Nada tiene sentido en Evolución si no es a la luz de la
Genética de Poblaciones
Michael Lynch
Nada tiene sentido en Biología si no es a la luz de la Evolución
Theodosius Dobzhansky
30. Estructura Genética de las Poblaciones
• Poblaciones, poblaciones mendelianas y acervo génico.
• Variación genética y evolución. Estimación de la variabilidad: polimorfismo y heterocigosidad. Variación genética en las poblaciones naturales.
• Poblaciones en equilibrio. Frecuencias alélicas (o génicas) y genotípicas. Ley de Hardy y Weinberg. Determinación de las frecuencias en equilibrio. Genes ligados al sexo.
Conceptos básicos
el individuo no cambia y muere
la descendencia varía
la población cambia y no muere
la población crece en progresión geométrica y los alimentos en progresión aritmética
en la lucha sobrevivirán los más aptos
Darwinismo:Darwinismo:
variaciónvariaciónherencia de la variaciónherencia de la variación
selección de las variacionesselección de las variaciones
Eficacia biológica:Eficacia biológica:
supervivencia y reproducciónsupervivencia y reproducción
Translocaciones robertsonianas
Thais lapillus
Drosophila melanogaster
Drosophila pseudoobscura
Drosophila subobscura
Saltamontes
pleamar: 5 M + 8 T
bajamar: 18 T
2 M + 1 T + punt.
1 M + 3 T + punt.
5 T + punt.
12 T1 M + 10 T2 M + 8 T3 M + 6 T
Translocaciones robertsonianas
teorías de la variación en los 60teorías de la variación en los 60¿cuánta variabilidad hay en las poblaciones?¿cuánta variabilidad hay en las poblaciones?
•Ausencia de variación
•Genotipo silvestre es óptimo
•Selección purificadora
•Muller (laboratorio)
•Eugenesia
•Variación ubicua
•No existe un genotipo silvestre
•Selección equilibradora
•Dobzhansky (naturalista)
•¡Viva la diversidad!, no interferencia
modelo equilibradomodelo equilibradomodelo clásicomodelo clásico
medida de la variabilidad genética (I)
Polimorfismo (P) o proporción de loci polimórficos:genes con variaciones/total de genes analizados
Problemas:1. arbitrariedad -> criterio de polimorfismo. Ej: que el alelo más frecuente tenga una frecuencia inferior a 0,95
2. imprecisión
medida de la variabilidad genética (II)
Heterocigosidad (H): individuos heterocigóticos/gen
ogenes heterocigóticos/individuo
Heterocigosidad de la población: Σ H de cada gen/total de genes estudiados
medida de la variabilidad genética
Para el polimorfismo 2 y 3 son iguales
Para la heterocigosidad todas cuentan, pero la 3 tiene más variabilidad que 2 y ésta más que 1
AA Aa aa p q
1 0,9409 0,0582 0,0009 0,97 0,03
2 0,7744 0,2112 0,0144 0,88 0,12
3 0,2916 0,4968 0,2116 0,54 0,46
Ejemplo:
1 gen con dos alelos (‘versiones’) 3 genotipos
21 genes con dos alelos dan: 321 = 10.000.000.000 genotipos
El 6,7% de nuestros genes son heterocigóticos (estimación por electroforesis de proteínas):
30.000 genes x 0,067 = 2.010 genes en los que nos diferenciamos unos de otros
2.010 genes con dos variantes dan : 32.010 = 10959 genotipos diferentes
número de átomos que se estima en todo el universo (estrellas, planetas, satélites, etc): 1080
2 genes con dos alelos
32 = 9 genotipos
personas genéticamente diferentes
ley de Hardy-Weinberg1908
Hardy Weinberg
AA Aa aa p2 2pq q2
condiciones ‘de equilibrio’:población infinita, panmixia,
no selección (no ventaja selectiva), no mutación y no migración
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
A a AA Aa aa
para un gen con 3 alelos:(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr A1 A2 A3
Genotipo
MM MN NN TotalN. individuos 1787 3037 1305 6129N. alelos M 3574 3037 0 6611N. alelos N 0 3037 2610 5647N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258
prueba de ajuste a Hardy-Weinberg
Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = pFrecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q
Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000
Número esperado 1782,7 3045,6 1300,7 6129(Frecuencia X 6129)
€
X 2 = Σ(número observado − número esperado)2
número esperado= 0,04887
χ0,05;12 = 3,84
AA Aa aa p q
0,20 0,80 0 0,6 0,4 0,36 0,48 0,16 0,6 0,4 0,50 0,20 0,30 0,6 0,4 0,60 0 0,40 0,6 0,4
¿cuál es el alelo dominante?
¿qué población está en equilibrio?
el alelo más frecuente no tiene que ser el dominante
p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos
sólo está en equilibrio la población que cumple: descendientes = progenitoresy esto sólo se cumple para una población: p2 + 2pq + q2
AA Aa aa p q
0,20 0,80 0 0,6 0,40,36 0,48 0,16 0,6 0,40,50 0,20 0,30 0,6 0,40,60 0 0,40 0,6 0,4
la unión de dos poblaciones en equilibrio no tiene que estar en equilibrio
si en una población (que no esté en equilibrio) las frec. alélicas son iguales en machos y hembras, las frec. genotípicas de equilibrio para un gen dado
se alcanzan en una sola generación de apareamiento al azar
aplicaciones de la ley de Hardy-Weinberg
✪ alelos poco frecuentes: mayormente en h (h/r = pq/q2 = p/q)
1. alelos recesivos:
varios genotipos -> -> único fenotipo