El síndrome cerebrohepatorrenal o síndrome de Zellweger, es una enfermedad autosómica recesiva letal, cuya incidencia es estimada entre 2 y 4 por 100 000 nacidos vivos. Corresponde al prototipo de las llamadas enfermedades peroxisomales. Se caracteriza clínicamente por dismorfias craneofaciales, hepatomegalia y disfunción neurológica severa.

En esta enfermedad, la mayoría de las enzimas peroxisomales no pueden transportarse al interior del peroxisoma, causando que los peroxisomas se degraden, provocando con esto una acumulación de compuestos nocivos para el organismo que no pueden ser degradados por ninguna otra vía, como pueden ser minerales y metales.

Enfermedad relacionada y alteraciones histopatológicas:

Hemocromatosis Neonatal

La hemocromatosis neonatal es una de las causas de fallo hepático en el recién nacido. Se caracteriza por el depósito de hierro en el hígado y en los tejidos extra hepáticos, con cierto respeto del sistema retículo-endotelial, en ausencia de enfermedad hemolítica, síndromes asociados con depósito de hierro o sobrecarga masiva de hierro exógeno.

Se presenta como fallo hepático rápidamente progresivo con niveles altos de transaminasas. La hiperferritinemia apoya el diagnóstico de hemocromatosis neonatal [2].

Se han descrito casos de herencia autosómica recesiva, dominante e incluso mitocondrial.

El hígado, macroscópicamente, presenta fibrosis y/o cirrosis sin alteraciones en la vía biliar extra hepática.

Microscópicamente, se observa necrosis hepatocelular, proliferación ductal, transformación giganto-celular, siderosis, fibrosis y nódulos de regeneración.

Hay pérdida de la arquitectura trabecular con conservación de los espacios porta El depósito de hierro extrahepático afecta generalmente a la tiroides, corteza suprarrenal, páncreas y túbulos renales.

Sobotta Welsch. 

Histología.

Ed.Panamericana,3a. Edición, 2014, pp 55

M. Cruceyra,N. Martínez,M. de la Calle,M.M. González,A. Viejo,E. Frauca

Nueva terapia con inmunoglobulinas en un caso de hemocromatosis neonatal

Rev Chil Obstet Ginecol, 75 (2010), pp. 204-206.

Mellas:

El síndrome de melas, descrito por primera vez por pavlakis en 1984, es una enfermedad mitocondrial de muy mal pronóstico que consiste en encefalomiopatia, episodios ictales y acidosis láctica.

La presentación clínica es muy variable y generalmente se pone de manifiesto antes de los 40 años. Aunque la patogenia no esta clara, se ha descrito un aumento de la incidencia familiar con presencia de mutaciones del ADN mitocondrial, y diversas alteraciones enzimáticas de la cadena respiratoria mitocondrial en una elevada proporción de pacientes.

En la biopsia muscular, se encuentran alteraciones estructurales con las características fibras musculares rojas rasgadas, incremento en la cantidad de lípidos en forma de gotitas lipídicas intermiofibrilares y alteraciones en la forma, tamaño y función de las mitocondrias, con los siguientes desordenes:

Defectos del metabolismo del piruvato Déficit de piruvato carboxilasa (PC) Déficit de piruvato deshidrogenasa

(PDH) Defectos del ciclo de Krebs Defectos en el acoplamiento oxidación-fosforilación Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial Déficit de complejos I-V Deficiencia primaria de coenzima Q10 Defectos de la oxidación de los ácidos grasos

Nishizawa m., tanaka k., schinozawa k. et al

A mothocondrial encephalomyopathy with cardiomyopathy

A case revealing a defect of complex I in the respiratory chain.

Castro-Gago M, Eirís J. Encefalopatías mitocondriales.

En: Cruz M. Nuevo Tratado de Pediatría. 18ª ed. Madrid, 2010. p. 1958-1968.