Displasia generalizadaDisplasia generalizada

Trastorno en el desarrollo del cerebeloTrastorno en el desarrollo del cerebelo Patrón de foliación anómalo: ausencia de Patrón de foliación anómalo: ausencia de

folias, escasa profundidad de las mismas o folias, escasa profundidad de las mismas o dirección anormal.dirección anormal.

Se asocia a otras malformaciones Se asocia a otras malformaciones cerebrales tales como lisencefalia, cerebrales tales como lisencefalia, polimicrogiria o heteroropiaspolimicrogiria o heteroropias

En el caso de lisencefalia, se asocia a En el caso de lisencefalia, se asocia a agenesia de cuerpo calloso y displasia agenesia de cuerpo calloso y displasia cerebelosa, en el contexto de diversas cerebelosa, en el contexto de diversas mutaciones genéticas (LIS1, DCX, RELN)mutaciones genéticas (LIS1, DCX, RELN)

Displasia de hemisferio cerebeloso izquierdo

Falta de foliación

Unión sust gris/blanca recta

Hiperseñal en amígdala

cerebelosa

Imagen de “pseudo masa”

Heterotopias subependimarias “en bandas” Polimicrogiria occipital.

Vermis displásicoHemisferio derecho sin foliasCórtex engrosado

Displasia generalizadaDisplasia generalizada

En el caso de las distrofias musculares En el caso de las distrofias musculares congénitas, se asocia a anomalías congénitas, se asocia a anomalías corticales y retinianas, que parecen corticales y retinianas, que parecen deberse a una “sobremigración” neuronal deberse a una “sobremigración” neuronal a traves de defectos de la membrana glial a traves de defectos de la membrana glial limitantelimitante

Cuando se asocian a infecciones por Cuando se asocian a infecciones por citomegalovirus parece existir un citomegalovirus parece existir un componente de destrucción de las componente de destrucción de las estructuras formadasestructuras formadas

Paciente con distrofia muscular congénita:

Múltiples quistes del cerebelo ( )

Displasia cortical frontal

Hipoplasia del tronco.