diplomado universitario internacional en genética clínica

Diplomado universitario internacional en genética clínica

750 Horas, 30 Créditos ECTS

Brochure: Diplomado universitario internacional en genética clínica

Formación Alcalá & Instituto Maurer

Whatsapp: +52 1 56 1843 0381 E-mail: [email protected] Web: https://www.institutomaurer.com.mx/ 1

DESCRIPCIÓN

La secuenciación del genoma humano ha sido uno de los máximos éxitos científicos de principios del siglo XXI. Por otro lado, la genética clínica es una parte de la genética médica que consiste en la atención médica directa de los individuos y familias con trastornos hereditarios. Generalmente, la ejercen médicos y especialistas que se ocupan de la evaluación clínica, el asesoramiento, el diagnóstico y el tratamiento.

Este Experto universitario contiene un amplio material teórico y práctico que tiene el objetivo de formar nuevos profesionales de la genética y la genómica, preparados tecnológica y científicamente en las fronteras actuales de estas disciplinas científicas. Estos nuevos profesionales tendrán que incorporarse e innovar en la investigación básica y aplicada en genética, evolución, desarrollo y biomedicina.

Además, su formación en nuevas tecnologías de análisis genético les permitirá incorporarse como técnicos altamente cualificados en empresas e instituciones, donde el análisis genético es cada vez más importante, como son hospitales, centros de diagnóstico o empresas de análisis genético.

INFORMACIÓN RELEVANTE

REQUISITOS DE ACCESO

Copia del Documento de identidad, cédula de identidad, TIE o Pasaporte

PLAZO DE INSCRIPCIÓN

La inscripción en esta formación online / a distancia permanecerá abierta durante todo el año, por lo que se puede inscribir y comenzar con la capacitación en cualquier momento

DURACIÓN

El discente tendrá un tiempo mínimo de 4 meses para la realización de este programa formativo y un máximo de

6 meses para su finalización.

EVALUACIÓN

La evaluación estará compuesta: 213 Preguntas tipo test. 25 Supuestos. Trabajo fin de experto. Para dar por finalizado el experto además de la evaluación correspondiente a cada módulo, el alumno debe de realizar un trabajo final de experto de un tema relacionado con el experto, en caso de querer publicar debe comunicarnos el tema en cuanto lo sepa, ya que tenemos que aceptarlo y anotarlo, y el tema no puede estar ya previamente seleccionado por otro compañero, debe tener una extensión mínima con unos requisitos mínimos de calidad y de actualidad bibliográfica. En caso de no superar el total de las evaluaciones conjuntamente, el alumno dispone de una segunda oportunidad sin coste adicional.

AUTORES

María del Mar del Águila García. Licenciada en Farmacia. Farmacéutica Titular Oficina de Farmacia. Especialista en Análisis Clínicos. Máster en Genómica y Genética Médica, Máster en Microbiología y enfermedades infecciosas, Experto Universitario en Reproducción asistida. Diploma de Innovación Tecnológica: Gestión en el Laboratorio Clínico. Autora de tres libros y cuatro capítulos de libro, numerosas comunicaciones a Congresos nacionales e internacionales así como cursos acreditados.María Molina Zayas. Licenciada en Farmacia. Especialista en Análisis Clínicos. Máster en




Genómica y Genética Médica. Máster en Microbiología y Enfermedades Infecciosas. Máster en Seguridad Alimentaria. Experto Universitario en Reproducción Asistida. Diploma de Bioestadística aplicada a las Ciencias de la Salud. Autora de tres libros y cinco capítulos de libro relacionados con la especialidad, numerosas Comunicaciones a Congresos nacionales e internacionales y cursos acreditados.Isabel Casanovas Moreno–Torres. Licenciada en Medicina. Especialista en Análisis Clínicos. Experto Universitario en Crecimiento celular y cáncer. Experto Universitario en Estadística aplicada a las ciencias de la salud. Experto Universitario en Herramientas de Gestión e Investigación Sanitaria. Máster en Microbiología y Enfermedades Infecciosas. Autora de cuatro capítulos de libro y numerosas Comunicaciones a Congresos nacionales e internacionales y cursos acreditados.Carla Foronda García-Hidalgo. Licenciada en Medicina. Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Diploma de Estudios Avanzados. Máster en Microbiología Clínica y Enfermedades Infecciosas. Máster Clínica y Profesionalismo Médico. XVII Máster Regional en Medicina de Urgencias y Emergencias. Experto Universitario en Salud, Demografía y Sociedad en la población anciana. Autora de cuatro capítulos de libro y numerosas comunicaciones a Congresos nacionales así como cursos acreditados.Francisco Javier Valero Chávez. Licenciado en Biología en 2011 por la Universidad de Extremadura. Facultativo Especialista de Área en Análisis Clínicos (2012-2016, Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz). Doctor en Biología (2013-2017, Universidad de Extremadura).Fernando Hernández Pacho. Licenciado en Farmacia en 2010 por la Universidad de Salamanca. Facultativo Especialista de Área en Análisis Clínicos (2013-2017, Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz). Conocimientos generales y específicos en bioquímica, hematología, microbiología y genética.

CERTIFICACIÓN

Este programa formativo está certificado por Instituto Maurer & Formación Alcalá, al finalizar sus estudios recibirá un diploma de finalización y un certificado de notas.

DESTINATARIOS

Este programa formativo online / a distancia está dirigido a todo aquel personal de:

Licenciados/as o graduados/as en medicina.Licenciados/as o graduados/as en biología.Diplomados/as o graduados/as en enfermería.Licenciados/as o graduados/as en farmacia.

OBJETIVOS

Generales




Formar nuevos profesionales e investigadores en el campo de la genética y la genómica, y prepararlos científica y tecnológicamente para afrontar los retos actuales de estas disciplinas científicas.Adquirir una compresión sistemática de los distintos campos de estudio de la genética clínica y medicina genómica y un dominio en las habilidades y métodos de investigación propios de estas disciplinas científicas y de sus aplicaciones.Aplicar a entornos nuevos o poco conocidos, dentro de contextos más amplios o multidisciplinares, los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas relacionados con el área de estudio de las distintas ramas de la Genética.Desarrollar habilidades de análisis y síntesis de la información científica, incluyendo capacidades de comprensión, razonamiento y crítica científica, así como de expresión oral, debate y argumentación lógica.Aplicar los conocimientos adquiridos al desarrollo futuro de actividades profesionales en el campo de la investigación.

CONTENIDOS

Módulo I. Genética clínica básica:

Tema I. Conceptos generales:

Introducción.Conceptos básicos de genética.

Ácido desoxirribonucleico (ADN).Ácido ribonucleico (ARN).




Gen.Cromosomas.

Alteraciones genéticas. Clasificación de las mutaciones.Monogénicas.Poligénicas.Cromosómicas.Nomenclatura de las mutaciones.

Anexo I: Herencia mendeliana.Resumen.Autoevaluación.Bibliografía.

Tema II. Fase pre-analítica:

Introducción.Extracción de ADN.

Procedimiento en las técnicas de extracción.Cuantificación.Control de calidad de las muestras.

Etapa extra-laboratorio.Etapa intra-laboratorio.

Consentimiento informado. Aspectos éticos y legales.Resumen.Autoevaluación.Bibliografía.

Tema III. Fase analítica:

Introducción.Técnicas de biología molecular.Variantes de la técnica PCR.Secuenciación Sanger.Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA).“Next generation sequencing” (ngs) o secuenciación de nueva generación.Técnicas de citogenética.

Técnicas de citogenética convencional.Técnicas de citogenética molecular.

Hibridación In Situ Fluorescente (FISH).Array.Hibridación Genómica Comparativa o Array-CGH.Microarrays.

Resumen.Autoevaluación.Bibliografía.

Tema IV. Fase post-analítica:

Introducción.Análisis e interpretación de los resultados: análisis bioinformático.

Análisis de datos de microarrays de ADN.Análisis de calidad y alineamiento de secuencias en “Next Generation Sequencing”




(NGS).El informe genético.

Resultados e interpretación.Asesoramiento y consejo genético.

¿En qué situaciones se debe realizar el consejo genético?.Primera consulta de consejo genético.Síndromes susceptibles de consejo genético.Informe de consejo genético.

Anexo I: Cómo realizar un árbol genealógico o “pedigree”.Resumen.Autoevaluación.Bibliografía.

Tema V. Enfermedades monogénicas y poligénicas:

Introducción.Enfermedades monogénicas/mendelianas.

Síndrome de Marfan. Síndrome de Marfan.Síndrome de Charcot-Marie-Tooth.Síndrome de Noonan.Hipercolesterolemia familiar.Osteogénesis imperfecta.Poliquistosis renal.

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth. Fibrosis quística.Enfermedad de Wilson.Enfermedad de Ehlers-Danlos.Enfermedad de Alport.

Síndrome de Noonan. Distrofia muscular de Duchenne.Enfermedad de Hunter.

Hipercolesterolemia familiar.Osteogénesis imperfecta.Poliquistosis renal.

Enfermedades autosómicas recesivas. Fibrosis quística.Enfermedad de Wilson.Enfermedad de Ehlers-Danlos.Enfermedad de Alport.

Ligadas al cromosoma X. Distrofia muscular de Duchenne.Enfermedad de Hunter.

Enfermedades poligénicas/multifactoriales.Resumen.Autoevaluación.Bibliografía.

Tema VI. Enfermedades genéticas no mendelianas y enfermedades endocrinas:

Introducción.




Enfermedades con herencia no clásica o no mendeliana. Enfermedades por expansión de tripletes (ETT).Clasificación de las ETT.Enfermedades.Alteraciones del imprinting genómico.

Síndrome de Prader-Willi.Síndrome de Angelman.

Enfermedades mitocondriales.Enfermedades metabólicas y endocrinas.

Enfermedades metabólicas/errores congénitos del metabolismo.Clasificación de los errores congénitos del metabolismo.

Tipo déficit energético.Por acumulación de moléculas complejas.Enfermedades lisosomales.Otros.Enfermedades endocrinas.


Tema VII. Enfermedades hematológicas:

Introducción.Introducción.

Talasemias.Anemia falciforme.

Hemocromatosis.Hemofilias.Trombofilia.Hemoglobinuria paroxística nocturna.Resumen.Autoevaluación.Bibliografía.

Tema VIII. Enfermedades infecciosas:

Introducción.Defectos poligénicos.Genética de las principales enfermedades infecciosas.Resumen.Autoevaluación.Bibliografía.

Tema IX. Bases genéticas del cáncer. Cáncer hereditario I:

Introducción.Ciclo celular y apoptosis.

Regulación del ciclo celular.Oncogenes.El cáncer y su implicación genética.Factores genéticos.

Cáncer hereditario.




Cáncer colorrectal hereditario.Cáncer gástrico difuso hereditario.Carcinoma renal papilar.Cáncer de páncreas hereditario.Melanoma familiar.Retinoblastoma hereditario.Anemia de Fanconi.


Tema X. Cáncer hereditario II:

Introducción.Síndrome de predisposición al cáncer de mama y ovario hereditario.

Genes de alta penetrancia. BRCA1 Y BRCA2 (Breast Cancer 1 y 2).Gen TP53/Síndrome de Li-Fraumeni.Gen PTEN/Síndrome de Cowden.Gen CDH1/Cáncer gástrico difuso hereditario.Gen STK11/Síndrome de Peutz-Jeghers.

Genes de penetrancia moderada.Neoplasias endocrinas múltiples.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1/Síndrome Wermer (MEN1).Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2).Enfermedad de Von-Hippel-Lindau.Neurofibromatosis.Síndrome de feocromocitoma y paraganglioma familiar (SFPF).


Tema XI. Diagnóstico genético prenatal:

Introducción.Cribado prenatal.Diagnóstico genético prenatal.Diagnóstico prenatal no invasivo.

Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD).Asesoramiento genético.Diagnóstico genético preimplantacional.

Requisitos/criterios de inclusión.Metodología.


Tema XII. Farmacogenética y farmacogenómica:

Introducción.Conceptos de farmacogenética y farmacogenómica.Variabilidad en la respuesta a fármacos.




Dianas de estudio: biomarcadores. Enzimas metabolizadoras de fármacos.Proteínas transportadoras.Receptores y dianas farmacológicas.

Guías clínicas/bases de datos.Aplicación a la práctica clínica.Resumen.Autoevaluación.Bibliografía.

Módulo II. Pruebas de screening gestacional de cromosomopatías:

Tema I. Cromosomopatías:

Introducción.Trisomía 21 o síndrome de Down.Trisomía 18 o síndrome de Edwards.Trisomía 13 o síndrome de Patau.Monosomía de la X o síndrome de Turner.Síndrome de Klinefelter.Resumen.Autoevaluación.

Tema II. Marcadores utilizados en el screening de cromosomopatías:

Introducción.Marcadores bioquímicos.Marcadores ecográficos.Marcadores biológicos.Estandarización de los valores de los marcadores bioquímicos y ecográficos.Resumen.Autoevaluación.

Tema III. Pruebas invasivas confirmatorias:

Introducción.Amniocentesis.Cordocentesis.Biopsia corial.Técnicas genéticas para el estudio del DNA fetal.

Cariotipo convencional.QF-PCR.FISH.

Resumen.Autoevaluación.

Tema IV. Screening gestacional primer y segundo semestre:

Introducción.Screening primer trimestre.Segundo trimestre.Resumen.




Autoevaluación.

Tema V. Últimos avances, ADN fetal libre circulante:

Introducción.Células fetales nucleadas intactas.Fragmentos libres de ADN.

Determinación del sexo fetal.Tipificación del antígeno Rh.Diagnóstico de aneuploidías.Consideraciones del diagnóstico prenatal no invasivo.Diagnóstico y detección de trastornos del embarazo.


Tema VI. Bioética:

Introducción.Eutanasia neonatal.Aborto eugenésico.Prohibición total del diagnóstico prenatal.Resumen.Autoevaluación.

Módulo III. Técnicas avanzadas en embriología:

Tema I. Introducción:

Introducción.

Tema II. Inseminación artificial:

Introducción.Inseminación artificial conyugal (IAC).Inseminación artificial de donante (IAD).Resumen.Autoevaluación.

Tema III. Estimulación ovárica:

Introducción.Inductores de la ovulación.Supresores hipofisarios.Desencadenantes de la ovulación.Soporte de la fase lútea.Resumen.Autoevaluación.

Tema IV. Punción folicular, transporte al laboratorio y recogida de los cúmulos ovocitarios (Día 0):

Punción folicular, transporte al laboratorio y recogida de los cúmulos ovocitarios. Indicaciones de la FIV e ICSI.

Resumen.




Autoevaluación.

Tema V. Valoración de la fecundación (Día +1):

Valoración de la fecundación.Resumen.Autoevaluación.

Tema VI. Valoración morfológica de embriones (Días +2 y +3):

Valoración morfológica de embriones. Número de células y ritmo de división.Porcentaje y tipo de fragmentación celular.Estadio-especificidad.Núcleos y grado de multinucleación.Zona pelúcida y anillo acitoplasmático.Vacuolas.Adhesión temprana.Pitting o moteado.


Tema VII. Morfológica de embriones: Del estadio de mórula a blastocisto (Días +4, +5 y +6):

Morfológica de embriones: Del estadio de mórula a blastocisto. Parámetros evaluados para establecer la calidad embrionaria en D+4.Parámetros evaluados para establecer la calidad embrionaria en D+5 y D+6.Hatching asistido (eclosión asistida).


Tema VIII. Transferencia embrionaria:

Transferencia embrionaria. Técnica de la transferencia.


Tema IX. Criopreservación embrionaria:

Introducción.Congelación lenta.Vitrificación.Indicaciones de congelación.Congelación de semen.Resumen.Autoevaluación.

Tema X. Diagnóstico genético preimplantacional (DGP):




Diagnóstico genético preimplantacional (DGP).Resumen.Autoevaluación.

Tesina de investigación:

El alumno debe de realizar un trabajo final del experto de un tema relacionado con el experto, en caso de querer publicar debe comunicarnos el tema en cuanto lo sepa, ya que tenemos que aceptarlo y anotarlo, y el tema no puede estar ya previamente seleccionado por otro compañero, debe tener una extensión mínima con unos requisitos mínimos de calidad y de actualidad bibliográfica.

Para no publicarlo:

Debe ser una extensión de unas 30 páginas.Puede ser tanto caso clínico, como trabajo de investigación o revisión bibliográfica.Debe estar citada en estilo Vancouver.

Para la publicación:

Debe ser una revisión bibliográfica de unas 50 páginas.Letra Times New Roman.Tamaño 12.Interlineado 1-1,15.La bibliografía debe ser desde hace 5 años en adelante.Debe estar citada en estilo Vancouver y con citas en el texto.




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