detectar detallosamente si hay una alteración a nivel estructural o numérica de los cromosomas.

Alta Resolución• Es el análisis de los 

cromosomas en las etapas de profase y prometafase , para incrementar así las bandas visibles al microscopio.

Análisis Bioquímico

• Las pruebas bioquímicas observan los niveles de sustancias y enzimas específicas que son producidas por reacciones químicas en el cuerpo

Estudios Moleculares de ADN

• El uso del ADN y del ARN se utiliza para inferir relaciones de parentesco entre los organismos.

4. Asesoramiento Genético

• El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos.

• Un genetista se reunirá con usted para hablar de los riesgos genéticos. Puede evaluarla con pruebas genéticas

Se recomienda buscar asesoramiento genético si:

1. Tiene o le preocupa tener una enfermedad hereditaria.

2. Está embarazada o planea estarlo después de los 35 años.

3. Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto congénito.

4. Tuvo dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció.

5. Se realizó un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad de un problema.

5. BIBLIOGRAFÍA

• http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/analisis-genetico/

• http://www.biogenomic.com.ar/institucional_xq.swf

• http://www.coe.int/t/dg3/healthbioethic/Activities/07_Human_genetics_en/Brochure/es_geneticTests_bd.pdf

• http://www.ibbiotech.com/es/3-7/servicios-medicos/genetica/estudios-de-enfermedades/

• http://geneticsawareness.org/esgen/aprende-acerca-de-la-genetica/que-son-las-pruebas-genetica

• http://www.bionetonline.org/castellano/content/gh_cont1.htm

FUENTES BIBLIOGRÁFICAS