EL ADN: PIEZA DECISIVA EN LA RESOLUCIÓN DE CASOS CRIMINALES Proyecto Integrado: Ciencias al servicio de la investigación criminal Mª Ángeles Sánchez Guadix IES ZAIDÍN-VERGELES

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1.- Introducción: las primeras pruebas criminológicas de ADN

Si Sherlock Holmes levantara la cabeza o mejor dicho, si su inefable autor Sir Arthur Conan Doyle volviese a retomar la pluma para deleitarnos con las perspicaces e ingeniosas aventuras de uno de los

detectives más famosos a nivel mundial, seguramente tendría que realizar un curso intensivo de Biología Molecular.

La técnica de identificación de ADN se ha convertido en un

método rutinario en investigación criminal. A lo largo de los años, y en un intento de aplicar rigurosamente la ley, los investigadores han buscado cualquier tipo de evidencia que pudiese identificar de forma precisa y exclusiva la presencia de un individuo en la escena de un crimen. De hecho, ya han transcurrido más de 110 años desde que se empleasen por vez primera las huellas dactilares como identificador.

Sin embargo, en muchos crímenes no se dejan huellas dactilares. De manera que hubo que buscar otros marcadores, adquiriendo gran importancia los marcadores biológicos que pudiesen encontrarse en muestras de origen orgánico como semen, saliva, etc. Se produjo un importante avance, si bien limitado, con el estudio de diferencias proteínicas o grupos sanguíneos. Pero las limitaciones de estos

marcadores se vieron en parte superadas cuando fue posible "leer" el DNA.

Todo comenzó por el año 1985, en la ciudad de Leicester, Inglaterra, cuando el científico Alec Jeffreys descubrió que todos los individuos podían ser identificados a partir de un patrón específico de su ADN. Jeffreys se hallaba estudiando el gen de una proteína llamada

mioglobina, cuando se sorprendió al encontrar que, a lo largo de este gen, aparecían regiones que diferían entre las personas.

Las diferencias se visualizaban por métodos indirectos, en formas de bandas de

distintos tamaños. Impresionado por su descubrimiento, le solicitó una muestra de sangre a varios miembros de su equipo.

Detectó que estas regiones que variaban en tamaño entre los distintos individuos estaban dispersas en todo el genoma y que, a partir de ellas, podía definirse lo que él

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mismo llamó una “huella genética”. Esta “huella genética” es personal y única para cada sujeto, exceptuando de esta regla a los gemelos univitelinos.

Observó también que en cada individuo la mitad de las bandas provenían de la madre

y la otra mitad del padre. Así como un sistema de códigos de barras permite reconocer cada artículo en un supermercado, la huella genética facilita la identificación de cada individuo (sólo la comparten los gemelos univitelinos). Como consecuencia de este descubrimiento, los vínculos biológicos entre padres e hijos, hermanos, abuelos y nietos pudieron ser determinados con altísimas probabilidades de parentesco.

De este modo, con su flamante tecnología, Jeffreys logró resolver uno de los primeros

casos que hoy forma parte del anecdotario de la genética forense.

Un muchacho que había nacido en Ghana, pero que residía en Inglaterra con toda su familia, había viajado a su país de origen. Al regresar al Reino Unido fue

detenido en migraciones y se le prohibió la entrada al país, pues las autoridades aludían que su documentación era falsa. El joven insistía en que Inglaterra era su lugar de residencia y que allí vivía su familia biológica. Entonces, el gobierno solicitó a Jeffreys que empleara su nueva tecnología para resolver el conflicto. Los estudios de ADN probaron que, efectivamente, la familia biológica del niño era la que se encontraba allí. Gracias a ello le permitieron ingresar nuevamente al país y reunirse con los suyos.

El descubrimiento del científico inglés marcaba, así, el comienzo de una nueva era en la identificación de las personas. Por otro lado mientras esta nueva y poderosa

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herramienta se iba difundiendo mundialmente, los investigadores comenzaban a utilizarla para la identificación de criminales.

Uno de los primeros casos de criminalística resueltos por medio de esta tecnología y

que se resolvió también bajo la dirección de Jeffreys es el siguiente:

En 1983, en el pueblo de Narborough, Gran Bretaña, se encontró el cuerpo de Lynda, una adolescente de quince años, que previamente había sido violada. En el momento, los estudios indicados por los fiscales determinaron que el

agresor pertenecía al grupo sanguíneo A+. Sin embargo, este dato no permitió adelantar demasiado en la investigación, pues muchos de los hombres de la zona reunían esta característica que, normalmente, se halla presente en el 10% de la población. Por consiguiente, la policía no pudo hallar al culpable y al poco tiempo el pueblo pareció olvidar lo ocurrido.

Linda

Tres años más tarde, Dawn, otra joven de la misma edad, apareció muerta como producto de una violación con

características semejantes a la anterior. Otra vez el único dato que los forenses lograron establecer fue que el grupo sanguíneo del homicida también era A+. Aunque sin sustento suficiente, la policía detuvo como sospechoso a Richard Buckland, un muchacho de diecisiete años que, después de numerosos interrogatorios, aceptó haber cometido el crimen de Dawn, pero no el de Lynda.

Dawn

La comisión encargada de resolver las muertes de Lynda y de Dawn solicitó a Jeffreys que investigara la posible culpabilidad de Buckland; para ello le fueron entregadas las evidencias, entre las que se conservaban aún las muestras de semen que habían sido extraídas de los cuerpos de ambas mujeres.

Las pruebas realizadas por Jeffreys concluyeron que las dos jóvenes habían sido

violadas por un mismo sujeto y excluyeron a Bukland como responsable. La huella genética del violador no se correspondía con la del detenido. El joven fue excarcelado y posteriormente declaró que había aceptado la culpabilidad por la muerte de Dawn debido al acoso policial al que había sido sometido.

En el laboratorio de Jeffreys aún se hallaba la huella del ADN del homicida. Debían encontrarlo. La policía del pueblo, entonces, solicitó que todos los hombres entre 13 y 33 años se presentasen voluntariamente para que se les tomaran muestras de sangre. Sus huellas genéticas serían comparadas con las obtenidas de las evidencias. Se presentaron cinco mil hombres. Para el análisis genético se seleccionaron a quienes tenían el grupo sanguíneo A+.

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Después de estudiar el perfil genético de aproximadamente quinientos individuos, no se encontró a ninguno que coincidiera con el del asesino. Otra vez el homicida había logrado escabullirse. Sin embargo, a los pocos meses, en un pub del lugar, un hombre llamado Kelly, en estado de ebriedad, contó que se había hecho la prueba de ADN bajo la identidad de otra persona. Un compañero de trabajo, Colin Pitchfork, le había

pedido que se presentara a la toma de la muestra de sangre con su documento, aduciendo que tenía problemas con la policía y no quería acudir personalmente. Una mujer que se encontraba en el pub, escuchó el relato y de inmediato denunció el hecho a la policía.

Los dichos de Kelly no sólo llamaron la atención de la mujer, sino también la de la policía, que no tardó en arrestar a Pitchfork y tomarle una muestra sanguínea. Al

comparar el patrón genético de su ADN con la huella genética obtenida del asesino, se constató que ambos eran coincidentes.

Así, en 1988, Colin Pitchfork se convirtió en la primera persona condenada a prisión perpetua gracias a la prueba de ADN.

El doctor Jeffreys una vez más, “con sus propias manos”,

había podido demostrar al mundo el enorme poder de su descubrimiento.

Imagen policial de Colin Pitchfork

Se podría afirmar, sin temor a equivocarse, que el ADN se ha convertido en un detector de mentiras imposible de burlar, y que la aparición de técnicas que permiten utilizarlo para la identificación de personas y estudios de filiación está transformando

de manera casi imperceptible, pero sin pausa, la vida y el comportamiento de los individuos y de la sociedad en su conjunto.

Las pruebas de ADN son, sin duda, herramientas que en muchas oportunidades ayudan a los jueces a resolver un caso. Pero debemos recordar que la historia continúa como hace cientos de años, conectando pistas, buscando la verdad, reflexionando... y finalmente es la capacidad de discernir del ser humano la que permite concluir si aquel sospechoso es o no el culpable. Y si llegado el caso el ADN no es capaz de agregar resultados a una investigación, el trabajo debe continuar como

se hacía hace tan solo unos treinta años atrás. Si entonces en Inglaterra no hubiera existido una Justicia dispuesta a encontrar al asesino de Lynda y Dawn, Jeffreys jamás hubiera trabajado en ese caso y tal vez aún, el homicida estaría en libertad.

Kirk Bloodsworth

Ahora bien, las pruebas de ADN no solamente son útiles para verificar la culpabilidad de un sospechoso, sino también para otorgar la libertad a personas que hubieran sido incorrectamente condenadas.

El primer caso en que las pruebas de ADN lograron la excarcelación de un convicto sentenciado a muerte en los Estados Unidos fue el de Kirk Bloodsworth, un pescador de la ciudad de Maryland.

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En 1984, Bloodsworth había sido condenado a la pena capital por la violación y el asesinato de una niña de nueve años de edad. Su detención ocurrió al poco tiempo de haberse encontrado el cuerpo de la criatura. El hombre rechazó las acusaciones y se declaró inocente, pero, a pesar de que sus abogados trabajaron denodadamente en su defensa, fue detenido y sentenciado. En la cárcel, Kirk entabló una fuerte amistad con

otro preso, llamado Kimberley Shay Ruffner.

Finalmente, después de innumerables apelaciones, los abogados de Kirk lograron que se realizara una prueba de ADN, a través de la cual se podría confirmar o desestimar la culpabilidad de su defendido.

Los resultados determinaron que la huella genética de Kirk era diferente de la del

semen hallado en el cuerpo de la niña. En el año 1993, después de nueve años de prisión, el pescador fue declarado inocente.

La historia cuenta que para Kirk fue muy difícil reincorporarse a la vida de la ciudad. Muchos seguían desconfiando de él y lo consideraban culpable a pesar de todo. Sin embargo, una jueza estaba convencida de su inocencia, por lo que continuaba buscando al responsable de la muerte de la pequeña.

Ya habían pasado otros nueve años desde que Kirk Bloodsworth había salido en

libertad cuando nuevas pruebas de ADN demostraron quién era el violador. Como una trampa del destino, la huella genética de su compañero, Kimberley Shay Ruffner, coincidía con la del asesino de la pequeña.

Por ese motivo, en la década del 90, en la ciudad de Nueva York, un grupo de abogados, liderados por Peter Neufeld y Barry Sheck, creó la ONG Proyecto Inocencia. Esta iniciativa tiene como objetivo probar, mediante estudios de ADN, la inocencia de presos

injustamente condenados.

Los abogados solicitan la revisión de las causas e investigan qué estudios podrían realizarse sobre muestras remanentes que hubieran quedado archivadas

Hasta mayo de 2007, el Proyecto Inocencia había logrado la excarcelación de 203 individuos inocente acusados de algún delito. Catorce de ellos habían sido condenados a muerte. Las estadísticas indican que en los Estados Unidos se demuestra la inocencia de una de cada ocho personas condenadas a muerte. Esta ONG ha hecho público también que solamente en el 20% de las causas penales se dispone de material biológico para realizar pruebas de ADN. Además, cuando consiguen la revisión de las causas y se solicitan nuevos estudios, en el 75% de los casos las pruebas biológicas han sido destruidas. Los hombres que intentan demostrar

su inocencia pasan un promedio de diez años en prisión antes de lograrlo.

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2.- ¿Qué es el ADN? Aplicación en criminalística

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula donde se encuentra toda la

información necesaria para que los seres vivos puedan llevar a cabo todas sus funciones vitales. En ella residen también todas las particularidades que hacen de cada individuo alguien único. A través del ADN se heredan determinadas características de padres a hijos y así sucesivamente de generación en generación.

Cuando en 1953 los biólogos Watson y Crick describieron el modelo de la doble hélice

permitieron explicar la universalidad de la información genética. Allí, en la estructura de la molécula del ADN, residía la fórmula para “la fabricación” y “el funcionamiento” de todos los seres vivos. Además, esa misma estructura era la responsable de transmitir los caracteres hereditarios de generación en generación y llevaba los secretos del pasado evolutivo.

Todos los organismos vivos –plantas, animales y hongos– compartían la misma

información genética. El descubrimiento de la estructura del ADN provocó el nacimiento a la biología molecular, una nueva rama de la biología que se dedicaría al estudio del ADN y la información genética, y cuyo desarrollo fue y continúa siendo vertiginoso.

Todos los organismos tienen su ADN

constituido a partir de las mismas cuatro

unidades (adenina, citosina, timina y

guanina). Por lo tanto, la diferencia entre

los organismos radica en la secuencia de

ADN, es decir, cómo estas unidades se

combinan una detrás de otra a lo largo de

los cromosomas.

El genoma de los organismos está

formado por secuencias específicas de

ADN, o genes, que codifican para la

síntesis de proteínas, y por el resto del

ADN que no codifica para proteínas pero

juega un papel importante en la estructura

y función de los cromosomas. Las

“secuencias no codificantes” constituyen

una porción importante del genoma (por

ejemplo, 98% en humanos y 15% en

bacterias), y se encuentran separando un

gen de otro, en los extremos de los

cromosomas, en el centrómero, etc.

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Como el ADN no codificante es el de mayor proporción en organismos eucariontes (constituidos por células eucariotas), existe mayor probabilidad de que las mutaciones “caigan” en esas zonas. Como las mutaciones que se producen en las regiones no codificantes no sufren una presión de selección tan importante como las mutaciones que se producen en los genes, se acumulan a lo largo de la evolución. Por eso, las regiones no codificantes aportan la mayor variabilidad a nivel del genoma.

El conocimiento de la estructura y composición del ADN de distintos organismos reveló

también que los genomas eucariotas son ricos en secuencias repetidas, las cuales se encuentran dispersas en cantidad variable por todo el genoma, mayormente en las regiones no codificantes.

Además, una misma región de ADN puede tener diferentes secuencias en los

individuos. Estas distintas secuencias se conocen como “variables alélicas” o alelos (uno proviene del padre y el otro de la madre). Cuando, dentro de una población, una región del ADN presenta sólo dos variantes se la denomina “dimórfica” y cuando presenta varias formas distintas se dice que es “polimórfica”. Para poder determinar si una región de ADN es polimórfica, se analiza su secuencia en varios individuos y si se encuentran muchas variantes, entonces se trata de un polimorfismo de ADN. Las regiones polimórficas aportan información importante para identificar individuos. Los polimorfismos más utilizados para la identificación de individuos son de dos tipos: i) las secuencias repetitivas y ii) las mutaciones puntuales.

Se las denomina secuencias repetitivas en tándem en número variable (VNTR por las

iniciales en inglés) o ADN satélite. El ADN satélite está constituido por secuencias

cortas mayormente no codificantes que se repiten en tándem, es decir, de manera continua, un cierto número de veces, en una determinada zona del ADN.

Estos fragmentos se clasifican acorde a la cantidad de pares de bases (pb) que forman la unidad de repetición como satélites, minisatélites y microsatélites (>100 pb,

entre 10-100 pb y entre 2-6 pb, respectivamente). Cada uno tiene utilidad en distintos estudios, por ejemplo: los satélites sirven para diferenciar especies; los minisatélites son los elementos más polimórficos en el genoma humano, por lo cual se los utiliza en la identificación de personas; y los microsatélites son muy comunes en las especies vegetales, insectos y vertebrados.

Corte de ADN mediante enzimas de restricción

Entre las diferencias en la secuencia del ADN de distintos individuos están las mutaciones puntuales, es decir, el cambio de un nucleótido por otro. Esta mutación puede no traer ninguna consecuencia biológica, pero sí puede detectarse al aplicar alguna técnica de laboratorio, como el corte del ADN con enzimas de restricción.

En lo que respecta a las enzimas de restricción, una mutación puede provocar que

desaparezca (o se genere) un sitio de restricción en comparación con otro individuo que no tiene esa mutación. Ello hará que se generen fragmentos de distinta longitud cuando se trate al ADN con la enzima en cuestión, como se indica en la figura. Este es el principio de la técnica conocida como “Polimorfismo en la longitud de los fragmentos

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de restricción” o RFLP (por las iniciales en inglés Restriction Fragment Length Polymorphisms)

Esquema que representa la técnica de RFLP. Debido a una mutación en un sector

particular del ADN, la misma enzima de restricción (EcoRI) genera fragmentos de

diferente tamaño en dos individuos.

Las ventajas de la identificación por ADN son las siguientes:

- Cuando se aplican las técnicas descriptas utilizando varios marcadores a la

vez, es posible identificar a un individuo de entre billones de otros individuos, mucho más que por los caracteres morfológicos-fenotípicos.

- Las técnicas basadas en ADN permiten trabajar con muy poca cantidad de muestra inicial, ya que poseen alta sensibilidad.

- Los métodos basados en ADN pueden realizarse sobre prácticamente cualquier tipo de muestra biológica, mientras que los basados en grupo sanguíneo o las huellas dactilares sólo pueden realizarse con sangre o huellas que hayan quedado impresas en algún sitio.

- La molécula de ADN es mucho más estable en el tiempo que las proteínas, y esto permite utilizar muestras que han estado sometidas a fuertes cambios (de pH, temperatura, disolventes, etc).

La secuencia completa del genoma humano se dio a conocer el 14 de abril de 2003. Se supo entonces que estaba formado por 3000 millones de pares de bases y aproximadamente unos 25.000 genes. Los datos obtenidos pasaron a ser patrimonio de la humanidad, que a partir de ese momento debía abocarse a entender el funcionamiento de dichos genes y de sus productos finales, las proteínas.

El hallazgo despertó múltiples y, se podría decir, ilimitadas expectativas; se suponía que, en breve, podrían curarse enfermedades como el cáncer, la diabetes, los problemas cardiovasculares y aun las psicosis.

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Se producirían alimentos con mayor poder nutritivo: carnes con más proteínas, leche con más calcio, naranjas con más vitamina C. Incluso se esperaba que todas las parejas que lo deseasen podrían tener hijos, pues todos los problemas de esterilidad se podrían solucionar.

Llegaría la píldora mágica para combatir el envejecimiento y las instituciones

psiquiátricas cerrarían porque las enfermedades mentales tendrían tratamiento y curación.

Se localizaron mutaciones genéticas responsables de desencadenar diferentes desórdenes. Por ejemplo, se halló que mutaciones en el gen de la distrofina producen

una variante defectuosa de la proteína y, consecuentemente, la enfermedad de Duchenne; que alteraciones en el gen de la huntingtina provoca la corea de Huntington y en el gen de la hexosaminidasa A, la enfermedad de Tay-Sachs.

En la actualidad, es posible realizar el diagnóstico genético de más de 1000 enfermedades, lo que ha producido un alto impacto en la atención de los pacientes y repercutió favorablemente sobre la calidad de la atención médica y en el desarrollo de la medicina preventiva.

Ahora bien, esta nueva capacidad de diagnosticar enfermedades disparó una cantidad

de dilemas. Una de las paradojas a las que se enfrenta actualmente el diagnóstico de enfermedades genéticas es que el avance en el conocimiento de los mecanismos moleculares responsables de producir ciertas enfermedades no va acompañado por la consecuente evolución en la respuesta terapéutica. Hasta el momento, no es posible curar desórdenes genéticos. En consecuencia, esta limitación suele frenar tanto al médico en su propuesta de diagnóstico, como al potencial enfermo en su decisión de ser diagnosticado.

El descubrimiento de la huella genética produjo no solo un cambio científico, sino que

modificó nuestra vida cotidiana. Como consecuencia de esta nueva manera de verificar los vínculos entre las personas, suelen escucharse, una y otra vez, comentarios tales como que mediante un estudio de ADN finalmente se comprobó que Juan era el padre biológico de Pedro; que el hijo de María no era de su esposo sino de su amante; que Sara o Manuel eran hijos de desaparecidos; que a la viuda de Justiniano se le presentó un hombre diciendo que era hijo del difunto y que reclamaba la parte de la herencia que le correspondía…

Así, se podría enumerar infinidad de situaciones que se desprenden de la existencia de las pruebas de ADN y su altísima capacidad para revelar la identidad de las personas, desbaratar mentiras que tan solo un par de décadas atrás hubieran permanecido encubiertas o aceptar verdades que de otro modo serían imposibles de creer.

El término ADN, en sí mismo, se ha convertido en sinónimo

de identidad. Así como antiguamente (hace tan solo un par de décadas, en realidad), se decía “lo lleva en la sangre” para señalar que una característica, un gusto, una vocación eran innatos, hoy esta frase es sustituida cada vez más por “lo lleva en su ADN”.

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Esto pone de manifiesto la divulgación masiva que ha tenido el descubrimiento del ADN y sus técnicas.

Sin duda, el ADN y el desarrollo de sus tecnologías han significado también un avance

de gran envergadura para el sistema judicial, en general, y para la criminalística, en particular. Dado que la probabilidad de encontrar a dos personas con el mismo patrón genético es prácticamente nula (excepto en el caso de gemelos univitelinos), el ADN se ha convertido en una prueba de valor irrefutable.

Cualquier persona puede dejar su rastro genético en

los sitios por donde circula y, obviamente, donde ha cometido un delito. Así, el análisis de restos de saliva, sangre, cabellos, semen hallados en la escena de un crimen permite obtener uno o varios “perfiles genéticos” de quienes han perpetrado el delito en cuestión y, en consecuencia, cotejarlos con los rasgos genéticos de los eventuales sospechosos.

Desde luego, para que esto sea posible, se necesita, en primer término, la actuación

responsable del sistema judicial y de sus auxiliares, como la policía, que deben seguir estrictos protocolos para la preservación de la escena del crimen y la toma y conservación de muestras genéticas, y, en segundo término, la conciencia de la población en general sobre cómo actuar en el caso eventual de convertirse en víctima.

Cuando no existe la posibilidad de rastrear perfiles de ADN en la víctima de una

violación porque la denuncia se realizó mucho tiempo después del hecho, solo si el abusador dejó embarazada a la víctima y nació un niño, es posible, ADN mediante, probar la violación.

Un estudio de ADN es la única prueba que en forma indubitada muestra la autoría del delito. Ante la detención de un imputado el ADN resulta útil tanto para confirmar que es culpable como para liberarlo si el resultado lo excluye. Cuando el resultado de un ADN es positivo y el delito está probado, el juicio deriva en una sentencia condenatoria, salvo que exista alguna causal de inimputabilidad.

Desde el principio de su implementación, los análisis genéticos se utilizaron, como todavía se hace en la actualidad, para resolver casos concretos. Sin embargo, con el paso del tiempo, en muchos países se consideró conveniente reunir en una base de datos los perfiles genéticos de grupos de sujetos que hubiesen cometido delitos con el fin de armar bancos con perfiles de ADN de individuos que permitieran el rastreo de criminales.

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Al día de hoy, muchas naciones, como España, Alemania, Holanda, Gran Bretaña, Francia o los Estados Unidos, cuentan con Bancos de ADN. Estas bases facilitan la identificación de los

responsables de delitos, permiten conectar diferentes crímenes cometidos por la misma persona, descartar sospechosos cuando no existe correlación entre los perfiles genéticos obtenidos en la escena del crimen y los del detenido; ayudar a correlacionar diferentes sucesos; etcétera.

En los sitios donde existen dichos bancos genéticos, cuando, bajo las circunstancias

previamente legisladas, la policía detiene a un sospechoso, está autorizada a tomarle una muestra de sangre o saliva, obtener su perfil genético e introducirlo en la misma base de datos. Automáticamente el sistema coteja los resultados de las evidencias con los del o los imputados y también con todos los perfiles incluidos en la base. Si ambos perfiles coinciden, el sospechoso puede pasar a la categoría de culpable o, en caso contrario, a la de inocente.

Si bien podría pensarse que cuanto más amplia sea una base de datos mayor será su

poder en la resolución de casos delictivos, son muchas las controversias que genera esta clase de bases.

La primera es de tipo económico, pues un archivo de la población general implica un gasto muy alto para el Estado, que no siempre está justificado. La segunda se relaciona con la violación del derecho a la intimidad de las personas estudiadas. Hay quienes aducen que sin las garantías correspondientes, el ADN utilizado para obtener los perfiles

genéticos de las personas podría emplearse inadecuadamente para obtener, con posterioridad, información íntima de los sujetos: salud, etnia, características físicas. Después, esta información podría ser utilizada por compañías de seguros o abastecer políticas de segregación o discriminación.

Sin embargo encontrar, como vulgarmente decimos, un “ADN” en la escena de un

crimen no significa identificar a quién cometió el delito. Un pelo, una mancha de sangre, una colilla de cigarrillo o un trozo de tela pueden poseer el ADN de un sujeto que pudo haber estado presente en el sitio donde ocurrió el delito sin necesariamente ser el culpable. Cuando jueces y fiscales asumen un caso deben inspeccionar la escena, describir minuciosamente cada elemento, recoger todas aquellas muestras que pudieran ser estudiadas y enviar cada una a los peritos correspondientes. Entre ellas se incluyen las pruebas de ADN, sobre las cuales en la actualidad ha recaído la mayor esperanza de encontrar algún indicio para descubrir al culpable.

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Como en todo procedimiento que pasa a través de varias manos, en una prueba de ADN es necesaria la supervisión de cada una de las

etapas, para que el resultado final sea fiable para todas las partes involucradas y no pueda ser impugnado.

Los ítems fundamentales a tener en cuenta para garantizar la veracidad de una prueba de ADN, especialmente con fines

criminalísticos son los siguientes:

1- El reconocimiento de las muestras

En primera instancia, es imprescindible preservar el lugar del hecho de cualquier tipo de contaminación. Para ello debe estar custodiado y, además, nadie tiene que tocar

nada directamente con las manos, por lo que todos deberán trabajar protegidos con guantes. En segunda instancia, es preciso inspeccionar el sitio cuidadosamente para determinar sobre qué indicios se puede indicar la realización de pruebas de ADN que permitan identificar al culpable. Así, se recogen, si las hubiere, las manchas de sangre que se encuentren dispersas, ya sea sobre telas u otras superficies, los pelos diseminados, las colillas de cigarrillos, las armas, cuchillos u otros utensilios que podrían haberse utilizado, etc. También, en el caso de un homicidio, es preciso indicar que se extraigan muestras del cuerpo de la víctima, para definir su huella genética, y solicitar extracciones de sangre o hisopado bucal de todas las personas que vivían en la casa o que estuvieron presentes durante el hecho, pues hay que contar con todos estos perfiles genéticos para definir correctamente el del culpable.

También se hace imprescindible la presencia de un oficial que levante un acta con la

descripción detallada de cada uno de los elementos recogidos como indicios, además de realizar un registro fotográfico de las evidencias en el mismo lugar del hecho.

2- Conservación, embalaje y transporte del material

En la investigación criminal, la persona al cargo debe conocer cómo se levanta cada evidencia apropiadamente, dónde se la coloca y de qué manera se la conserva. Asimismo, tiene que asesorarse sobre cuánto tiempo puede transcurrir desde que la recogió hasta que llegue al laboratorio donde será procesada, ya que de acuerdo con el tipo de evidencia y el

tiempo de demora hasta llegar al laboratorio deberá conservarse a temperatura ambiente, con hielo seco o en la nevera.

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Cada muestra debe introducirse en un frasco o en una bolsa, que, a su vez, se coloca en un sobre cerrado y lacrado. Estas etapas son fundamentales; si se descuidan, las evidencias pueden humedecerse, contaminarse con hongos y finalmente arruinarse hasta degradar el ADN que contengan.

3- La cadena de custodia

En 1994, O. J. Simpson, el reconocido jugador de fútbol americano, fue acusado del asesinato de su esposa, Nicole Brown Simpson y de su amigo Ronald Goldman. La policía

había levantado manchas de sangre en la escena del crimen, cuyo perfil genético se correspondía con el de Simpson. Pero, si bien las pruebas demostraban que este último era el responsable de los homicidios, sus abogados defensores, Peter Neufeld y Barry Schek obtuvieron su absolución. ¿Cómo lo consiguieron? Demostraron que las evidencias no sólo habían sido incorrectamente levantadas, sino que no se había controlado la cadena de custodia.

Por ello, los defensores adujeron que las pruebas habían sido falsificadas. Nadie pudo

refutar esta defensa. Simpson fue liberado y la policía, acusada de haber obrado inadecuadamente.

Son los investigadores a cargo de un caso quienes deben garantizar que las evidencias extraídas en la escena del crimen sean las que efectivamente reciba el laboratorio que las procesará. Por lo tanto, deben conocer perfectamente el recorrido que realizarán las muestras, cómo viajarán de un sitio a otro y quién las entregará. La persona que las reciba deberá verificar, a su vez, que lo recibido se corresponda

estrictamente con lo enviado. Cualquier error, por minúsculo que sea, puede poner en tela de juicio los resultados.

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4- La contraprueba

El recurso de la contraprueba es útil cuando una de las partes desconfía de la otra y

supone que los resultados podrían ser alterados voluntariamente. Por eso, si bien se recomienda para cualquier juicio de identidad, es especialmente aconsejable realizarla en los procesos penales. Por ejemplo, imaginemos una causa en donde ha ocurrido un asesinato. Se sospecha de un sujeto que se encuentra detenido. Se han recogido evidencias de donde podrían obtenerse los perfiles genéticos de las personas involucradas.

Las muestras, que consisten en manchas secas de sangre levantadas de diferentes

sitios de la escena, pelos, colillas de cigarrillos y ropa, han sido resguardadas hasta que el juez indique las pruebas de ADN.

Comparando los perfiles genéticos que se obtengan con el de la víctima y el del detenido se podrá definir la culpabilidad o inocencia del sospechoso. El acusado, una persona pública, ha contratado para su defensa a un bufete de abogados que no le merece confianza al letrado que representa a la familia de la víctima. Por lo tanto, este último debe garantizarse que las pruebas de ADN que se lleven a cabo brinden la información cierta. Como abogado, contrata a un perito forense para controlar todos

los pasos referidos a las pruebas genéticas. Éste le recomienda que solicite una fracción de cada una de las evidencias, de la muestra cadavérica del fallecido y de la sangre del sospechoso para realizar las pruebas de ADN paralelamente en otro laboratorio. De ese modo podrán corroborar que los resultados del laboratorio oficial sean correctos. Si aparecieran disidencias entre los diferentes informes podría apelarse el dictamen del juez.

3.- La identificación del ADN

Las pruebas reales en un laboratorio puedes verlas en las siguientes animaciones:

http://www.ehu.es/biomoleculas/isotopos/southernblot.htm

http://www.ac-creteil.fr/biotechnologies/doc_southernblotting.htm

El análisis de la "huella dactilar de ADN" se basa en la técnica de transferencia e hibridación de Southern. En ésta:

La huella dactilar de ADN, también conocida como análisis del perfil de ADN, se basa en el uso de la técnica de transferencia e hibridación de Southern para analizar regiones polimórficas del ADN humano. Las etapas experimentales empleadas en un laboratorio de medicina legal o forense para el análisis del perfil de ADN son las siguientes:

1. Extracción del ADN

Se puede extraer ADN de casi cualquier tejido humano. Las posibles fuentes de ADN en la escena de un delito incluyen sangre, semen, tejido de una víctima muerta, células del folículo capilar y saliva. El ADN extraído de las pruebas del delito ("indicios" o "vestigios" biológicos) se

compara con el extraído de muestras de referencia, obtenidas de personas conocidas, habitualmente de la sangre.

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2. Digestión del ADN con una endonucleasa de restricción

El ADN extraído de la muestra se trata con una endonucleasa de restricción, que es una enzima que corta el ADN dicatenario en donde tenga una seuencia característica. La enzima que se usa más frecuentemente para el análisis legal es HaeIII, que corta el

ADN en la secuencia 5'-GGCC-3'.

3. Electroforesis en gel de agarosa

Tras la digestión del ADN, los fragmentos de ADN resultantes se separan según su tamaño mediante electroforesis en geles de agarosa. Durante la electroforesis, las moléculas de ADN, que

poseen carga negativa, migran hacia el electrodo positivo. Al avanzar las moléculas de ADN, su velocidad de migración se ve reducida por la matriz del gel de agarosa. Las moléculas menores se mueven más deprisa a través de los poros del gel que las de mayor tamaño. Como resultado, se produce una separación continua de los fragmentos de ADN de acuerdo con su tamaño, de modo que los fragmentos más pequeños avanzan la mayor distancia con referencia al origen o punto de aplicación de la muestra.

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4. Preparación de un ensayo de Southern ("Southern blot")

Tras la electroforesis, las moléculas de ADN separadas se

desnaturalizan mientras permanecen en el gel de agarosa, impregnando éste con una disolución alcalina. Tras la neutralización de ésta, el DNA monocatenario resultante se transfiere a la superficie de una membrana de nailon, realizando así una copia o "calco" (la traducción más literal del inglés blot, conservando este sentido, es "secante"). Este

proceso de desnaturalización y transferencia se conoce como método de Southern en recuerdo de quien lo inventó, Edward

Southern. Al igual que la aplicación de un secante a un papel con la tinta húmeda transfiere una réplica de la imagen del papel al secante, el "calco" del ADN en el gel a la membrana de nailon conserva la distribución espacial de los fragmentos de ADN conseguida en el gel como resultado de la electroforesis.

5. Hibridación con sonda radiactiva

Una sonda de locus único es una molécula pequeña de ADN o

ARN capaz de hibridar (es decir, de formar un dúplex ADN-ADN o ADN-ARN) con el ADN de un fragmento de restricción concreto en el ensayo de Southern. La formación de la molécula dicatenaria (dúplex) depende del emparejamiento de bases complementarias entre las secuencias de la sonda y del ADN presente en el "calco". Las sondas de locus único se marcan habitualmente con un isótopo radiactivo para facilitar su detección, y se eligen para que detecten un locus genético polimórfico en un solo cromosoma humano. El ensayo de Southern resultante de la etapa 4 se incuba en una disolución que contiene una sonda radiactiva de locus único, bajo condiciones de temperatura y concentración de sales que

favorezcan la hibridación. Tras producirse ésta, se lava el exceso de sonda no unido, de modo que la única radiactividad que quede en la membrana de nailon sea la asociada al ADN del locus diana.

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6. Detección de los RFLPs mediante autorradiografía

Las posiciones de hibridación de la sonda radiactiva sobre la membrana del ensayo de Southern se detectan mediante autorradiografía. En esta técnica, la membrana de nailon se coloca, una vez lavada, junto a una película de rayos X dentro de una caja que las aísle de la luz. La película registra las posiciones donde hay desintegración radiactiva. Tras su

exposición y el revelado fotográfico, el registro resultante de la hibridación de Southern se conoce como autorradiografía ( abreviado coloquialmente en inglés a "autorad").

7. Reensayar el resultado del Southern con sondas adicionales

En un análisis legal de DNA se suelen caracterizar polimorfismos de ADN en varios cromosomas diferentes. Tras el revelado de una autorradiografía para la primera sonda, se

puede lavar la radiactividad con una disolución a elevada temperatura, que deja el ADN en su sitio, e hibridarlo con una segunda sonda radiactiva que se una a un locus diferente. Se repiten así las etapas 5-7, detectando cada vez un locus diferente. El grupo de autorradiografías de una misma transferencia de Southern se conoce como un "perfil de ADN".

Si la muestra marcada como E(vs) es la que se encontró en la escena del crimen. ¿Cuál será el presunto criminal, el sujeto 1 o el sujeto 2?

Actividad 1: Después de la lectura del texto y según tus conocimientos sobre el ADN, contesta a las siguientes cuestiones:

a) ¿Por qué es posible emplear el ADN como método de reconocimiento de individuos?

b) ¿Cuáles son los casos más comunes que se difunden acerca de la utilización de análisis de ADN?

c) En la escena de un crimen, ¿cómo es posible obtener ADN del sospechoso? d) ¿Cómo sería posible corroborar que el sospechoso es efectivamente el

culpable? e) En ocasiones se analiza la estructura y el color de un cabello encontrado en la

escena del crimen o el tipo de sangre de una muestra hallada, como evidencia para inculpar a una persona. ¿Cuál es la ventaja del análisis del ADN frente a esas evidencias?

f) ¿Qué es un polimorfismo de ADN?

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g) ¿Qué son las variantes alélicas (o alelos) en estos casos? h) ¿Cuáles son los tipos principales de polimorfismos de ADN que se utilizan para

caracterizar individuos? i) ¿Cuál de ellos presenta la ventaja de poder ser utilizado sin conocer nada del

genoma de la especie en estudio?

j) ¿Cuáles son las ventajas de utilizar marcadores moleculares de ADN sobre los otros métodos?

k) ¿Qué es un marcador molecular? l) ¿Qué es un marcador molecular de ADN?

Actividad 2: Banco de huellas genéticas. Debate.

Se propone analizar las siguientes afirmaciones, una en contra y otra a favor, referidas al posible desarrollo de bases de datos masivos de “huellas genéticas” en vez de huellas dactilares.

a) “Las “Huellas genéticas” podrían ser

utilizadas como herramienta de discriminación, especialmente en lo que respecta a los marcadores moleculares asociados a enfermedades.“

b) “La mayor posibilidad que ofrecen es la resolución de crímenes, especialmente

cuando se cuenta con un perfil de ADN dejado como evidencia en la escena del crimen y éste no coincide con ninguno de los sospechosos, o para identificación de cadáveres en casos de tumbas masivas, como en las dictaduras militares”

Actividad experimental

Buscamos un método de extracción casero de ADN y lo llevamos a la práctica,

explicando los pasos seguidos e ilustrándolo con fotografías. A modo de ejemplo puedes consultar los siguientes enlaces:

http://locosporlabiologia.blogspot.com.es/2011/03/aislamiento-de-adn-de-kiwi.html

http://platea.pntic.mec.es/~jpascual/vida/biomoleculas/ExtraccionADN.pdf

http://www.educa.madrid.org/web/ies.antoniogala.mostoles/dep_bio_archivos/EXTRACCION_DE_ADN.pdf

O los siguientes videos:

http://www.youtube.com/watch?v=2csuWqN4CM0

http://www.youtube.com/watch?v=-L6a4m4tkaE&feature=related

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Actividad 3. El ADN en la justicia

La siguiente actividad cuenta un hecho verídico, en el cual el ADN fue presentado como prueba en un juicio para demostrar la inocencia de un sospechoso de un crimen. A partir de este caso se sugiere analizar las posibilidades que ofrece el estudio del ADN en análisis genéticos prenatales, en identificación de relaciones filiales o en la resolución de crímenes.

El hecho ocurrió recientemente en los Estados Unidos: Gregory, un ciudadano

norteamericano, fue culpado por un crimen y encarcelado. Los vecinos del lugar creían que Gregory era la persona que habían visto esa noche en el lugar del hecho. Para el jurado bastaron unos pocos cabellos hallados en el lugar del crimen para determinar su culpabilidad. Los miembros del jurado analizaron los cabellos, su textura, grosor y aspecto microscópico, y determinaron que los cabellos hallados en el lugar del delito eran de Gregory. La sentencia del jurado fue determinante: prisión perpetua.

Dispuesto a demostrar su inocencia, después de unos años en la cárcel, Gregory se enteró de la existencia de un grupo de especialistas que llevan adelante el “Proyecto Inocencia”. Este proyecto que se desarrolló a la par de los progresos científicos y tecnológicos, analiza el ADN para comprobar la identidad de las personas y demostrar si fueron sentenciadas injustamente. Unos pocos nucleótidos de diferencia en el ADN de dos personas bastan para demostrar que se trata de individuos diferentes. Los profesionales del Proyecto Inocencia lograron recuperar los cabellos que sirvieron de prueba y que la justicia conservaba como prueba del delito. Al extraer su ADN y compararlo con el de Gregory, no quedaron dudas: los cabellos hallados en el lugar del crimen no pertenecían a Gregory. Se encontraron 23 nucleótidos que no coincidían entre el ADN de Gregory y el ADN del cabello encontrado en la escena del crimen. Después de ocho años de prisión, bastaron unos pocos nucleótidos para dictar su libertad.

La misma técnica de “huellas genéticas” es la que se emplea para determinar la paternidad a partir del estudio del ADN

del niño, de la madre y del supuesto padre. También se utiliza para determinar la compatibilidad entre donante y receptor al realizar un trasplante de órganos o para investigar hechos relacionados con personas desaparecidas.

En la imagen vemos una campaña argentina para facilitar la identificación de

personas desaparecidas durante las dictaduras militares.

Preguntas para el análisis del texto:

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a. ¿Qué tipo de evidencias se analizaron en la primera instancia del juicio que llevaron a Gregory a prisión? b. ¿Qué evidencias se tomaron en cuenta en la segunda instancia que llevaron a Gregory a la libertad? c. ¿En cuál de los casos anteriores se diría que se toma

en cuenta el fenotipo de Gregory y en cuál el genotipo? Justificar la respuesta y explicar a qué se denomina genotipo y a qué fenotipo. d. ¿Cuál de los dos tipos de evidencias sería más confiable para determinar la identidad de la persona? ¿Por qué? e. Analizar la imagen que aparece a continuación y el texto que explica la técnica empleada. Luego, responder: ¿qué conclusión es posible obtener a partir de este análisis de ADN acerca de la identidad del sospechoso

V: víctima S: sospechoso Hat: sombrero Jeans: pantalones

Actividad 4. El ADN en las pruebas de paternidad

Una pareja tiene un hijo. El marido, Abel, acusa a su mujer, Eva, de infidelidad,

alegando que el bebé que ha tenido no es hijo suyo, sino de otra persona, concretamente de su vecino, Juan. Para resolver la situación, todas las partes implicadas en este conflicto (Abel, Eva, Juan y el bebé) se someten a un test genético que determine quién es el padre biológico del bebe, Abel o Juan.

Esta prueba se basa en que sabemos que cada persona tiene una secuencia de bases de ADN única y diferente a la de cualquier otro, como resultado de la combinación de los genes de sus progenitores: la mitad procede de la madre y la otra mitad del padre. Por tanto, el bebé que ha nacido tendrá mitad de los genes maternos y la otra mitad

paternos.

Para conocer más sobre las técnicas del ADN en la medicina legal puedes ver las siguientes páginas web donde además podrás realizar casos prácticos:

http://www.biologia.arizona.edu/human/problem_sets/DNA_forensics_1/01t.html

http://www.biologia.arizona.edu/human/problem_sets/DNA_forensics_1/02Q.html

Metodología real

Práctica

Obtención de una muestra de sangre de cada individuo implicado: bebé, madre, padre y vecino. Etiquetad de las mismas

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Aislamiento del ADN y separación de sus cadenas. Para ello se tratan las muestras en un centrifugadora y posteriormente se someten a altas temperaturas obteniendo cadenas simples de ADN.

Recorta la tira de ADN de cada persona.

Fragmentación de la cadena de ADN. Se somete el ADN a enzimas de restricción que reconocen secuencias GGCC obteniendo diversos trozos de ADN con terminaciones de cadenas GG y CC

Ahora cortaremos con las tijeras cada secuencia de ADN siempre que nos encontremos la secuencia GGCC. De esta manera obtendremos varios fragmentos de diferentes tamaños de ADN terminados con las secuencia GG y CC.

Separación de los fragmentos por electroforesis en gel de agarosa. Consiste en introducir las muestras en una placa de gel de agarosa (en nuestra práctica es la cartulina blanca) y aplicar una corriente eléctrica. De esta manera

los fragmentos de ADN descienden por la placa de manera que los más pequeños avanzan más y los más grandes menos.

El folio cartulina simulará el gel de agarosa. Así pegaremos cada fragmento en la misma en función del tamaño (número de bases) plegándolo como un acordeón. De esta manera obtendremos 4 hileras paralelas del movimiento de los

fragmentos de ADN, uno de cada persona problema. Puedes tomar como nuestro patrón de simulación del gel de agarosa el dibujo adjunto).

Identificación de los fragmentos de ADN mediante sondas fluorescentes, ya que los fragmentos de ADN de la placa no

pueden verse. Para ello se utilizan sondas que llevan la secuencia GTA que se unirán a los fragmentos de ADN que

Nuestra sonda fluorescente son los cuadritos de papel con la secuencia GTA. Estas sondas se unirán a los fragmentos

de ADN que contengan la secuencia CAT. Por lo tanto, cada vez que en un fragmento de ADN aparezca esta secuencia se le unirá la sonda radiactiva.

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contengan la secuencia CAT.

De esta manera pegaremos estas sondas junto a todas y cada una de las secuencias CAT que aparezcan en el ADN.

Revelado de sondas: las sondas

fluorescentes brillan cuando la placa es sometida a luz ultravioleta, obteniendo así un patrón de rayas de forma que cada raya corresponde al lugar exacto donde existe una secuencia CAT del ADN.

Pintaremos con rotulador fluorescente la

sonda y la secuencia de ADN complementaria. A continuación cogeremos nuestra hoja transparente, la colocaremos encima y pintaremos en forma de bandas donde exista una sonda fluorescente.

Comparación de patrones de ADN de todas las muestra y obtención de conclusiones. La mitad de patrones del bebé debe coincidir con los de la madre y la otra mitad con los del padre biológico.

Compara y deduce resultados.

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¿Quién es el padre biológico del bebé? ¿Qué opinión tienes de las pruebas de

paternidad en nuestra sociedad?

Actividad 5. El ADN en las pruebas de paternidad

La autorradiografía de la derecha muestra los resultados de un análisis de huella dactilar de ADN, con una sonda de locus único, aplicado a un varón, una mujer y sus cuatro hijos/as. ¿Cuál de los hijos/as es el que con menor probabilidad desciende de esta pareja?

Cada hijo/a recibe una banda de su madre y otra de su

padre. El primer paso para interpretar esta autorradiografía es identificar qué bandas proporcionó la madre. Luego se pueden comparar las bandas restantes con las del supuesto padre, para determinar si se le incluye o se le excluye.

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Actividad 6. El ADN en las pruebas de paternidad

La figura muestra los resultados del análisis de huella dactilar de ADN, con una sonda de locus único, para un varón y sus cuatro hijos/as. ¿Qué calle contiene el ADN del padre?

Actividad 7: El ADN en la investigación de una violación

Esta figura muestra la parte significativa de la autorradiografía de un análisis, con sonda de locus único, de varias muestras de ADN procedentes de la investigación de

una violación.

Las muestras de ADN se cargaron en las calles del gel de este modo:

1. Muestra de sangre de la víctima. 2. Muestra de sangre del acusado.

3. Marcadores de tamaño de ADN. 4. Fracción femenina de la muestra vaginal de la víctima. 5. Fracción masculina de la muestra vaginal de la víctima.

Si fueses el analista de ADN, deberías sacar como conclusión:

a) El sospechoso es culpable

b) El sospechoso podría ser culpable, pero deben usarse más sondas.

c) La muestra vaginal procede de una víctima errónea.

d) El sospechoso queda excluido como origen del ADN presente en la prueba del delito.

e) Ninguna de éstas.

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Actividad 8.- Simulación-juego de una investigación

Basada en el juego de detectives, Kenneth Wallace-Müller del equipo de Gene Jury introducimos el uso del ADN en ciencias forenses y las cuestiones éticas implicadas.

Peter ha sido hallado muerto en su habitación de hotel. ¿Quién pudo haberlo matado? ¿Qué pruebas de AND se pueden encontrar en la escena del crimen y cómo se pueden analizar? ¿Puedes encontrar al asesino?

Personajes:

- La víctima.

- El inspector jefe.

- Equipo de 4 investigadores.

- El patólogo de la policía.

- Los 6 sospechosos

Necesitamos los siguientes materiales:

Hojas de trabajo (una para el grupo de investigadores cada grupo) Un juego de tarjetas de evidencia de ADN para ser distribuidas en torno

a la escena del crimen. Un conjunto de declaraciones de los sospechosos (verde) y los informes

de los patólogos (púrpura). Un juego de tarjetas de perfil de ADN de sospechoso (azul) y víctima

(púrpura) Un juego de tarjetas que muestran los perfiles de ADN que se

encuentran alrededor de la escena del crimen y de la gente en la base de datos

de ADN.

La simulación

1.- Un estudiante representa a la víctima: en el suelo con un cuchillo (o sustituto) cerca. Realizamos un dibujo de su contorno y colocamos las tarjetas de evidencia de

ADN (la hoja de cuchillo, el mango del cuchillo, las uñas de la víctima, la chaqueta de la víctima, y la sangre en la ventana) alrededor de la “escena del crimen”.

2.- El inspector jefe lee el siguiente informe:

Ayer por la noche en el hotel de la localidad, un terrible crimen fue descubierto. Peter, un conocido empresario, fue encontrado muerto en su habitación de hotel por dos huéspedes, Alex y Olivia, a las 11pm. De inmediato llamarón a la policía, que llegó poco después. El patólogo examinó el cuerpo, y estimo la hora de la muerte a las 9pm, no mucho después de que Peter terminara de cenar.

Peter había celebrado una cena esa noche con algunos amigos para celebrar que terminó de escribir, manuscrito, un libro sobre su vida. La fiesta había tenido lugar en el comedor del hotel con cinco amigos, que se habían quedado esa noche en el hotel. Después de que llegó la policía, los cinco invitados y la camarera del hotel se despertaron, y se reunieron en las escaleras para ser interrogados.

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3.- Detectives: mirad alrededor de la escena del crimen y usar la siguiente tabla para almacenar las pruebas. (Ya se ha introducido un ejemplo).

Tipo de muestra (por ejemplo, sangre o piel) ¿Dónde se encuentra?

Piel En la chaqueta de la víctima

4.- Detectives: llevad las evidencias al laboratorio forense para su análisis.

5.-El patólogo de la policía: lee el informe sobre el análisis del cuerpo de la víctima.

6.- Detectives: toman nota sobre el informe del patólogo.

7.- Sospechosos: leen su declaración de quién son y lo que saben sobre el crimen.

8.- Detectives: usando la Tabla 2, a continuación, toman nota de las declaraciones de

los sospechosos. ¿Quién crees que podría ser el asesino? Todos ellos han dado su permiso para tomar muestras de su ADN, pero el inspector jefe de policía sólo permite tomar muestras de sólo tres de los sospechosos. Decidir qué tres muestras.

Nombre Notas de la declaración del sospechoso

¿Sospechas que él/ella?

¿Solicitar muestra? (Seleccione solo tres)

Alex

Eric

Lisa

Olivia

Melinda

Dave

9.- Detectives: toman una muestra de cada uno de los tres sospechosos elegidos (las muestras ya han sido analizadas por el laboratorio, para hacer las cosas fáciles más fáciles).

10.- Sospechosos: dan su tarjeta de perfil de ADN a los Detectives que lo soliciten.

11.- Laboratorio forense: da a los Detectives los resultados de los análisis de ADN de

la escena del crimen (el perfil de ADN de la víctima), y los perfiles de ADN encontrados en la escena del crimen.

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12.- Detectives: ¿El perfil de ADN de cualquiera de sus tres sospechosos coincide con alguno de los perfiles de ADN de las evidencias encontradas en la escena del crimen?

13.- Detectives: usando la Tabla 3, a continuación, ¿Qué se puede concluir de la

comparación? ¿Sabes quién es el asesino? Recordad lo que los sospechosos dijeron en sus declaraciones, y no olvidar que no todo el ADN encontrado en la escena del crimen necesariamente es de la víctima o del sospechoso.

Muestra de la escena del crimen

¿Este perfil coincide con alguno de los sospechosos? Si es así, ¿cuáles?

¿Crees que esta muestra es del asesino?

Sangre en el alféizar de la ventana

Sangre en la hoja del cuchillo

Células de la piel en el mango del cuchillo

Células de la piel bajo las uñas de la víctima

Células de la piel en la chaqueta de la víctima

14.- Inspector jefe: ¿Se ha identificado al asesino? En caso contrario, anunciar que los detectives pueden comparar las muestras tomadas de la escena del crimen en la base de datos nacional de ADN. Conviene que los detectives comparen sus muestras con la base de datos, incluso si se ha identificado a un sospechoso de asesinato.

15.- Detectives: ¿Se puede encontrar una coincidencia entre las pruebas recogidas en la escena del crimen y los perfiles en la base de datos de ADN? ¿Quién crees que es el asesino?

16.-Inspector jefe: una vez que los detectives han

decidido quién piensan que es el asesino, revela quien es el asesino y lee su confesión.

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¿En qué medida el juego refleja la realidad?

Los perfiles de ADN utilizados en el juego de detectives del ADN se basan ligeramente en los patrones de bandas de los perfiles reales. El perfil implica científicos forenses buscando marcadores (pequeñas secuencias) en el ADN, tamaños que varían entre personas. Incluyendo marcadores múltiples, junto con las variaciones de tamaño entre individuos, es posible crear un perfil casi único para cada persona. En los primitivos perfiles, estos marcadores de tamaños se

mostraban como bandas de diferentes tamaños (algo así como códigos de barras), pero actualmente, los perfiles son a menudo representados en forma de gráficos.

Electroferograma de un perfil genético en la actualidad

Suele ser frecuente analizar 10 pares de marcadores más un marcador de los cromosomas sexuales son para asegurarse que dos personas dadas pueden efectivamente ser diferenciadas. Esto daría una probabilidad de coincidencia (la probabilidad de encontrar dos personas con el mismo perfil) de menos de una entre

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mil millones. La probabilidad de encontrar una coincidencia es mayor entre los miembros de la familia, cuyo ADN es compartido, y los gemelos idénticos, que tienen idéntico el perfil de ADN..

En la simulación realizada refleja la realidad de que los perfiles, representados aquí como el original ‘códigos de barras’, se generan para cada individuo, así como de las manchas de la escena del crimen (por ejemplo, sangre, células de la piel o del cabello). Los ocho marcadores utilizados en el juego son más que suficientes para diferenciar a los seis sospechosos de los demás. Al igual que en la realidad, cada perfil en el juego es comparado con los de otros sospechosos de un delito que está siendo investigado y de otros perfiles encontrados en la escena del crimen. También se puede comparar con una base de datos de perfiles de sospechosos y criminales y con las muestras de crímenes anteriores.

Los principales problemas que enfrentan los científicos forenses en la generación de perfiles en la vida real son manchas en la escena del crimen contienen ADN de varias personas, manchas que contienen cantidades muy pequeñas de ADN, o manchas que contienen ADN degradado. Estos problemas se pueden superar en cierta medida perfilando a

todos los sospechosos y a aquellos que han visitado la escena del crimen, por el desarrollo de nuevas técnicas de creación de perfiles y mediante el uso de un mayor número de marcadores de ADN.

La tecnología de perfiles de ADN se utiliza como complemento de otras

técnicas de investigación y, en el tribunal, las pruebas basadas en el ADN deben ser respaldadas con otras pruebas no basadas en el ADN, como el vídeo o las declaraciones de testigos.

Actividad 9: Cuestiones éticas

Planteamos, de nuevo, una serie de cuestiones éticas, recordando que no hay respuestas correctas aquí: gobierno, doctores, científicos y el público en general pueden tener diferentes opiniones.

1. ¿Por qué crees que el ADN del asesino estaba en la base de datos? ¿Cómo podría haber encontrado al asesino, si su ADN no estuviera en la base de datos?

2. ¿Qué crees que debería ocurrir con los perfiles de ADN de los

sospechosos que resultan ser inocentes? ¿Deben ser sus perfiles de ADN puestos en la base de datos de ADN, o deben ser destruidos? ¿Cuál es la situación en tu país?

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3. ¿Qué crees que debería suceder con el perfil de ADN de un ladrón de 12 años de edad? ¿Deben el ADN de los niños estar en la base de datos de ADN? ¿Y depender de la gravedad del crimen? ¿Qué pasa con un niño de 12 años condenado por asesinato?

4. Después de jugar este juego, ¿Qué piensas sobre el uso de bases de datos de ADN para resolver crímenes? ¿Puedes pensar en alguna razón por la cual no querrías tu ADN en la base de datos?

5. ¿Qué se hace en España con las pruebas de ADN de delincuentes? Consulta este enlace del Ministerio del Interior del Gobierno de España.

http://www.interior.gob.es/file/53/53118/53118.pdf