Dr. Juan Carlos Aldave BecerraServicio de Alergia e Inmunología - Hospital Rebagliati

Profesor de Inmunología

Consultor en Inmunología y Alergología

Infecciones e inmunodeficiencias primarias

¿?

¿Cómo nos defendemos de estas amenazas?

• El sistema inmunitario es un conjunto interrelacionado de células y moléculas capaces de:

a. Defendernos de lo dañino:– Microorganismos patógenos– Neoplasias

a. Tolerar:– Lo propio– Lo extraño beneficioso– Lo extraño inocuo

Inmunodeficiencias primarias• Defectos genéticos del sistema inmunitario

• 8 grupos (clasificación 2011)

Proteína ausente o defectuosa

Función inadecuada del sistema inmunitario

Inmunodeficiencias primarias: 8 grupos

• IDP de anticuerpos• IDP combinadas (linfocito T)• IDP de fagocitos• IDP del complemento• IDP de inmunidad innata• IDP bien definidas• IDP con disregulación inmunitaria• Desórdenes autoinflamatorios

Infecciones

1a lección:

• Sello de inmunodeficiencias primarias:

Infecciones:– ↑ frecuencia– ↑ severidad– Inusuales (oportunistas)

¿Todas las IDP predisponen a las mismas infecciones?

El tipo de germen y el lugar de la infección depende del defecto del sistema inmunitario

¿Diagnóstico?• Niño de 4 años, procedente de Pucallpa• Lesiones ulceradas necróticas en varias zonas del

cuerpo, sugestivas de ectima gangrenoso• Cultivo: Pseudomona aeruginosa

Agammaglobulinemia

¿Diagnóstico?

• Niño de 2 años 4 meses• Desde los 7 m de edad: lesiones nodulares, se

ulceran con inflamación y formación de pus, resuelven dejando cicatriz

• Cultivo de secreción: Serratia marcescens

Enfermedad granulomatosa crónica

¿Diagnóstico?

• Niña de 3 años• Sepsis neonatal por Listeria monocytogenes• Neumonías, colitis severa, pericarditis y sepsis por

Salmonella enteritidis

Defecto de IL12RB1

Signos de alarma en IDP para Infectología

Signos de alarma en IDP para Infectología

Signos de alarma en IDP para Infectología

Signos de alarma en IDP para Infectología

Signos de alarma en IDP para Infectología

2a lección:

• El tipo de microorganismo y el lugar de la infección nos orienta al diagnóstico específico de IDP (¿qué componente del sistema inmunitario está fallando?)

¿Recuerdan?

03/09/2013 – 13:20 h reciben una llamada del laboratorio de microbiología, informándoles que en el hemocultivo de su paciente con sepsis se aisló…

¡Chromobacterium violaceum!

¿Diagnóstico?Enfermedad granulomatosa

crónica

Octubre 2012: recibo una llamada de microbiología, informándome de una niña de 7 años con absceso cerebral recurrente en quien se aisló Streptococcus anginosus

¿Diagnóstico?¿?

3a lección:

• Para el diagnóstico de IDP basado en el estudio de las infecciones, es necesario el trabajo en equipo entre inmunología, infectología y microbiología (patología clínica)

Pediatría

¿Todas las IDP se presentan

con infecciones?

Setiembre 2011: Dra. Milana Brykova (Genética) nos presenta el siguiente caso:

- Niño de 1 año aparentemente sano- 2 hermanos (por madre) fallecidos por Linfoma de Burkitt- Se envía ADN a St. Jude (USA) para estudio genético de IDP

¿Diagnóstico?

XLP¿IDP se

presentó con infecciones?

Diciembre 2012: evaluamos un niño de 13 años con trombocitopenia severa, probablemente autoinmune.- Historia clínica revela varias neumonías, ITU, artritis séptica (H influenzae)- ↓IgG, ↓IgA, ↓IgM, ↓ linf B

¿Diagnóstico?Agammaglobulinemia

4a lección:

• No todo es infecciones en IDP:– Autoinmunidad (ej. ALPS, IDCV, APECED, IPEX)– Alergias severas (ej. defecto DOCK8, defecto

STAT3)– Neoplasias (ej. XLP, defecto OX40L, XMEN)– Inflamación (ej. desórdenes autoinflamatorios,

defecto C1 inh)

¿Son frecuentes

las IDP?

• 1 de cada 10 mil personas tiene una Inmunodeficiencia Primaria…

• El Perú tiene 30 millones de habitantes…

• 3 mil peruanos padecerían estas enfermedades…

• Casos reportados en Perú a la Sociedad Latinoamericana de IDP: 34

• Habrían 3 mil niños en

Perú con IDP que NO han

sido diagnosticados y NO

reciben tratamiento adecuado…

• Mientras el hombre anciano caminaba por la orilla del mar, notó a una niña que levantaba una estrella de mar y la arrojaba mar adentro…

• Se le acercó a la niña y le preguntó por qué hacía eso. La respuesta fue que en la arena la estrella de mar moriría con el sol de la mañana…

• “Pero la playa es inmensa y hay millones de estrellas de mar”, respondió el hombre, “¿cómo es que tu esfuerzo marcará alguna diferencia?”

• La niña miró a la estrella de mar en su mano, la arrojó al mar y dijo: “para ella marcará la diferencia.

5a lección:

• Hagamos el mejor esfuerzo por cada uno de nuestros pacientes

INSN

Llevar a casa…1. Infecciones (recurrentes, severas, inusuales): sello

de las IDP2. Tipo y lugar de infecciones → sospecha de IDP

específica3. Es necesario un buen equipo Inmunología-

Infectología-Microbiología4. No todo es infecciones en IDP, también

autoinmunidad, alergias severas, neoplasias, inflamación

5. Hagamos el mejor esfuerzo por cada uno de nuestros pacientes

“El conocimiento envanece pero el amor edifica” 1 Corintios 8:1

Muchas gracias

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