SALUD GENÉTICA

Dr. Humberto César Moreno-FuenmayorDoctor en Ciencias MédicasProfesor Titular Emérito de Genética Médicadrhumbertomoreno@adnmedicolegal.com

La aplicación de los conocimientos de genética médica a la salud comunitaria, ha

sido soslayada intensamente por las autoridades sanitarias en Venezuela, a pesar

de la actividad de un grupo de muy bien entrenado de venezolanos especializados

en genética médica y humana, con mas de veinte años de actividades

profesionales.

Los motivos de esta falta de atención son variados, pero podemos responsabilizar

tanto a los propios genetistas, como a los especialistas en salud pública.

Y es que las acciones de la mayoría de los genetistas, han sido dirigidas hacia el

estudio de aspectos muy particulares y falsamente vistas como esotéricas, de la

salud genética. En el Zulia, por ejemplos, se ha estudiado con profundidad el

problema de la anencefalia, aclarando conceptos de incidencia elevada

inicialmente sospechados; se han adelantado registros de malformaciones,

ayudando a comprender aspectos epidemiológicos locales sobre la incidencia de

malformaciones congénitas; se ha llevado un programa para estudiar las

enfermedades metabólicas hereditarias que data de 1974; se ha adelantado

mucho en la comprensión de los aspectos genéticos del autismo con resultados de

relevancia internacional. Desde el punto de vista de epidemiología genética, se

han estudiado con profundidad la anemia falciforme y la enfermedad de

Huntington. Esta última con resultados transcendentales en la medicina moderna.

Se han establecido además consultas de genética clínica en hospitales públicos

locales y en medicina privada.

A pesar de ello, todavía el común de la gente, no recibe adecuada atención

médica genética. Esto se debe a que la atención genética es en general, terciaria.

Necesita de la decisión y criterio de colegas en un nivel primario de atención, a

veces inadecuado.

En vista de todos estos aspectos, nosotros venimos demostrando, que la atención

genética poblacional debe pasar a un primer plano. Y hemos establecido ese

primer plano en la consulta prenatal.

Más de 700 embarazadas cuyo promedio de riesgo fetal es de un 50 %, por ser

una población seleccionada de alto riesgo, han sido atendidas en la consulta

prenatal de genética instalada en el Hospital Chiquinquirá de Maracaibo, desde

1985. Aquí, se ha impartido asesoramiento genético y realizado procedimientos

salvadores de fetos expuestos a riesgos; se han orientado problemas antes sin

solución en el Hospital Chiquinquirá. La comunidad médica local, ha reconocido

estos esfuerzos con 3 premios científicos otorgados a miembros de este instituto

de investigaciones genéticas, desde 1985.

Los resultados de esta actividad nos permiten decir hoy con absoluta propiedad

que las mujeres embarazadas, carecen de una adecuada atención.

Un 50 % de estas madres requerirían por lo menos una consulta de

asesoramiento genético, y por lo menos un 25 % necesitarían procedimientos

exploratorios adicionales tales como, inmuno- serología, ecografía y

amniocentesis, seguidas o precedidas por asesoramiento genético. Con un

promedio de 50.000 partos al año, esto representa unas 25.000 consultas y unas

12.000 exploraciones adicionales donde se requiere el uso del ultrasonido. En

Maracaibo, se están realizando sólo unas 1.500 consultas de genética al año, en

los dos centros públicos y dos privados existentes; un déficit de 1:25 respecto de

lo requerido. ¿Qué podremos decir al respecto sobre el Estado Trujillo?

Probablemente no existan estudios epidemiológicos al respecto, por cuanto ningún

hospital lleva un Registro de Malformaciones Congénitas y Enfermedades

Hereditarias. Con una mayor disponibilidad de equipos de ultrasonido en manos

de variados especialistas, las posibilidades de detectar embarazos anormales ha

aumentado, pero las respuestas a las preguntas planteadas son a veces esquivas

y encaminan a malos resultados.

El costo social y económico de esta falta de atención es elevado. Gastos médicos

inesperados, parejas disueltas, parejas que se restringen de una reproducción

sana por estar mal asesoradas, o parejas que continúan una reproducción

riesgosa por la misma causa lo cual lleva a nuevos casos anormales que engrosan

las filas de seres humanos sub-productivos o improductivos. Las pérdidas anuales

las hemos estimado en 12.500 millones de bolívares, considerando un 5 % de

defectos del nacimiento aparentes al primer año de vida y 5 millones de bolívares

(cifra conservadora) en gastos per cápita. Las pérdidas debidas a la sub

productividad de los familiares afectados por la incidencia de un individuo anormal

en la familia, medidas en ausencia laboral, son más difíciles de estimar, pero

pueden alcanzar hasta 320 horas anuales por pareja, con lo cual el estimado

anterior aumenta.

Las pérdidas para la nación incluyen un acumulativo anual de 2.500 individuos no

productivos o subproductivos, que suman 25.000 en 10 años, menos las muertes

ocurridas en ellos.

Por otro lado, los médicos y otros profesionales que por circunstancias especiales

deban sustituir la labor del médico, los cuales por ignorancia o negligencia,

asesoren mal a las parejas que les consultan, se exponen a demandas por mala

praxis, debido a que el conocimiento de los métodos preventivos está cada vez

más al alcance del público general.

Nuestra propuesta es concreta. La atención médica genética debe ser llevada a la

consulta prenatal. Mediante una encuesta que hemos desarrollado, aplicada de

rutina en la consulta prenatal es posible seleccionar las madres de alto riesgo. Una

inversión pequeña inicial, tal como sucede en una campaña de vacunación, la

encuesta selectiva de alto riesgo, puede mediante la referencia adecuada al

Médico Genetista, permitir disminuir la incidencia de los defectos del nacimiento

en un 1 % (500 niños por año). Esto representa un ahorro total de 12.500 millones

en esos 5 años y una posibilidad de obtener en 30 años, una productividad para la

nación de 37.500 millones de bolívares en capacidad productiva derivada de una

población sana desde el punto de vista genético. La extensión de este programa a

todo el Estado Trujillo y el resto de la Región Andina, multiplicaría

proporcionalmente estas cifras. El conocimiento generado por este programa,

podría permitir aumentar las expectativas de eficiencia del mismo.