UNIVERSIDAD POLITECNICA DE SINALOA

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Profesor: Diego Dionicio Elenes NieblasMateria: Neuropatología Humana en Pediatría

Alumno: César Rafael Osuna Villegas

¿Qué es?

• La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta el cromosoma X, solo se presenta en hombre, esta patología es muy similar a la de Becker a diferencia de que en esta la distrofina no se produce, y que la persona que sufre de Duchenne su tiempo de vida es mas corto.

¿CUALES SON SUS CAUSAS?• Se trata, del gen DYS que codifica

la distrofina, proteína indispensable para las fibras musculares. En la distrofia muscular de Becker se produce distrofina de menor tamaño o en cantidad insuficiente.

• Distrofina: La distrofina es una proteína citoesqueletica bastoniforme, de gran tamaño, está ubicada justo debajo de la membrana plasmática de la célula muscular esquelética.

¿CÓMO SE MANIFIESTA?

• La distrofia muscular de Duchenne se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza de los músculos de los miembros y del tronco.

• En la mayor parte de los casos el corazón (que es un músculo) también está afectado.

• En una distrofia muscular lo que pasa es que como el musculo no se esta regenerando por que no tiene producción de distrofina, el musculo se desgasta y esas rupturas son mas graves y se empiezan a llenar de grasa y alrededor de todo el musculo afectado hay una cubierta de grasa, por lo cual el niño tiene un tono muscular flácido.

• Esta patología se va presentando de manera ascendente esto quiere decir que comienza por lo músculos de los miembros inferiores y va subiendo hasta lo músculos de los miembros superiores.

• Se manifiesta: en niños y se empieza a manifestar más a partir de 2 a 3 años de vida.• Signo de Gowers: es cuando

el niño ya no se puede levantar por si solo para tener una postura casi erguida (pero sin lograr tenerla porque el niño ya no puede tener por el deterioro) entonces el niño se va apoyando en sus miembros. Se afecta el SNP y SNC, también afecta el sistema cognitivo.

• Los músculos con punto de fatiga más amplio (miembros inferiores) se van dañando más rápido, esto quiere decir que es ascendente (de abajo hacia arriba).

Manifestaciones Clínicas

• Los signos y síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden darse la infancia temprana.

• Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular.

• La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo. Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo.

Cuadro clínico

• Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.• Los síntomas pueden ser:• Fatiga.• Problemas de aprendizaje.• Discapacidad intelectual (posible, pero

que no empeora con el tiempo).

• Debilidad muscular: • Comienza en las piernas y la pelvis, pero

también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.• Problemas con habilidades motoras (correr,

trotar, saltar).• Caídas frecuentes.• Dificultad para levantarse de una posición de

acostado o para subir escaleras.• Debilidad que empeora rápidamente.• Dificultad al caminar progresiva

TRATAMIENTOS

• El tratamiento ortopédico incluye tanto fisioterapia, que debe ser precoz, permanente e individualizada, como aparatos, cuando sean necesarias.

• A este tipo de pacientes se les da un tratamiento conservador por que su patología va evolucionando y no hay forma de detenerla.