Download - Trastornos perinatales
TRASTORNOS
PERINATALES
DRA GABRIELA ARENAS ORNELAS
DIPLOMADO
ENFERMEDADES MAS
COMUNES EN LA ETAPA
PERINATAL1. Crisis convulsivas neonatales
2. Síndrome Niño hipotónico
3. Trastornos del volumen y la forma del
cráneo:
Microcefalia, Macrocefalia, craneosinostosis
4. Encefalopatía hipoxico- isquémico
5. Infecciones
CRISIS
CONVULSIVAS
NEONATALES
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
INCIDENCIA:
0.15-1.4% de los recién nacidos.
En el cerebro inmaduro los neurotransmisores
dopaminérgicos tienen efecto predominante
sobre los excitatorios, con proliferación de
sinapsis glutaminérgicas y presencia de
abundantes receptores de NMDA. Estructuras
poco mielinizadas.
Todo esto contribuye a dificultar la
transmisión de los impulsos.
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALESMecanismos probables de algunas crisis convulsivas neonatales
MECANISMO PROBABLE TRASTORNO
Falla de la bomba de Na+-K+ Hipoxemia, isquemia e hipoglucemia
consecutiva a de adenosín
trifosfato
Exceso de neurotransmisor excitador Hipoxemia, isquemia e hipoglucemia
Déficit de neurotransmisor inhibidor Dependencia de piridoxina
Alteración de la membrana:
permeabilidad al Na+
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
REALIDADES:
Las convulsiones representan la señal más clara de enfermedad neurológica durante el periodo del recién nacido.
Es la emergencia neurológica más común en los RN
Ocurren más frecuentemente en esta época de la vida que en cualquier otra.
Las crisis neonatales producen efectos adversos sobre el neurodesarrollo,
predispone a complicaciones posteriores en la cognición y la conducta a largo plazo.
1. Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
2. Rennie J and Boylan G. Neonatal seizures and their treatment.
Current Opinion in Neurology 2003, 16:177-181.
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
ETIOLOGIA Trauma
Hematoma subduralHemorragia intracorticalTrombosis venosa cortical
Encefalopatía hipóxico isquémica, hemorragia subependimariaAnormalidades congénitas (disgenesias cerebrales)HiopertensiónMetabólicas
HipocalcemiaHipomagnesemiaHiperfosfatemiaHijo de madre diabéticaHipoparatiroidismoHiperparatiroidismo maternoIdiopática
HipoglucemiaGalactosemiaRetraso en el crecimiento intrauterinoHijo de madre diabéticaEnfermedades de depòsito de glucógenoIdiopática
Desequilibrio electrolítico
HipernatremiaHiponatremia
InfeccionesMeningitis bacterianaAbscesos cerebralesEncefalitis herpéticaMeningoencefalitis por coxsackieCitomegalovirusToxoplasmosisSifilis
Retiro de drogasMetadonaHeroínaButiratoPropoxifeno
Dependencia de piridoxinaAlteraciones de aminoácidos
Enfermedad de jarabe de arceAnormalidades del ciclo de la ureaHiperglicinemia no cetósicaHiperglicinemia cetósica
ToxinasAnestésicos locales
IsoniacidaBilirrubinaCocaína materna
Crisis familiaresSíndromes neurocutáneosEsclerosis TuberosaIncontinencia pigmenti
Síndromes genéticosSíndrome de ZellwegerSx. De Smith-Lemli-OptizAdrenoleucodistrofia neonatal
Epilepsia benigna familiar(convulsiones del 5to día)
Encefalopatía mioclónica tempranaEncefalopatía epiléptica infantil
tempranaMioclonía neonatal benif¡gna del
sueñoSíndrome congénito del hombre
rígidoCausa desconocida
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
CLASIFICACION:
CONVULSIONES
CONVULSIONES CLINICAS FRECUENTES RARAS
Sutiles +*Clónicas
Focales +Multifocales +
TónicasFocales +Generalizadas +
MioclónicasFocales, multifocales +Generalizadas +
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003
DEFINICIÓN DE CRISIS
CONVULSIVAS
Sutiles. Las más frecuentes. Sacudidas de los ojos, parpadeo, babeo, succión, apnea, pedaleo, remo. EEG: ondas lentas de alto voltaje o puntas, supresión súbita o un ritmo tipo alfa.
Clónicas multifocales. Movimientos clónicos, migran a otra zona del cuerpo en forma desordenada. (Brazo derecho- pie izquierdo) EEG focos múltiples de actividad rítmica.
Clónicas focales. Localizadas sin pérdida del estado de conciencia. EEG actividad focal puntas sobre todo hemisférica.
Crisis tónicas. Posturas de descerebración.
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
Síndromes idiopáticos de crisis convulsivas clínicas en recién nacidos.
SINDROMES EPILEPTICOSCrisis convulsivas neonatales familiares benignasConvulsiones neonatales idiopáticas benignas ( del quinto día)Encefalopatía mioclónica tempranaEncefalopatía epiléptica infantil temprana (síndrome de Otahara)SINDROMES NO EPILEPTICOSMioclono neonatal benigno del sueñoSíndrome congénito del hombre rígido
Epilepsias y síndromesGeneralizados: Sintomáticos. (ILAE)
CRISIS NEONATALES FAMILIARES
BENIGNAS
1964:Relacionado con falla de un canal de potasio.
Brazo largo cromosoma 20 y/o 8.
Inicio: 2 -3 día (80%)
Diagnóstico de exclusión
Historia familiar
No evoluciona a epilepsia severa
Tipo de crisis: esporádicas y aisladas
Clónicas
Apneicas
No mioclónicas, espasmos o TCG
11% desarrolla epilepsia con desarrollo neurológico normal
CONVULSIONES NEONATALES
IDIOPATICAS BENIGNAS
1977: diagnostica
Llamadas “crisis de quinto día”
90% inician 4 a 6 días de vida.
Niños de término
Examen neurológico normal
No hay antecedentes de crisis neonatales familiares
Tipo de crisis:
Parciales clónicas: hemicuerpo y pasan al hemicuerpocontralateral.
Apneicas
Nunca tónicas
No evoluciona a epilepsia. Fenobarbital 6 meses
idiopático
ENCEFALOPATIA MIOCLONICA
NEONATAL TEMPRANA
Antes de los primeros meses de vida
Etapa neonatal
Tipo de crisis:
Mioclónicas fragmentarias y/o erráticas
Crisis parciales
Espasmos tónicos
Asociación con enfermedades metabólicas
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
INFANTIL TEMPRANA CON BROTE-
SUPRESION 1976 Ontahara
Inicio < 3 meses
Tipo de crisis:
Espasmos tónicos en
salvas
Crisis parciales
motoras o
hemicorporales
Crisis mioclónicas
raras
Refractarias a
tratamiento
Etiología diversa:
Disgensia cerebral
Enfermedad
estructural cerebral
grave
Rara vez errores
innatos del
metabolismo
Pronóstico
malo, hacia la muerte
o Sx West.
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
INFANTIL TEMPRANA CON BROTE-
SUPRESION EEG:
Brotes de ondas agudas, puntas y ondas lentas de gran voltaje (150-350 uv) y de 2 a 6 segundos, separadas de periodo de supresión del voltaje de 3-5 segundos que se mantiene en vigilia y sueño.
TRATAMIENTO
Duración de la terapéutica anticonvulsiva: pautas
PERIODO NEONATAL
Examen neurológico neonatal es normal se suspende el tratamiento
Examen neurológico neonatal persistentemente anormal
se considera la causa y se hace EEG.
En la mayor parte de estos casos:
se continua el fenobarbital
se suspende la fenitoína
se repite la valoración en un mes
UN MES DESPUES DEL EGRESO
Examen neurológico es normal se suspende el fenobarbital
Examen neurológico es resulta persistentemente anormal se hace EEG
Si no hay actividad convulsiva en el EEG se suspende el fenobarbital
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
PRONOSTICO
Riesgo estimado de las crisis convulsivas neonatales de desarrollar epilepsia 10-30%.
Mortalidad:
1969: 40%
Actualidad: 15-20%
Secuelas ALTAS
Retraso cognitivo
Retraso motor
Epilepsia
SINDROME DE
NIÑO HIPOTONICO
DEFINICIÓN
Hipotonía:
Tono postural disminuido, el tronco y
extremidades no pueden vencer la gravedad.
Es un signo frecuente en los recién
nacidos, sobre todo en prematuros.
Signo común de disfunción neurológica.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
ANTECEDENTES
IMPORTANTES
1. Padres o hermanos
afectados, consanguinidad, abortos, muertes
neonatales.
2. Enfermedades maternas:
diabetes, epilepsia, distrofia miotónica.
3. Embarazo, parto, exposición a teratógenos.
4. Movimientos fetales disminuidos.
5. Presentación anormal.
ANTECEDENTES IMPORTANTES
1. Polihidramnios, oligohidramnios.
2. Apgar.
3. Maniobras de reanimación.
4. Gasometría de cordón umbilical.
5. Esfuerzo
respiratorio, succión, deglución, estado de
alerta, actividad espontánea, características
del llanto.
ABORDAJE CLINICO
Hipotonía central:
1. Signos de involucro del Sistema Nervioso
Central: letargo, irritabilidad, crisis convulsivas.
2. Trastornos de la deglución.
3. Hiperreflexia.
4. Debilidad muscular leve o ausente.
ABORDAJE CLINICO
Hipotonía central:
1. Tono muscular aumentado.
2. Dismorfias.
3. Empuñamiento de manos.
4. Patrón de tijera en la suspensión vertical.
5. Reflejo de Moro y tónico del cuello exagerados.
6. Clonus.
7. Dificultades para la alimentación.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
ABORDAJE CLINICO
Hipotonía Periférica:
1. Reflejos estiramiento muscular disminuidos o
ausentes.
2. Falta de movimiento al explorar reflejos
posturales.
3. Fasciculaciones.
4. Atrofia muscular.
5. Sin anormalidades en otros órganos.
6. Artrogriposis.
7. Fuerza muscular disminuida.
8. Dificultades para la alimentación.Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
ARTROGRIPOSIS MULTIPLE
CONGENITA
Recién nacido con la presencia de fijaciones articulares en posición incorrecta de movimientos.
Tobillos, rodillas, muñecas y codos.
Enfermedad de WerdnigHoffmann, mielomeningocele, distrofia muscular congénita, miopatías congénitas.
ETIOLOGÍA
Hipotonía Central:
1. Encefalopatías crónicas no progresivas:
1. Malformaciones cerebrales.
2. Asfixia perinatal.
3. Enfermedades post natales.
2. Hipotonía congénita benigna.
3. Cromosomopatías: S. Prader Willi, trisomías.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
ETIOLOGÍA
Hipotonía central:
1. Enfermedades peroxisomales:
1. Síndrome de Zellweger (Cerebro- hepato-
renal).
2. Adrenoleucodistrofia neonatal.
2. Otros defectos genéticos:
1. Disautonomía familiar.
2. Síndrome de Lowe (Óculo- cerebro- renal).
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
ETIOLOGÍA
1. Hipotonía central:
2. Otras enfermedades metabólicas:
1. Deficiencia de maltasa ácida (Enfermedad de
Pompe).
2. Gangliosidosis infantil GM1.
3. Lesiones de la médula espinal.
1. Traumáticas.
2. Tumores.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
ETIOLOGÍA
1. Hipotonía periférica:
2. Polineuropatías:
1. Neuropatía hipomielinizante congénita.
2. Neuropatía axonal gigante.
3. Neuropatía hereditaria sensitivo motora.
3. Alteraciones de la transmisión
neuromuscular:
1. Miastenia familiar infantil.
2. Botulismo infantil.
3. Miastenia gravis transitoria.Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
ETIOLOGÍA
Hipotonía periférica:
1. Miopatías congénitas:
1. Desproporción congénita de tipo de fibras.
2. Central core.
3. Miopatía miotubular o centronuclear.
4. Miopatía nemalínica.
2. Miopatías metabólicas:
1. Deficiencia de maltasa ácida.
2. Deficiencia de citocromo C oxidasa.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
ETIOLOGÍA
Hipotonía periférica:
1. Distrofias musculares:
1. Distrofinopatías congénitas (Fukuyama).
2. Deficiencia primaria de merosina.
3. Deficiencia secundaria de merosina.
4. Distrofia miotónica congénita.
2. Atrofia espinal muscular.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
DIAGNOSTICO CLINICO
LABORATORIO Y GABINETE
Hipotonía central:
1. Ultrasonido Transfontanelar.
2. Tomografía simple y contrastada de cráneo
3. Resonancia magnética de cráneo
4. Electroencefalograma
5. Cariotipo
6. Tamiz metabólico
7. TORCH
LABORATORIO Y GABINETE
Hipotonía Periférica:
1. Valoración neurológica.
2. CPK (primer estudio que se debe solicitar).
3. Electromiografía
4. Potenciales somatosensoriales.
5. Biopsia músculo y nervio.
6. Mielopatías cervicales: infrecuentes, solicitar estudios en base a sospecha clínica.
7. Estudios moleculares (Atrofia espinal).
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
MUCOPOLISACARIDOSIS I: Deficiencia de la
enzima alfa- L -iduronidasa.
Edad al diagnóstico 0.2–7 años 0.2–36 años 2–54 años
Efecto en la
cognición
Retraso mental
pronunciado, con pérdida de
las destrezas adquiridas
Ningún/leve retraso
mental; deficiencias en
el aprendizaje
Sin
deficiencias
Promedio de Expectativa de
vida (sin tratamiento)7 años Aproximadamente
20 años
Adultez
HURLER HURLER-SCHEIE SCHEIE
GRAVE ATENUADO
Distribución fenotípica* ~65% ~25% ~10%
Espectro de la Enfermedad
PROGRESIVA, DEBILITANTE, FATAL
MUCOPOLISACARIDOSIS I
Andar en puntas
Deficiencia cognoscitivaOpacidad corneal
Lengua agrandada
Enfermedad cardiovascular
Síndrome de Túnel Carpiano
Hepatoesplenomegalia
Diarrea crónica
Andar anormal debido a
deformidad de la cadera
Rinitis, otitis crónica
Hernia umbilical, inguinal
Enfermedad obstructiva de
vias aéreas
Cifosis, joroba
hidrocelafiaEngrosamiento rasgos faciales
Dolor y contracturas
articulares
Genu valgo
ENFERMEDAD DE GAUCHER
NEUROPÁTICA
Images courtesy E. Kaye
Deficiencia de: glucocerebrosidasa(β glucosidasa ácida)
Tipo 2 Estrabismo
Trismo
Parálisis supranuclear de la mirada
Retroflexión del cuello
Tipo 3 Anormalidades sacádicas horizontales
Infiltraciones retinianas
Estrabismo
Participación Clínica
Trastornos de la migración
neuronal:
Esquizencefalia
Lisencefalia
Polimicrogiria
Heterotopia
Disgenesia cerebro-cortical focal
Trastornos de la formación
caudal del tubo neuronal:
Diastematomelia- diplomielia
Médula anclada
Meningocele
Trastornos de la neurulación
primaria:
Craneorraquisquisis total
Anencefalia
Mielosquisis
Mielomeningocele: Malformación de
Arnold Chiari
Trastornos del desarrollo del
prosencéfalo:
Holoprosencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Displasia septo óptica
Trastornos de la
organización:
Retraso mental
idiopático
Síndrome X frágil
Síndrome de
Angelman
Distrofia de
Duchenne
SINDROME DE ANGELMAN
Trastorno cromosómico caracterizado por una
deleción en el gen 15q11-13 con manifestaciones:
Dismórficas
Neurológicas
Conductuales
Diagnóstico diferencial:
Trastornos mitocondriales
Síndrome de Prader-Willi
Autismo
Síndrome de Rett
SINDROME DE ANGELMAN
Manifestaciones
neurológicas:
Retardo motor 100%
Retardo mental severo
100%
Ataxia 100%
Lenguaje ausente 98%
Hipotonía troncal 90%
Contractura en flexión de
extremidades 85%
Hiperreflexia 85%
Convulsiones (inicio en
el 2º año) 80%
SINDROME DE ANGELMAN
Dismorfias faciales:
Prognatismo 95%
Braquicefalia con
aplanamiento occipital
90%
Protrusión de la lengua
70%
Escoliosis 5 años y
progresiva
Dientes separados
Estrabismo
Microcefalia < 25%
Labio superior delgado
Hipoplasia facial
Poca pigmentación del
iris.
SINDROME DE ANGELMAN
Tratamiento:
Parar crisis
convulsivas
Rehabilitación física
Corrección de
estrabismo
Terapia ocupacional
Pronostico:
Bueno para la vida
Regular para la
función
PRADER WILLI
Trastorno neuroendocrino
Frecuencia: 1/15-20,000
Herencia autosómica dominante
Deleción genética 15q 11q-13
Procedencia paterna
PRADER WILLI
Manifestaciones clínicas:
Aspecto general:
Peso al nacer normal o
inferior a 3 Kg
Obesidad se establece
entre el 1 y 6 año
hipocrecimiento
Cabeza:
Facies redonda
Grasa abundante en
mejillas
Microcefalia
Cabello hipopigmentado
Ojos nistagmus, estrabismo
Boca pequeña
Paladar ojival
Microdontia
PRADER WILLI
Genitales:
Hipogenitalismo
Criptoquidia
Oligospermia
Neuromuscular:
Hipotonía
Extremidades:
Acromicria
Osteoporosis
Escoliosis
Sindactilia
Clinodactilia
Luxación congenita
de cadera
PRADER WILLI
Diagnostico:
Criterios diagnósticos
Hipotonía central en la infancia.
Problemas de alimentación en la infancia.
Ganancia ponderal rápida entre 1 y 6 años.
Hallazgos faciales característicos.
Hipogonadismo: hipoplasia genital, deficiencia puberal.
PRADER WILLI
Nacimiento a 2 años
Hipotonía con pobre succión en el periodo neonatal
2 a 6 años
Hipotonía con historia de pobre succión
Retraso global del neurodesarrollo
6 a 12 años
Antecedente de hipotonía (la hipotonía puede persistir)
Deficiencia mental
Ingesta de alimentos excesiva y obesidad
13 años a adulto
Deficiencia mental
Ingesta de alimentos descontrolada, obesidad l
Hipogonadismo hipotalamico y/o problemas de conducta
PRADER WILLI
Diagnostico diferencial:
Craneofaringioma
Deficiencia de
hormona de
crecimiento
Distrofia miotonica
congénita tipo 1
Síndrome de
Angelman
Síndrome de X frágil
Atrofia muscular
espinal
Tratamiento:
Hormonoterapia
selectiva:
HG, testosterona
Rehabilitación y
fisioterapia
Apoyo psicológico
Control de peso y
dietas
SINDROME DE X FRAGIL
La causa de retraso
mental más
frecuente
Tiene un
cromosoma X un
punto frágil en
Xq27.3
Hipocrecimiento
Fascies toscas
hipotonia
Cara alargada
Afectación cardiaca
Microcefalia
Convulsiones
Una madre
portadora sana
puede transmitir el
fra, 40-50% de los
hijo varones.
Riesgo de niñas
15%
SINDROME X FRAGIL
TRASTORNOS DEL
VOLUMEN Y LA FORMA
DEL CRANEO
TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y
FORMA DEL CRANEO
MICROCEFALIA: Definida como perímetro
cefálico inferior a 2 desviaciones estándar por
debajo de la distribución normal.
Microcefalia primaria: Encéfalo pequeño
nunca se forma de manera adecuada.
Microcefalia secundaria: Encéfalo se formo
normal, pero un proceso patológico alteró su
crecimiento posterior.
MICROCEFALIA
Primaria:
Trastornos
cromosómicos
Agenesia de cuerpo
calloso
Defectos de la
migración celular
Anencefalia
Secundaria:
Alteraciones
intrauterinas
Malnutrición
Hemorragia
intracraneal
Meningitis
TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y
FORMA DEL CRANEO
MACROCEFALIA: Cabeza grande mayor de
2 desviaciones estándar de la distribución
normal.
Causas:
1. Hidrocefalia: comunicante, no comunicante
2. Megalencefalia: Anatómicas (Esclerosis
tuberosa, incontinencia pigmentaria) y
metabólicas (Enfermedad de
Canavan, leucodistrofia
globoide, leucodistrofia metacromática).
DESARROLLO NORMAL:
CIERRE Fontanela posterior: 3- 6
meses
Fontanela anterior: 9-18
meses
Sutura metópica: 9-24
meses
Sutura sagital, coronal y
lamboidea a los 40 años.
Se presenta durante el primer
año de vida sin mayores
secuelas neurofisiológicas la
mayoría de los casos.
CRANEOSINOSTOSIS
Es la fusión prematura de una o más suturas
craneales. Suturas más afectadas:
Sagital: 40 a 60 %
Coronal:20 a 30 %
Metópica: Menos del 10%
CLASIFICACION
CRANEOSINOSTOSIS
Clasificación
Simples
Complejas
Afectan una sola sutura
Afectan varias suturas
CLASIFICACION
CRANEOSINOSTOSIS
Clasificación
Primarias
Secundarias
-Genética
-Al nacimiento
-Microcefalia
-Hematológicos
-Metabólicos
-Teratógenos
-Malformaciones
-Colocación de válvula
-Sindrómicas
-No sindrómicas
CRANEOSINOSTOSIS
SECUNDARIA .
Hay un defecto metabólico, hematológico óestructural que lleva a un crecimiento anormal delcráneo
CAUSAS:
Compresión intrauterina del cráneo.
POR TRASTORNOS METABÓLICOS:
Hipertiroidismo
Policitemia
Hipocalcemia
Hipofosfatemia Familiar
Trastornos Metabólico de Vitamina D
Escafocefalia
Escafocefalia: Se produce por el cierre de la sutura sagital, el cráneo toma forma alargada en sentido anteroposterior con disminución del diámetro biparietal. La frente es ancha en relación con la región occipital y puede palparse un reborde óseo a todo lo largo de la sutura sinostosada. Esta es la variedad más frecuente en la mayoría de las series.
ESCAFOCEFALIA
TRIGONOCEFALIA
Trigonocefalia: Producida por el cierre de la sutura metópica, la frente es estrecha, triangular con un borde palpable y visible que descubre la subyacente sutura cerrada. Las órbitas tienen forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos (hipotelorismo).
PLAGIOCEFALIA
Plagiocefalia: En éste tipo se afecta una hemisuturacoronal, la cabeza tiene forma oblicua , con abombamiento frontal en el lado sano y dismorfiafacial, en el lado dañado la órbita está hipoplásica.
PLAGIOCEFALIA
OXICEFALIA
Oxicefalia: Todas las suturas están cerradas. Puede ser armónica, cuando se fusionan todas a la vez, cursando con un cráneo pequeño siempre acompañado de un síndrome de hipertensión endocraneana y disarmónica cuando las suturas se van cerrando evolutivamente; en éste caso la clínica depende de la sutura que cierre primariamente.
BRAQUICEFALIA
Turricefalia o Braquicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal, presentándose un cráneo en torre con disminución de su diámetro anteroposterior y alargado en altura.
CRANEOSINOSTOSIS
COMPLEJA
También llamadas
sindroma ticas
Compromiso de una o
mas suturas, esqueleto
orbito-facial.
SINDROME DE CROUZON
Ambas suturas coronales
están fusionadas
Hipoplasia del maxilar
Orbitas poco profundas
(exoftalmos)
Manifestada en el primer
año de vida
SEGÚN TESSIER
Crouzon alto:
Mayor afectación a la calota craneal
Crouzon medio: Deformidad centrada en la región orbitaria
Crouzon bajo: Lesión predominante en el macizo facial
SINDROME DE APERT
Suturas coronal, sagital y de la base del
cráneo
Con aspecto de braquicefalia.
Hipoplasia orbitaria
Distancia interorbitaria e intercantal
aumentadas
Pseudoprognatismo
Obstrucción de la vía aérea.
Sindactilia
SINDROME DE CARPENTER
Hipoplasia facial asociada
Afecta la sutura sagital y lambdoidea
Discapacidad intelectual
Mandíbula subdesarrollada
Defectos cardiacos
Paladar hendido
Distancia interorbitariaaumentada
Orejas bajas
SINDROME DE PFEIFFER
Similar al síndrome de Apert
Sindáctila incompleta
Clinodactilia del primer dedo
SINDROME DE SAETHRE-
CHOTZEN
Similar al Apert
Sin mal oclusión
dentaria
Herencia autosómico
dominante
ENCEFALOPATIA
HIPOXICO-ISQUEMICA
DEFINICION:
“Consecuencia neurológica de un cuadro
encefalopático no progresivo del síndrome
hipóxico-isquémico”.
Se produce como consecuencia de una mezcla
de la disminución de la oxigenación
sanguínea, con elevación del anhidrido
carbónico (asfixia) y déficit de la perfusión
tisular (isquemia).
CAUSAS DE HIPOXEMIA
Asfixia con alteración intrauterina del intercambio
de gases a través de la placenta.
Insuficiencia respiratoria postnatal por Síndrome
de Dificultad Respiratoria.
Cortocircuito de derecha a izquierda grave por
enfermedad cardiaca.
CAUSAS DE ISQUEMIA
Hipoxemia que origina insuficiencia cardiaca y
pérdida de la autorregulación cerebrovascular.
Asfixia intrauterina.
Insuficiencia cardiaca postnatal.
Conducto arterioso permeable.
Insuficiencia circulatoria postnatal.
Sepsis
NACIMIENTO – 12 HORAS
Estupor profundo o coma
Alteración en el patrón respiratorio. 80%
respiración periódica.
Respuesta pupilar a la luz intacta.
Hipotonía notoria y difusa. Hipertonía = lesión
ganglios basales.
Crisis neonatales en el 50-60% de los niños.
40-80% de infartos focales tienen crisis focales
12 a 24 HORAS.
Estupor o coma .
Aparente mejoría.
15-20% crisis neonatales. Estado epiléptico.
50% periodos de apnea.
25% agitación intensa.
Aumento de hipertonía.
Debilidad de extremidades inferiores en
prematuros.
24 A 72 HORAS.
Deterioro de nivel de conciencia.
Paro respiratorio.
Alteraciones oculomotoras del tallo encefálico.
Muerte 24 – 48 horas.
Crisis eléctricas subclínicas frecuentes.
Hemorragia intraventricular e infarto
hemorrágico periventricular.
DESPUES DE 72 HORAS.
Estupor en decremento
Alteraciones de la succión, deglución, arqueo y
movimientos de la lengua.
80% necesita alimentación por sonda.
Hipotonía persistente.
Debilidad Miembros superiores e inferiores
LESIONES
Necrosis neuronal selectiva.
Lesión de los ganglios basales y del tálamo.
Leucomalacia peri ventricular: 40-50% de Recién
nacidos termino asfixiados.
Necrosis cerebral focal y multifocal de origen
isquémico.
10-25% muestran hemorragia intraventricular o
intraparenquimatosa.
NECROSIS NEURONAL
SELECTIVA. SECUELAS.
Retraso mental.
Cuadriparesia espástica.
Trastorno convulsivo 10-30% de los casos.
Deterioro de función visual cortical.
Maduración sexual temprana 10% .
Déficit de audición.
Trastornos de deglución, succión.
Alteración en capacidad de atención.
LESION CEREBRAL
PARASAGITAL
Cuadriparesia espástica.
Alteración del desarrollo de lenguaje.
Alteración de habilidades visuales
LEUCOMALACIA
PERIVENTRICULAR
Diplejía espástica de predominio en
extremidades inferiores.
Déficit visual, auditivo.
Epilepsia . 15% de los prematuros síndrome de
West.
NECROSIS ISQUEMICA FOCAL
Y MULTIFOCAL
Hemiparesia 25% infarto cerebral unilateral.
Inicio posterior a los 6 meses de edad.
Función cognitiva afectada en 25% de los casos.
Trastornos convulsivos en 10% de los pacientes.
Alteración de funciones sensitivas corticales.
CAUSAS DE HIPOTENSION
Conducto arterioso permeable.
Eventos de apnea recurrente.
Diplejía espástica aumenta en lactantes con
bradicardia y apnea graves.
Intervención rápida con Frecuencia cardiaca
menor de 80 x minuto.
CONTROL DE CRISIS
NEONATALES.
Metabolismo cerebral aumentado.
Decremento rápido de glucosa cerebral.
Hipoventilación y apnea.
Aumentos repentinos de presión arterial.
Fenobarbital 20 mg/k/día.
Mantenimiento 3-4 mg/kg/día.
INFECCIONES
MENINGITIS NEONATAL
FACTORES DE RIESGO.
Infección perinatal e intrauterina
(corioamnioitis, endometritis, Infección de vías
urinarias)
Prematurez
Ruptura prematura de membranas.
Peso bajo al nacer
Vía hematógena, aspiración, inhalación.
MENINGITIS NEONATAL
ETIOLOGIA MAS FRECUENTE.
Enterobacterias gram negativas (30-50%)
Estreptococo beta-hemolítico grupo B.(30-
40%)
Listeria monocytogenes (10%)
S. pneumonie, H. influenzae
CUADRO CLINICO
FIEBRE O HIPOTERMIA 60%
IRRITABILIDAD 60%
POBRE ALIMENTACIÓN/VOMITO 48%
CRISIS CONVULSIVAS 42%
DIFICULTAD RESPIRATORIA 33%
APNEA 31%
DIARREA 20%
FONTANELA ABOMBADA 25%
RIGIDEZ DE NUCA 13%
Inf Dis Clin North Am 1999, 13(3).
DIAGNOSTICO
PUNCION LUMBAR:
LCR: 10-30 ml prematuro, Recién nacido
termino 40 ml.
Cultivo
Tinción de GRAM
Glucorraquia (relación glucorraquia / glucemia)
Proteinorraquia
Cuenta absoluta de neutrófilos (CAN)
Coaglutinación.
TRATAMIENTO
Antibióticos de amplio espectro específico para el agente identificado
Ejemplos:
SEPSIS TEMPRANA: ampicilina+amikacina
SEPSIS TARDIA: cefotaxima+amikacina
Otros:
Meropenem
Ticarcilina
Vancomicina.
COMPLICACIONES
VENTRICULITIS 20%
ABSCESO CEREBRAL 13%
HIDROCEFALIA 24%
PERDIDA AUDITIVA 12%
CEGUERA CORTICAL <10%
PARALISIS CEREBRAL 17%
CRISIS TARDIAS 19%
EMPIEMA SUBDURAL 11%
RETRASO DEL ND 26%
SINDROME RE RUBEOLA
CONGENITA
Es desconocida la incidencia en México
Vacunación es un punto importante
Enfermedad de declaración a las autoridades
sanitarias
SINDROME DE RUBEOLA
CONGENITA
Sistema nervioso cerebral
Sistema ocular
Sistema auditivo
Sistema cardiovascular
Sistema respiratorio
Sistema hematológico
Sistema inmunológico
Sistema endocrinológico
Aparato locomotor
Sistema digestivo
AGRUPADAS EN TRES
CATEGORÍAS
Manifestaciones clínicas transitorias del recién nacido y lactante
Alteraciones morfológicas permanentes
Alteraciones de aparición tardía
MANIFESTACIONES
TRANSITORIAS
Purpura trombocitopenica
Anemia hemolítica
Hepatitis
Mortalidad: 35%
MANIFESTACIONES
MORFOGENETICAS
Asociada al periodo de
organogénesis
Oculares
Cardiacas
Órgano de Corti
Las que ocurren las primeras 8
semanas gestación
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Ojos: cataratas 60%
(bilaterales), microoftalimia, opacidad
corneal, pigmentación retiniana.
Oído: no se conoce con exactitud el daño
auditivo secundario.
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Sistema Nervioso Central:
Meningitis crónica
Degeneración vascular
Retraso de la mielinización
Microcefalia