![Page 1: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/1.jpg)
Consultorio de mediano riesgo
![Page 2: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/2.jpg)
Motivo de consulta:
�Dolor abdominal.�Constipación.
![Page 3: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/3.jpg)
� Edad: 10 años.
� RNTPAEG.
� No presenta antecedentes personales ni
familiares relevantes.
� Vacunas completas.� Escolaridad normal.
![Page 4: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/4.jpg)
� Crecimiento pondo-estatural normal.
� Más de 6 manchas café con leche de + de 0,5 mm.
![Page 5: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/5.jpg)
� Más de 6 manchas café con leche de + de 0,5 mm.
![Page 6: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/6.jpg)
� Esfelidoides en cuello, axilas e ingles.
![Page 7: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/7.jpg)
� Escoliosis.
![Page 8: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/8.jpg)
� Oftalmología: Nódulos de Lisch.
� Dermatología: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen o tipo 1.
� Genética: Mutación de novo.
� Traumatología: Escoliosis.
� Neurología: Solicita R.M.N.
![Page 9: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/9.jpg)
� Enfermedad genética con herencia autosómica
dominante, penetrancia completa y expresividad variable.
� Prevalencia: 1:3000 personas.
� 50% mutaciones de novo.
� Gen afectado en Cr 17,en la banda q11-2, codifica
neurofibromina: proteína que actúa como supresor tumoral.
![Page 10: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/10.jpg)
2 ó más de los siguientes criterios diagnósticos :�6 ó mas manchas café con leche de 5mm. en pre-púberes y de mas de 15 mm. en post-púberes.�2 ó mas neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme.�Presencia de esfelidoides en axilas o ingles.�Glioma óptico.�2 ó mas nódulos de Lisch�Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de los huesos largos.�1 familiar en 1º grado afecto de acuerdo a los criterios previos.
![Page 11: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/11.jpg)
� RMN se observa a nivel de protuberancia
mesencéfalo sobre el sector posterior, una
imagen hiperintensa en secuencia T2 y flair.
� Ecografía abdominal: masa retroperitoneal
heterogénea y difusa intercavoaórtica que
asciende hasta el hilio hepático, desplazando el
páncreas y el tronco celíaco hacia arriba y medial de 7cm. x 3 cm. x 3 cm.
![Page 12: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/12.jpg)
� IC con Oncología.
� T.A.C. de tórax abdomen y pelvis.
![Page 13: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/13.jpg)
� Neurofibroma plexiforme.
� Neuroblastoma.� Feocromocitoma.
� Linfoma.
� T.M.V.N.P.
![Page 14: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/18.jpg)
� Fragmento fibro-vásculo-adiposo que
incluyen estructuras neurales hipertróficas con cambios mixoides y configuración
histológica compatible con neurofibroma
plexiforme.
� Ganglios linfáticos con hiperplasia linfoide e
histiocitosis sinusoidal.
![Page 19: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/19.jpg)
� Neurofibroma plexiforme presente en 25 %
de los pacientes con NFM tipo 1� Son tumores benignos derivados de la vaina
de nervios periféricos compuestos por
células de Schwan, fibras nerviosas,
vasculares, fibroblastos, mastocitos y matriz
mixoide.� Pueden ser: nodulares o difusos.
![Page 20: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/20.jpg)
�Infiltrantes, no destruyen.�Generalmente congénitos.�Vascularizados.�Pueden ser de gran tamaño�Pueden abarcar piel, músculos, erosionar huesos, infiltrar órganos y vísceras.�5-6 % pueden evolucionar a neurofibrosarcoma.�Difíciles de resecar sin sacrificar el nervio.
![Page 21: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/21.jpg)
� Radioterapia: Efectos adversos importantes
en relación al efecto terapéutico.� Resección: Cirugía considera la masa
irresecable.
� Imatinib.
![Page 22: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/24.jpg)
Fecha D.L D.A.P D.T.
9/5/2012 70 mm. 30 mm. 30 mm.
6/6/2013 93 mm. 41 mm. 82 mm.
24/6/2013 120 mm. 51 mm. 88 mm.
7/8/2013 118 mm. 54 mm. 84 mm
13/9/2013 111 mm. 60 mm, 92 mm.
11/10/2013 111 mm. 90 mm. 110 mm.
![Page 25: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/25.jpg)
Cuidados paliativos:
�Dolor.�Constipación.
�Pautas de alarma.
�Comunicación.
![Page 26: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/26.jpg)
Endocrinología solicita:
�ACTH�Cortisol
�Prolactina
�TSH, T4 y T4 libre
![Page 27: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/27.jpg)
Neurología solicita:
�E.E.G.: normal.�P.E.A.: normales
�R.M.N.: pendiente.
![Page 28: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/28.jpg)
� Estable.
� Buen crecimiento pondo-estatural.
� Tanner 1.� Buen desempeño escolar, académico y social.
� Presenta episodios de cefaleas, dolor
abdominal y constipación esporádicos.
� Normotensa.
� Examen oftalmológico: Agudeza visual 10/10, fondo de ojo normal.
![Page 29: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/29.jpg)
Cirugía:
�Resección quirúrgica parcial? Puede recidivar?�Qué signos y síntomas esperamos para la
intervención oportuna?
Oncología:
�Otras opciones terapeúticas?
� Inhibidores de la angiogénesis?
![Page 30: Consultorio de mediano riesgo 5 - Cons Mediano Riesgo.pdf1 familiar en 1ºgrado afecto de acuerdo a los criterios previos. RMN se observa a nivel de protuberancia mesencéfalosobre](https://reader034.vdocuments.co/reader034/viewer/2022042314/5f0262137e708231d4040099/html5/thumbnails/30.jpg)
� Mediano riesgo o pediatra de cabecera.� Dermatología.� Genética.� Oncología.� Diagnóstico por imágenes.� Oftalmología.� Neurología.� Cirugía.� Cuidados Paliativos.� Endocrinología.