diseÑo de una cartera de servicios y toma de muestras

DICIEMBRE 2018. Volumen 9

PRESENCIA DE CILINDROS MIOGLOBINÚRICOS EN EL SEDIMENTO DE ORINA

DE UN PACIENTE ADULTO

CRISTALES DE COLESTEROL EN LÍQUIDO PERICÁRDICO

DISEÑO DE UNA CARTERA DE SERVICIOS Y TOMA DE MUESTRAS

DIAGNÓSTICO PRECOZ DE PORFIRIAS EN FASE AGUDA

Laboratory Medicine at a glance

Medicina de Laboratorio de un vistazo

VOL.9 ISSN 2444-8699

LÍNEA EDITORIAL DE NUESTRA REVISTA

No es por ti…

¿Cómo vivimos nuestra profesión? Es una pregunta importante que no

debemos responder a la ligera.

¿Es vocacional?

¿La afrontamos de forma responsable?

¿Somos realmente profesionales?

¿Qué nos hace ponernos en marcha cada día?

Cuidamos la calidad del laboratorio, nos preocupamos de que los resultados

estén disponibles a tiempo, discutimos los casos con el resto de especialistas,

ponemos en marcha proyectos de investigación o nuevos protocolos, organizamos

sesiones clínicas, formamos a los residentes, nos preocupamos de gestionar la

demanda, incorporamos nuevas técnicas o métodos o parámetros… ¿Por qué

hacemos todo esto?

¿Para ser mejores?

¿Quizás por prestigio o incluso para demostrar algo?

…

…

…

Manuel tenía 8 meses cuando acudió a las urgencias de su hospital por una

fiebre con convulsiones que asustó mucho a sus padres. Rápidamente se puso en

marcha todo el protocolo de sospecha de meningitis que resultó positivo a

Streptococcus pneumoniae.

La recuperación de Manuel fue larga y no exenta de complicaciones. Fueron

muchos los análisis que hubo que realizarle a lo largo de los casi 4 meses que

permaneció ingresado.

Sus análisis formaron parte del trabajo del laboratorio durante esos 4 meses.

Editores Joaquín Bobillo Lobato

Julio Díaz Muñoz

Luis Francisco Sáenz Mateos

Alexia Rubio Peral

Fernando Calvo Boyero

Fecha de publicación 31 diciembre 2018

Páginas Páginas 1-2

VOLUMEN 9

LÍNEA EDITORIAL DE NUESTRA REVISTA 02


La calidad, la eficiencia… no eran para las muestras de Manuel, eran para Manuel.

El laboratorio clínico tiende fácilmente a caer en la trampa del tecnicismo y la despersonalización.

Muchas veces nos convertimos en los operarios de una gran cadena de montaje que no hace más que

generar datos clínicos. Queremos ser clínicos, pero nos olvidamos de los pacientes; queremos tener calidad,

pero nos olvidamos de nuestro verdadero objetivo de calidad: servir a los enfermos.

Nuestra revista, busca hacer visible vuestros protocolos, casos clínicos, problemas y soluciones… En

esta ocasión también queremos hacer visibles a nuestros pacientes, motivo y razón de todo nuestro trabajo

y nuestros esfuerzos.

Tengamos siempre presente porqué hacemos todo lo que hacemos y porqué debemos hacerlo

siempre mejor.

… es por ellos



VOL.9 ISSN 2444-8699

DISEÑO DE UNA CARTERA DE SERVICIOS Y TOMA DE

MUESTRAS

DESIGN OF A SERVICES PORTFOLIO AND SAMPLING

Autores Daniel Párraga García

Ilenia Liria González

Laura Parés Pollán

Filiación Servicio de Análisis Clínicos.

Hospital Universitario 12 de

Octubre



Figura 1: Cartera de Servicios. Figure 1: Services portfolio.

VOLUMEN 9

DISEÑO DE UNA CARTERA DE SERVICIOS Y TOMA DE MUESTRAS 04


El Laboratorio Clínico presenta una función

asistencial continuada que sirve de soporte al

diagnóstico y pronóstico de los pacientes,

determinando la terapéutica a seguir y evitando

enfermedades más graves en un futuro. Gran parte de

las decisiones clínicas se sustentan en los resultados

emitidos por el laboratorio lo que conlleva a establecer

procedimientos consensuados para definir perfiles

analíticos asociados a determinadas patologías.

Los procedimientos consensuados están

basados en las distintas determinaciones que ofrece

el laboratorio. Este listado de pruebas y test debe

recogerse en un catálogo denominado Cartera de

Servicios.

Actualmente, una forma que tienen los

laboratorios clínicos de demostrar su competencia

técnica es acreditarse por la norma UNE-EN-ISO

15189:2013.

La acreditación supone una herramienta a

escala internacional para generar confianza sobre la

correcta ejecución de sus actividades asegurando una

garantía de calidad del proceso preanalítico, analítico

y postanalítico. En su apartado 4.4 la norma detalla

qué información debe contener una Cartera de

Servicios. Cada laboratorio debe plantear qué

información puede ser útil transmitir de forma que

aporte valor a los clientes tanto internos como

externos que vayan a solicitar dichas pruebas.

Recientemente los laboratorios de Análisis

Clínicos-Bioquímica Clínica, Hematología e

Inmunología del H.U Doce de Octubre han superado

el proceso de acreditación.

En este trabajo, presentamos a modo de

ejemplo (Levetiracetam) la información que hemos

Clinical Biochemistry Department is an integral

part of many of the clinical decisions. Laboratory

reports serves as support to diagnosis and prognosis

of patients determining the clinical management and

avoiding more serious diseases in the future.

Therefore, consensus procedures must be established

to define analytical profiles associated with certain

pathologies.

The agreed procedures are based on the

different determinations offered by the laboratory.

These tests list must be collected in a catalogue

named Services Portfolio.

Nowadays, the accreditation of the laboratory

by UNE-EN-ISO 15189:2013 is a way to demonstrate

its technical competence.

Through this accreditation, laboratories

guarantee the correct execution of their activities,

ensuring the quality of the pre analytical, analytical and

postanalytic process.

Accreditation is a tool that generate

international confidence in the correct execution of its

activities, ensuring a quality guarantee of the

preanalytical, analytical and post-analytical process.

The UNE-EN ISO15189 standard, section 4.4,

specifies what information a Services Portfolio should

contain. Each laboratory should consider what

information can be useful to convey in a way that

provides value to both internal and external customers

who will request such tests.

Recently, Clinical Analysis and Clinical

Biochemistry, Hematology and Immunology

laboratories of “H.U. Doce de Octubre”, have passed

the accreditation process.

VOLUMEN 9



considerado imprescindible para la cartera de

servicios de Análisis Clínicos-Bioquímica.

En nuestra Cartera consideramos

indispensable:

Nombre y otras denominaciones para la

prueba.

Código normalizado LOINC para referirnos a la

prueba en cuestión.

Espécimen en el que se determina la prueba y

volumen mínimo necesario.

Preparación del paciente y consideraciones

preanalíticas previas a la toma de muestra.

Contenedor apto para la muestra.

Estabilidad del parámetro a determinar a

diferentes temperaturas.

Tipo de muestra y estabilidad de la misma a

diferentes temperaturas.

Área del laboratorio donde se determina la

prueba, facultativos responsables de la sección

y teléfono de contacto.

Horario de recogida de muestra.

Tiempo de respuesta medio de la

determinación.

Método analítico empleado.

Intervalos de referencia del valor analizado,

documentado debidamente con referencias

bibliográficas.

Breve descripción de la utilidad clínica.

Como se puede observar, la Cartera de

Servicios debe confeccionarse con el objetivo de

poder ayudar y aclarar cualquier duda que pudiesen

surgir en las Unidades Peticionarias a la hora de

demandar una prueba diagnóstica o en la

interpretación de las mismas teniendo en cuenta los

In this work, we present an example

(Levetiracetam) about the information that we have

considered essential for the portfolio of Clinical

Analysis-Biochemistry services.

In our Portfolio, it is considered essential by us:

Name and other designations for the tests.

LOINC normalized code to refer to the test at

issue.

Specimen and minimum volume required.

Patient readiness and pre – analytical

considerations.

Suitable container for the sample.

Parameter stability at different temperatures.

Type of samples and its stability at different

temperatures.

Area of the laboratory, name of the responsible

specialist and his/her contact number.

Sample collection schedule.

Analytical method used.

Intervals reference of the analyzed value,

documented by bibliographic references.

Brief description of clinical usefulness.

Services Portfolio must be made in order to help

and clarify any doubts that may arise in the customers,

taking into account the different preanalytic factors and

analytics that can influence the results issued.

The Services Portfolio summarizes all the work

performed by the clinical laboratory, becoming

important the correct elaboration of the same one. The

Service Portfolio design, in which all the information

listed above is reflected, adds value to the clinical

laboratory role and implies its actively participation in

the approach to the diseases. The fact that the lab

VOLUMEN 9



diferentes factores preanalíticos y analíticos que

pueden influir en los resultados emitidos.

La Cartera de Servicios resume todo el trabajo

que realiza el Laboratorio Clínico siendo importante la

correcta elaboración de la misma. El diseño de una

Cartera de Servicios en la que quede plasmada toda

la información desglosada anteriormente, suma valor

al papel de Laboratorio Clínico e implica que este

participe de forma activa en el abordaje de la

enfermedad. El que las pruebas estén además

acreditadas aporta un valor extra al dar una garantía

de calidad de las mismas.

tests are also accredited provides an extra quality

value.

Bibliografía/References:

1. Criterios generales de acreditación de Laboratorios Clínicos CGA-ENAC-LCL Rev. 2 Octubre 2014 Serie 3.

2. Laboratorios clínicos. Requisitos particulares para la calidad y la competencia. (ISO 15189:2012, versión

corregida 2014-08-15).

3. Villalbí, J., Guix, J., Plasència, A., Armengou, J., Llebaría, X., & Torralba, L. (2003). La cartera de servicios

en una organización de salud pública. Gaceta Sanitaria, 17(3), 231–237.



VOL.9 ISSN 2444-8699

PRESENCIA DE CILINDROS MIOGLOBINÚRICOS EN EL

SEDIMENTO DE ORINA DE UN PACIENTE ADULTO

PRESENCE OF MIOGLOBINURIC CYLINDERS IN THE URINE

SEDIMENT OF AN ADULT PATIENT

Figura 1. Sedimento de orina de paciente varón adulto (microscopía óptica de campo claro,

400x). Imagen de cilindros de aspecto pigmentado con color marrón-rojizo. Este hallazgo, junto

con otros datos de laboratorio, sugiere que los cilindros están formados por mioglobina.

Figure 1. Urine sediment of an adult (light field optical microscopy, 400x). Image of

pigmented aspect cylinders with reddish-brown color. This finding, together with other

laboratory data, suggests that the cylinders are formed by myoglobi.

Presentamos el caso de un paciente de 25 años

que acudió al Servicio de Urgencias de nuestro

Hospital por presencia de coluria en dos ocasiones

desde el día anterior. Procedente de un centro

We present the case of a patient of 25 years

who came to the Emergency Service of our Hospital

by presence of coluria on two occasions since the

previous day. From a penitentiary center, the patient

Autores Sonia Constanza Cervantes

García

Ana Comes Raga

Miguel De Lamo Muñoz

Filiación Servicio de Análisis Clínicos.

Consorcio Hospital General

Universitario de Valencia.



VOLUMEN 9 PRESENCIA DE CILINDROS MIOGLOBINÚRICOS EN EL SEDIMENTO

DE ORINA DE UN PACIENTE ADULTO 08


penitenciario, el paciente reconoció dependencia a la

marihuana negando el consumo de otras sustancias

tóxicas. En la anamnesis afirmó haber realizado

ejercicio intenso durante los dos últimos días.

Se solicitó el estudio de sedimento y anormales

en orina con un resultado de proteinuria de 200 mg/dl

(++) y sangre en orina de 1 mg/dl (+++) en la tira

reactiva. No se visualizaron hematíes en el sedimento

urinario y sí se observaron elementos de morfología

cilíndrica, superficie granular y coloración homogénea

rojiza-marrón (Figura 1).

Ante el hallazgo de estos cilindros pigmentados

probablemente compatibles con cilindros de

mioglobina, sumado a la historia clínica del paciente,

se amplió por parte del facultativo responsable del

laboratorio de urgencias la determinación de creatina

quinasa (CK) sérica y estudio de tóxicos en orina. Los

resultados obtenidos fueron los siguientes:

Benzodiacepinas en orina positivo, siendo

negativo para el resto de tóxicos.

Bioquímica sérica: CK de 109.471 U/L; los

parámetros que evaluaron la función renal

fueron: urea de 43 mg/dL y una creatinina de

1.17 mg/dL; Alanina aminotransferasa

(ALT/GPT) de 178 U/L; Aspartato

aminotransferasa (AST/GOT) de 698 U/L;

Aldolasa de 468.8 U/L; LDH de 5.457 U/L.

El paciente fue ingresado con un diagnóstico de

rabdiomiolisis y tras una favorable evolución se le dio

el alta a los 4 días.

La rabdomiolisis es una patología secundaria a

la necrosis del músculo esquelético. Como

consecuencia existe liberación del contenido celular al

torrente sanguíneo. La mayoría de las sustancias

recognized dependence on marijuana denied the

consumption of other toxic substances. In the

anamnesis he affirmed have performed intense

exercise during the last two days.

Abnormal study and urine sediment in urine

were requested with a result of proteinuria of 200mg/dl

(++) and red blood cells in urine of 1mg/dl (+++) in

urine test strip. No red blood cells were displayed in

the urinary sediment and some elements with

cylindrical morphology, granular surface and reddish-

brown homogeneous coloration were observed

(Figure 1).

Before the finding of these pigmented cylinders

probably compatible with mioglobin cylinders, added

to the medical history of the patient, the determination

of creatin kinase (CK) in serum and study of toxic in

urine were brought up by the facultative responsible of

the Emergency Laboratory. The results obtained were

the following:

Positive Benzodiazepines in urine, being

negative for the rest of the toxics.

Serum biochemistry: CK of 109,471 U / L; the

parameters that evaluated renal function were:

urea of 43 mg / dL and a creatinine of 1.17 mg /

dL; Alanine aminotransferase (ALT / GPT) of

178 U / L; Aspartate aminotransferase (AST /

GOT) of 698 U / L; Aldolase of 468.8 U / L; LDH

of 5,457 U / L.

The patient was admitted with a diagnosis of

rabdomiolisis and after a favorable evolution he gave

him at 4 days.

Rabdomiolisis is a secondary pathology to the

necrosis of the skeletal muscle. As a result, there is a

release of the cellular content to the bloodstream. The




liberadas son deletéreas para el organismo, siendo las

principales la CK, GPT, aldolasa y LDH.

La complicación más frecuente es la

insuficiencia renal aguda debida a las elevadas

concentraciones de mioglobina1, produciendo

nefrotoxicidad y precipitación en los túbulos renales2.

Las causas pueden ser tanto hereditarias (por

déficits enzimáticos) como adquiridas (tóxicos,

fármacos, ejercicio muscular intenso, daño muscular

directo, isquemia, trastornos metabólicos, miopatías

autoinmunes…)3.

El cuadro clínico puede tener una presentación

variable. La orina adquiere un color oscuro

característico (color rojo-café) siendo una

manifestación clásica de rabdomiolisis, y se debe a la

gran cantidad de mioglobina que se elimina a nivel

renal.

La mioglobina se puede detectar mediante las

tiras reactivas de orina, ya que la porción de

ortotoluidina de las mismas se tiñe de azul en

presencia de hemoglobina o mioglobina3. Pero se

debe realizar un examen del sedimento urinario al

microscopio para realizar el diagnóstico diferencial en

el laboratorio. Los cilindros de mioglobina pueden

distinguirse de los cilindros de hemoglobina por su

visualización al microscopio, y por el conocimiento del

contexto clínico, el cual es necesario. En los casos de

hemoglobinuria, los cilindros suelen aparecer junto

con eritrocitos4.

En conclusión, ante la aparición de orinas

coloreadas o no, de aspecto hemático, y un resultado

positivo para sangre en la tira reactiva, el especialista

de laboratorio debe valorar el diagnóstico diferencial

entre: hematuria, hemoglobinuria y mioglobinuria.

majority of the released substances are delleters for

the organism, being the main the CK, GPT, Aldolase

and LDH.

The most frequent complication is acute renal

failure due to high concentrations of myoglobin1,

producing nephrotoxicity and precipitation in the renal

tubules2.

The causes of rabdomiolisis can be both

hereditary (by enzymatic déficits) and acquired (toxic,

drugs, intense muscle exercise, direct muscle

damage, ischemia, metabolic disorders, autoinmune

myopathies…)3.

The clinical picture can have a variable

presentation. The urine acquires a characteristic dark

color (red color or coffee) being a classical

manifestation of rabdomiolisis and it is due to the large

amount of mioglobin that is eliminated at renal level.

Mioglobin can be detected through reactive

urine strips as the ortotoluidine portion of them is tied

blue in the presence of hemoglobin or mioglobin3 . But

you must carry out an examination of the urinary

sediment to the microscope to carry out the differential

diagnosis in the laboratory. The mioglobin cylinders

can be distinguished from the hemoglobin cylinders for

their visualization to the microscope and for the

knowledge of the clinical context, which is necessary.

In cases of hemoglobinuria, the cylinders usually

appear together with erythrocytes 4.

In conclusión, before the appearance of colored

or not urins, hemical aspect, and a positive result for

blood cells on urine test strips, the laboratory specialist

must evaluate the differential diagnosis between:

hematuria, hemoglobinuria and mioglobinuria.





1. Henares García P. Rabdomiólisis secundaria a ejercicio físico en un gimnasio. Semergen.

2012;38(1):53-5.

2. Nguyen TTA, Conrad S. A new structure-based similarity measure for automatic ontology matching. KDIR

2012 - Proc Int Conf Knowl Discov Inf Retr. 2012;272–83.

3. Nogueira Salgueiro, P. Rodríguez González T, Afonso Medina M. El papel del laboratorio en la

rabdomiolisis. Taller Lab clínico. 2011;1:1–28.

4. Fogazzi Giovani B. The urinary sediment. An integrated view. 3rd ed. 2009. 95-98 p.



VOL.9 ISSN 2444-8699

CRISTALES DE COLESTEROL EN LÍQUIDO PERICÁRDICO

CHOLESTEROL CRYSTALS IN PERICARDIAL FLUID

Autores Esther Fernández Grande1

Ana Isabel Navarro1

Luís Francisco Sáenz Mateos2

Filiación 1Servicio de Análisis Clínicos.

Hospital General Universitario

de Ciudad Real. 2Laboratorio Unificado de

Navarra (LUNA). Complejo

Hospitalario de Navarra.



Figura 1: Cristales de colesterol en líquido pericárdico a 400 aumentos. Microscopía de luz blanca y filtro de luz polarizada. Figure 1: Cholesterol crystals in pericardial fluid at 400 increases. White light microscopy and polarized light filter.

VOLUMEN 9

CRISTALES DE COLESTEROL EN LÍQUIDO PERICÁRDICO 12


En la imagen de la figura se observan

abundantes estructuras cristalinas correspondientes a

cristales de colesterol. Las imágenes que

presentamos corresponden a líquido pericárdico bajo

el microscopio a 400 aumentos. Macroscópicamente

el líquido pericárdico tiene un aspecto amarillo

brillante. Se han descrito varios grados de infiltración

por células mononucleares, células plasmáticas y son

frecuentes los granulomas de células gigantes con

cuerpos extraños. El estudio microscópico del líquido

puede mostrar cristales de colesterol con placas

romboideas y con esquinas cortadas. Aparecen con

forma laminar, incolora, transparente e irregular. Bajo

la luz polarizada los cristales muestran los colores

característicos de interferencia fundamental: azul y

amarillo.

La pericarditis con cristales de colesterol es una

forma infrecuente y específica de enfermedad

pericárdica. Puede ser idiopática o asociarse a

enfermedades sistémicas tales como hipotiroidismo,

insuficiencia renal, tuberculosis, artritis reumatoide,

insuficiencia cardiaca, infarto de miocardio,

carcinomas metastásicos, mixedema o

hipercolesterolemia. También se puede relacionar con

poliquistosis renal. La presentación puede ser

subclínica y las manifestaciones inespecíficas. En

raras ocasiones se manifiesta como pericarditis

constrictiva o taponamiento cardiaco, no obstante este

último puede representar una urgencia cardiológica

que requiere tratamiento inmediato.

Presentamos el caso clínico de una paciente de

72 años que ingresa para implante de drenaje y lavado

pericárdico por pericarditis purulenta que había

provocado cuadro de shock obstructivo.

En los antecedentes personales encontramos

que anteriormente la paciente había sido ingresada

por derrame pleural izquierdo y pericárdico moderado

In this picture is observed a lot of crystalline

structures corresponding to cholesterol crystals. The

images that we present are from a pericardial fluid

observed at 400 increases. At the macroscopic level

the liquid has an aspect yellowish and shiny. There are

different levels of infiltration by mononuclear cells,

plasmatic cells and it is common to find granulomas of

giant cells with foreign bodies. At the microscopic

study, the liquid shows rhomboid cholesterol crystals

with broken corners. The crystals have laminar,

colorless, transparent and irregular shape. With

polarized light filter, crystals show the characteristic

colors of basic interference: blue and yellow.

Pericarditis with cholesterol crystals is an

infrequent and specific pericardial disease. It can be

idiopathic or associated with hypothyroidism, kidney

failure, tuberculosis, rheumatoid arthritis, heart failure,

myocardial infarction, metastatic carcinoma,

mixedema, hypercholesterolemia or in cases of

polycystic kidney disease too. This pericarditis can be

subclinical with unspecific manifestations. Rarely, it

manifests as constrictive pericarditis or cardiac

tamponade that it is a cardiological emergency which

requires treatment immediately.

We present a clinical case of a 72 year-old

patient who hospitalizes to perform a pericardial

drainage and lavage due to purulent pericarditis. It

caused an obstructive shock.

She has a personal history of left pleural and

pericardial drainage. The pericardial was moderate

without hemodynamic consequences. Probably, it was

associated with polyserositis. She suffered from mild

mitral insufficiency. In 2014 she hospitalized because

of a pericarditis associated with polyserositis again. In

addition, she suffers from type two diabetes mellitus

and rheumatoid arthritis with positive rheumatoid

factor of long evolution. It is treated with a biological

VOLUMEN 9



sin compromiso hemodinámico en probable contexto

de poliserositis. Presentaba insuficiencia mitral leve.

En 2014 se produce otro ingreso por pericarditis en

contexto de poliserositis de nuevo. Además, la

paciente presenta diabetes mellitus tipo II y artritis

reumatoide con factor reumatoide positivo de larga

evolución en tratamiento con fármaco biológico

(Etanercept). La paciente presenta espondilosis

dorsal con fractura-acuñamiento D9,insuficiencia

venosa, linfangitis y paquidermitis de miembros

inferiores. Úlcera vascular de un año y medio de

evolución en maleolo externo derecho.

En la exploración física refiere mareo, náuseas

y decaimiento general. La paciente presenta tensión

arterial de 110/80 mmHg, disnea, frecuencia cardiaca

de 110 latidos por minuto y herida en la cara externa

del pie derecho estable, sin signos de infección.

En la radiografía de tórax se aprecia atelectasia

basal izquierda con derrame pleural bilateral

(secundario a insuficiencia cardiaca) y cardiomegalia.

En la analítica destaca la presencia de

leucocitosis con predominio de polimorfonucleares,

creatinina en ascenso con coagulopatía leve,

disfunción hepática y marcadores de infección

elevados. En la gasometría observamos una

saturación del 93% y acidosis metabólica con

elevación del lactato. Se realiza un drenaje pericárdico

mediante el cual se obtiene un líquido amarillento y

turbio. En el análisis microscópico encontramos

20.500 leucocitos/µL con un leve predominio de

polimorfonucleares (60%), glucosa de 4 mg/dL y LDH

de 7.544 UI/L.

Se completa el estudio con el cultivo del líquido,

en el cual creció Pseudomonas Aeruginosa. En los

días posteriores a la realización de la punción

pericárdica la paciente mejoró a nivel hemodinámico,

renal y metabólico.

drug (Ertanercept). The patient suffers lumbar

spondylosis with a D9 compression-fracture, venous

insufficiency, lymphangitis and thickening of lower

limbs. Vascular ulcer of a year and a half of evolution

in external right melleolus.

About physical exam, she experiences

dizziness, nauseas and weakness. Blood pressure

110/80 mmHg and heart rate 110 beats per minute.

She suffers dyspnoea and she has a stable wound,

without infection signs, on the outside right foot.

Through chest X-rays we can see basal left

atelectasis with pleural bilateral effusion, due to heart

failure, and cardiomegaly.

About blood test, we can see leukocytosis with

predominance of polymorphonuclears, creatinine

levels incrementing with mild coagulopathy, liver

disease and infection biomarkers increased. Through

blood gas analysis we observe a saturation of 93%

and metabolic acidosis with lactate increased levels.

By pericardial drainage it is obtained a yellowish and

cloudy liquid. With microscopic analysis we find

20.500 leukocytes/µL with a small predominance of

polymorphonuclears (60%), glucose 4 mg/dL and LDH

7.544 UI/L.

The study is completed with LCR culture. It was

isolated Pseudomonas Aeruginosa. After pericardial

puncture, the patient improved hemodynamically,

renal and metabolic function.

VOLUMEN 9




1. Jiménez Elorza A. et all. Pericarditis con cristales de colesterol. RevEspCardiol. 2001; 54: 1119-1120

2. Ortiz-Vázqueza I. et all. Pericarditis por cristales de colesterol en un paciente con artritis reumatoide.

Archivos de cardiología Méjico. 2014; 4:84.

3. Gallego Page J.C., Hernando Martín M., Aguilera Saldaña M. Pericarditis idiopática por colesterol.

RevEspCardiol. 2001; 54:1327 - Vol. 54 Núm.11.



VOL.9 ISSN 2444-8699

DIAGNÓSTICO PRECOZ DE PORFIRIAS EN FASE AGUDA

EARLY DIAGNOSIS OF PORPHYRIAS IN ACUTE PHASE

Figura 1. Imágenes de orinas de distintos pacientes tras realizar el test de Hoesch, pudiéndose

apreciar una coloración rojiza en la muestra positiva de porfiria aguda.

Figure 1. The Images shown different urine samples from different patients after applying

Hoesch test, it can be appreciated a red coloration in the positive acute porphyria sample.

Se muestra en la imagen un resultado positivo

del Test de Hoesch. Esta prueba permite confirmar o

descartar un cuadro agudo de Porfiria. Se trata de un

método sencillo, rápido y barato que produce el

inmediato cambio de color de la orina del paciente

cuando entra en contacto con el reactivo de Ehrlich.

Éste se puede preparar fácilmente en el laboratorio

diluyendo 1 gramo de 4-dimetilamino-benzaldehido en

42 mL de ácido acético (100%) y 8 mL de ácido

perclórico (60%). Una vez preparado, se lleva a cabo

la prueba añadiendo a 1 mL del reactivo, 2 o 3 gotas

de orina del paciente con sospecha de Porfiria aguda.

A positive result of Hoesch Test is shown in the

image. This test allows to confirm or rule out an acute

attack of Porphyria. It is a simple, fast and cheap

method that produces the immediate color of the urine

in contact with Ehrlich reactive. This reactive can be

easily prepared in the laboratory adding 42 ml of acetic

acid (100%) and 8 ml of percloric acid (60%) to 1

grame of 4-dimetilamine-benzaldehyde. Hoesch test is

done by addition of 2-3 drops of the urine to 1 ml of

reactive in suspected cases of acute Porphyria.

Autores María Santamaría González1

Nuria Antón Baltanás2

Jorge Navarro Amesti2

Filiación 1Servicio de Bioquímica Clínica.

Hospital Clínico Universitario

Lozano Blesa. Zaragoza 2Facultad de Ciencias, Grado

de Biotecnología.

Universidad de Zaragoza.



A

B

C

VOLUMEN 9

DIAGNÓSTICO PRECOZ DE PORFIRIAS EN FASE AGUDA 16


Los resultados que se obtienen pueden

apreciarse en la Figura 1. En la zona A, se observa

cómo se forma un halo rojizo tras incorporar un par de

gotas de la orina del paciente al reactivo de Ehrlich.

En la zona B, tras agitar las muestras se puede ver la

gran diferencia de coloración entre un resultado

positivo y otros negativos. En la zona C se aprecia

esta diferencia con más detalle.

Las Porfirias son un grupo de trastornos

metabólicos provocados por un defecto enzimático en

la vía de síntesis del grupo Hemo. Dentro de este

grupo, las Porfirias agudas se caracterizan por

síntomas agudos neuroviscerales, con o sin signos

cutáneos, asociados con una acumulación de

porfobilinógeno (PBG) y ácido 5-aminolevulínico

(ALA), moléculas precursoras de las porfirinas.

Comprenden cuatro entidades diferentes según la

enzima deficitaria: porfiria intermitente aguda (PAI),

porfiria por deficiencia de ALAD (ALAD), porfiria

variegata (PV) y coproporfiria (CPV), cuyo diagnóstico

diferencial se puede realizar en el laboratorio tras el

análisis bioquímico, enzimático y genético (Figura 2).

La Porfiria intermitente aguda (OMIM 176000)

es la más frecuente de las cuatro, su prevalencia en

España se estima en 6,3 casos/millón de habitantes y

se debe a la deficiencia parcial de la enzima

porfobilinógeno deaminasa (PBG-D) por mutaciones

en el gen HMBS, localizado en la región cromosómica

11q23. Presenta un patrón de herencia autosómica

dominante con penetrancia incompleta (10-15%) y

expresividad variable.

Las Porfirias en su fase aguda se manifiestan

con un cuadro clínico confuso que comienza con dolor

abdominal intenso que puede ir acompañado de

vómitos o estreñimiento y le prosiguen otros síntomas

inespecíficos como pueden ser ansiedad, parestesias

periféricas, parálisis, alteraciones sensoriales o

debilidad muscular; consecuencia de una disfunción

The results in Image 1 (A), shown a red ring

appearance in the affected patient urine just after

having incorporated the urine drops. Finally, in Figure

1 (B) the samples are mixed which show us the color

difference between positive and negative results, also

shown with more detail in Figure 1 (C).

Porphyria is a group of metabolic disorders

caused by an enzymatic defect in the synthesis

pathway of the Hemo group. Within this group, acute

porphyrias are characterized by acute neurovisceral

symptoms, with cutaneous signs. It is associated with

an accumulation of porphobilinogen (PBG) and 5-

aminolevulinic acid (ALA), precursor molecules of

porphyrins. It comprises four different entities

according to the deficient enzyme: acute intermittent

porphyria (PAI), ALAD deficiency porphyria (ALAD)

variegate porphyria (PV) and coproporphyria (CPV)

whose differential diagnosis is only possible in the

laboratory by biochemical, enzymatic and genetic

analysis (Figure 2).

Acute intermittent porphyria (OMIM 176000) is

the most frequent of the three, its prevalence is

estimated at 6.3 cases per million in Spain and is due

to partial deficiency of the enzyme porphobilinogen

deaminase (PBG-D) by mutations in the HMBS gene,

located in the chromosomal region 11q23. It presents

an autosomal dominant pattern of inheritance,

incomplete penetrance and variable expressivity.

Acute porphyria is characterized by frequently

confusing clinical pattern that begins with severe

abdominal pain that may be associated with vomiting

or constipation and other non-specific symptoms such

as anxiety, peripheral paresthesias, paralysis, sensory

alterations or muscle weakness; as a result of a global

dysfunction of the Nervous System (Autonomous,

Central and Peripheral). Various triggers can cause

the crisis by inducing the Hemo synthesis, such as

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global del Sistema Nervioso (Autónomo, Central y

Periférico). Se conocen varios factores que pueden

desencadenar la crisis porque inducen la síntesis del

grupo Hemo. Destacan los cambios hormonales,

ayuno prolongado, ingesta de alcohol, tabaco y

algunos fármacos.

Las crisis porfíricas pueden comprometer la

vida del paciente y debe iniciarse tratamiento

inmediatamente. Un diagnóstico precoz, completo y

adecuado mejora el pronóstico y previene el

desarrollo de complicaciones. Sin embargo, la

dificultad en el reconocimiento clínico suele retrasar el

diagnóstico. El laboratorio es imprescindible para

concluir un diagnóstico de porfiria aguda ya que se

cuantifican niveles elevados de porfirinas totales,

porfobilinógeno y ácido delta aminolevulínico en la

orina de los pacientes con sospecha diagnóstica.

Además, el Test de Hoesch evidencia rápidamente la

presencia de cantidades elevadas de porfobilinógeno

en orina. Un resultado positivo orienta al clínico sobre

el origen porfírico de la clínica inespecífica del

paciente e iniciará tratamiento inmediato con hemina

intravenosa.

Por todo ello, se recomienda la disponibilidad

del Test de Hoesch en los laboratorios de los

hospitales con servicio de urgencias y considerar una

posible Porfiria aguda como diagnóstico diferencial en

casos de patología gastrointestinal (abdomen agudo),

hiponatremia o neuropatía.

hormonal changes, prolonged fasting, alcohol,

tobacco and some drugs among other.

The acute attack in porphyria may risk the

patient's life and treatment should be started

immediately. An early, complete and adequate

diagnosis improves the prognosis and the

development of complications. However, the lack of

clinical recognition delays the diagnosis. The

laboratory is essential to conclude a correct diagnosis

so that high levels of total porphyrins, porphobilinogen

and delta aminolevulinic acid in the urine support

diagnostic suspicion for acute porphyria. The Hoesch

Test quickly demostrate the presence of high amounts

of porphobilinogen in urine. A positive result indicates

acute porphyric and the doctor will initiate intravenous

hemin therapy.

For these reasons, the availability of the Hoesch

Test is recommended in the hospital laboratories with

emergency services. It is important to consider a

possible acute porphyria as a differential diagnosis in

cases of gastrointestinal pathology, hyponatremia or

neuropathy.

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Figura 2. Esquema de la ruta de síntesis del grupo hemo, asociada a los desórdenes causados por las

deficiencias de las enzimas implicadas. Se marcan en rojo las porfirias que pueden presentarse con crisis agudas y

comprometer la vida del paciente, para las que sería necesario un diagnóstico precoz.

Figure 2. Synthesis pathway of heme group associated to different disorders caused by implicated enzymes deficiency. The porphyrias that can present with acute crises and compromise the life of the patient are marked in red, for which an early diagnosis would be necessary.

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1. Elder, G., Harper, P., Badminton, M. et al. The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab

Dis 2013; 36: 849-57.

2. González Hernández, A. Síntesis y degradación del hemo. Porfiria. Hiperbilirrubinemia. En: Principios de

Bioquímica Clínica y Patología Molecular.2ªed. Elsevier.2014

3. Servicio andaluz de Salud. Guía asistencial de porfirias. Junta de Andalucía. Sevilla. 2011

diseÑo de una cartera de servicios y toma de muestras

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