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Síndrome de Klinefelter
47 (XXY)
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Concepto:
• Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se puede presentar como 47 XXY o en mosaico (47 XXY/46XY) y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.
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Epidemiología:
• Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.
• A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.
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Clínica:
• Hábito eunucoide:– Talla alta – Segmento pubis-suelo mayor que pubis-vértex.
• Infertilidad asociado a una azospermia.• Ginecomastia.
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Diagnóstico
• Sospecha clínica• Testosterona disminuida (H: 300 - 1,000 ng/dL M: 15 -
70 ng/dL) • Gonadotropinas elevadas.• Confirmación: cariotipo
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Tratamiento
• Testosterona. • Cirugía si ginecomastia.