ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT JAKOB, REALIDAD CLÍNICA CHILENA Y PROYECCIONES A FUTURO.

Kissi Rubio H.

Bioquímica

Universidad San Sebastián

INTRODUCCIÓN

Los priones son proteínas anómalas causantes de agresivas enfermedades neurodegenerativas tanto en animales como en humanos.

Pueden enfermar ingresando por vía alimentaria o ser codificado erróneamente por el mismo organismo.

La anomalía de la proteína priónica infecciosa, PrPsc, con respecto a la forma no infecciosa, PrPc, está en su estructura secundaria

Imagenes:

ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT JAKOBECJ)

Creutzfeldt en 1920 y Jakob en 1921 describieron una demencia subaguda, vinculada a una degeneración espongiforme de la corteza y de los núcleos basales del cerebro.

1966 y Gibbs y cols en 1968 demostraron que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) era una demencia transmisible

Prusiner en 1982 identifica una "proteína infectante", como el agente causal de la enfermedad.

CRISIS DE LAS VACAS LOCAS En 1996, en el

Reino Unido se detectaron casos de una nueva variante de ECJ la que fue asociada a la epidemia ocurrida 10 años antes en bovinos, se detectó en los pacientes el mismo agente.

Imagenes: http://www.aphis.usda.gov/lpa/issues/bse/bse_photogallery.html

ECJ CLÁSICA La ECJ clásica, sin origen bobino, afecta

a personas mayores de 50 años, se caracteriza por una evolución rápida (4-7 meses), sin síntomas psiquiátricos.

Imagenes: http://pathmicro.med.sc.edu/spanish-virology/spanish-chapter23.htm

FORMAS DE ECJ CLÁSICA Esporádica: (85%) afecta a personas

entre 50 y 70 años, se caracteriza por demencia progresiva.

Familiar: (10-15%), cuadro hereditario asociado a una mutación genética del codón 200 que provoca la generación y acumulación del prión.

Iatrogénica: muy rara, debida a transmisión del prión por trasplantes,uso de medicamentos de origen humano o material neuroquirúrgico contaminados

CHILE En la década de 1980-89 se reunió una

serie de 69 enfermos con ECJ Debido a la alta frecuencia de la

enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, en 1985 el Ministerio de Salud inició una vigilancia epidemiológica.

Incidencia de tres casos por millón de habitantes por año.

Importante prevalencia de formas familiares de la ECJ. Superior al 30%.

SECUENCIACIÓN SINTAMATOLÓGICA DE ECJ EN CHILE:

CARACTERIZACIÓN DE ECJ EN CHILE: Se identificaron 5 formas de ECJ

prevalentes en Chile. 70% de la forma clásica. 12,5% de la forma de Heidenhain 10% de la forma atáxica, 5% de la forma con placas de Kuru. 2,5% con la forma vacuolar

SINTOMAS cambios conductuales y cognitivos Estado de vigilancia y sueño. Compromiso visual. Alteraciones motoras. Fenómenos mioclónicos y epilépticos

RESULTADOS Se logró identificar 5 formas de la ECJ. 28 pacientes (70%) de la forma clásica. 5 casos (12,5%) de la forma de

Heidenhain. 4 enfermos (10%), de la forma atáxica. 2 casos de la forma con placas de Kuru

(5%) 1 paciente con la forma vacuolar (2,5%).

DISCUSIÓN Es alarmante la alta prevalencia en

Chile de la ECJ clásica tanto esporádica cómo familiar.

Próximos esfuerzos en la investigación deben apuntar a dilucidar los factores que gatillan la sobreexpresión del gen que codifica la proteína aberrante.

Es de suma importancia mantener la vigilancia sobre ECJ.

REFERENCIAS Cartier R Luis, Quiroz Z Gonzalo, Leiva H Marcelo, Vergara

R Carmen. Identificación clínica y patológica de las diversas formas de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob en Chile. Rev. méd. Chile [revista en la Internet]. 2012 Feb.

Pawel P. Liberski, Historical overview of prion diseases: a view from afar, Department of Molecular Pathology and Neuropathology, Chair of Oncology, Medical University of Lodz, Polish Mother Memorial Hospital, Lodz, Poland, Folia Neuropathol 2012;

Ministerio de Salud, Gobierno de Chile, Vigilancia epidemiológica de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Chile, Santiago Julio 2007

Prusiner SB. Prions. Proc Natl Acad Sci USA 1998