DISPLASIA RENAL SEVERACaso clínico

Paciente femenina de 33 años, G4P2A1C0, con antecedente de aborto espontáneo a las 12 semanas, acude a nuestro centro, cursando embarazo de 31 semanas, por presencia de masas en abdomen fetal y líquido amniótico disminuido en estudio previo, realizado en control prenatal.

En el estudio ecográ�co se evidencian los siguientes hallazgos:

MALFORMACIONES RENALES

Las anomalías del tracto urinario son las más frecuentemente diagnosticadas en el periodo prenatal, suponiendo el 30%. A pesar de que su diagnóstico prenatal es relativamente fácil (tasa de detección del 89%), el asesoramiento a los padres sobre el pronóstico postnatal requiere de un enfoque multi-disciplinario.

EMBRIOLOGÍA DEL SISTEMA GENITOURINARIO• MESODERMO INTERMEDIO: Da origen a los sistemas urinario y genital. Alrededor de la cuarta semana se originan riñones embrionarios a partir de los somitas.

• Riñones: inicialmente son de localización pélvica, presentan ascenso debido al rápido crecimiento de polo caudal.

• La estructura renal básica está completa a las 10 semanas y la nefrogénesis �naliza a las 36 semanas. • La visualización ecográ�ca de los riñones, se reporta desde la semana 10 y es obligatoria desde la semana 18.

• Tamaño: se estima de acuerdo a tablas, según la EG.

• Relación perímetro renal/ perímetro abdominal siempre debe ser < 30%.

Evaluación de la función renal:

Composición del Líquido Amniótico

• En el embarazo temprano, el líquido amniótico es un ultra�ltrado del plasma materno.

• Para el inicio del II trimestre, consta del líquido extracelular fetal, que se difunde a través de la piel fetal, por lo que este líquido re�eja la composición del plasma fetal.

• Después de la semana 20, la corni�cación de la piel fetal impide la difusión del líquido amniótico. Debido a esto, después de la semana 20 el líquido amniótico deja de re�ejar la composición del plasma fetal.

La cantidad de líquido amniótico es el resultado de un balance entre la producción de �uidos fetales (pulmones y orina) y la resorción de líquidos (deglución, �ujo a través de membranas amniótica y/o corial).

El líquido amniótico, está compuesto principalmente por orina fetal. La producción de orina fetal inicia a partir de la 8va-11va semana. Entre las 12-18 semana, se producen de 7-14ml/día de orina fetal, este volumen va aumentando hasta que se produce de 1000-1200ml/día de orina fetal al término. La orina fetal contiene más úrea, creatinina, y ácido fólico que el plasma fetal. El líquido amniótico también contiene: células fetales descamadas, vérmix caseoso, lanugo, y diversas secreciones.

El feto de término deglute aproximadamente 400-500ml/día, (la misma cantidad de leche que ingiere el neonato) por lo que tiene que excretar la misma cantidad de líquido. Además del inter-cambio de �uidos fetales, existe un intercambio de líquido entre la sangre materna y el líquido amniótico, que se conoce como �ujo transmembranoso y representa un pequeño porcentaje del líquido amniótico.

Enfermedad renal poliquistica infantil (autosómica recesiva) Potter tipo I:

Tiene una incidencia de 1/30.000 RN. Afecta a ambos riñones y al hígado. Se produce una dilatación sacular difusa de los túbulos colectores que sustituye al parénquima renal y provoca un agran-damiento de ambos riñones.

Su herencia es autosómica recesiva, el gen responsable está en brazo corto del cromosoma 6

Hay un amplio espectro de presentación clínica: Perinatal: presenta enfermedad renal severa del 90%, como en el presente caso. Se acompaña de mínima �brosis hepática y muerte precoz por hipoplasia pulmonar. Es la entidad más frecuente.

Neonatal: presenta afectación renal del 60%, �brosis hepática leve y muerte en el primer año de vida.

Infantil: presenta afectación renal del 20%, �brosis hepática moderada y hepatoesplenomegalia. Evoluciona a insu�ciencia renal crónica, hipertensión arterial y portal.

Juvenil: con mínima afectación renal, marcada �brosis hepática y una evolución similar a la forma infantil. No hay otras anomalías asociadas.

•Signos ecográ�cos: son más evidentes a mayor severidad del cuadro.

- Oligoamnios, que puede progresar a anhidramnios.

- Ausencia de líquido en vejiga y estómago, en casos más severos.

- El principal signo es el aumento de tamaño y ecogenicidad de ambos riñones, a expensas de la médula renal, aunque se conserva la forma renal.

- El tamaño renal se ha descrito hasta 10 veces mayor de lo normal.

- En algunos casos, se puede observar un halo hipoecoico �no correspondiente a la corteza.

En el caso expuesto, debido a los hallazgos descritos en sistema nervioso central, se sugirió realización de exámenes complementarios para descartar posibilidad de cromosomopatía.Además, debido a anhidramnios, no se logró realizar detalle anatómico completo que podría aportar mayor información con respecto a otras anomalías concomitantes.

BIBLIOGRAFIA:1. Prenatal sonographic evaluation and postnatal outcome of renalanomalies. Kumar M, Gupta U, Thakur S, Aggrawal S, Meena J, Sharma S, Trivedi SS. Indian J Hum Genet 2012;18(1):75-82.

2. Puerto B, Martínez JM, Borobio V, Bennasar M, Gratacós E. Malformaciones nefrourológicas. En: Gratacós E, Gómez R, Nicolaides K, Romero R, Cabero L editores. Medicina Fetal. Madrid: Ed. Médica Panamericana, 2007: 427-437.

3. Becker J, Oyarzún E. Poliquistosis-displasia renal. En: Gratacós E, Gómez R, Nicolaides K, Romero R, Cabero L editores. Medicina Fetal. Madrid: Ed. Médica Panamericana, 2007: 440-444.

CASO 02-29

Fig. 1 Cisterna magna amplia de 20 mm, con hipopla-sia del segmento posterior del vermis.

Fig. 2 Cisterna magna amplia comunica con el cuarto ventrículo por hipoplasia del segmento postero-inferior del vermis cerebeloso, y quiste porencefálico.

Fig. 6 Identi�cación de arterias renales bilateralmente. Fig. 7 Pequeña cantidad de líquido ascítico (�echas).

Fig. 8 Identi�cación de cuatro cámaras cardiacas, con desproporción de cavidades a expensas de las izquier-das, con un pequeño derrame pericárdico y pulmones (PI y PD), de tamaño disminuido, de tipo hipoplásico.

Fig. 9 Se observa placenta y pared abdominal fetal, con ascitis (ASC) y ausencia del líquido amniótico.

Fig. 3 Quiste porencefálico de 2.9 x 2 cm, paramedial izquierdo, adyacente a la línea media, que contacta con la cisterna magna.

Fig. 4 y 5 Riñones notablemente agrandados, refringentes, el izquierdo de 11.9 x 8.2 cm y el derecho de 11.2 x 8 cm, sin diferenciación córtico-medular, característicos de displasia renal.

RI RD

ASC